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相似文献
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1.
目的探讨精神分裂症患者5-羟色胺2A受体(5-hydroxytryptamine 2A receptor,5-HTR2A)基因多态性与抗精神病药物治疗反应的关系。方法 300例精神分裂症患者使用氯氮平(n=132)、氯丙嗪(n=78)、利培酮(n=90)中任一种治疗8周,以阳性与阴性症状量表(PANSS)评定疗效;以SNaPshot单核苷酸多态性(sin-gle nucleotide polymorphism)技术检测5-HTR2A基因rs6313和rs6311多态性。结果氯丙嗪总疗效有效组与无效组相比,rs6311等位基因A、G的分布差异有统计学意义(2=3.939,P=0.047);利培酮改善阴性症状有效组与无效组相比,rs6313基因型T/T与T/C、C/C的分布差异有统计学意义(2=6.484,P=0.039),而其等位基因T、C的分布差异也有统计学意义(2=9.899,P=0.002)。结论 5-HTR2A基因rs6313和rs6311多态性可能与抗精神病药物治疗精神分裂症的临床疗效有关,rs6311等位基因A和rs6313基因型T/T及等位基因T分别是氯丙嗪总体疗效好和利培酮阴性症状疗效好的预测因子。  相似文献   

2.
目的探讨多巴胺D2受体(DRD2)、5-羟色胺2A受体(HTR2A)及5-羟色胺2c受体(HTR2C)基因在氯氮平诱导代谢综合征(MS)发生过程中的作用。方法根据美国国家胆固醇教育项目成人治疗组第三次指南(NCEP—ATPⅢ)的诊断标准,将199例长期服用氯氮平的精神分裂症患者分为MS组和非MS组,选取DRD2、HTR2A及HTR2C功能单核苷酸多态性(SNP)位点rs1800497、rs6311和rsl414334,采用SNaPshotSNP基因分型技术对所有患者进行检验,并测定患者空腹血糖(FPG)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白(HDL)等生化指标。结果两组体质量指数、腰围、FPG、TG、HDL、收缩压及舒张压比较差异均有统计学意义(P〈0.05)。两组SNP位点基因型及等位基因频率分布的差异无统计学差异(P〉0.05)。rsl800497不同基因型携带者FPG比较差异有统计学意义(F=3.4,P=0.036),其中T/T基因型携带者FPG水平显著高于C/T携带者(P=0.011)。结论DRD2基因rsl800497可能不是氯氮平诱导MS的直接作用位点,但可能通过影响DRD2表达,造成患者体内糖代谢异常,增加MS的发生风险。  相似文献   

3.
目的:探讨5-羟色胺2A(HTR2A)基因多态性与精神分裂症的关系。方法:在54个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态性(RFLP)方法对HTR2A基因编码区序列第102碱基(rs6313位点)单核苷酸多态性(SNP)进行检测。结果:HTR2A基因的rs6313位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;单倍型相对风险分析(HRR)表明,HTR2A基因rs6313位点与精神分裂症无关联(χ2=1.852, df=1,P=0.174);传递不平衡检验(TDT)显示,健康的杂合子父母及其患精神分裂症子女之间不存在显著的传递不平衡(χ2=1.786,df=1, P=0.181),即杂合子父母传递给患病子女的等位基因无差异;HTR2A 基因的rs6313位点等位基因频率与精神分裂症的怪异行为(χ2=5.576,df=1,P=0.018)和意志贫乏(χ2=8.322, df=2, P=0.016)两种临床症状相关。结论:HTR2A基因的rs6313位点多态性可能与精神分裂症无关,但不能排除该位点与精神分裂症临床症状相关联。  相似文献   

4.
目的 探讨五羟色胺(5-hydroxy tryptamine,5-HT)系统中五羟色胺1B受体(5-hydroxy tryptamine 1B receptor,5-HTR1B)基因和五羟色胺转运体(5-hydroxy tryptamine transporter,5-HTT)基因的交互作用对青年人自杀未遂行为的影响.方法 选取5-HTR1B基因rs6296和5-HTT基因rs1042173、rs140701、rs2066713多态性位点,采用iMLDRTM多重SNP分型技术对病例组(70例自杀未遂青年人)和对照组(112例健康青年人)进行检验.采用广义多因子降维法(generalized multifactordimensionality reduction,GMDR)分析基因-基因交互作用.结果 5-HTT基因rs1042173、rs140701、rs2066713的基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中分布差异无统计学意义(P>0.05).5-HTR1B rs6296等位基因频率在病例组和对照组中分布差异无统计学意义(P>0.05),5-HTR1Brs6296病例组基因型频率(CC 31.4%、CG 31.4%、GG 37.1%)和对照组基因型频率(CC 19.8%、CG53.2%、GG 27%)分布差异有统计学意义(x2=8.327,P=0.016),经Bonferroni校正后差异无统计学意义(P>0.05).GMDR分析结果显示,5-HTT与5-HTR1B基因交互作用存在于两位点模型(rs1042173、rs6296,测试样本精确度0.6185,交叉验证一致性10/10,P值为0.0210~0.0220)、三位点模型(rs1042173、rs140701、rs6296,测试样本精确度0.6445,交叉验证一致性10/10,P值为0.003 0~0.0040)、四位点模型(rs1042173、rs140701、rs2066713、rs6296,测试样本精确度0.6120,交叉验证一致性9/10,P值为0.0320~ 0.0330).结论 5-HTR1B和5-HTT基因存在交互作用,并可能与青年人的自杀未遂行为有关.  相似文献   

5.
目的 探讨5-羟色胺(5-HT)R2A基因单核苷酸多态性与儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)的关系。方法 于2011年12月-2013年1月广西儿童ADHD流行病学抽样调查筛查出的ADHD患儿中,采用随机数字表法选取158例为病例组,另在与ADHD患儿同一聚居区非ADHD者中选择性别、年龄匹配的159例为对照组。取外周静脉血5 ml,提取DNA。根据HapMap提供的存在于中国人群5-HT R2A基因的单核苷酸多态位点(SNPs)数据,及国内外相关文献,选择14个SNPs进行研究,并设计引物序列。PCR扩增,于反应终点判读基因型。结果 病例组与对照组rs2770304、rs985934和rs6311位点的基因型分布不同,病例组CC/CT基因型频率高于对照组,TT基因型频率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。病例组rs2770304、rs985934、rs4941573、rs2070040、rs6313和rs6311位点关联等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。rs1745837、rs3742279和rs2296972位点两两间存在强连锁不平衡(D′和r2均大于0.95),rs2770304、rs985934和rs4941573位点两两间存在较强连锁不平衡,rs2070040与rs6313、rs6311位点存在较强连锁不平衡。病例组单体型CCA、ACC频率高于对照组,单体型TTG、GTT频率低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 5-HT R2A基因rs2770304、rs985934、rs4941573、rs2070040、rs6313和rs6311位点多态性及单体型CCA、ACC、TTG、GTT可能与儿童ADHD的发生有关。  相似文献   

6.
目的 探究Ⅰ型干扰素受体1(typeⅠinterferon receptor 1,IFNAR1)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与结核病易感性的关系。方法 应用病例-对照研究方法,以深圳市第三人民医院1 533例活动性结核病患者(包括1 432例肺结核、101例肺外结核)作为病例组,1 445例健康人群作为对照组。运用MassARRAY飞行时间质谱技术,通过检测Ⅰ型干扰素(interferon,IFN)基因rs72552343、rs2834191、rs1012334、rs17875752、rs2843710、rs1041868位点基因型,分析两组间SNP等位基因频率差异,同时进一步比较肺结核与肺外结核病患者rs72552343 TCC/Del位点等位基因频率差异。结果 用MassARRAY飞行时间质谱技术可以有效地检测6个SNP位点基因型。在6个SNP位点中,发现仅rs72552343 TCC/Del位点等位基因频率在活动性结核组和对照组中差异有统计学意义(P<0.05),结核病患者rs72552343 TCC/Del位点TCC等位基因频率显著增高(OR=0.46;95%CI=0.31~0.70;P=0.0002),其他5个SNP等位基因频率在两组之间差异无统计学意义(P>0.05)。另外,发现肺外结核病患者rs72552343 TCC/Del位点TCC等位基因的频率与肺结核病患者差异无统计学意义(OR=0.88;95%CI=0.20~3.74;P=0.86)。结论 IFN基因rs72552343 TCC/Del位点 SNP与结核易感性相关,其TCC等位基因为结核易感基因,但携带TCC等位基因的个体患活动性肺结核与肺外结核的风险一致。  相似文献   

7.
目的探讨5-羟色胺1A受体(5-HTR1A)基因-1018A/G启动子区域多态性位点与癫痫患者易感性的关系。方法采用单链构象多态性(single-strand conformation polymorphism,SSCP)和测序技术对病例组193例特发性癫痫(idiopathic epilepsy,IE)患者及对照组93例健康体检人群外周静脉血进行SNP检测。结果 5-HTR1A基因启动子区-1018A/G多态为第一次发现;多态位点GG、AG型频率在病例组分别为176例、17例,在正常对照组分别为87例和6例,无AA纯合子基因型出现,病例组与对照组5-HTR1A基因-1018A/G启动子区多态性位点G/A基因频率分别为95.6%和4.4%,经适合性检验表明基因型及基因频率与理论分布比较差异均无统计学意义,所取样本处于Hardy-Weinberg平衡状态;病例组与对照组间经独立性检验基因型及基因频率差异无统计学意义。结论本研究结果表明5-HTR1A基因-1018A/G与癫痫发生无显著相关性。  相似文献   

8.
Zhang C  Xie B  DU YS  Fan J  Liu Y  Yu SY  Fang YR 《中华医学杂志》2010,90(43):3059-3062
目的 探讨DNA甲基化转移酶3B(DNMT3B)基因与多巴胺D1受体(DRD1)基因交互作用对精神分裂症患病风险的影响.方法 选取DNMT3B基因2个标签SNP(rs2424908和rs6119954)以及DRD1基因5个标签SNP(rs4532、rs5326、rs2168631、rs6882300和rs267418),采用TaqMan探针SNP基因分型技术对365例精神分裂症患者和365名健康对照者进行检测,使用多因子降维法软件(MDR)分析基因-基因交互作用.结果 DNMT3B基因rs6119954位点基因型分布在患者组与对照组之间差异有统计学意义(χ2=8.06,P=0.018);MDR分析结果显示DNMT3B与DRD1基因相互作用存在于两位点模型(rs6119954-rs267418)(OR=1.79,95%CI:1.29~2.47;χ2=12.51,P=0.0004),三位点模型(rs6119954-rs5326-rs267418)(OR=2.36,95%CI:1.73~3.22;χ2=29.33,P<0.0001)以及四位点模型(rs2424908-rs6119954-rs5326-rs267418)(OR=3.08,95% CI:2.24~4.24;χ2=48.88,P<0.0001).结论 DNMT3B与DRD1基因存在交互作用,并可能增加精神分裂症的发病风险.  相似文献   

9.
[目的]探讨朝鲜族SLC30A8,CDKN2A/B,HHEX和IRS-l等基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性及交互作用.[方法]用多因子降维法(MDR)分析313例朝鲜族T2DM患者及178例健康对照者的SLC30A8(rs13266634),CDKN2A/B(rs10811661),HHEX(rs7923837)和IRS-l(rs1801278)等基因多态性的交互作用.[结果]朝鲜族T2DM患者CDKN2A/B(rs10811661)基因的T等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01).3位点rs13266634-rs10811661-rs7923837模型为最佳模型(P=0.000 3;Odd Ratio:2.063 2;95%CI:1.391 43.059 4),且交叉验证一致性系数最大(10/10).[结论]朝鲜族T2DM患者CDKN2A/B(rs10811661)基因的T等位基因可能与T2DM易感性相关.rs13266634,rs10811661,rs7923837基因位点之间可能存在基因-基因交互作用,rs13266634与rs7923837 2个SNP间的交互作用占主导地位.  相似文献   

10.
目的探讨上海地区汉族人口中5羟色胺2A受体(5HT2A)基因多态性同强迫症的关系。方法采用PCRRFLP技术测定124例强迫症患者和104例健康对照的基因型;根据SCIDII评定结果对强迫症患者进行亚组划分。结果强迫症患者5HT2A的3种基因型(A1/A1、A1/A2和A2/A2)频率分别为25.0%、54.8%和20.2%,健康对照组分别为28.8%、45.2%和26.0%,两组之间无显著差异(P>0.05)。不伴有强迫人格的患者5HT2A基因型与对照组存在显著性差异(P<0.05),而伴有强迫人格的患者基因型分布与健康对照之间无显著性差异(P>0.05)。结论在上海汉族人群中5HT2A基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联,有强迫人格和无强迫人格的患者可能有不同的发病机制。  相似文献   

11.
目的:探索非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)这一类常见出生缺陷的可能致病机制,在Hedgehog(HH)通路基因中(PTCH1PTCH2SHHSMO)探索基因多态性对NSCL/P的关联关系以及亲源效应(parent-of-origin effects,PoO)对NSCL/P发病风险的影响。方法:纳入806个中国非综合征型唇腭裂核心家系,对HH通路基因(PTCH1PTCH2SHHSMO)的83个单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT), 并采用对数线性模型进行亲源效应分析。家系样本来自“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目。采用Plink进行TDT检验;通过R软件中的Haplin v6.2.1软件包开展亲源效应分析。采用Bonferroni法进行多重检验校正。结果:经过质量控制,共纳入65个SNPs进行分析,Bonferroni显著性水平为7.7×10 -4(0.05/65)。未校正P值前,关联分析发现rs4448343与NSCL/P存在关联(P=0.023), 6个单体型(rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445、rs10512249-rs4448343、rs16909865-rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445-rs12698335、rs288756-rs288758-rs1151790)与NSCL/P存在关联(P<0.05);6个单体型(rs288765-rs1233563、rs12537550-rs11765352、rs872723-rs288765-rs1233563、rs288765-rs1233563-rs288756、rs6459952-rs12537550-rs11765352、rs12537550-rs11765352-rs6971211)具有潜在的PoO效应(P<0.05)。以上结果经过多重检验校正,均无统计学意义(P>7.7×10 -4)。结论:未发现HH通路基因多态性与NSCL/P的关联,未发现HH通路基因通过PoO效应影响NSCL/P发病风险。  相似文献   

12.
目的:探索非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)这一类常见出生缺陷的可能致病机制,在Hedgehog(HH)通路基因中(PTCH1PTCH2SHHSMO)探索基因多态性对NSCL/P的关联关系以及亲源效应(parent-of-origin effects,PoO)对NSCL/P发病风险的影响。方法:纳入806个中国非综合征型唇腭裂核心家系,对HH通路基因(PTCH1PTCH2SHHSMO)的83个单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT), 并采用对数线性模型进行亲源效应分析。家系样本来自“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目。采用Plink进行TDT检验;通过R软件中的Haplin v6.2.1软件包开展亲源效应分析。采用Bonferroni法进行多重检验校正。结果:经过质量控制,共纳入65个SNPs进行分析,Bonferroni显著性水平为7.7×10 -4(0.05/65)。未校正P值前,关联分析发现rs4448343与NSCL/P存在关联(P=0.023), 6个单体型(rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445、rs10512249-rs4448343、rs16909865-rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445-rs12698335、rs288756-rs288758-rs1151790)与NSCL/P存在关联(P<0.05);6个单体型(rs288765-rs1233563、rs12537550-rs11765352、rs872723-rs288765-rs1233563、rs288765-rs1233563-rs288756、rs6459952-rs12537550-rs11765352、rs12537550-rs11765352-rs6971211)具有潜在的PoO效应(P<0.05)。以上结果经过多重检验校正,均无统计学意义(P>7.7×10 -4)。结论:未发现HH通路基因多态性与NSCL/P的关联,未发现HH通路基因通过PoO效应影响NSCL/P发病风险。  相似文献   

13.
 目的 探讨伸展蛋白(syntaphilin,SNPH)基因与中国汉族人群精神分裂症(schizophrenia,SZ)之间的关联性。方法 采用TaqMan探针基因分型技术对389例SZ患者(病例组)和433例健康对照(对照组)的SNPH基因5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs3764714、rs3795139、rs3803947、rs3803949、rs6134520)进行基因分型及连锁不平衡分析。分析等位基因、基因型以及单倍型频率分布有无差异,比较两组不同遗传模式下基因型分布有无差异。结果 SNPH基因5个SNP位点连锁不平衡分析结果显示,5个位点可构成一个5个基因位点所组成的单倍型区块(D’>0.8)。5个基因所组成的单倍型A-A-A-C-T、G-A-G-T-T、G-G-G-C-C频率分布在病例组与对照组间差异无统计学意义(P=0.978、P=0.535、P=0.524)。SNPH基因5个SNP位点等位基因及基因型频率分布在病例组与对照组之间差异均无统计学意义。在共显性、显性、隐性及加性遗传模式下,该5个SNP位点基因型频率分布在病例组与对照组之间差异也无统计学意义。结论 在中国汉族人群中,SNPH基因可能不是SZ的易感基因。  相似文献   

14.
目的 本研究探讨NOS2基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与单纯尘螨过敏性鼻炎(house dust mite-sensitive allergic rhinitis,HDM-sensitive AR)发生的相关性。方法 研究募集了HDM-sensitive AR患者385例和健康对照受试者424例。采集外周静脉血,提取基因组DNA。Sequenom iPLEX MassARRAY质谱法对NOS2基因上的6个标签SNPs(rs2297516,rs7406657,rs3794764,rs2872753,rs2779249,rs3794766)进行基因分型。结果 等位基因分析显示6个SNPs的等位基因频率在HDM-sensitive AR组与正常对照组间差异无统计学意义。基因型分析显示rs3794764的(AA+AG)基因型分布在HDM-sensitive AR患者组和正常对照组间差异存在统计学意义(P=0.047),相对GG基因型是HDM-sensitive AR的危险因素(OR=1.413,95% CI:1.005~1.987)。多元线性回归分析显示在健康对照人群中rs3794766基因型与血清总IgE浓度具有显著相关性(P=0.019,β=-0.131,95% CI:-0.229~-0.021)。结论 NOS2基因可能是中国汉族人群HDM-sensitive AR的易感基因。  相似文献   

15.
目的:探讨ITGA3、TP53INP2和AXIN2基因多态性与甲状腺乳头状癌( PTC )的关联性,为防治PTC提供依据。 方法:收集56例PTC患者(病例组)的血液,同时取50例甲状腺正常人(对照组)血样。应用激光解析电离飞行时间质谱技术检测ITGA3、TP53INP2和AXIN2基因共14个tag SNPs的基因型,比较病例组和对照组各位点基因型频数和等位基因频数分布差异,采用UNPHASED3.1.4软件分析2个及2个以上位点组成的单倍体型与PTC的关系。 结果: Hardy-Weinberg平衡定律检验,14个位点在2组研究对象中的基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。AXIN2基因的rs11655966、rs3923086和rs7591位点在病例组和对照组各等位基因频数分布差异有统计学意义(χ2=6.029,df=1,P=0.014;χ2=4.518,df=1,P=0.034;χ2=4.674,df=1,P=0.031),TP53INP2基因上rs910870位点在病例组和对照组的各等位基因频数分布差异有统计学意义(χ2=4.583,df=1,P=0.032),ITGA3基因上5个tag SNPs基因型在病例组和对照组各位点基因型频数和等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05)。多位点联合分析,rs7210356-rs7591-rs4074947-rs11655966-rs3923086-rs4791169-rs224030单倍体系统在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义(P<0.05)。 结论:AXIN2基因的rs11655966、rs3923086和rs7591位点可能与PTC发病有关联,AXIN2基因中多个位点组成的单倍体型可能与PTC发病有关联;TP53INP2基因的rs910870位点可能与PTC发病有关联,ITGA3可能与PTC发病无关联。  相似文献   

16.
Objective: To explore the relationship between the candidate single nucleotide polymorphism (SNPs) regulating thyroid function and the hypothyroidism(HT) susceptibility of Tianjin Han population, and to search the SNP loci which affecting the thyroid function. Methods: A case-control study was used and a total of 336 HT patients and 328 normal individuals were interviewed with 5 ml venous blood in Tianjin. The 8 SNP loci located in PTC, VAV3, FOXE1, KIT, CCBE1 genes were genotyped with Sequenom MassARRAY Technology. Results: Results of the alleles of gender stratification analysis showed that only rs4915077 in VAV3 gene was associated with HT, P=0.027 in male. However,among female the rs1472565 in VAV3 gene, rs17827152 in KIT gene and rs4940904 in CCBE1 were associated with HT susceptibility, and P values were 0.001, 0.012 and 0.023, respectively. Results of the genotypes of gender stratification analysis showed that only rs17827152 in KIT gene was associated with HT susceptibility, and P value was 0.034 in female. The logistic regression analysis showed that rs4915077 in VAV3 gene was statistically significant (P=0.04), and the partial regression coefficient was -0.544 in male population. In female, only rs17827152 in KIT gene was statistically significant (P=0.011), and the partial regression coefficient was -0.723. Conclusion: Rs4915077 in VAV3 gene is associated with HT susceptibility in Tianjin Han male and rs1472565 in VAV3 gene, rs17827152 in KIT gene and rs4940904 in CCBE1 are associated with HT susceptibility in female population.  相似文献   

17.
目的 探讨白细胞介素-23受体(IL-23R)基因rs10889677位点和IL-17A基因rs2275913位点单核苷酸多态性(SNP)与广西百色地区人群TB-HIV双重感染的关系.方法 选取2016年10月至2019年2月百色市人民医院感染科收治的209例确诊为结核分枝杆菌感染的患者(TB组)、95例确诊为HIV感...  相似文献   

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摘 要] 目的:探讨中国北方汉族人群叉头转录因子O1(FOXO1)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)易感性的关系,阐明FOXO1基因与T2DM的关联性。方法:采用病例-对照研究设计,选取190例T2DM患者为病例组,193例健康人为对照组。应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术(MALDI-TOF-MS)检测FOXO1基因上rs2755213、rs2701880和rs10507486位点的多态性。结果:病例组和对照组rs2701880、rs2755213和rs10507486位点的等位基因和基因型频数分布差异均无统计学意义(P>0.05);3个位点组成的3种单倍型rs2755213-rs2701880、rs2701880-rs10507486、rs2755213-rs2701880-rs10507486在病例组和对照组中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:未发现FOXO1基因rs2755213、rs2701880和rs10507486多态性与中国北方汉族人群T2DM的易感性存在关联。
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