以手部病变为主要特征的神经纤维瘤病

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一种渐进性、可侵害全身各系统的常染色体显性遗传性疾病。其特征性表现为皮肤牛奶咖啡色素斑和皮肤多发性神经纤维瘤。本病分为两型，即Ⅰ型（NF1）和Ⅱ型（NF2）。Ⅰ型又称为外周型神经纤维瘤病，国内未见大宗病例报道，而手部的神经纤维瘤病更为罕见，我院于2005年收治了2例以手部病变为主要特征的NFⅠ型患者，现报道如下。     

腰部巨大神经纤维瘤病1例

正神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一种神经皮肤综合征,被认为是原始外胚层的分化缺陷导致的,通常具有家族史,一般分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NF-1)和神经纤维瘤病Ⅱ型(NF-2)。NF-1最早在1882年被Von Recklinghausen进行病理学研究而     

神经纤维瘤病性颈椎后凸1例报告

神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)是一种较为常见的神经系统遗传性疾病．涉及人体的外胚层及间充质组织．儿童及成年人均可发生。按照Riccardi的分类，神经纤维瘤病分为8个类型。其NF—1型即Von Recklinghausen型，伴有骨骼、皮肤及软组织的各种异常，临床表现差异很大。脊柱侧凸是NF—1型中最常见的骨骼表现．由Weiss于1921年首先发现并报道．发生率为10％-60％。但其中发生于颈椎的仅为2％，     

Ⅰ型神经纤维瘤病骨骼表现及骨代谢异常的研究进展

Ⅰ型神经纤维瘤病(type 1 neurofibromatosis,NF1)也称Von Recklinghausen病或周围型神经纤维瘤病,是一种常染色体显性遗传性疾病,发病率为1/3000～1/3500[1],其中50%来自基因突变,是突变率最高的遗传性疾病之一.     

Ⅰ型神经纤维瘤病性颈椎后凸畸形的研究进展

正神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一种遗传性疾病,共分7个亚型,具有多种不同的表现形式~([1])。Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-Ⅰ)又名周围型神经纤维瘤病或Von Recklinghausen病,是人类最常见的一个亚型,占总数的85%~([2])。脊柱畸形是NF-Ⅰ最常见的并发症,虽然在颈椎发病率相对较低,常常以后凸畸形为主,但一旦发病病程进展快、症状重、治疗难度大。     

神经纤维瘤病Ⅰ型伴恶变1例

神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病。NF虽为良性肿瘤,但可发生恶变和累及其他系统,临床较为少见。福建医科大学附属宁德市医院2012年12月21日收治NFⅠ型伴恶变患者1例。现结合文献复习,报道如下。     

Ⅰ型神经纤维瘤病合并腹腔恶性神经鞘瘤一例及文献复习

Ⅰ型神经纤维瘤病属于神经皮肤综合征或斑痣性错构瘤病,病变多位于皮下,位于纵隔且合并腹腔恶性外周神经鞘瘤的病例未见报道.现报道首都医科大学附属北京友谊医院胸外科治疗的Ⅰ型神经纤维瘤病合并腹腔恶性神经鞘瘤1例,并结合文献复习,讨论Ⅰ型神经纤维瘤病及合并恶性神经鞘瘤的临床特点、病理特征、诊疗及随访. 1 临床资料 患者,女,22岁.入院前18个月在外院行左肘、臀、左足肿物切除,术后病理提示"神经纤维瘤病".     

低温等离子射频消融治疗声门上型喉神经纤维瘤病Ⅰ型1例

神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一种不完全外显的常染色体显性遗传病,表现为全身多器官、多系统的神经纤维结节性病变,可引起皮肤、骨骼、内脏等损伤和功能障碍,也有表现为颅内肿瘤、皮质畸形,有癫痫、学习障碍、发育异常、精神异常等症状[1,2]。美国国立卫生研究院(National Institutes of Health,NIH)在基因研究的基础上于1987年提出将神经纤维瘤病分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅱ型以中枢神经系统受累为主,表现为听神经瘤(双侧)、脑膜瘤、胶质瘤等,较少见。Ⅰ型即von Recklinghausen病,占90%,以多发性皮肤神经纤维瘤和皮肤色素斑、虹膜色素结节为特征,少数可恶变,头颈部症状表现为三叉神经、面神经和颈部皮神经分布区域的神经纤维瘤,此外,眶颞区、舌亦好发[3],咽侧、食管、鼻-鼻窦等部位也有报道,而累及喉部的报道罕见。2018年11月,我科收治喉部神经纤维瘤病1例,报道如下。     

1例直肠间质瘤伴发腹腔内神经纤维瘤病1型的诊治过程

正1型神经纤维瘤病(NF1)是一种较常见的遗传性疾病,发病率估计在1/2500～3000,由神经纤维瘤病中的多种突变引起~([1])。NF1患者发生神经、间质性和神经内分泌肿瘤的风险增加并时有报道~([2,3])。胃肠道间质瘤(GIST)为特定的KIT-或PDFGRA-信号传导的间充质肿瘤,NF1伴发GIST患者中,绝大多数肿瘤发生在空肠或回肠,极少发KIT PDGFRA     

神经纤维瘤病的研究进展

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）又称多发性神经纤维瘤（如局限在某一部位称为神经纤维瘤），是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，是常累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤的一种先天性发育不良疾病，发病率为0．00029％～0．00033％。15％～19．87％的患者合并中枢神经系统肿瘤及其他恶性肿瘤。主要以神经纤维瘤和比较罕见的神经纤维肉瘤为特征。1768年由Akinkside首先报道了NF的皮肤病变。以后Von Recklinghausen于1882年发现了NF与皮肤的密切关系并命名为神经纤维瘤病，由神经纤维瘤恶变为神经纤维肉瘤，发生于周围神经的神经纤维肉瘤也称为恶性周围神经鞘瘤。     

Ⅰ型神经纤维瘤病中血管病变的研究进展

Ⅰ型神经纤维瘤病是一种常见的常染色体显性遗传病,主要由NF1基因突变导致。临床表现包括皮肤色斑和良性神经纤维瘤,病变可累及神经、骨骼、血管等多种组织结构。血管病变是NF1的常见并发症,患病率和死亡率较高。本文针对NF1中血管性病变的研究进展进行综述。     

Ⅰ型神经纤维瘤病的治疗进展

Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种常染色体显性遗传病,可引起皮肤、骨骼、脏器等的损伤和功能障碍,治疗困难。本文主要对现有的NF1的各种治疗方法的适应证,治疗过程中的注意事项,以及今后可能的发展方向进行综述。     

左膝部巨大多发神经纤维瘤一例报告及文献复习

正神经纤维瘤病(neurofibromatosis, NF)系神经外胚层与中胚层来源的常染色体显性遗传病~([1])。主要分为NF-Ⅰ型和NF-Ⅱ型两型,NF-Ⅰ型发病率高于NF-Ⅱ型,约占85%~([2]),其致病基因定位于第17号染色体长臂(17q11.2),平均发病率约为3/万[3]。NF-Ⅰ型合并巨大神经纤维瘤者非常少见,且治疗极为棘手~([3])。2017年9月,宜春市人民医院骨科收治了1例罕见的NF-Ⅰ型合并左膝部巨大神经纤维瘤病患者,获满意效果。现报道及文献复习如下。1病例介绍患者男性,31岁,因左膝部肿物进行性增大10 d入院(图1)。患者于12年前因左下肢呈外翻畸形生长,于当地医院行左下肢截骨矫形术;     

术前Halo重力牵引对Ⅰ型神经纤维瘤病伴严重脊柱侧后凸畸形截骨等级的影响

目的:探讨术前Halo重力牵引(Halo-gravity traction,HGT)对Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅠ,NF1)伴严重脊柱侧后凸患者截骨等级的影响.方法:回顾性分析2011年1月～2018年12月在我院治疗的19例NF1合并严重脊柱侧后凸畸形患者的临床及影像学资料,其中男...     

头面部巨大神经纤维瘤一例围手术期的护理

神经纤维瘤病（Neurofibomatosis,NF）又称Von Rrcklinghausen病,是一种单基因显性遗传性疾病[1]。根据基因变异和临床表现不同,主要分为两型：NF1型和NF2型,NF1型是由von Recklinghaausen（1882）首次描述,     

神经纤维瘤病Ⅰ型的临床诊断与外科治疗

神经纤维瘤是临床治疗较为困难的肿瘤，而神经纤维瘤病则更为复杂。1998年至2004年我们收治神经纤维瘤病Ⅰ型53例，获得满意结果。     

I型神经纤维瘤病患者骨量降低的发病机制

本文探讨Ⅰ型神经纤维瘤病患者骨量降低的发病机制.结果 表明,Ⅰ型神经纤维瘤病常伴有骨骼病变,包括胫骨假关节形成、蝶骨翼发育不良和脊柱侧凸.最近研究表明Ⅰ型神经纤维瘤病患者常表现出不同程度的骨量减少或骨质疏松.对于骨量降低或骨质疏松的研究又集中于患者神经纤维瘤蛋白表达异常或功能缺陷,成骨细胞、破骨细胞、成纤维细胞和肥大细胞功能障碍,血清25-(OH)VD降低,生物力学因素和患者体力活动下降,以及骨骼周围血管功能异常等.结论 为Ⅰ型神经纤维瘤病患者骨量降低和骨质疏松发病机制是多种因素作用的结果.     

NF1的发病机制及相关进展

1 型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是整形外科常见的皮肤肿瘤疾病,于1893年,由Von Recklinghau sen首次报道,是最常见的常染色体显性遗传病之一,在全世界的发生率约为1:3500[1].     

提高对Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸后路矫形椎弓根螺钉误置的认识

<正>Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis1,NF-1)是导致脊柱侧凸常见病变之一。根据脊柱骨骼病理损害的类型,Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸可分为非营养不良型(nondystrophic)和营养不良型     

Ⅰ型神经纤维瘤病颈椎后凸畸形的研究进展

神经纤维瘤病是一种常见的单基因遗传性疾病，通常临床上将其分为周围型（NF—1）和中枢型（NF-2）两种。周围型神经纤维瘤病又称Von Recklinghausen病，是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率较高，约为1／（3000～4000），基因定位于17号染色体。它常涉及全身多个系统．其中以脊柱畸形常见，可以表现为脊柱侧凸及后凸畸形等，在颈椎相对少见，且常常以后凸畸形为主。