I型神经纤维瘤病基因内3个镶嵌基因的研究进展

I型神经纤维瘤病 (NFI)为常染色体显性遗传病 ,NFI基因的独特之处在于它的内含子 2 7b内包埋了 3个镶嵌基因 ,镶嵌基因是近年在基因结构上的有意义的新发现 ,本文从这 3个镶嵌基因的表达和蛋白功能研究及其与 NFI发病机制的关系等方面来综述其研究进展     

精神分裂症候选基因研究进展

精神分裂症是一种多基因遗传病 ,对精神分裂症遗传病因的研究是目前十分活跃的领域之一。近年来 ,用候选基因相关研究的方法 ,对大量的精神分裂症候选基因进行了研究 ,其中 ,DRD3基因、5 - HTR2 A基因和 KCNN3基因引起人们的关注。本文对这三个基因的研究情况作一综述。精神分裂症是一种多基因遗传病 ,对精神分裂症遗传病因的研究是目前十分活跃的领域之一。近年来 ,用候选基因相关研究的方法 ,对大量的精神分裂症候选基因进行了研究 ,其中 ,DRD3基因、5 - HTR2 A基因和 KCNN3基因引起人们的关注。本文对这三个基因的研究情况作一综述。     

三个基因可能导致精神分裂症

德国科学家 10月 2 2日介绍说 ,他们多国科学家研究 ,在 5 0到 10 0个有关的基因中 ,最后锁定三个基因 :(1)第 6号染色体上的Dysbindin基因 ;(2 )第 8号染色体上的Neuregulin基因 ;(3)第 13号染色体上的C72。 (自健康报 2 0 0 3- 10 - 2 4 )三个基因可能导致精神分裂症     

精神分裂症候选基因研究进展

精神分裂症是一种多基因遗传病，对精神分裂症遗传病因的研究是目前十分活跃的领域之一。近年来，用候选基因相关研究的方法，对大量的精神分裂症候选基因进行了研究，其中，DRD3基因、5－HTR2A基因和KCNN3基因引起人们的关注。本对这三个基因的研究情况作一综述。     

三联体重迭基因

被大肠杆菌噬菌体G4侵染后细胞的溶菌产物中发现了旦白质K。决定它的基因被命名为基因K.剑桥大学的肖(Shaw)及其合作者采用了桑格(Sanger)等人的一种新的顺序分析技术,对基因K进行DNA顺序分析,发现了重迭基因的第三个例证。基因K与其它基因重迭在一起:它的5′近端与基因A的最后86个核苷酸重迭;它的3′近端与基因C的开始89个核昔酸重迭。在这两个重迭的部位,DNA的密码容量被使用在三种阅读框架。例如,在TGATG顺序中,A既被认为是基因K的起始密码子ATG的一部分,又是基因B的终止密码子TGA的一部分,同时还是基因A中天冬氨酸     

IL-4的染色体基因结构

小鼠和人IL-4基因都是由4个外显子和3个内含子组成,有许多特征序列;小鼠IL-4基因与GM-CSF,IL-3,IL-5基因紧密连锁,位于11号染色体,约6kb;人IL-4基因位于5q上,约10kb,是现在所知人淋巴因子基因中最大的一个基因;IL-4基因与一组造血生长因子和它们的受体基因位于染色体的一定区域而协同调节造血过程,与MDS和ANLL等疾病的发病可能有关。     

p53基因多态性与卵巢癌

在抑癌基因中 ,p5 3与肿瘤的关系较早受到人们的重视 ,而且是迄今研究的最为广泛、最为系统的抗癌基因之一。本文论述 p5 3基因的结构与蛋白的功能 ,以及 p5 3基因的几个多态性位点。就近年来 p5 3基因的多态性与散发性和遗传性卵巢癌的相关研究做一简要综述 ,并对以后 p5 3基因多态性的研究方向提出一些建议。     

老年病患者APOE基因与ACE基因多态性分布及其相关性探讨

目的　探讨载脂蛋白E(ApoE)与血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性在老年病中的分布及与各病组的相关性。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段多态性 (PCR -RFLP)技术与PCR检测技术对 4 0 7例个体进行检测。结果　 4 0 7例(30 0例老年病人 ,10 7例健康成人 )个体里 ,在ApoE基因组中共检出 13个E2等位基因、16个E3等位基因、8个E4等位基因。健康对照组中以 3/ 3型基因分布频率最高 ,达 6 1 81% ;冠心病组、高血压病组以及冠心病合并高血压病组 3/ 4型基因分布频率最高 ,分别为 36 36 %、33 33%、37 5 %。三个疾病组的 3/ 4基因型分布频率明显高于健康对照组 (P <0 0 5 ) ;在ACE基因组中 ,共检出 32个D/D型等位基因 ,6 2个I/I型等位基因。冠心病组、高血压病组及冠心病合并高血压病组I/D型基因分布频率最高 ,分别为 5 4 2 8%、5 3 93%、5 3 33%。而I/I基因型检测在冠心病组、高血压组及冠心病合并高血压病组中的基因频率分别是 2 8 5 7%、31 4 6 %、36 6 6 % ,同健康对照组比较 (P <0 0 5 )均有显著性差异。结论　ApoE基因 3/ 4型及ACE基因中的I/D型可能与老年性疾病中的高血压病、冠心病密切相关     

ABCB4基因与胆汁淤积性疾病的研究进展

ABCB4(ATP-binding cassette,subfamily B,member 4,ABCB4)基因,又称为多药耐药3(muhi-drug resistance 3,MDR3)基因或MDR2基因,其在小鼠的同源基因为mdr2.ABCB4基因属于ATP结合转运体(ATP-binding cassette.ABC)超基因家族中P糖蛋白基因家族的成员,P糖蛋白基因家族由人和啮齿动物一些高度同源并连锁的基因组成,其在人类包括MDRI基因和MDR3基因(即ABCB4基因)2个成员[1-4.     

人糖皮质激素受体调控靶基因的生物信息学分析

目的分析糖皮质激素受体（GR）靶基因在人类基因组的分布及功能,明确其生物学意义。方法通过生物信息学的方法,在人类基因组中找出所有含有糖皮质激素反应元件（GRE）保守序列的基因。通过NCBI的基因注释得到基因名称、功能、基因的蛋白产物及其对应的基因本体学（Gene Ontology,GO）号等,然后对这些基因的功能进行GO分类,最后重点分析这些基因在免疫、炎症反应中的作用。结果含有GRE-1保守序列（5′-AGAACAnnnTGTTCT-3′）的基因共有225个,其中有18个位于基因启动子区域,10个位于基因外显子区域,197个位于内含子区域;含有GRE-2保守序列的基因有94个,其中有13个位于基因启动子区域,5个位于基因外显子区域,76个位于内含子区域。结论含有GRE的基因中F2R、DAXX、PAG1、ULBP3、OR8D4、RIMS1、NPY2R与激素代谢、免疫以及应激响应相关。     

结直肠癌组织多基因甲基化的检测及其临床意义

目的： 检测结直肠癌组织中脾酪氨酸激酶（Syk）、E-钙黏附素（E-cadherin,CDH1）和组织金属蛋白酶抑制因子-3(TIMP-3)多基因甲基化水平,并探讨多基因甲基化在结直肠癌发病机制中的作用与复发转移和术后预后的关系。方法: 采用巢式甲基化特异性PCR(n-MSP)方法检测120例结直肠癌肿瘤组织Syk的甲基化水平, 及其中100例结直肠癌肿瘤组织CDH1和TIMP-3的甲基化水平。结果: 1个及以上基因共甲基化率为74%,2个基因同时甲基化率为21%, 3个基因共同甲基化为8%。3个基因同时甲基化阳性与淋巴结转移无关（2=0.725,P>0.05）;CDH1基因甲基化与肝肺转移显著相关（2=6.938,P<0.01）,Syk和TIMP-3基因甲基化与肝肺转移无关;Syk甲基化、TIMP-3甲基化、CDH1及TIMP-3同时甲基化是结直肠癌术后生存的相对危险因素,而3个基因同时甲基化则是非相对危险因素。结论: 结直肠癌组织中存在多基因共同甲基化率,多基因共同甲基化在结直肠癌发病机制、侵袭复发机制及影响预后生存中并非必需条件。     

人糖皮质激素受体调控靶基因的生物信息学分析

目的 分析糖皮质激素受体(GR)靶基因在人类基因组的分布及功能,明确其生物学意义.方法 通过生物信息学的方法,在人类基因组中找出所有含有糖皮质激素反应元件(GRE)保守序列的基因.通过NCBI的基因注释得到基因名称、功能、基因的蛋白产物及其对廊的基因本体学(Gene Ontology,GO)号等,然后对这些基因的功能进行GO分类,最后重点分析这些基因在免疫、炎症反应中的作用.结果 含有GRE-1保守序列(5'-AGAACAnnnTGTTCT-3')的基因共有225个,其中有18个位于基因启动子区域,10个位于基因外显子区域,197个位于内含子区域;含有GRE-2保守序列的基因有94个,其中有13个位于基因启动子区域,5个位于基因外显子区域,76个位于内含子区域.结论 含有GRE的基因中F2R、DAXX、PAG1、ULBP3、OR8D4、RIMS1、NPY2R与激素代谢、免疫以及应激响应相关.     

鼻咽癌STGC3基因转录调控元件分析与鉴定*

目的：分析并鉴定STGC3基因转录调控元件,探讨鼻咽癌STGC3基因的转录调控分子机制。方法：运用 生物信息学,预测并分析STGC3基因核心启动子区的转录因子结合位点;将相关转录因子结合位点,制备3 种探 针即生物素标记野生型、突变型及未标记野生型;提取CNE2细胞核蛋白,利用电泳迁移率变动分析（ EMSA） 及染色质免疫共沉淀（ ChIP）分析,体内外鉴定转录因子结合位点。结果：在STGC3基因核心启动子区存在21 个转录因子结合位点,其中9 个为Sp1 转录因子结合位点;进一步严格限定参数,STGC3基因核心启动子区域含 有转录因子结合位点5 个,其中Sp1 转录因子结合位点2 个;EMSA和ChIP 实验结果显示,STGC3基因中存在转 录因子Sp1 特异性结合位点,从而鉴定出STGC3基因转录调控元件。结论： STGC3基因核心启动子区含有Sp1 特异性结合位点,为该基因的转录调控元件。     

哺乳动物细胞基因转移技术

基因转移是用物理的、化学的、或生物的手段将外源基因导入受体细胞并使之表达的一种技术。80年代后,哺乳动物细胞基因转移技术相继问世,日臻完善,得到了广泛的应用,推动了生命科学研究的发展。哺乳动物细胞基因转移包括3个阶段(?)基因转移前的准备;外源基因的导入;基因转移后的表达。     

FHIT基因及其表达

FHIT基因是由Ohta等1996年克隆的一个拟定的抑癌基因,定位于染色体3p14.2,其cDNA长约1.1kb,含10个外显子。FHIT基因包含脆性部位FRA3B和t(3;8)易位断裂处,编码的蛋白质是一种典型的Ap3A水解酶。FHIT的缺失和人类众多肿瘤的发生发展相关。     

白细胞介素5的基因结构和分子特性

白细胞介素5(IL-5)基因由3个内含子、4个外显子构成。人、鼠IL-5基因结构相似,也存有一定差异。鼠IL-5基因较人长,其第4个外显子3’端非翻译区内有一738bp片段的插入。成熟IL-5由115个氨基酸组成,有2个糖基化位点和2个半胱氨酸残基。人IL-5基因定位于5号染色体,鼠定位于11号染色体。     

软骨发育不全的基因检测及产前诊断

目的探讨利用一代测序技术检测成纤维细胞生长因子受体(F G F R 3)进行软骨发育不全(achondroplasis,ACH)的产前诊断的价值。方法利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增FGFR3基因10号外显子,利用一代测序法对其进行分析,对2个临床确诊为ACH的患者以及3个ACH家系和3个产前三维B超显示胎儿骨骼发育异常的家系进行基因检测和产前诊断。结果两例临床确诊为软骨发育不全的患者为c.1183GA的热点突变,6个产前诊断家系中,3个家系结果为阳性,3个家系结果为阴性。结论对FGFR3基因第10号外显子进行检测可以为ACH患者以及怀有疑似ACH胎儿的家庭提供诊断依据。     

内皮素—1基因的研究进展

内皮素（ET）具有广泛的生物活性,为强效的缩血管肽和血管平滑肌细胞有丝分裂原,ET有族成员有三种异构体ET－1和ET－3,各种异构体之间仅有2－6个氨基酸不同,有组织特异性,人的ET－1基因全长12464bp,结构基因由5个外显子和3个内含子组,ET－1基因的表达决定于基因中的特异转录调节因子和其本身的结构,这些调控位点除存在于ET基因启子区结构中外,也存在于ET基因的3'端侧翼序列,GATA与AP1位点是ET－1启动子功能所必需的,GATA与AP1有协同作用,ET－1基因表达受许多因素的调控,各种因素通过作用于其受体,而影响一种或多种调控因子的表达,最后作用于ET－1基因的顺式调控元件,促进或抑制ET－1基因的顺式调元件,促进或抑制ET-1基因的表达,其中GATA和AP1位点的调控元件是ET－1基因调控的主要途径。     

内皮素-1基因的研究进展

内皮素 (ET)具有广泛的生物活性 ,为强效的缩血管肽和血管平滑肌细胞有丝分裂原。 ET家族成员有三种异构体ET- 1、ET- 2和 ET- 3,各种异构体之间仅有 2～ 6个氨基酸不同 ,有组织特异性。人的 ET- 1基因全长 12 46 4bp,结构基因由 5个外显子和 3个内含子组成。ET- 1基因的表达决定于基因中的特异转录调节因子和其本身的结构。这些调控位点除存在于ET基因启动子区结构中外 ,也存在于 ET基因的 3′端侧翼序列。GATA与 AP1位点是 ET- 1启动子功能所必需的 ,GATA与AP1有协同作用。ET- 1基因表达受许多因素的调控 ,各种因素通过作用于其受体 ,而影响一种或多种调控因子的表达 ,最后作用于 ET- 1基因的顺式调控元件 ,促进或抑制 ET- 1基因的表达。其中 GATA和 AP1位点的调控元件是 ET- 1基因调控的主要途径。     

人BAFF-R基因启动子活性的初步研究

目的以B淋巴细胞刺激因子受体BAFF-R基因5'上游区序列为研究对象,初步鉴定、分析该基因的启动子所在区域。方法克隆BAFF-R基因5'侧翼区1823 bp序列,构建8个含有不同长度启动子序列的荧光素酶报告基因表达质粒pGL3-B1～B8,将这8个序列缺失重组质粒与psv-β-gal质粒共转染细胞,检测荧光素酶的相对活性,确定启动子所在区域。结果8个重组质粒中pGL3-B2、pGL3-B3、pGL3-B5、pGL3-B6启动子的活性较低;pGL3-B7启动子的活性最强,pGL3-B8启动子活性最低。结论BAFF-R基因5'端-288～-430、-712～-868和-1420～-1562三个区段可能存在转录沉默子元件,-617～-712和-1277～-1420区段存在转录增强子元件,BAFF-R基因的核心启动子可能位于-1420～+261区域。