染色体多态性与临床生殖异常关系的探讨*

目的：探讨人类染色体多态性与临床生殖异常的关系。方法：针对来我院遗传咨询的患者,进行常规外周血淋巴细胞培养,染色体G显带方法进行染色体核型分析。结果：在1068例遗传咨询者中,检出染色体多态性132例,检出率12.4%,明显高于普通人群发生率（2.6%）,两者差异有统计学意义（P<0.05）。其中常染色体多态性100例,包括次缢痕增长（1/9/16号染色体）47例占多态核型35.6%,D/G组染色体短臂增长42例占多态核型31.9%,9号染色体臂间倒位11例占多态核型8.3%。Y染色体多态性32例占多态核型24.4%,其中Y染色体长臂qh+19例,Y染色体长臂qh-13例。结论：本文中染色体多态性变异检出率提示染色体多态性可能与生育异常诸如：不孕不育、习惯性流产、死胎畸胎、少弱精、无精症等具有相关性。     

686例遗传咨询者的染色体核型分析

目的 分析686例遗传咨询者的染色体异常与疾病的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养方法常规制备染色体标本,G显带进行核型分析.结果 686例遗传咨询者中检测出染色体异常93例(13.56%),其中常染色体异常63例,占7.36%,性染色体异常30例,占3.50%.遗传咨询者常见病因有不良孕产史、习惯性流产、无精子、少精子和弱精子、原发或继发闭经史、智力低下、不孕不育症、先天畸形、第二性征异常等.结论 染色体异常是引起生育障碍和智力低下的主要原因,对高危人群进行染色体检查,对临床指导优生及提高人口素质具有重要意义.     

染色体多态性与复发性流产关系的探讨

目的探讨染色体多态性与复发性流产关系。方法对538对(1 076例)复发性流产及271对(542例)无生殖异常夫妇行染色体核型分析。结果复发性流产组(RSA组)染色体多态性126例,占全部受检者的11.71%,明显高于正常组染色体多态性发生率2.58%,(P<0.01)。染色体多态性中1、9、16号染色体次缢痕增长检出49例,D/G组染色体短臂和随体区延长31例,Y染色体多态性25例,9号染色体臂间倒位21例,RSA组各类染色体多态性检出率均高于正常组的发生率(P<0.05)。随着流产次数增加,染色体多态性检出率增加。结论染色体多态性与复发性流产有相关性。     

大庆地区3 877例遗传咨询者的染色体核型分析

目的研究本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发病率,为优生干预提供科学根据。方法常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果3877例中发现异常核型178例,异常率4.59%。检出常染色体异常74例,占异常核型的41.57%。其中常染色体数目异常39例,占异常核型的21.91%;常染色体结构异常35例,占异常核型的19.66%。检出性染色体异常104例,占异常核型的58.43%。其中性染色体数目异常15例,占异常核型的8.43%;性染色体异常中大Y87例,小Y2例。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、不孕不育、性发育异常、无精、闭经的重要原因之一,因此,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查十分必要。     

727例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的　探讨高危人群各类染色体异常的发生规律。方法　对 72 7例遗传咨询者的外周血淋巴细胞进行常规悬浮培养、制片 ,G显带核型分析。结果　共检出异常核型 61例 ,检出率为 8.3 9% ,其中世界首报核型 2例。结论　染色体异常在桂西及周边地区的发生率比较高 ,对高危人群进行染色体检查 ,为临床治疗及优生优育指导提供依据 ,具有重要意义     

245例宫腔内人工授精夫妇染色体核型分析

目的探讨染色体核型多态性对夫精人工授精（AIH）妊娠结局的影响。方法对245对接受夫精人工授精（AIH）治疗的夫妇行外周血染色体核型分析,分析核型多态性与夫精人工授精治疗结局的关系。结果检出染色体异常核型和染色体多态性49例（发生率为10.0%）,包括平衡易位2例（0.41%）,4号、9号染色体臂间倒位15例（3.06%）,Y染色体多态性2例（0.41%）,其他染色体多态性30例（6.12%）。染色体核型正常组与染色体臂间倒位组比较,AIH周期临床妊娠率无差异（P〉0.05）,染色体核型正常组与常染色体多态性组比较,周期临床妊娠率有差异（P〈0.05）。结论染色体臂间倒位对人工授精临床妊娠率无明显影响,常染色体多态性对AIH妊娠率并无负面影响。     

371例遗传咨询者外周血染色体检测及临床意义

目的:分析371例遗传咨询者外周血染色体检测结果,对染色体畸变结果的临床意义进行探讨。方法:抽取外周血,经培养后收获、制片、染色等步骤,进行核型分析。结果:371例外周血染色体中发现畸变35例,占9.43%。其中性染色体数目异常16例,占4.31%,结构异常2例,占0.54%,性别异常1例,占0.27%;常染色体数目异常11例,占2.96%,结构异常5例,占1.35%。结论:染色体异常是导致不良孕产史,少、无精子症,不孕不育,智力低下,性器官、第二性征发育异常,原、继发性闭经的原因之一,外周血染色体检查可以为遗传咨询者提供有价值的诊断,也为优生优育提供了科学的保证。     

840例不孕不育患者中染色体核型异常106例临床分析

目的探讨不孕不育患者的表型与染色体核型异常的关系,分析染色体畸变的频率分布和类型.方法选自2009年3月-2011年9月于我院接受治疗的840例不孕不育患者,进行细胞遗传学检查,对核型异常的染色体进行临床分析.结果840例患者经分析出现106例核型异常染色体,检出率为12.62%,其中常染色体异常51例,占48.11%,性染色体异常55例,占51.89%.临床表现多为性生殖器发育不良、原发或继发闭经、自然流产、胚胎停育、无精、少精等症状.结论染色体核型异常是导致不孕不育的重要原因,患者若久治不愈,可检查染色体的核型,以尽早发现不孕原因,对症治疗.     

不孕不育及自然流产患者染色体多态性分析

目的:分析遗传咨询门诊中不孕不育及自然流产患者染色体多态性的情况。方法:对817例不孕不育及有自然流产史患者行外周血淋巴细胞培养,常规G显带,必要时行C显带或N显带后染色体核型分析。结果:817例就诊者中,检出染色体多态85例,阳性率为10.40%,其中不孕不育患者381例,检出染色体多态38例,多态检出率10.00%;自然流产史436例,检出多态47例,多态检出率10.78%。涉及的染色体包括D/G组随体增加、1号及16号次缢痕、9号倒位、Y染色体长度异染质区变化。结论:染色体多态性与不孕不育和自然流产有一定的相关性。     

1940例遗传咨询者染色体核型分析

目的探讨染色体异常与临床的关系,给优生优育干预提供科学依据。方法对2007~2013年11月1 940例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带法进行细胞核型分析,必要时加做C带或N带。结果 1 940例遗传咨询者共检出异常核型297例,异常率为15.31%。其中唐氏综合征151例,占50.84%,易位23例,占7.74%,倒位40例,占13.47%,Turner综合征13例,占4.38%,X-三体综合征3例,占1.01%,性反转综合征4例,占1.35%。异态染色体52例,占17.51%,其他染色体数目及结构异常11例,占3.70%。结论染色体畸变是儿童智力低下,先天畸形,性征发育异常,成人不孕不育、不良生育史等的重要原因之一。     

大Y染色体与不良妊娠关系的探讨

①目的 探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系。②方法 常规制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本，对606例检测者进行染色体核型分析。③结果 检出异常核型50例，其中22例为大Y染色体，大Y染色体检出率为3．63％，占异常核型的44．00％(22／50)。携带者配偶不明原因反复自然流产发生率为81．82％(18／22)，子代颅脑神经系统发育异常发生率为13．64％(3／22)，不明原因连续死胎发生率为4．55％(1／22)。④结论 大Y染色体核型具有一定的遗传效应。     

小鼠SRS-82细胞系和SAC-ⅡB_2、SAC一ⅡC_3克隆细胞株的染色体组型比较

本文研究结果表明,SRS-82细胞系的干系细胞染色体数是43,SAC-IIB_2细胞株的染色体数为多倍体,分布在75～91之间,SAC-IIC_3的干系细胞染色体数是41。三种细胞中均可看到A、B和M三种标记染色体,三种细胞的G显带核型也有差异。     

溴化乙锭及放线菌素D对高分辨染色体的作用

应用胸苷同步化方法,对比分析了染色体凝缩抑制剂溴化乙锭及放线菌素D对高分辨染色体的影响。结果表明,溴化乙锭组高分辨分裂细胞比例高,染色体带纹稳定,染色体断裂率低。放线菌素D组染色体带纹出现不均匀凝缩现象,染色体断裂率增高。提示溴化乙锭是一种稳定的染色体凝缩抑制剂,优于放线菌素D。     

SCE率与肿瘤易患性关系的实验研究

采用微量全血培养法,对10O例恶性肿瘤患者和32例正常人外周血淋巴细胞在自然状态下的SCE率与在微量丝裂霉素（MMC）作用下SCE率进行实验分析。结果：肿瘤患者在自然状态下的SCE率和在MMC作用下的SCE率与正常人比较存在显著差异。说明肿瘤患者染色体稳定性较差,肿瘤易患性较高。     

101例患者的染色体分析

本文对101例怀疑有染色体异常的患者进行了外周血淋巴细胞染色体分析,发现染色体异常者15例。检出率为14.85％。文中重点介绍了较罕见的4个病例。对染色体异常检出率、额外小染色体及平衡易位携带者进行了讨论。     

染色体4号长臂和9号短臂移位的遗传分析

目的 探讨母子4号和9号染色体移位的遗传效应。方法 无菌采集外周血,采用微量淋巴细胞培养法进行染色体制作,G显带分析染色体核型,并通过调查病史分析其遗传效应。结果 母亲染色体核型为46,XX,t（4;9）（q31;p24）,其子染色体核型为46,XY,der（9）t（4;9）（q31;p24）mat。其子的异常9号染色体是由母亲遗传而来。结论 母亲为染色体平衡移位携带者,患儿的异常9号染色体为母源的,该母亲出生正常后代的几率仅为1／18,故加强婚前和产前染色体检查对预防染色体病儿出生意义重大。     

X-X染色体不平衡易位及DNA复制类型的研究

本文报道一位22岁女性,体矮、原发闭经、智力低下、第二性征缺乏,其核型为48,X,ter rea(X;X)(qter→cen→p22.3::p22.3→qter),这条重排染色体有正常X染色体二倍大,在着丝粒和假着丝粒区可见结构异染色质,但只有一个初级缢痕,细胞分裂稳定,全部部是迟复制。本文还对迟复制tX/X染包体(qter→cen→922.3::p22.3→qter)DNA复制类型,不同细胞和同一细胞中易传染色体的2个部分的DNA复制类型进行了分析。     

白血病患者染色体脆性部位的研究

采用低叶酸低小牛血清的培养基,对10例白血病患者和9例正常对照的外周血淋巴细胞染色体畸变率和脆性部位进行了研究。结果在实验组中观察910个中期分裂相有118个畸变位点(畸变率为12.97％),显著高于对照组(7.85％)。实验组脆性部位的表达率为8.3％,而对照组为4.88％,二者比较差异亦具有显著意义(x~2=8.34,P<0.01)。提示白血病患者存在着明显的染色体不稳定性。     

良恶性腹水染色体诊断标准和检查方法的探讨

对已确诊的良恶性腹水患者各32例进行染色体检查。结果恶性腹水中阳性率84.4％,准确率90％。良性腹水中1例误诊为恶性,误诊率3.1％。作者认为在20个中期分裂相中有3个以上细胞存在超二倍体和(或)染色体结构畸变可作为恶性腹水的诊断标准,并认为分裂相多、染色体数目的波动范围大、间期细胞核直径大小悬殊、成堆异形胞核及多核仁细胞出现等亦可作为辅助诊断指标。     

以PAC和BAC克隆为探针筛选cDNA文库

目的建立噬菌体P1衍生的人工染色体（PAC）和细菌人工染色体（BAC）筛选人正常肝cDNA文库的方法,并期望分离到与肝癌相关的新基因。方法用位于17p13.3肝癌杂合性缺失区内的PAC579和BAC1529克隆为探针,以噬菌斑杂交筛选法筛选人正常肝cDNA文库,并对分离出的cDNA阳性克隆进行部分测序和计算机序列比较及Southern杂交分析,进一步确定可能与肝癌相关的新基因。结果以PAC579为探针,筛选出78个阳性克隆,经初步分析,其中18个为可能的肝癌相关新基因。以BAC1529为探针,筛选出8个阳性克隆,经初步分析,其中5个为可能的肝癌相关新基因。结论以PAC和BAC克隆为探针筛选cDNA文库是一种有效的表达序列分离法,将有助于疾病特别是肿瘤的病因研究。