Rubinstein-Taybi综合征2例报告

Rubinstein-Taybi综合征译名拉一塔二氏综合征，别名拉宾斯林，亦称阔拇指大趾综合征。国内很少报道，手头资料天津报道1例。作者近来诊治2例，报道如下。     

伴α地中海贫血智力低下综合征的分子遗传学研究进展

伴α地中海贫血智力低下综合征(简称“ATR”综合征)分为两大类：一类是缺失型ATR综合征或ATR—16综合征，研究发现，它与Sox8基因关系密切；另一类是不伴有α珠蛋白基因缺陷的，称为非缺失型ATR综合征或ATR—X综合征，为X连锁遗传，其基因为ATRX基因，编码的蛋白质有复杂的功能。本文就其分子遗传学研究进展情况作了综述。     

梨状肌、臀上皮神经卡压和坐骨神经盆腔出口狭窄综合征的解剖与临床研究进展

梨状肌综合征与臀上皮神经卡压综合征、坐骨神经盆腔出口狭窄综合征都是临床常见疾病，由于解剖学结构相距较近，临床表现有时不能明确区分，其治疗方法相似，故有的学认为三均属梨状肌综合征一个病。但是有些学对此持有分歧意见。虽有相似之处，但严格区分三解剖结构、鉴别诊断有不同     

Kabuki综合征

【摘要】Kabuki综合征是一种有独特的面部特征，同时伴有多种先天性畸形和智力发育迟缓的一种多发先天性异常/发育迟缓综合征，其病因和发病机理现阶段尚不清楚。本文主要目的是回顾Kabuki综合征常见或罕见的临床表现和讨论可能的遗传学病因。     

FGFR2突变与囟门早闭的研究及进展

人类FGFR2基因的多种突变与囟门早闭综合征密切相关，主要包括Crouzon综合征，Pfeifer综合征，Apert综合征，Jackson—Weiss综合征，Beare-Stevenson综合征。目前研究FGFB2突变与囟门早闭综合征之间的关系已经成为分子遗传学领域的热点之一。本文从基因型和表型、可能的机制以及研究方法等几个方面回顾了近年来在二者关系的研究上取得的重要进展。     

Taybi综合征1例

Taybi综合征，又名otopalatodigital综合征，即耳一腭一指综合征。1962年由Taybi以“全身性骨发育不良伴多发性畸形”为题首先报道。国内罕见报道，我们在门诊遇1例，现报道如下。     

羊膜带综合征3例报告

羊膜带综合征３例报告白求恩医科大学三院中研遗传室（１３００２１）姜官凤，贾润英，王维忠白求恩医科大学基础部生物教研室王忠山羊膜带综合征（ａｍｎｉｏｔｉｃｂａｎｄｓｙｎｄｒｏｍｅ／ｓｅｑｕｅｎｃｅ，简称ＡＢＳ），是羊膜在羊水形成的一种片状或带状的纤维带...     

收肌管压迫综合征的解剖与临床研究进展

收肌管压迫综合征(Adductor canal compression syndmm)，是一种多发生在年轻人中的由于股动脉、股静脉、隐神经受周围肌肉及肌腱异常收缩压迫终造成急性动脉闭塞所致的一组症候群。自从此综合征的严重后果可导致截肢以来，人们便认识到此综合征的重要性。此综合征多发生于年轻人在运动后，尤其是在军事训练活动中，出现下肢痉挛明显局     

Lowe综合征2例报告

Lowe综合征又称眼脑肾综合征。本病较少见，我们遇同胞姐妹二人同因视物不清，行动步态不稳，首次来我院就诊。报告如下。     

Bloom氏综合征分子遗传学研究进展

Ｂｌｏｏｍ氏综合征（ＢＳ）是一种常染色体隐性遗传的染色体不稳定性综合征。身材矮小，免疫功能低下，面部微血管扩张性红斑和易患肿瘤或白血病是其典型的临床特征。近年来，有关ＢＳ综合征细胞遗传学和分子遗传学的研究取得了长足的进展。Ｅｌｌｉｓ等克隆了ＢＳ综合征编码基因（ＢＬＭ基因）的全长ｃＤＮＡ，且发现ＢＬＭ基因的突变是ＢＳ综合征患者发病的分子遗传学基础，从而为ＢＳ综合征家族的遗传咨询和基因诊断及其产前基因     

倾倒综合征的研究进展

倾倒综合征(dumping symptoms)即胃空肠吻合术后出现的进食后综合征，表现为“胃排空过快症状”，1922年Mix提出“倾倒”一词，又称为“胃空肠吻合术后倾倒胃”。严格地说，这一综合征只见胃手术后的患者。通常将这一综合征分为早期综合征和晚期综合征，前者表现为进食10～30min后出现的腹部和全身的症状，后者表现为进食2～4h后反应性低血糖的症状。     

巨细胞病毒感染与婴儿肝炎综合征关系的探讨

巨细胞病毒感染与婴儿肝炎综合征关系的探讨孙正伟李桂琴孙正芸婴儿肝炎综合征是由多种因素所致的新生儿愈后较差的疾病。为探讨ＣＭＶ感染与婴儿肝炎综合征的关系，自１９９３年３～１９９５年３月间，对山东省立医院临床诊断为婴儿肝炎综合征的６７例住院患儿，采用ｏｒ...     

羊膜带综合征伴多发畸形一例并文献复习

目的探讨羊膜综合征的诊断及临床特征。方法对1例羊膜带综合征病例进行分析，结合文献讨论该综合征的临床表现、临床特点。结果本例主要表现颅骨缺损，重度唇腭面裂，脊柱侧弯，腹壁缺损但无内脏彭出，肢体截断等畸形。结论羊膜带综合征的特点为多发畸形，每例均有不尽相同的临床表现。     

POEMS综合征研究45年

目的：对POEMS综合征进行分析并进行相关文献复习；方法：论述POEMS综合征的临床特点。实验室检查及病理结果，治疗和预后，并就其发病机制及治疗方面对45年来的相关文献进行的阐述；结果：POEMS综合征分别有多发性神经病，脏器肿大、内分泌病，M-蛋白和皮肤病变，伴有多发性骨髓瘤等；结论：POEMS综合征是多系统的病变，临床表现复杂多样，应注意多系统的检查，特别是神经系统的检查，减少误诊，提高临床诊断率。     

无脾综合征与多脾综合征尸检及文献复习

目的：增强对无脾与多脾综合征的认识。方法：报道我院尸检发现的无脾综合征３例、多脾综合征１例，复习文献、对该综合征的临床病理学特征进行讨论。结果：无脾综合征特征：（１）脾脏缺如；（２）心血管畸形；（３）内脏异位（倾象于右侧内脏结构重复）。多脾综合征特征：（１）多个脾脏；（２）心血管畸形。（３）内脏异位（倾象于左侧内脏结构重复）。结论：无脾与多脾综合征是一种复杂的先天性畸形、罕见、预后差     

心脾综合征四例

心脾综合征（ｃａｒｄｉｏｓｐｌｅｎｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ）［１］又称多脾综合征（ｐｏｌｙｓｐｌｅｎｉａｓｙｎｄｒｏｍｅ）或无脾综合征（ａｓｐｌｅｎｉａｓｙｎｄｒｏｍｅ）［２，３］，有人称为心房异构或同形位（ａｔｒｉａｌｉｓｏｍｅｒｉｓｍ）［４］。现报道...     

Hallermann—Streiff综合征-附2例报告

Hallermanm-Streiff综合征又称H-S综合征，其异名甚多：Audry综合征型，Wurich—Fremery—Dohna综合征，Frernery-Dohha综合征，眼、下颌、颅骨发育不全-毛稀少综合征，Francois综合征，下颌-眼-面部-颅骨畸形，颅面骨畸形综合征，先天性白内障和稀毛症综合征，头面、下颌与眼畸形综合征，先天性白内障鸟脸畸形综合征。     

6O例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究

先天陛卵巢发育不全综合征是以索条状性腺、性器官幼稚、原发闭经、女性第二性征缺如、体矮等一系列躯体畸形为特征的综合征。其症状在1938年首次由Turner描述。1959年Ford发现特纳综合征是由于缺少一条X染色体所致，1966年Moore证实Turner综合征患者染色体异常。     

Gilles de la Tourette综合征18例临床分析

Gilles de la Tourette综合征又称抽动一秽语综合征，是以多发性抽动、暴发性发声伴随污秽性语言为特征的一组病征。近年来，我科收治18例，现分析如下。     

Klinefelter综合征及其文献复习

Klinefelter综合征(克氏综合征)是临床上较常见的困性染色体数目异常引起的综合征，主要表现为睾丸发育不良，无生育能力和男子女性化，现国内病例报告已逾200例。本文结合自己的临床资料并收集国内病例较完整的克氏综合征183例，对其临床表现、发病机制、遗传学改变、皮纹学、内分泌以及该征的心理特征等进行综合分析。