清远市重点人群地中海贫血筛查及产前诊断情况分析

目的 采取相应的措施以阻断重症地中海贫血儿的出生.方法 对育龄妇女进行血常规筛查,并对筛查结果阳性者的配偶进行筛查,确定重点筛查对象,通过对孕妇基因检测确定高危孕妇,对高危孕妇作羊水检测,β-重型地中海贫血者,则加以相应的干预措施.结果 共筛查32 863人,筛查阳性率8.6%.重点筛查466人（男、女各233人）.重点筛查者妊娠结局：人工终止妊娠3人,正常分娩93人,死胎1人,至2009年9月30日尚未分娩87人.结论 通过对孕产妇进行血常规筛查、基因检测并对重点筛查对象进行确诊和采取相应干预措施能有效地降低重度地中海贫血儿的出生.     

中位值在唐氏综合征筛查中的重要性

目的：研究中位值在唐氏综合征生化指标筛查中的重要性。方法：用酶联免疫吸附法ELISA的迈康准唐氏产前筛查系统（简称Biotra／ELISA系统）和用化学发光法CIA的德普唐氏筛查系统（简称DPC／CIA系统）分别对2752例孕中期孕妇的血清AFP、HCG、uE3三项指标进行检测，然后用两种方法分别所配套的筛查软件对DS的风险值进行评估，并对部分筛查结果为高风险的孕妇进行了羊膜穿刺后胎儿染色体的检查，未进行羊膜穿刺染色体检查的孕妇都随访到妊娠结局后一个月。结果：经Biotra／ELISA系统筛查后有186例孕妇被判断为怀有唐氏患儿高风险（阳性），经DPC／CLIA系统筛查后有286例孕妇被判断为怀有唐氏患儿高风险。对被判断为高风险的孕妇进行羊膜穿刺染色体核型分析的结果显示有3例为21-三体综合征，1例平衡移位，1例为18-三体综合征；未进行产前诊断的孕妇妊娠结局显示有3例死胎引产，其中1例为21-三体综合征[这一例两种方法筛查后都显示为低风险（阴性）]。结果表明Biotra／ELISA系统对唐氏综合征的筛查阳性率为6．8％、假阳性率为6．6％、假阴性率为0．04％、检出率为75％；DPC／CLIA系统对唐氏综合征的筛查阳性率为10．4％、假阳性率为10．3％、假阴性率为0．04％、检出率为75％。对两种方法分别进行中位数校正后重新计算风险值，4例唐氏患儿都能被判断为高风险。结论：Biotra／ELISA系统和DPC／CIA系统都可以用于唐氏综合征的筛查，中位值的准确性对唐氏综合征风险结果的评估有至关重要的意义。     

孕早期唐氏筛查绝对风险的评估结果分析

目的对孕早期唐氏筛查结果进行回顾性分析,探讨绝对风险值(AR)在孕早期唐氏筛查评估中的作用。方法选取2012年12月-2017年12月于吉林大学第一医院产前诊断中心接受孕早期联合筛查且已随访的14 457例单胎妊娠孕妇作为研究对象。采用血清学指标妊娠相关血浆蛋白A (PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(F-βh CG)联合超声指标胎儿颈部透明带厚度(NT)筛查模式对孕妇进行唐氏筛查;血清学指标检测采用时间分辨荧光免疫法;利用Life-Cycle软件计算风险值,筛查风险值≥1/270即为筛查高风险孕妇,均建议行产前诊断确诊胎儿是否为21-三体综合征;采用电话和病历查询等方式随访孕妇妊娠结局;利用唐氏筛查风险值与年龄风险值计算孕妇筛查AR;分别计算两种筛查风险值评估结果,并对筛查假阳性率(FPR)和检出率进行统计学比较。结果孕早期联合筛查14 457例孕妇中,高龄孕妇199例(1. 38%);随访结果显示,产前诊断21-三体综合征4例,检出率100%,假阳性率1. 77%。AR评估结果显示,切割值为3时,可检出所有21-三体综合征胎儿,筛查效率与孕早期联合筛查比较差异无统计学意义(P0. 05);随着切割值的增大,筛查FPR显著降低。结论孕早期AR筛查有望降低筛查FPR,而AR筛查检出率仍有待于收集更多的样本做进一步分析。     

孕妇产前进行乙型肝炎表面抗原筛查对阻断母婴传播的影响

[目的]探讨孕妇产前进行乙型肝炎表面抗原(HBsAg)筛查对阻断母婴传播的影响.[方法]对孕6个月以上孕妇进行HBsAg筛查,在工作实施前后随机抽取3个县对筛查效果进行评估.[结果]筛查前乙型肝炎疫苗(HepB)保护率83.67%.筛查后83.33%,二者差别无统计学意义(x2=0.0239,0.75相似文献   

妊娠中期血清AFP、β-HCG二联检测在产前筛查中的临床意义

产前筛查是通过经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法,定量测定孕妇血液中与妊娠有关的标记物浓度,再结合孕妇年龄、孕龄等参数,估算出胎儿患有先天异常的风险值.目前的产前筛查主要是针对3种先天缺陷的患病风险进行检测评估,即:唐氏综合征(DS)、18-三体综合征、神经管缺陷(NTD).唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型,是最常见的常染色体畸形.由于该类疾病缺乏有效的预防和治疗手段,一旦患儿出生,则会给家庭带来极大的经济负担和精神痛苦.因此,通过早期产前筛查和诊断,及时终止妊娠才能达到优生的目的.我院对2270例孕中期孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素 β亚单位(β-HCG)标志物产前筛查,结果总结报道如下.     

产前系统筛查在胎儿畸形诊断中的应用价值

目的:分析在实施胎儿畸形诊断的过程中产前系统筛查的临床应用价值.方法:纳入2020年4月～2021年4月本院收治的接受产前检查且疑似胎儿畸形的孕妇34例为实验研究对象,所有孕妇均给予产前系统筛查与二维超声检查,并以引产或者是分娩结果作为标准,对产前系统筛查与二维超声在胎儿畸形中的诊断效果进行比较.结果:产前系统筛查检查...     

2694例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的 通过唐氏综合征和开放性神经管缺陷的筛查,最大程度地降低出生缺陷的发生率.方法 抽取2 694例14～20周孕妇的静脉血3 mL,测定其中的游离β-HCG和AFP的含量.结合孕妇的年龄、孕周和体质量,再经配套软件对风险率进行计算和评估.结果 2 694例孕妇经唐氏综合征产前筛查,高危孕妇为140人,阳性率5.20%.经羊水穿刺确诊唐氏综合征2例,经B型超声确诊神经管畸形1例.结论 孕妇血清标志物检测能显著降低创伤性产前诊断的孕妇比例.对降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生有重大意义.     

383例唐氏综合征II期筛查高风险评估分析

目的?做好优生优育,降低新生儿出生缺陷率,提高人口出生的素质.方法?从2009年1月—2011年12月对4888例孕14-21+5周的孕妇进行唐氏综合征II期筛查,采用HCG+AFP+uE3三联检测分析评估.结果?唐氏综合征高风险383例,阳性率7.84%.结论?选择合理最佳的检测方法和评估方案,有效地降低筛查假阳性率,对产前唐氏综合征筛查,有着重要的意义.     

唐筛:“高龄父亲”被忽视

目前标准的早期妊娠唐氏综合征筛查方法是组合检测法.这种方法通过将孕妇血清标志物、超声测量的胎儿颈部透明带(后颈的部分组织)和孕妇年龄三项数据代入一个算法中进行计算,来评估婴儿基因畸变的可能性.     

全自动酶免工作站在苯丙酮尿症筛查中的应用

目的:找出全自动酶免工作站在苯丙酮尿症筛查中的作用,为实验室进一步开展大量筛查、提高实验室筛查能力提供依据。方法:全自动酶免工作站是参照新生儿筛查技术规范中的要求,采用荧光法,运用已设计出的适合新生儿疾病筛查的筛查程序来进行筛查实验。结果:全自动酶免工作站在投入使用之初,用仪器与人工操作对相同血片相同试剂进行过实验比较,t=4. 22 4. 437,P0. 001,该工作站实验与人工操作差异无统计学意义。结论:全自动酶免工作站的使用前景较大,节省了人、财、物力,全自动工作站使用对于长远开展新生儿疾病筛查工作很有帮助。     

应用孕妇血清标记物产前筛查胎儿唐氏综合征的初步报告

目的初步分析孕妇血清标记物甲胎球蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)在胎儿唐氏综合征的产前筛查中的作用.方法采用酶联免疫吸附法检测15～20孕周孕妇血清AFP和β-HCG浓度,结合孕妇年龄、孕周,利用计算机软件计算胎儿患唐氏综合征风险.结果筛查335例孕妇,筛出唐氏综合征高危孕妇21例,占6.26%.结论孕妇血清标记物筛查检测能显著降低需要进行创伤性产前诊断的高龄孕妇比例,随着筛查标本量的扩大,相信本筛查方法将对预防唐氏综合征患儿出生发挥重要作用.     

探讨系统彩超筛查在产前胎儿畸形诊断中的应用效果

目的:分析孕妇产前胎儿畸形筛查中应用系统彩超进行初步筛查的价值。方法:将本院于2018年1月-2019年12月期间接收的100例进行产前胎儿畸形诊断孕妇作为此次研究对象,对其采用系统彩超进行诊断,并对分娩结局及引产结果进行比对,分析系统彩超对产前胎儿畸形的初步筛查价值。结果:100例孕妇中,经最终分娩及引产结果得知畸形胎儿为10例,占比10.00%;且经系统彩超筛查得知畸形胎儿为8例,占比8.00%(P 0.05),具有可比性。结论:系统彩超筛查效果显著,可以整体提高我院产前早期胎儿畸形诊断中的诊断准确率,为孕妇的产前诊断及制定生产方案提供了有利依据。     

血清学结合超声检查在非整倍体产前筛查中的应用

目的:探讨血清学结合超声在胎儿非整倍体产前筛查中的应用价值。方法:采用孕中期孕母血清学三联(AFP、Freeβ-hCG、uE3)检测结合胎儿系统超声检查,对1 831例孕16~25周孕妇进行胎儿非整倍体染色体病产前筛查,对筛查高风险孕妇,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:1 831例孕妇中筛查出高危孕妇107例,其中血清学筛查高危孕妇98例,超声检查胎儿异常9例,经羊水细胞染色体分析产前诊断确诊唐氏综合征2例、18-三体综合征2例。结论:孕中期血清三联筛查结合胎儿系统超声检查的产前筛查方案,可扩大筛查目标的涵盖范围,减少漏诊及误诊,有效提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率,是一种简单、无创、有效的产前筛查模式。     

唐氏综合征筛查系统筛查效率的分析研究

[目的]探讨我市唐氏综合征筛查系统的筛查效率。[方法]抽孕妇全血2.0ml,取血清,使用BECK-MAN COULTER Access化学发光免疫分析系统,对孕妇血清中的AFP、β-HCG进行检测,结合孕妇年龄、孕周等相关因素,估算胎儿患DS和ONTD风险的概率。[结果]共筛查5333例孕妇,初筛出DS高危孕妇365例,初筛阳性率6.84%,365例中有4例DS孕妇,4968例DS初筛低危孕妇中有2例DS儿,检出率为66.7%。在5333例孕妇中,初筛出ONTD高危孕妇196例,初筛阳性率3.68%,196例ONTD初筛高危孕妇中异常妊娠孕妇13例,占6.33%,其中筛出4例ONTD儿,5137例ONTD低危孕妇中异常妊娠孕妇5例,占0.097%,其中无ONTD儿,ONTD检出率为100%。[结论]该套筛查系统DS检出率为66.7%,与国内报道的60%～70%和Wald等报道的60%的阳性检出率基本一致。ONTD检出率为100%,优于ThiagarjahS报道的75%～90%阳性检出率,说明DS筛查系统是可靠和有效的。     

利用传统筛查模式高风险孕妇产前诊断结果预测NIPT效果

目的分析产前筛查高风险孕妇接受细胞遗传学产前诊断或孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)检测的结果,探讨血清学产前筛查的必要性及高风险孕妇合理的后续临床处理方案。方法以4 308例血清学筛查高风险并接受介入性产前诊断的单胎孕妇为研究对象,知情同意后行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养后进行染色体显带核型分析。根据NIPT技术特点,评估对胎儿染色体异常结果的检出情况。结果 4 308例样本中,检出胎儿染色体异常97例(2. 25%),以染色体数目异常最为常见(1. 93%),染色体结构异常占0. 32%。由于NIPT的局限性,若筛查高风险孕妇全部接受NIPT检测,75例常见胎儿染色体异常核型可以被NIPT检出,检出率达77. 32%,而22例被细胞遗传学检出的异常可能会被NIPT漏诊,比例达22. 68%。漏诊情况包括染色体结构异常、三倍体和部分性染色体异常。结论血清学产前一线筛查、NIPT二线筛查、高风险者介入性产前诊断可能是目前比较合适的策略。NIPT虽然有很好的筛查效率,但尚不能完全取代传统血清学筛查。     

浙江省丽水市孕产妇碘营养状况及与婴幼儿生长发育的相关性

[目的]了解浙江省丽水市孕产妇的碘营养情况及孕产妇碘缺乏与婴幼儿生长发育的相关性.[方法]采用分层抽样法抽取2017年1月—2018年12月丽水市莲都区孕妇209例,检测孕妇的尿碘水平以及家中食盐碘含量,分析孕妇碘缺乏的影响因素.对孕妇生产的婴儿进行1年随访,进行代谢性疾病筛查和体格检查,评估生长发育情况.[结果]20...     

山东潍坊地区29例性染色体异常的产前筛查与诊断

目的 探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序对性染色体异常检出的效果及可行性,并分析母体血清学筛查、胎儿超声筛查和孕妇高龄对胎儿性染色体异常筛检的临床价值.方法 对具有产前诊断指征的7 521例单胎孕妇进行游离DNA高通量测序或羊水细胞核型进行分析.结果 应用血浆游离DNA高通量测序方法筛查出性染色体异常42例,其中29例与核型分析结果一致,阳性预测值为69,05％;在29例胎儿性染色体异常孕妇中,血清学筛查异常21例,超声指标异常10例,高龄妊娠12例.结论 孕妇血浆游离DNA高通量测序可用于胎儿性染色体非整倍体异常的检测,阳性预测值偏低;以母体血清学筛查、B超筛查和高龄为产前诊断指征,对胎儿性染色体异常的检出具有一定价值.     

产前筛查并染色体分析预防染色体病胎儿出生

目的 对产前筛查和染色体分析预防染色体病胎儿出生的工作进行回顾性的总结,为今后减少出生缺陷提供指导.方法 通过对优生咨询、血清筛查检出的高风险孕妇和超声筛查怀疑胎儿有染色体病的孕妇进行胎儿染色体分析,核型严重异常者终止妊娠.结果 ①优生咨询筛查出的高风险孕妇中接受染色体分析者372例,染色体异常检出率为4.57%(17/372),终止妊娠5例;②血清筛查孕妇共32 848例,高风险2 085例,筛查阳性率6.35%;染色体分析740例,染色体异常检出率为4.59%(34/740),终止妊娠18例;③超声筛查异常进行染色体分析177例,异常检出率为19.77%(35/177),终止妊娠32例;④染色体分析共1 289例,异常检出率为6.67%(86/1 289),数目异常50例全部终止妊娠,结构异常36例中有5例终止妊娠,终止妊娠率为4.27%(55/1 289).结论 优生咨询、血清筛查、超声筛查组成的筛查体系结合染色体分析可提高染色体病的检出率,超声筛查的检出率最高;每位孕妇都应接受系统的产前筛查,高危孕妇应接受染色体分析,最大限度地避免染色体病胎儿出生.     

2400例中期妊娠孕妇的唐氏筛查结果调查分析

目的：观察研究对2400例处于中期妊娠阶段的孕妇进行唐氏筛查的结果,并探讨唐氏检测的临床意义。方法：从2013年2月到2014年4月于我院进行唐氏筛查的孕妇中选取2490例中期妊娠孕妇,孕周在14—20周,通过时间分辨免疫荧光法对所有孕妇的血清甲胎蛋白与游离B绒毛促性腺素水平进行检测,并结合孕妇的孕周、年龄、体重、科往病史等因素通过筛查软件评估风险,根据综合分析得出唐氏筛查结果。结果：本次研究的2400例孕妇中,共52例结果为唐氏筛查高风险,占2．17％,对唐氏阳性筛击结果孕妇行羊水穿刺检测,2例检测为21-三体综合征,占唐氏阳性筛查结果的3．85％,18-三体综合征9例,占总筛查人数的0．38％,高神经缺损风险者5例,占0.21％,其中预产期年龄超过35岁的孕妇为29例,占筛查总人数的1．21％,占唐氏阳性筛查结果的55．77％。结论：对孕中期产妇进行甲胎蛋白与游离β绒毛粗性腺素水平检测对于胎儿异常检测及不良妊娠有一定的诊断价值,可有效减少新生儿缺陷率,并结合羊水、胎及B超等筛查手段,提高筛查准确率。     

山西博爱医院2003例孕期胎儿产前筛查结果分析

目的分析中期妊娠产妇(14~21周)外周血中甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(F-BHCG)和uE3三项生化指标,结合孕期胎儿唐氏征产前筛查软件,分析该院2003例唐氏筛查产妇筛查情况。方法用BECKMAN COULTER公司Access化学发光免疫分析系统,检测孕妇血清中AFP、F-BHCG、uE3浓度,同时结合孕妇孕周、年龄、体重等因素,使用孕期胎儿唐氏征产前筛查软件系统进行评估分析。结果在被筛查的2003例产妇中唐氏筛查高危人数105例,阳性率为5.24%。神经管缺陷高危人数66例,阳性率为3.30%。18-三体综合症高危人数6例,阳性率为0.30%。结论孕中期产前筛查对减少先天性缺陷患儿的出生有极大的意义。