广西扶绥县壮族肝癌家系人群Itgb1基因多态性与肝癌遗传易感性的研究

目的 研究广西扶绥县壮族肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC,以下简称肝癌)高发家系人群Itgb1基因rs2298141位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和肝癌遗传易感性的关系.方法 采用病例-对照研究方法,选择扶绥县20个肝癌高发家系共79例(肝癌高发家系组)和10个正常对照家系共40名(正常对照家系组)为研究对象,应用时间飞行质谱技术(MALDI-TOF MS)检测两组Itgb1基因rs2298141位点的基因型及等位基因频率,并应用非条件logistic回归分析该位点基因多态性与肝癌遗传易感性的关系.结果 正常对照家系组人群携带AA、AG、GG基因型频率分别为40.00％、47.50％、12.50％.肝癌高发家系组人群携带AA、AG、GG基因型频率分别为50.00％、40.00％、10.00％;两组Itgb1基因rs2298141位点各基因型频率与期望值吻合度较好(P＞0.05),符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.正常对照家系组人群中AG、GG基因型个体罹患肝癌的风险分别是AA基因型个体的0.67倍(95％CI:0.22～2.1,P=0.50)和1.05倍(95％CI:0.17～6.6,P=0.96);肝癌高发家系组人群中未患肝癌者AG、GG基因型个体罹患肝癌的风险分别是AA基因型个体的0.91倍(95％CI:0.31～2.71,P=0.86)和2.2倍(95％CI:0.40～11.96,P=0.37),但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 广西扶绥县壮族人群中Itgb1基因rs2298141位点的SNP与罹患肝癌无明显相关性.     

广西扶绥县壮族人群 ATF 5 基因多态性与肝癌家系遗传易感性的关系

目的:探讨广西扶绥县壮族人群ATF5基因rs283526和rs8647位点多态性与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关系.方法:采用病例-对照研究方法,选择广西扶绥县壮族人群HCC家系79例(观察组)、正常对照家系40例(对照组),运用质谱方法检测ATF5基因rs283526和rs8647位点基因型分布频率;应用非条件Logistic回归分析不同基因型与HCC发病风险的相关性.结果:对照组人群ATF5基因rs283526位点CT、TT基因型个体发生HCC的风险分别是CC基因型个体的0.181倍(95％ CI =0.440-0.736,P＜0.05)和0.348倍(95％ CI=0.151-0.804,P＜0.01)、rs283526位点携带T等位基因型的个体发生HCC的风险是C等位基因型个体的0.405倍(95％CI=0.226-0.726,P＜0.01).ATF5基因rs8647对照组人群GA、AA基因型个体发生HCC的风险分别是GG基因型个体的1.022倍和1.949倍,其携带A等位基因型的个体发生HCC的风险是G等位基因型个体的0.952倍,但差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:广西扶绥县HCC家系ATF5基因rs283526多态性与肝癌遗传易感性有相关性,其等位基因T是HCC的保护因素.     

广西扶绥县人群DDX39基因单核苷酸多态性与肝癌家系遗传易感性的关系

目的 探讨广西扶绥县原发性肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC,以下简称“肝癌”)高发家系人群DDX39基因rs12461754位点单核苷酸多态性与肝癌遗传易感性的相关性。方法 选取广西扶绥县20个肝癌高发家系共77例和10个正常对照家系共35名为研究对象,采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术(matrix assisted laser desorption ionization-time of fight-mass, MALDI-TOF-MS)检测DDX39基因rs12461754位点在两组中的基因型和等位基因频率。结果 正常对照家系组人群DDX39 基因rs12461754 位点携带A等位基因型的个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的0.407倍(95%CI:0.125~1.326,P=0.136);在肝癌高发家系非肝癌组人群中,携带A等位基因型的个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的0.981倍(95%CI:0.298~3.326,P=0.976); DDX39基因rs12461754位点GG、AG、AA基因型在肝癌高发家系肝癌组、肝癌高发家系非肝癌组及正常对照家系组三组间相互比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 DDX39基因rs12461754位点单核苷酸多态性与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性无明显相关性。     

广西扶绥县壮族人群 ESR1 基因SNP与肝癌家系遗传易感性的关系

目的：探讨广西壮族自治区扶绥县肝癌高发地区壮族人群雌激素受体1基因（estrogen receptor1 gene, ESR1）单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与肝癌遗传易感性的关系。方法： 采用病例-对照研究和限制性片段长度聚合酶链反应（PCR-RFLP）方法,对扶绥县21个肝癌高发家系组共85例及同居住地10个正常对照家系组共39例进行 ESR1 基因型分布频率的检测;运用非条件Logistic回归分析基因多态性与肝癌发生危险性的关系,并将实验结果结合临床资料进行统计学分析。 结果： （1）经 ESR1 基因型检测分型,正常对照家系组人群携带AA、AG、GG基因型频率分别为74.36%、17.95%和7.69%;肝癌高发家系组人群携带AA、AG、GG基因型频率分别为83.53%、11.76%和4.71%;（2）基因型在两组人群中的分布符合 Hardy-Weinberg平衡定律;（3）正常对照家系组人群中AG、GG基因型个体罹患肝癌的风险率分别是AA基因型个体的0.218（95% CI =0.025~1917, P =0.170）和0.509（95% CI =0.049~5.260, P =0.571）,肝癌高发家系组人群中非肝癌者AG、GG基因型的个体罹患肝癌的风险率分别是AA基因型个体的0.298（95% CI =0.035~2.515, P =0.233）和0.671（95% CI =0.070~6.391, P =0729）,差异均无统计学意义。 结论： 广西扶绥县壮族人群中, ESR1 基因rs3798757位点SNP多态性与罹患肝癌无关。     

广西扶绥县壮族人群 XRCC1 Arg399Gln（rs25487）和Arg280His（rs25489）多态性与肝癌家系遗传易感性的关系

目的:研究广西壮族自治区扶绥县壮族人群肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)家系DNA修复基因XRCC1Arg399Gln(rs25487)和Arg280His(rs25489)多态性与HCC家系遗传易感性的相关性。方法:采用病例-对照研究和质谱检测方法,对广西扶绥县壮族人群20个HCC家系组79例和10个正常对照家系组40例进行XRCC1基因Arg399Gln(rs25487)和Arg280His(rs25489)基因型分布频率检测,应用非条件Logistic回归分析基因多态性与HCC发生危险性的关系,并将实验结果结合临床资料进行统计学分析。结果:正常对照家系组人群XRCC1 Arg399Gln(rs25487)中AG、AA基因型个体发生HCC的风险分别是GG基因型个体的9倍(95%CI=0.828~97.780,P=0.071)和5.14倍(95%CI=0.445~59.450,P=0.190);HCC家系组人群中非HCC患者AG、AA基因型的个体发生HCC的风险分别是GG基因型个体的4倍(95%CI=0.689~23.230,P=0.122)和2.85倍(95%CI=0.464~17.583,P=0.257),差异均无统计学意义。Arg280His(rs25489)正常家系组人群中GA基因型个体发生HCC的风险分别是GG基因型个体的2.4倍(95%CI=0.530~10.877,P=0.256);HCC家系组人群中非HCC患者GA基因型的个体发生HCC的风险分别是GG基因型个体的1.02倍(95%CI=0.286~3.650,P=0.973),差异均无统计学意义。结论:广西扶绥壮族人群中XRCC1 Arg399Gln(rs25487)和Arg280His(rs25489)多态性与患HCC的风险无显著相关性。     

GHR基因单核苷酸多态性与广西肝癌家系遗传易感性的研究

目的 探讨生长激素受体（growth hormone receptor,GHR）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性的关系。方法 选取广西扶绥县25个肝癌家系和17个健康对照家系人群为研究对象,其中肝癌家系肝癌患者25例（肝癌家系肝癌组）、非肝癌者81名（肝癌家系非肝癌组）;健康对照家系80名（对照组）。采用飞行时间质谱技术检测GHR基因rs6451620位点基因型及等位基因分布频率,非条件logistic回归模型分析rs6451620位点多态性与肝癌遗传易感性的关系。结果 GHR基因rs6451620位点存在G和A两种等位基因,AA、GA、GG 3种基因型。GHR基因rs6451620位点基因型频率符合遗传平衡。GHR基因rs6451620位点等位基因G和A在肝癌家系肝癌组中的分布频率分别为64%和36%,肝癌家系非肝癌组为60.5%和39.5%,对照组为70.6%和29.4%。以肝癌家系肝癌组和非肝癌组人群为研究对象时,携带A等位基因型的个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的0.81倍（95%CI：0.27～2.41,P=0.699）,以肝癌家系肝癌组和健康对照人群为研究对象时,携带A等位基因型个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的1.49倍（95%CI：0.73～3.04,P=0.274）。结论 GHR基因rs6451620位点单核苷酸多态性与广西肝癌家系遗传易感性无明显相关性。     

广西扶绥县肝癌家系XRCC1基因Arg399Gln多态性与肝细胞癌的遗传易感性

目的研究广西扶绥县肝癌家系人群DNA修复基因XRCC1Arg399Gln多态性与肝细胞癌（HCC）遗传易感性的相关性。方法采用病例-对照研究方法,对扶绥县21个肝癌家系人群和10个正常家系人群,运用PCR-RFLP方法分析XRCC1基因Arg399Gln位点多态性,并应用Logistic回归模型分析该位点多态性与肝细胞癌遗传易感性的关系。结果通过XRCC1Arg399Gln基因型检测分型,肝癌家系人群携带变异等位基因Gln的频率为23.68%,正常家系人群为13.16%,等位基因在两组间的分布差异无统计学意义（P〉0.05）。基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。正常家系人群中携带Arg/Gln者发生HCC的风险是携带Arg/Arg者的1.622倍（95%CI=0.475～5.541,P=0.440）。肝癌家系人群中除肝癌患者外,携带Arg/Gln、Gln/Gln者发生HCC的风险分别是携带Arg/Arg者的1.198倍（95%CI=0.362～3.968）和2.964倍（95%CI=0.434～20.220,P分别为0.768、0.267）。结论广西扶绥县肝癌家系人群中,XRCC1399Arg/Gln基因型和Gln/Gln基因型者患HCC的风险较Arg/Arg基因型者有增加的趋势,但不存在显著相关性。     

STAT4基因多态性与乙型肝炎病毒感染相关性肝细胞癌易感性的关系

目的 分析信号传导与转录激活因子4(STAT4)基因多态性与中国人群肝细胞癌(HCC)易感性的关系.方法 154例乙型肝炎病毒(HBV)感染相关HCC为肝癌组,135例性别及年龄匹配的HBsAg阳性患者为非肝癌组.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP),检测STAT4 rs7574865位点的基因型,并经测序分析验证.Logistic回归分析比较不同基因型与HCC易感风险的关系.结果 STAT4 rs7574865位点3种基因型TT、GT、和GG型在肝癌组的分布频率分别是5.8％ (9/154)、37.0％ (57/154)和57.1％ (88/154),在非肝癌组分别是8.9％(12/135)、43.7％ (59/135)和47.4％ (64/135).各基因型在两组间差异无统计学意义(P＞0.05);以TT基因型作参照,携带rs7574865 GG型的个体HCC患病风险差异无统计学意义(OR=1.833,95％ CI=0.729～4.611,P=0.221).结论 STAT4 rs7574865多态性位点可能与中国人群HBV感染相关HCC易感性无明显相关性.     

PLXNC1 多态性与广西肝癌遗传易感的关系及其表达*

目的:探讨PLXNC1 基因多态性与广西肝癌遗传易感性关系及表达。方法:以广西20个肝癌高发家族（肝癌家族组79例）和10个健康对照家族（健康对照组40例）为研究对象,应用飞行时间质谱技术检测两组中PLXNC1 基因rs 2272335 的基因型及等位基因频率,免疫组织化学染色检测PLXNC1 在不同肝组织中的表达。结果:PLXNC1 基因rs 2272335 位点健康对照组人群中携带C 等位基因型的个体发生干细胞肝癌（hepatocellularcarcinoma ,HCC ）的风险分别是T 等位基因型个体的4.16倍（95%CI 为0.37～47.3）,差异有统计学意义（P = 0.032）。核心成员组与 肝癌患者组两组间差异无统计学意义（P > 0.05）。PLXNC1 基因rs 2272335 位点基因型TT、TC、CC在肝癌患者组人群、核心成员组人群、健康对照组人群三组间者差异无统计学意义（P > 0.05）。 肝癌组织中,PLXNC1 蛋白表达水平3.12± 1.12显著高于肝癌癌旁组织1.54± 0.67和正常肝组织1.23± 0.87（P < 0.05）。结论:PLXNC1 基因rs 2272335 位点C 等位基因型可能是广西HCC 发生的危险因素。PLXNC1 过度表达与肝癌发生密切相关。      

红细胞补体受体1单核苷酸多态性与肝细胞癌发病风险的研究

目的 探讨红细胞补体受体1（CR1）单核苷酸多态性（SNP）与肝细胞癌（HCC）发病的关系。方法 收集102例HCC患者（HCC组）和98例健康体检者（对照组）的外周血样本,选取CR1的5个标签SNP位点（rs4844600 G＞A、rs17048010 T＞C、rs3818361 C＞T、rs11118167 T＞C和rs9429945 C＞T）进行检测,分析两组的红细胞CR1基因各SNP位点基因型、等位基因及单体型的分布差异及其与HCC患病风险的关系。同时按照性别、年龄相匹配的原则分别从对照组和HCC组中选取52例和53例样本采用流式细胞术检测其红细胞CR1的几何平均荧光强度比值（GMFIR）。结果 两组rs4844600 G＞A基因型和等位基因分布的差异有统计学意义（P＜0.01）。CR1基因rs4844600 G＞A／GG基因型携带者患HCC的风险为非携带者的2.458倍（95％ CI：1.357～4.451）,GA基因型携带者患病风险是非携带者的0.404倍（95％CI：0.218～0.746）,其等位基因G携带者患病风险为非携带者的1.945倍（95％CI：1.183～3.199）。rs17048010 T＞C、rs3818361 C＞T、rs11118167 T＞C、rs9429945 C＞T这4个SNP位点和rs11118167-rs3818361-rs17048010／TCT、TTC、CCT、TTT这4种单体型与HCC的患病风险无关（P＞0.05）。HCC组CR1的GMFIR水平为3.257±1.191,高于HCC组的2.652±0.789,差异有统计学意义（t=2.644,P=0.008）。结论 HCC患者红细胞免疫功能降低,CR1基因SNP位点rs4844600 G＞A与HCC发病关联。     

端粒酶逆转录酶基因多态性与胃癌遗传易感性的研究

目的探讨端粒酶逆转录酶（TERT）基因rs2736098 和 rs2736100位点单核苷酸多态性与胃癌遗传易感性和幽门螺杆菌（Hp）感染的关系。方法 采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR RFLP）检测297例胃癌患者（病例组）和306例非萎缩性胃炎患者（对照组）中TERT基因rs2736098和rs2736100位点的多态性;采用病理学诊断和13C尿素酶呼气试验检测Hp感染。结果 rs2736098位点各基因型频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义（P＞0.05）,病例组rs2736100位点仅GG基因型频率显著高于对照组（27.0％ vs. 16.4％,P＜0.05）。Logistic回归分析显示,携带GG基因型个体罹患胃癌的风险是携带TT基因型个体的1.371倍（OR=1.371,95％CI：1.063～1.775,P=0.005）;在Hp阴性者中,GG型罹患胃癌的风险较TT型增加（OR=1.421,95％CI：0.988～2.042,P=0.046）;而在Hp阳性者中,未发现rs2736100位点的基因型与罹患胃癌的风险有关。结论 TERT基因rs2736100位点基因多态性可能与胃癌遗传易感性相关,而与Hp感染无关。     

DICER基因多态性与食管癌遗传易感性研究

目的：研究中国汉族人DICER基因rs3742330A〉G多态性与食管癌易感性的关系。方法：本研究以病例一对照研究为基础,收集2008—10—01—20091130镇江第一人民医院和江苏大学附属人民医院380例食管癌患者和380例非肿瘤患者,采用质谱（MALDI—TOFMS）技术对DICER基因多态性位点rs3742330A〉G进行分型,计算不同基因型与食管癌的发生风险及95％CI。结果：DICER多态性位点rs3742330A〉G基因型AA、AG和GG在食管癌组频率分别为33．9％、51．6％和14．5％,在非肿瘤对照组的频率分别为38．1％、48．4％和13．5％。Logistic回归分析结果表明,相对于AA基因型的个体,AG基因型与食管癌的发病风险无明显相关,OR=1．19,95％CI=0．87～1．62;与AA＋AG基因型相比较,GG基因型与食管癌的发病风险无明显相关,OR=1．09,95％CI=0．72～1．65。结论：DICER基因rs3742330A〉G多态性可能不是食管癌发生的危险因素。     

TGF-β1基因rs2241715位点T/T基因型人群患HBV感染相关性疾患的风险更高

目的：确立3个在亚洲人群中高频杂合的TGF-β1单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）新位点与HBV感染相关性疾病易感性的关系。方法：采用基因型特异性PCR方法，对129例HBV感染相关性疾病患者（慢性乙型肝炎74例、肝硬化41例、肝癌14例）和41例健康人对照的外周血细胞基因组DNA的TGF-β1基因中，3个在亚洲人群中呈高频率杂合的SNP位点（rs2241715、rs2241716、rs4803455）进行基因分型。结果：正常人的rs2241715基因型及等位基因频率与慢性乙型肝炎、肝硬化和肝癌相比差异有统计学意义（P〈0．05）。rs2241715 T／T基因型的个体患慢性乙肝和肝硬化的相对风险度分别为其他型者的2．974倍（95％CI=1．209—7．314，P=0．018）和3．228倍（95％CI=1．201—8．675，P=0．020）。rs2241716和rs4803455位点的谱式则无上述的相关性。结论：TGF-β1基因的rs2241715 SNP位点T／T基因型可能是慢性乙肝病毒感染相关疾患的易感因素。     

pre-miR-27a基因rs895819多态性与大肠癌易感性的Meta分析

目的 近年来,有关pre-miR-27a基因rs895819位点多态性与大肠癌易感性关系的研究日益增多,但结论并不一致.本研究从循证医学角度,综合评价pre-miR-27a基因rs895819位点多态性与大肠癌易感性的关系.方法 通过检索数据库PubMed、Cochrane Library、EMBASE以及中国知网数据库、万方数据库,收集有关pre-miR-27a基因rs895819位点多态性与大肠癌罹患风险关系的病例-对照研究.检索时间1998-01-01-2015-11-01.依据文献纳入及排除标准筛选相关文献,提取基本数据信息并进行文献质量评估.采用Stata 12.0软件行Meta分析,计算合并OR值和95％CI,并进一步行亚组分析和敏感性分析.结果 最终纳入6个病例-对照研究(包括2 025例大肠癌患者和2 320例非肿瘤对照者).Meta分析结果显示,pre-miR-27a基因rs895819多态性与大肠癌罹患风险具有显著的相关性,GvsA:OR=1.18,95％CI=1.08～1.30;GG vs AA/AG:OR=1.52,95％CI=1.26～1.97;GG vs AA:OR=1.53,95％CI=1.26～1.86,P值均＜0.05.亚组分析结果发现,亚洲人群也有相似的结论,Gvs A:OR=1.21,95％CI=1.09～1.35;AG/GG vs AA:OR=1.15,95％CI=1.00～1.32;GG vs AA/AG:OR=1.57,95％CI=1.27～1.93;GG vs AA:OR=1.59,95％CI=1.27～1.98,P值均＜0.05.结论 pre-miR-27a基因rs895819多态性与大肠癌易感性之间具有相关性,并且GG基因型具有增加罹患大肠癌的风险.     

PD-L1 基因3 ’ UTR单核苷酸多态性与膀胱尿路上皮癌关系的病例对照研究

目的:探讨免疫关卡点分子程序性死亡配体1 (programmed death ligand 1,PD-L1)基因3'端非翻译区(3'untranslated region,3'UTR)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与膀胱尿路上皮癌(bladder urothelial carcinoma,BUC)发病风险及临床病理特征之间的关系.方法:采用病例-对照研究方法,PCR-LDR技术分别检测2013年6月至2015年12月在青岛大学附属医院泌尿外科住院手术治疗的213例BUC患者和251例同期健康体检者PD-L1基因3'UTR的rs4143815位点和rs2297136位点基因型分布频率,采用卡方检验和非条件多因素Logistic回归分析不同基因型与BUC发病风险以及临床病理特征之间的关系.结果:BUC组PD-L1基因3'UTR的rs4143815位点基因型分布频率与对照组相比存在明显差异,GG基因型个体发生BUC的风险是CC基因型的2.83倍(95％CI:1.82～4.64,P＜0.01),携带G突变基因(CG/GG基因型)个体BUC发病风险是CC型基因个体的1.53倍(95％CI:1.01～2.24,P＜0.01),同时BUC组rs4143815位点携带G突变基因频率与BUC病理分级和临床分期具有相关性(P＜0.05或P＜0.01);而在rs2297136位点,BUC组和对照组基因型分布频率无显著差异,CC、CT及TT基因型个体之间发生BUC的风险亦无显著差异(均P＞0.05).结论:PD-L1基因3'UTR的rs4143815位点SNP与BUC的发病风险和恶性进展可能具有相关性.     

甘肃汉族妇女XRCC1和CCNH基因多态性与乳腺癌及乳腺良性肿瘤易感性研究

目的： 研究甘肃地区汉族妇女XRCC1 rs25487、CCNH rs2234942基因多态性与乳腺癌及乳腺良性肿瘤发病的相关性。方法：选取经病理组织学确诊的乳腺癌、乳腺良性肿瘤各101例,匹配相同数量健康人作对照。使用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态分析技术(PCR-RFLP)对XRCC1、CCNH进行基因型分析,通过Logistic回归分析不同基因型和临床病理特征与乳腺癌发病的风险性关系,通过χ2检验比较两种基因位点不同基因型的初潮年龄、发病年龄与乳腺癌和乳腺良性肿瘤的相关性。结果：Logistic回归分析发现XRCC1 rs25487位点GG基因型携带者的妇女罹患乳腺癌的危险性增加(P=0.001, OR=6.39, 95%CI： 2.18～ 18.65);临床病理免疫组化分析显示,XRCC1基因 rs25487位点携带AA/AG基因型者,在PR+与PR-乳腺癌组织间的分布差异有显著性(P=0.04,OR=0.29);携带AG/GG基因型者,在Her-2+与Her-2-乳腺癌组织间的分布差异有显著性(P=0.008, OR=0.45)。χ2检验显示,乳腺癌和乳腺良性肿瘤患者XRCC1 rs25487位点GG/AG基因型携带者的初潮年龄差异有显著性(P=0.001、0.043);乳腺癌和乳腺良性肿瘤患者CCNH rs2234942位点GG基因型携带者的初潮年龄差异有显著性(P=0.049);乳腺癌和乳腺良性肿瘤患者XRCC1 rs25487和CCNH rs2234942位点GG基因型携带者,发病年龄差异有显著性(P=0.019、0.048)。结论：XRCC1 rs25487 GG基因型将会增加乳腺癌的发病风险,XRCC1 rs25487位点携带AA/AG基因型者,在PR+时乳腺癌的发病风险下降;携带AG/GG基因型者,在Her-2+时可能降低乳腺癌的发病风险。     

SMAD7基因多态性与非小细胞肺癌易感性的相关性研究

目的 探讨SMAD7基因rs12953717位点多态性与非小细胞肺癌（NSCLC）易感性的关系.方法 采用Sequenom系统对528例NSCLC患者和762例健康对照进行rs12953717位点基因型检测,采用非条件Logistic回归方法对检测结果进行相关统计.结果 rs12953717位点基因型在病例组和对照组中的差异具有显著统计学意义（χ^2=135.44,P=0.000 1）,杂合基因型（CT）与纯合基因型（CC/TT）相比较,OR值为4.107（95％ CI为3.206～5.260,P=0.000 1）.吸烟人群患NSCLC的危险性是非吸烟人群的2.004倍,（OR =2.004,95％ CI为1.583 ～2.537,P=0.000 1）;携带CT型基因且吸烟个体患病危险性显著增加（OR=10.074,95％ CI为6.964～ 14.573,P=0.000 1）.结论 SMAD7基因rs12953717位点多态性与NSCLC发病相关,杂合型CT为NSCLC的易感基因型,吸烟是NSCLC发病的易感因素,二者在发病易感性方面具有协同性.     

CTLA-4启动子及外显子区域基因多态性与胃癌的相关性研究

目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）基因外显子49位点及启动子1722位点单核苷酸多态性（SNP）与青岛地区人群胃癌发病率的相关性。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法（PCR-RFLP）检测青岛地区胃癌患者、萎缩性胃炎及健康对照组患者中CTLA-4+49A／G及-1722T／C基因多态性的分布,并分析其多态性与胃癌临床病理特征的关系。结果 萎缩性胃炎组及胃癌组CTLA-4外显子49位点AG及GG基因型的分布频率显著高于健康对照组（P＜0.05）,携带AG及GG基因型者较携带AA基因型者罹患胃癌的风险分别增加至2.63倍（95％CI：1.053～6.542）及5.69倍（95％CI：2.262～14.302）,且男性胃癌患者携带AG及GG基因型明显增加。与健康对照组相比,胃癌组及萎缩性胃炎组的CTLA-4启动子1722位点各基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）,其多态性与胃癌患者的性别、年龄、肿瘤分化程度及TNM分期无相关性。结论 CTAL 4+49A／G基因多态性与胃癌的遗传易感性相关。     

PSCA基因rs2976392位点多态性与胃癌发病的关系

目的研究PSCA基因（pmstatestemcellantigen,PSCA）rs2976392位点多态性与胃癌发病的关系。方法收集155例汉族胃癌患者与210名健康人群的外周血液样本,提取基因组DNA,采用DNA直接测序法进行PSCA基因rs2976392位点的基因分型。结果PSCA基因rs2976392位点3种基因型GG型、GA型和AA型在胃癌组中的频率分别为43．23％、41．94％和14．84％,在对照组中分别为50．95％、41．43％和7．62％。与GG型比较,携带GA型和AA型基因型者胃癌发生的风险性增加,OR分别为1．19（95％CI=0．77～1．86）（P〉0．05）和2．30（95％CI=1．13～4．66）（P〈0．05）。结论PSCA基因rs2976392位点AA基因型与中国汉族人群的胃癌发病有关。     

CHRNA3基因多态性与肺癌易感相关性分析

目的：探讨尼古丁乙酰胆碱受体基因CHRNA3多态性与肺癌易感性的关系。方法：采用以医院患者为基础的病例一对照研究方法,对2008-01-01-2011-06-30在江苏省肿瘤医院就诊原发性肺癌患者600例（病例组）和健康体检人员600名（正常对照组）,以TaqMan-MGB探针技术检测CHRNA3上的SNPs位点rs3743073（T〉G）基因型,比较组间基因型分布频率的差异。结果：肺癌患者CHRNA3rs3743073（T〉G）的TT、TG和GG基因型频率分别为20．7％、43．0％和36．3％,正常对照人群分别为31．0％、48．5％和20．5％,差异均有统计学意义,P〈0．05。肺癌患者CHRNA3rs3743073（T〉G）的A、G等位基因频率分别为42．2％和57．8％,正常对照人群分别为53．3％和44．8％,差异均有统计学意义,P〈0．05。与TT基因型患者相比,TG和GG基因型患者发生肺癌的风险分别增加1．132倍（95％CI：1．004～1．277,P=0．048）和1．663倍（95％CI：1．406～1．968,P=0．001）;rs3743073G（TG和GG）患者发生肺癌的风险增加1．290倍（95％CI：1．150～1．447,P=0．001）。年龄〉60岁、男性、吸烟的患者中,rs3743073G变异基因型的患者发生肺癌的危险性显著增加,P=0．05。结论：CHRNA3基因rs3743073G变异基因型发生肺癌的危险明显增加,尤其在年龄〉60岁、男性和吸烟患者中更为显著。