苔藓样组织反应

苔藓样组织反应的特征是表皮基底细胞损伤,表现为细胞死亡和(或)空泡化改变。这种表皮细胞死亡常累及单个基底细胞,细胞皱缩,胞浆嗜伊红,常含有一个或多个核碎片。在电镜下这些皱缩的细     

常染色体显性遗传性少毛症分子遗传学研究进展

遗传性少毛症是一种表现为毛发永久性部分或完全缺失的单基因遗传性疾病,按遗传异质性分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传。本文重点介绍常染色体显性遗传性少毛症的各种亚型:遗传性单纯性头皮性少毛症(HSS)、遗传性单纯性少毛症(HHS)、Marie Unna型少毛症(MUHH)、常染色体显性羊毛状发(ADWH)、生长期毛发松动综合征(LAHS)等分子遗传学研究进展。     

红斑狼疮的病因和发病机理

素质:Cazenave(1851)当初指出的红斑狼疮(LE)多见于女性,现已众所周知。在生育年龄,女性与男性之比为15:1;在年龄较大时,女性仍为男性的2倍。女性易罹患本病可能与内分泌因素有关。据报导,系统性红斑狼疮(SLE)和 Klinefelter 综合征(该综合征常并发 SLE)的女性患者都有雌激素代谢异常。在 B/W 小鼠实验模型中,雄激素可抑制疾病过程,而雌激素则起促进作用。性激素的这种影响可能是对于已经紊乱的免疫调节系统施加的生理作用。内分泌与免疫过程之间的作用是相互的,而不仅限于     

γ球蛋白成功地治疗狼疮抗凝物质和反复发生的胎儿死亡

有狼疮抗凝物质(LA)的孕妇,反复发生流产和胚胎死亡的危险性很高,常伴动脉或静脉血栓形成。LA 可通过血管壁和其他组织包括妊娠子宫肌层而阻碍前列腺环素的产生,因为后者对妊娠有生理学作用,抑制前列腺环素可能对胎儿不利,也可能涉及其他机制。大剂量强的松(40～60mg/d)与阿司匹林(75mg/d)合并治疗对有 LA 和有不良产科史的妊娠结局可能有所改善。但这种治疗数     

丙型肝炎病毒感染能引起迟发性皮肤卟啉病吗?

迟发性皮肤卟啉病(PCT)是由于尿卟啉原脱羧酶活性的降低,为获得性或常染色体显性遗传性。几乎所有的PCT病例均发现有肝功能不全。肝活检标本显示各种不同的损伤。PCT患者常存在肝细胞癌(HCC)的危险。肝病发生和发展的原因尚不清楚。作者在研究丙型肝炎病毒(HCV)抗体(抗-HCV)     

Marie Unna遗传性少毛症一家系7例

遗传性少毛症(hereditary hypotrichosis)即先天性脱发症(congenital alopecia),临床罕见,有常染色体显性、隐性和性连锁三种遗传方式,Marie Unna遗传性少毛症(Marie Unna hereditary hypotrichosis, MUHH)属常染色体显性遗传,现将我们所见一家系报道如下.     

遗传性血管性水肿

遗传性血管性水肿(HAE)是一种少见的常染色体显性遗传病,由C1酯酶抑制剂(C1INH)基因突变引起,以发作性皮下和黏膜下组织水肿为特征,水肿累及皮肤、呼吸道、胃肠道等多个器官组织。因其发病率低,临床表现多样常难以诊断。现就该病的发病机制、临床特点和治疗作一综述。     

卵母细胞人工激活的研究进展

受精时,精子诱导卵母细胞胞浆内Ca~(2+)发生一系列升高,成熟的卵母细胞激活进而继续发育,这个过程称为钙振荡。钙振荡在卵胞浆内单精子注射(ICSI)后也会出现,它主要由精子蛋白磷脂酶C-zeta(PLCζ)触发。目前,ICSI是使卵母细胞受精的有效方法,但一部分卵母细胞在ICSI后仍受精失败,这种情况似乎与PLCζ缺乏有关。在辅助生殖领域常通过卵母细胞人工激活(AOA)技术来改善受精失败患者的结局。本研究综述了卵母细胞激活的科学背景,并对AOA技术做了一些讨论。     

角蛋白基因1突变导致表皮松解型角化过度合并多环状银屑病样斑块

表皮松解型角化过度(ＥＨＫ)亦称大疱性鱼鳞病样红皮病,是一种罕见的常染色体显性遗传病,其由角蛋白1或角蛋白10基因突变引起,其中一半以上为新的突变,患者出生时出现水疱和红斑,然后转变成厚的、鱼鳞病样角化过度型斑块,常合并掌跖角化。其临床表现的严重性呈现很大的个体差异。银屑病样斑块组织病理示ＥＨＫ的特点:角质层增厚,颗粒层增宽,表皮浅层空泡变性,颗粒层细胞内有致密的透明角质蛋白颗粒物组成。电镜检查发现在基底层上有微丝的聚集。这种微丝由具有末端分化特征的角蛋白1和角蛋白10构成。和所有的角蛋白一样,角蛋白1和角蛋白10的…     

环状肉芽肿病人血浆肝素沉淀部分增高

正常人的血浆中含有一种成分,当加入肝索后冷却时就会形成沉淀,这种冷沉淀物称为肝素沉淀部分(HPF),其中并含有冷不溶性球蛋白(coldinsoluble globulins)和纤维蛋白原.很多疾病都有HPF增高,尤其与感染、恶性肿瘤和组织坏死有关.在皮肤病中,坏死性血管炎常伴有HPF增高.本文研究的目的是测定环状肉芽肿病人血浆中HPF是否增高,以及当疾病活动时,其HPF值是否更高.17名环状肉芽肿病人,年龄20～67岁,女13例     

酮康唑治疗慢性皮肤粘膜念珠菌病和念珠菌甲真菌病

由念珠菌引起的某些感染,特别是慢性皮肤粘膜念珠菌病(CMCC)和念珠菌甲真菌病(CO)的治疗是比较困难的.在CMCC的患者中,常有一些遗传、内分泌或免疫学方面的潜在疾病,因而易影响治疗效果.以往曾用过许多种治疗方法,较为有效的是小剂量的二性霉素B、间歇口服克霉唑、静脉注射霉康唑(Miconazole)和转移因子,但仅部分有效,且常复发.在CO患者中也常包括雷诺氏征的循环系统疾病.由于静脉给药具有明显的缺点,     

获得性锌缺乏症1例

肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica, AE)首先由Brandt于1936年报告[1],特征是皮疹、秃发和腹泻,急性期皮肤表现为水疱、大疱或糜烂,主要分布于肢端.慢性期为伴有鳞屑、结痂性红斑的脂溢性皮炎样皮肤改变,斑块常发生于面部或受压迫区域.AE是由于锌缺乏所致,临床分为先天遗传性(hereditary congenital type)和获得性(acquired type),遗传性又称典型性AE,是常染色体隐性遗传;获得性AE或AE样皮肤发疹(acrodermatitis enteropathica-like eruption)常与静脉内输入营养液、炎症性肠道疾病、神经性厌食症、恶性肿瘤和酗酒有关[2].我们报告1例因长期输注全胃肠外营养液导致获得性锌缺乏症.     

节段性神经纤维瘤病皮损的免疫细胞化学分析

经典型神经纤维瘤病(NF-1)也称多发性神经纤维瘤病,是一种常染色体显性遗传病.大约在3000～4000人中有1例患者.NF-1的基因位于第17号染色体的长臂上,但这种遗传缺陷的确切性质尚未明了.节段性神经纤维瘤病(SNF)的皮损限于皮区或部分皮区.该变型患者缺乏NF的家族史,无全身受累的证据.文献中大约已报告了20例.本文报告3例SNF,并对肿瘤的细胞分化和基质的组     

多形性红斑与单纯疱疹病毒的关系

多形性红斑(EM)常被认为是对多种抗原刺激的宿主特异性免疫反应,临床表现具有特征性。虽然病情常常轻微并可自愈,但也可复发或进展为中毒性表皮坏死松解症,严重者可侵及粘膜(Stevens-Johnson综合征)。其激发因子常不能确定,许多药物和感染因子特别是单纯疱疹,已认为与EM有关。现知与EM并发的疾病很多,包括结缔组织疾病如SLE,以及恶性疾病如白血病和淋巴瘤。有报告在放疗后、卡介苗划痕和接种疫苗(包括乙肝)发生EM者,也可因接触化学物质如     

乳房和乳房外Paget病免疫组化研究进展

乳房Paget病(MPD)和乳房外Paget病(EPD)是一种少见的皮肤恶性肿瘤,皮损特征常为红斑、浸润或溃疡等湿疹样表现。该文针对某些相关蛋白在MPD、EPD中的表达,及其对MPD和EPD的诊断、鉴别诊断、组织来源和预后的意义作一综述。     

二甲胺四环素诱发的关节炎伴发热、网状青斑和pANCA

该文报告3例因寻常痤疮在使用二甲胺四环素期间出现相似的风湿病表现,即发热、关节炎和(或)关节痛及网状青斑,该临床综合征常合并有高滴度血清抗核周细胞浆抗体(pANCA)和抗髓过氧化物酶抗体(anti-MPO)。3例均在停药后症状完全消退,如再度用药则症状迅速复发。     

天津市婴儿过敏性疾病影响因素病例对照研究

目的探讨天津地区婴儿过敏性疾病发生情况及其相关危险因素,为今后儿童过敏性疾病的防治工作提供一定的理论依据。方法采用问卷调查就诊于天津市妇女儿童保健中心筛查门诊的婴儿过敏情况,对收集的数据进行统计分析。结果纳入病例组婴儿701例,对照组婴儿516例,两组在一般情况上差异无统计学意义(P0.05)。婴儿家长报告儿童过敏性疾病的发生比例为57.60%。结果显示,两组婴儿在母孕期服药史、母孕期常使用消毒剂或驱蚊剂、母孕期服用复合维生素、母孕期服用钙剂、母孕期服用益生菌、婴儿父亲有过敏性疾病、婴儿母亲有过敏性疾病、婴儿分娩方式、婴儿接触毛绒玩具、婴儿常使用清洁用品、婴儿服药史、婴儿喂养方式等方面差异具有统计学意义(P0.05)。回归分析显示母孕期服药史(OR=1.31)、婴儿母亲有过敏性疾病(OR=1.97)、婴儿剖宫产(OR=1.47)、婴儿接触毛绒玩具(OR=1.43)、婴儿常使用清洁用品(OR=1.54)、婴儿服药史(OR=2.44)是过敏性疾病发生的危险因素;母孕期服用复合维生素(OR=1.36)、母孕期服用益生菌(OR=1.36)是过敏性疾病发生的保护因素。结论普及过敏科普知识,加大宣传力度,减少孕期和婴儿期相关危险因素的暴露,可预防过敏性疾病的发生。     

红霉素、四环素、氯林可霉素及二甲胺四环素的亚抑菌浓度对1～5生物型痤疮丙 酸杆菌中性粒细胞趋化因子产生的影响

痤疮是毛囊皮脂腺的一种慢性炎症性疾病,痤疮丙酸杆菌(P.acnes)起着重要作用,它能产生一种低分子肽的趋化因子,导致中性粒细胞在痤疮粉刺内聚集,释放各种介质,引起炎症反应。常用于治疗痤疮的抗生素如红霉素(EM)、四环素(TC)及氯林可霉素(CLDM)在体外试验中可抑制白细胞趋化性。Webster等曾证实EM、TC和二甲胺四环素(MINO)的亚最小抑     

获得性反应性穿通性胶原病1例

正反应性穿通性胶原病(reactive perforating collagenosis, RPC)是临床较少见的以变性胶原被排出体外为特征的穿通性皮肤病,其病因和发病机制尚不明确。儿童期发病与常染色体显性遗传或隐性遗传有关。成年发病常伴有高血压、糖尿病及肾功能衰竭等一种或多种系统性疾病,称获得性反应性穿通性胶原病(acquired reactive perforating collagenosis, ARPC)。     

226例艾滋病合并马尔尼菲青霉菌病患者的影像学特征

目的探讨艾滋病合并马尔尼菲青霉菌病患者的影像学特征。方法回顾性分析云南省传染病专科医院收治的226例艾滋病合并马尔尼菲青霉菌病患者CT扫描和腹部超声影像学表现。结果 81.9%患者CD4+T淋巴细胞50cells/μl。82.7%患者胸部CT异常,胸部CT表现为肺野斑片状浸润阴影或局限性肺实变(45.6%)、结节影(11.9%)、毛玻璃改变(11.5%),弥漫性粟粒样病变(8.4%)、结节状肿块影(5.3%)。伴肺门或纵隔淋巴结肿大(45.1%),胸腔积液(23.5%),空洞病灶(8.0%)。90.3%患者腹部B超异常,腹部超声显示脾脏肿大(63.7%),腹腔淋巴结肿大(58.0%),肝脏肿大(20.8%),腹腔积液(13.3%)。3.5%患者头颅CT异常,表现为脑室扩张或颅内低密度影。结论艾滋病合并马尔尼菲青霉菌病多发生在CD4+T淋巴细胞50cells/μl的患者,常同时出现胸部和腹部影像学异常,少数出现头颅影像学异常。胸部影像学主要表现为斑片状浸润阴影或局限性肺实变,部分表现为结节影、毛玻璃改变、粟粒样病变、结节状肿块影。常伴肺门或纵隔淋巴结肿大,较少形成空洞病灶。腹部超声常表现为肝脾肿大和腹腔淋巴结肿大。