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原发性高血压和动脉硬化性脑梗死及腔隙性脑梗死患者的 HLA—DQAl遗传易感性 据《中华医学杂志》2001年3月81卷第6期报道 北京中医药大学附属护国寺中医院西医内科沈乃莹等教授,为探讨原发性高血压(EH)、动脉粥样硬化性血栓性脑梗死(ABI)及腔隙性脑梗死(LS)患者HLA—DQAl位点的基因分型及其遗传易感性。他们采用PCR—SSP方法对EH、ABI及LS共155例患者和正常对照64人进行HLA—DQAl位点的基因分型和遗传易感性分析。结果表明,EH、     

Hallerman—streiff综合征伴瞳孔虹膜残膜1例

Hallerman—streiff综合征又称为下颌-眼-面头颅发育异常综合征,最早由Hallerman(1948年)和streiff(1950年)报道,为常染色体隐性遗传。我们于1999年3月发现1例,报道如下：     

216例次抗癫痫药物血药浓度监测结果分析

目的了解治疗药物血药浓度的监测(TDM)与抗癫药物(AEDs)临床疗效的关系,提高临床个体化用药的合理性。方法采用回顾性调查方法,对我院2012年2月—2013年2月运用均相酶放大免疫法(EMIT)测定的216例次(其中住院患者153例次)应用AED患者的血药浓度结果及其临床疗效进行分析、评价。结果住院患者AED应用的总有效率为68.7%,中毒患者为6.5%,联合用药的患者中,血药浓度高于或低于正常治疗浓度的患者比例达79.5%。结论在应用AED时,不仅应注意血药浓度监测,还应尽量避免多种药物联合应用,并结合其他因素调整用药方案以达到安全、有效、合理应用本类药物。     

环胞霉素A治疗胰岛素依赖型糖尿病研究进展

近20年来的研究证明,胰岛素依赖型(Ⅰ型)糖尿病(IDDM)的发病学主要有遗传、环境、与免疫三方面因素参与,其中遗传为 IDDM 的发病背景。环境因素如病毒感染和/或化学毒素等作用于 IDDM 的遗传易感者,使其人类白细胞相关抗原(HLA)Ⅱ型基因如 HLA—DR_3,DR_4等异常表达,导致胰岛β细胞表面自身抗原结     

刺激不同类型传入纤维引起的杏仁核诱发放电及其相互作用

用直流电阻断方法控制猫隐神经A类或C类纤维冲动的传入,记录杏仁核的单位放电实验结果表明:隐神经的A和C纤维传入冲动可以到达杏仁核,引起其放电增多或减少;A类纤维传入冲动可以明显抑制C类纤维引起的杏仁核诱发放电,而C—AED对A—AED无明显影响,用5HZ刺激(模拟电针)AB纤维,C—AED明显减弱,提示杏仁核有可能与痛觉有关。     

脑电图与抗癫痫药物治疗

自半世纪前Gibbs首次认识到 痫大、小发作、潜在性发作的EEG特征以来,EEG在癫痫诊断和发作分类中的作用已被公认,但其指导治疗的作用和抗癫痫药物(AED)对EEG的影响则尚未见系统描述,本文将对:(1)EEG在指导药物治疗上的作用;(2)AED对EEG上痫性活动的影响;(3)AED对EEG背景活动的影响;(4)停药后的EEG反应;(5)EEG预测停药结果,及(6)定量EEG研究AED,等作一文献复习。     

传统抗癫痫药物对成年癫痫患者生活质量影响的调查

调查成年癫痫患者服用传统抗癫痫药物 (AED)对生活质量 (QOL)的影响。方法 :采用癫痫生活质量 - 10问卷 (QOLIE - 10 )对 2 0 0例在过去一年服用传统AED的成年癫痫患者 ,药物分组为单药组CZP组、PHT组和VPA组。多药组分为二种AED组和三种以上AED组。未用AED组 ,对照组 ,进行了药物的副反应、发作频率和QOL的调查。结果 :AED组和未用AED组与对照组比较差异非常显著P <0 .0 1。单药组副反应和QOL的组间比较无显著性 ,发作频率PHT组明显减少。多药组中三种以上AED组的副反应、发作频率和QOL都比其他组要差 ,P <0 .0 1。结论 :癫痫患者的QOL降低十分明显 ,以三种以上AED联合使用其QOL更差 ,不能排除难治性癫痫的因素。     

家族性肥厚型心肌病5例报告

<正> 肥厚型心肌病由Liouville氏于1869年首次报告,近十多年来,随着超声心动图在临床上的推广应用,被发现的病例逐渐增多,屡有报道.我院曾遇到一组家族性肥厚型心肌病患者,其临床表现很典型.其中三例(姊弟)在最近四年内先后猝死.其中两例曾作尸体解剖证实临床诊断;存活的两例(母女)超声心动图检查,符合家族性肥厚型心肌病(母系遗传).现将本组病例报告如下.     

奥卡西平诱发Stevens-Johnson综合征1例报道

奥卡西平(OXC)是一种新型芳香族抗癫痫药物(AED),皮疹是该药物较常见的不良反应之一.国内较常见对该药物皮肤不良反应的报道,但症状大多较轻,停药后对症治疗很快好转,国内曾有何学莲等在2011年报道1例儿童服用OXC后诱发Stevens-Johnson综合征(SJS)[1].SJS是一种由免疫复合物引起的过敏性疾病,表现为严重的多形性红斑,累及黏膜,进一步发展出现水泡,中毒性表皮坏死溶解,合并心、肾等重要脏器损害,危及生命,临床应高度重视.现报道1例成人OXC诱发SJS的病例,并对其临床特点及基因表达进行复习.     

阵发性运动源性运动障碍的研究进展

阵发性运动源性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskine-sia,PKD)是阵发性运动障碍(paroxysmal dyskinesia,PD)的一个类型,以反复因突然的随意运动触发的短暂运动障碍为特征,发作时意识清楚[1]。临床罕见,由Lishman等于1962年首先描述,Kertesz于1967年首先将其作为一个疾病实体,以阵发性运动源性舞蹈手足徐动症(paroxysmal kinesigenic choreo-athetosis,PKC)命名并报道10例。1病因与发病机制1.1PKD遗传基础72%的PKD呈家族性分布,多数报道为常染色体显性遗传(AD)。在32个家系中,18例(56%)呈完全性外显AD,7例(22%)为不完全性外显A…     

家族性痉挛性截瘫两例家族调查

家族性痉挛性截瘫(Familial SpasticParap—legia FSP)又名遗传性痉挛性截瘫和 Strümpellc—Lorrain 氏病,临床上以缓慢进展的双下肢痉挛性无力为主要表现。病理上以双侧皮质脊髓束、后索脱髓鞘、变性改变为特征。从1880年 Strilmpellc 首次报告这种病例以来,国内外均陆续有人报道。遗传方式文献上报告的有常染色体显性、隐性及 X-伴性隐性遗传三种。本文报告一种新的遗传方式,三代中均为男性发病,连续两代出现。表现为常染色体显性—从性遗传。病例摘要例一,先证者,男性,4岁6个月。因     

男性癫痫患者血清催乳素（PRL）和促甲状腺素（TSH）水平测定

在国内首次报道用放射免疫分析法测定76例癫痫发作间歇期病人血清的PRL、TSH水平。发现PRL在未服药组高于正常对照组(P<0.05);而短期眼药组、长期眼药组与未服药组相比没有显著差异,抗痫药物(AED)血液浓度与血清PRL水平没有相关,提示本组病人PRL升高是由癫痫本身引起的。病人年龄、病程、服用AED的种类和服药时间长短、发作类型和发作频率均不影响血清PRL、TSH水平。     

抗癫药物在预防颅脑外伤后癫发作中的运用

目的临床上通常采用抗癫药物治疗(anti-epileptic drug,AED)预防脑外伤后癫(post-traumatic epilep-sy,PTE)的发生。本研究在于评价AED对脑外伤后早期和迟发性癫发作预防中的作用。方法共有329例颅脑外伤患者纳入此项研究。105例患者予以短期AED预防性治疗2周。108例患者予以AED长期治疗(≥6个月)。另有116例患者作为对照组,伤后未行AED治疗。除死于严重脑外伤及并发症或因为药物不良反应停止AED治疗的患者外,所有入选患者均通过门诊或住院方式随访了6个月以上,观察和统计了3组患者早期和迟发性癫发生率。结果短期、长期AED组和对照组患者性别、年龄、受伤类型和机制构成比无显著差别。AED组(包括短期和长期干预)和对照组,脑外伤后1周内癫发生率分别为2.0%和7.4%(P=0.017);而长期AED治疗组和对照组,伤后1周~6个月内迟发性癫发生率分别为4.9%和5.8%(P=0.781);短期和长期AED治疗组,6个月迟发性癫发生率分别为5.1%和4.9%(P=0.948)。结论伤后AED治疗能够有效降低早期PTE的发生,但其远期预防疗效有待于进一步研究。由于短期和长期AED组间6个月迟发性癫累积发生率差别无显著性,且长期应用AED具有副反应,因此针对颅脑外伤患者建议早期应用抗癫药物预防癫发作,而不主张长期应用抗癫药物。     

托吡酯与传统抗癫痫药物的相互作用(下)

在上一期中,我们介绍了传统的以及新一代抗癫痫药物(AED)的药代动力学特点,同时还介绍了托吡酯(TPM)与传统AED相互作用的试验研究设计,本期我们将继续讲述TPM与传统AED的相互作用,并对此研究结果进行讨论和总结.     

急性非淋巴细胞性白血病骨髓细胞染色体异常对诊断和预后的意义

作者研究了28例急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)骨髓细胞染色体(26例系急性粒细胞性白血病,简称AML;2例系急性粒-单核细胞性白血病,简称AMMOL),其中19例发现有染色体异常;11例为以前未曾报道过的染色体组型的异常。2例骨髓细胞有8—21易位,其中一例女性病人伴有同种x染色体;另一例男性病人伴9q~(13)-和Y染色体缺失。通常认为有8—21易位的AML病人预后良好;然     

性连隐性遗传性震颤一家系报告

本文报道了一个性连隐性遗传(XR)的遗传性震颤家族,并探讨本病的遗传方式.     

关于遗传性近端型进行性脊髓性肌萎缩症分型的探讨

遗传性脊髓性肌萎缩症为一组家族性遗传性疾病,临床表现为四肢近端肌肉力弱、萎缩,主要病理改变为脊髓前角细胞的变性、丧失。最早认识的为婴儿型脊性肌萎缩(Werdning—Hoffmann病),1954年Kuge lberg—Welander又报告了一组儿童期发病,进展缓慢的病人,以前曾诊断为肌营养不良,但肌电图及活检显示神经原性(Kugelberg—Welander病)。兹后文献上出现大量的病例报告,发病年龄亦见于成人,遗传型式     

发作性运动源性运动障碍6例

发作性运动源性运动障碍(PKD)又称发作性运动源性手足舞蹈徐动症(PKC),其主要临床表现是由突然运动诱发的发作性肢体随意运动障碍.该疾病较少见,我们收集了近2年在我院诊治的6例患者,并结合文献对该疾病的临床特征、发病机制、遗传规律以及诊断和治疗进行分析,现报道如下.     

交替性文氏周期

交替性文氏周期(Alternating Wenckebach periodicity)是以房室间2∶1传导为基础,下传的激动呈文氏周期的心电图表现.交替性文氏周期于1973年由Halpern正式提出,同年Kosowky等[1]提出交替性文氏周期A型和B型,国内1978年孙瑞龙[2]报道交替性文氏周期A型2例,其后陆续有少量病例报道,1999年张念智等[3]提出并报道交替性文氏周期C型.今报告病例并分析如下.     

自动式体外除颤器

研究人员近日报道说,一种自动式体外除颤器(AED)在最低限度的指导下,即使是儿童也能够使用。美国西雅图市华盛顿大学医学院的Gust Bardy是此项研究的主要人员之一,他认为AED确实很简单,足可以让儿童使用。对这种挽救生命的装置来说,所需要的就是能够被广泛地应用。