遗传性多发性骨软骨瘤(附7个家系调查分析)

遗传性多发性骨软骨瘤,又称遗传性多发性外生骨疣(HME),是一种常染色体遗传性疾病,主要表现为先天性外周骨骺板发育异常。我们对我院自1989年至今收治的7例HME患者及其家系进行调查分析,现就该病的临床表现特点、发病机制及其预后讨论如下。 1 临床资料     

遗传性多发性骨软骨瘤临床及影像学特征观察与分析

目的: 探讨遗传性多发性外生骨软骨瘤 (hereditarymultipleexostosis, HME) 的临床及影像学特征, 以说明发病部位特点及规律。方法: 分析经临床诊断及病理证实的 2个HME家系。结果: 男性患者占 51. 6%, 女性患者占 48. 4%; 其临床表现有随遗传代次增加而加重的现象; 肿瘤好发部位位于长骨的干骺段, 颅面骨没有发现。结论: HME的发病率无性别差异, 其临床表现有遗传递增性, 发病部位具有选择性。该研究有利于进一步探索其发病机制及基因型与表现型的关系。     

遗传性多发性骨软骨瘤的发病机制研究进展

遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)是以常染色体显性遗传为特征的良性骨肿瘤, 可导致青少年骨发育畸形, 严重影响机体美观及运动功能。目前, HME尚无诊疗指南, 其主要治疗方式为手术治疗, 切除肿瘤并矫正畸形。但骨软骨瘤具有多发性, 难以全部切除。因此, 越来越多的学者正在探索保守治疗的方法。但当前对HME发病机制的认识有限, 临床尚无安全、有效的药物。关于HME发病机制的相关假说多基于遗传基因突变, HME患者可能发生了因基因杂合性缺失等二次突变而导致的EXT抑癌基因突变及功能丧失, 最终诱导生长板中软骨增殖及分化异常。EXT基因表达异常引起硫酸乙酰肝素(heparan sulphate, HS)水平的降低, 导致多条调控生长板软骨细胞发育及分化的分子信号通路异常, 共同参与HME的发生、发展全过程。本文综述了近年来关于HME发病机制的相关研究, 以期更好地理解HME的病理过程, 为HME的诊疗提供理论依据, 同时也为HME靶点药物的研发提供思路。     

遗传性多发性骨软骨瘤足舟骨病变1例报道

遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME),又叫骨软骨瘤病,是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征为中轴骨及四肢骨多发的骨疣生长,顶覆软骨[12];因其干扰骺板生长,常可引起肢体不等长,前臂畸形,膝外翻等多种肢体畸形[3].患者多在10岁前因无痛性肢体肿物而就诊,经...     

Orthofix外固定器治疗骨干续连症

骨干续连症是一种软骨的发育障碍,表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形,故亦称干骺端发育不良、遗传性多发性骨疣或骨软骨瘤病。本病诊断不难,有遗传性家族性的特点,及多发性骨疣的存在,干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性的表现[1-2]。自1996年10月-2005年12月,我们共收治8例骨干续     

遗传性多发性骨软骨瘤1家3代4例报告

遗传性多发性骨软骨瘤又称遗传性多发性外生骨疣，是一种先天性骨骼异常的慢性骨病，常有家族史，我科遇见一家3代4例患者，现报道如下。     

甲下外生骨疣治疗体会

我院自1961年6月至1980年5月共收治甲下外生骨疣25例(27个),其中发生于(足母)趾19个,发生于Ⅱ,Ⅲ、Ⅳ趾各2个,另2个发生于手指。本组病例病程2月至9年不等,均有典型症状与体征,并经X线检查确诊。既往对甲下外生骨疣的手术治疗方法,多采用拔甲后或经甲切除骨疣。我们做法是:先于甲游离缘皮肤做一弧形切口。仔细分离趾(指)甲直至骨疣完全暴露,掀起趾(指)甲(注意勿损伤甲床),将骨疣     

颅骨干骺端发育不良1例

颅骨干骺端发育不良(Craniometaphyseal dysplasia,CMD)是一种罕见的遗传性骨发育不良性疾病,其特点是颅面骨进行性增生硬化,伴管状骨干骺端骨质异常增宽。该病的遗传方式有两种:常染色体显性遗传(AD,OMIM#123000)和常染色体隐性遗传(AR,OMIM#218400)。本文报道了1例以颅面部先天畸形和听力丧失为特征的7岁男性CMD患者,属于常染色体显性遗传,遗传学检查证实其为ANKH基因突变导致。     

足趾甲下外生骨疣的分型与手术切口选择策略

[目的]探讨足趾甲下外生骨疣的分型与手术切口选择策略,分析甲床处理的方法。[方法]2008年1月~2013年12月,本院收治的足趾甲下外生骨疣患者共计23例,根据体检与足部正、侧位X线片,判断病灶部位与甲床的关系,分型为I型与II型。采取不同切口与甲床处理方式,随访终点记录患者趾甲生长情况与患者满意度。[结果]23例患者,男7例,女16例。左足9例,右足14例。平均年龄(24.4±11.9)岁(13~56岁),病程14.0个月(2~108个月)。随访时间18~61个月,平均24.2个月。病灶均位于趾骨末节,母趾19例,第2趾1例,第3趾1例,第4趾2例。分型为IA 2例,IB与IC 6例,IIA 7例,IIB 6例,第4趾末节趾甲床成形2例。[结论]足趾甲下外生骨疣,根据病灶部位与甲床的关系,选择合适切口与甲床处理方式,有助于提高优良率。     

甲下外生骨疣6例报告

甲下外生骨疣亦称甲下骨瘤 ,趾端末端外生骨疣 ,该病是单发性良性肿瘤 ,发生于足趾甲下 ,口止母趾多见 ,偶见于它趾。也可发生于手指甲下 ,1947年 Dupuytren首先描述故又称 Dupuytren外生骨疣 [1 ]。我院自 1993年至 2 0 0 0年 10月共收治 6例患者。全给予手术治疗 ,效果满意。报告如下。临床资料一、一般资料　本组 6例 ,男性 4例 ,女性 2例。年龄最大 38例 ,最小 12岁 ,平均 18岁。 6例均为 口止母趾末端。病程短则 1月 ,长至 2年 ,无一例多趾患病。 6例病人都出现趾末端甲下局部隆起变形 ,出现不同程度的疼痛 ,2例出现甲沟局部感染发炎…     

创伤性骨软骨外生骨疣11例报告

目的 :为探讨创伤性外生骨疣的发病机制并制定早期诊治要点。方法 :通过回顾性分析 11例创伤性外生骨疣临床及X线片的追踪观察 ,结合文献复习进一步提高认识水平。结果 :近干骺端的软骨膜环部分创伤移位是在小儿或青少年中形成创伤性外生骨疣的重要原因。结论 :创伤性外生骨疣是客观存在的。是好发于儿童或青少年期的特殊良性的软骨源性的肿瘤性骨病变 ,早期具有可靠的诊断依据 ,而且能够早期诊治。与其他原因所致的骨软骨瘤是否有因果关系 ,还有待于今后进一步探讨     

髓质囊性肾病研究进展

髓质囊性肾病(medullary cystic kidney disease,MCKD)为少见的遗传性肾病,缺乏特异的临床表现,与肾消耗病(nephronophthisis NPHP)不易区分,但两者遗传方式不同,MCKD为常染色体显性遗传,而NPHP则是常染色体隐性遗传病且发病年龄较早.目前研究发现MCKD的致病基因主要是定位于1q21的MCKDI和定位于16p12的MCKD2,MCKD2主要是由于UMOD(uromodulin)基因突变引起,但对于MCKD1人们只是将致病基因的范围限定在2.1Mh范围内,具体的基因突变位点还有待进一步研究.     

细胞极性调控紊乱是多囊肾病的重要致病环节

多囊肾病( PKD)是最常见的遗传性肾脏疾病,包括常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),以双肾多发、进行性增大的囊肿,肾实质纤维化,肾结构功能破坏为特征.ADPKD由PKD1和PKD2基因突变导致,发病率约1/400到1/1000[1],超过一半的患者在50岁左右发展为尿毒症[2].ARPKD发病率较低,约1/100000,由6号染色体上的PKHD1基因突变引起,患者在儿童阶段就出现肾衰竭和肝脏纤维化,一般在青少年阶段即死亡.     

关节镜下治疗股骨远端骨软骨瘤伴半月板损伤1例报道及文献复习

<正>骨软骨瘤是一种以软骨内骨过度生长为特征的良性肿瘤,是最常见的良性骨肿瘤(30%～50%),占所有骨肿瘤的10%～15%^[1]。骨软骨瘤表现为单发或多发(多发遗传性外生骨疣,发病率只有单发的5%～10%),多发于股骨远端、胫骨近端等,最常见于生命的第1或第2个10年,通常随骨骼成熟后停止生长,少数在骨骼成熟后仍保持生长^[2]。2022年8月山东中医药大学附属医院运动损伤骨科收治1例股骨远端骨软骨瘤合并半月板损伤患者,行关节镜下左膝半月板损伤缝合修补术+股骨远端肿瘤切除术治疗,现报告如下。     

遗传性病因致男性不育的研究进展

据统计,约15%的高龄夫妇受不育症困扰[1].其中遗传性因素是导致不育的重要原因之一,大约有15%的男性不育症是由遗传性因素引起,包括染色体异常和单基因突变.估计在男性不育症患者中染色体异常占2%～8%,平均5%[2].     

肩胛骨外生骨疣1例报告

患者,汉族,男,22岁。右侧肩胛后面有1个无痛性肿块3年,以前未曾治疗。体检:右肩胛后面有1个大小约10 cm×10cm×4 cm的隆起肿块,局部无明显触压痛,皮温不高,局部皮肤无红肿、无静脉曲张。X线检查:右侧肩胛部占位性病变,入院后完善相关检查,行手术切除。术中见右侧肩胛后面有一呈菜花状的无蒂型骨软骨瘤,表面光滑,大小约同前。行骨疣切除术,送病检。诊断:右肩胛骨骨软骨瘤。术后随访1年未见复发。讨论单发性骨软骨瘤也叫外生骨疣,是临床上常见骨肿瘤之一。它确切发病原因尚不清楚,有些人认为骨软骨瘤是一种真性肿瘤,也有人认为它是发育性骨…     

遗传性非息肉病性结直肠癌基因诊断的研究进展

遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary non-polyposiscolorectal carcinom a,H N PC C)是一种常染色体显性遗传性疾病,由于错配修复(m ism atch repair,M M R)基因突变,使D N A复制时错配修复系统功能缺陷,导致微卫星的不稳定(m icrosatellite instability,M SI)和肿瘤的发生。携带有M M R突变者终身发生结直肠癌的概率是80%～85%,其子女发生突变的可能性是50%。遗传性非息肉病性结直肠癌具有不同于散发性结直肠癌的生物学特性:(1)发病年龄轻,平均为43岁,而散发性结直肠癌平均发病年龄为65岁;(2)好发于右侧结肠,盲肠和升结肠癌占70%,…     

双钢板矫形治疗成骨不全股骨畸形内固定失败1例

成骨不全（osteogenesisimperfecta,OI）是一种具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋特征的遗传性疾病,多数为编码I型胶原的基因突变所致常染色体显性遗传,又称为遗传性脆骨三联症。临床症状表现主要包括易骨折、蓝巩膜、牙本质发育不全、听力丧失和脊柱侧弯等,其个体发病率约为1／10000。临床多见患者反复骨折并畸形愈合,严重影响患者的生活。     

家族遗传性股骨头缺血性坏死致病基因筛查与相关性研究

目的探讨COL2A1基因突变位点与家族遗传性股骨头缺血性坏死发生的相关性。方法对7例家族遗传性股骨头缺血性坏死患者外周血中COL2A1基因直接测序,确定致病相关突变位点。对家系其他成员(37人)和对照组(50名健康志愿者)采用聚合酶链式反应对突变区扩增,对突变区测序,确定其表型-基因型。对已确诊患者基因突变情况与临床特征进行相关性分析。结果家族遗传性股骨头缺血性坏死患者COL2A1基因存在2个突变位点,分别是p.Gly1170Ser、p.Gly717Ser。在家系非确诊37例样本中,13例出现p.Gly1170Ser突变,9例出现p.Gly717Ser突变。在健康志愿者50例样本中,3例出现p.Gly1170Ser突变,4例出现p.Gly717Ser突变。p.Gly1170Ser位点突变者较p.Gly717Ser突变位点者股骨头缺血性坏死出现年龄更早,发现时更严重,发病至就诊间隔时间更短。结论 COL2A1基因的p.Gly1170Ser、p.Gly717Ser突变与家族遗传性股骨头缺血性坏死有密切联系,可作为此类疾病筛查的参考指标。     

常染色体为显性遗传性多囊肾中肝内胆管癌的发生

常染色体显性遗传性多囊肾 (ＡＤＰＫＤ)是最常见的遗传病之一 ,由 16号常染色体上ＰＫＤ1和ＰＫＤ2发生基因突变引起 ,发生率为 1/ 5 0 0～ 1/ 10 0 0 ,多见于成人。多囊肝为ＡＤＰＫＤ最常见肾外伴随表现 ,其发生率随年龄变化 ,2 0～ 30岁为2 0 % ,6 0～ 70岁为 75 %。肝内胆管癌 (ＩＣＣ)发生在ＡＤＰＫＤ多囊肝内 ,但多数ＩＣＣ发病没有确定的共同病因 ,且ＡＤＰＫＤ中ＩＣＣ发病机制尚不清楚 ,作者在一例病人身上研究了两者之间的联系。病例 :6 9岁男性ＡＤＰＫＤ确诊患者 ,伴有多囊肝 ,患慢性肾功能衰竭 8年 ,有ＡＤＰＫＤ家族史。入…