视网膜色素变性25家系分析(摘要)

视网膜色素变性为致盲眼病,与遗传有关。笔者1978年收集10家系,计10例行尾骨切除术者;1983年以来又收集15家系,其中二家系同代中有二人患病,计17例;共25家系,27例。现分析如下。一、临床资料分析 (一)一般资料:本组男19例,女8例,男:女=2.4:1。27例全部为双眼患病。夜盲开始时间为10岁以下11例,11~20岁6例,21~30岁5例,31岁以上3例,不明2例。 (二)年龄与视力的关系见附表。     

偏头痛相关的发作性动作诱发性运动障碍——汉族家系临床及遗传学特征

目的探讨合并偏头痛汉族家系发作性动作诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)诱发因素、临床及遗传学特点。方法对1个汉族PKD家系共13名成员进行PRRT2基因检测,其中患者4例,总结其诱因及临床遗传特点、药物治疗效果。结果该家系4例患者均有偏头痛,3例患者为男性,1例为女性,男女比3∶1,4例对苯妥英钠疗效显著,该家系PRRT2基因检测结果显示该家系中4例存在突变c.694G>A,符合常染色体显性遗传。结论 PKD男性多发,临床表型具多样性,除运动外,非运动因素如偏头痛亦可导致PKD发作。     

多发性脂囊瘤一家系临床调查及分子发病机制研究

目的研究一多发性脂囊瘤(SM)家系KRT17基因的突变情况。方法用聚合酶链反应(PCR)方法扩增家系中2例患者(先证者、先证者父亲)、家系中的2名健康者和与该家系无关的50名健康者的基因组DNA角蛋白K17的外显子1,PCR产物直接进行测序以检测突变。结果在家系中2例患者的角蛋白K17基因第94位密码子由CGC突变为TGC,导致K171A区杂合错义突变R94C,即第94位精氨酸被半胱氨酸取代。而该家系中的2名健康者及与该家系无关的50名健康者未发现此突变。结论在一中国人SM家系中检测到K171A区R94C突变。     

联合应用四种分子生物学技术对血友病A家系进行基因诊断

目的最大限度提高血友病A(hemophiliaA,HA)患者及家系成员的基因诊断、携带者检出。方法对22例HA患者和两个家系的成员14人首先采用长距离DNA扩增(LD-PCR)技术,直接检测是否为基因倒位及其携带者;对于非倒位的HA家系依次采用FⅧ基因内的位点BclⅠ(RFLP)、内含子13和22中的STR、FⅧ基因外的DXS52(ST14)位点的多态性进行遗传连锁分析。结果22例HA中12例为重型,8例为中型,2例轻型;12例重型中6例为内含子22倒位,占50%,用该基因信息为一家系2名女性进行了检测均为携带者;联合应用间接遗传连锁分析,对2个家系进行检测,家系C中有1名女性为携带者,家系D中2名女性确定为携带者,1名为正常人。结论联合应用四种分子生物学技术,几乎可以为所有有家族史的HA家系作出基因诊断和携带者检出。     

Q—T 间期延长综合征附二例家系调查报告

Q—T 间期延长综合征是少见的一种心脏疾患,常致猝死。如在无晕厥发作前临床上可无特殊表现,实际工作中稍不警惕容易误诊。现将我科1986年2—6月收治二例及其家系调查,结合文献复习报告于后:例一:男,11岁,住院号77010,因家庭中近6—7年其母、兄、姐先后原因不明突然死亡而要求检查。体检:发育营养一般,听力正常,除常规心电图描记 Q—T 间期延长0.44″以外均无特殊发现。既往史:健康     

家族性多发性结肠息肉病伴遗传性出血性毛细血管扩张症1例

家族性多发性结肠息肉病是与遗传有关的大肠息肉病中最常见的一种 ,属常染色体显性遗传。但与遗传性出血性毛细血管扩张症合并存在者作者尚未见文献报告。现报告一个家族调查情况并讨论。1　先证者患者 ,女 ,18岁。因鼻出血 2年 ,便血 3个月就诊。做纤维结肠镜发现横结肠三颗黄豆大小广基息肉 ,乙状结肠两颗约 1cm× 1cm带蒂息肉。活检病理报告 :腺瘤样息肉。2　家系调查发现先证者后 ,对其家族进行调查。三代共 13人 ,其中男性 5人 ,女性 8人。详细查问病史及系统检查 ,包括先证者发现患者 5例 ,其中男 2例 ,女 3例。见图 1。图 1　家系调…     

布鲁克综合征研究进展

布鲁克综合征（BS）是一种常染色体隐性遗传性疾病,患者一般有先天性大关节挛缩和成骨不全的特征,在婴儿期和幼儿期即开始的骨折,产后身材矮小、四肢畸形、翼状胬肉和脊柱侧弯等。根据致病基因的不同,FKBP10和PLOD2基因突变引起的BS分为Ⅰ型（BSⅠ）和Ⅱ型（BSⅡ）。PubMed数据库迄今收录的BSⅠ型共23个家系39例患者,BSⅡ型共5个家系6例患者,加上早期被报道但未正确分型的20例患者,截至目前有文献报道的病例数为65例。本文从临床特征与基因突变等方面对BS进行综述。     

Liddle综合征基因型和临床表型分析

目的初步探讨L idd le综合征基因型和临床表型的关系。方法收集两个临床诊断为L idd le综合征的家系,进行基因型的检测和临床表型的研究,对比两个家系基因型和临床表型的差异。结果发现家系1中4例同胞兄弟及侄女的618号密码子均发生CCC→CTC杂合错义突变,使编码的氨基酸脯氨酸被酪氨酸替换。家系2中先证者及其姨母、表弟的618号密码子均发生CCC→TCC杂合错义突变,使编码的氨基酸脯氨酸被丝氨酸替换,并且此家系中这一突变与634号密码子GAC→CAC(Asp→H is)的突变连锁,即家系2中为双突变。两个家系中均具有高血压、低血钾、低血浆肾素活性和低醛固酮血症,不同的是家系1中均有严重的低血钾症状,而家系2中无任何低血钾的症状。结论两个Liddle综合征家系的临床表型的不同可能与基因型的差异有关。     

运用MLPA进行脊肌萎缩症的基因诊断

目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和聚合酶链式限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对30例临床疑似脊肌萎缩症(SMA)患者进行基因诊断,并对两种方法进行比较.方法:盐析方法提取30例家系成员外周血DNA,常规PCR方法扩增SMN7、8外显子,用DralⅠ和DralⅠ酶切PCR产物,琼脂糖凝胶电泳检测PCR及酶切产物.同时利用MLPA试剂盒P021方法进行验证比较.结果:经PCR-RFLP方法判断22例SMN1第7+8号外显子纯合缺失患儿和2例Ex7纯合缺失患儿,与MLPA方法一致;其余6例PCR-RFLP方法未见异常家系,经MLPA方法分析发现1例患儿和2例母亲为SMN1外显子7、8杂合缺失携带者;MLPA方法还在SMA家系中发现3例“2+0”型携带者.SMN2拷贝数在SMA患者中以4、5为主,携带者以2、3为主,正常人以1、2多见,其各拷贝数的频率分布在患者组与携带者组(x2=30.694)、患者组与正常人组(x2=21.997)中差异有统计学意义(P＜0.01),而在携带者与正常人组差异无统计学意义(x2=3.5,P＞ 0.05).结论:与PCR-RFLP相比,MLPA更加简单、准确、高效,还能够准确定量SMN1、SMN2,是一种高效的遗传病基因诊断方法.     

遗传性家族性慢性肾炎3例及家系分析

1986年9月—87年3月,收治了3例肾炎,是同一家系3代人(外祖母、女儿、外孙)。对其家族(三代18人,其中男7人,女11人)进行系谱调查。结果:家系中患肾炎14人(男5人,女9人);肾炎伴有耳聋2人(男1人,女1人);肾炎单独存在者12人。6例肾功能不全(其中尿毒症4例,已死亡),其余8例病情较轻。家系图如下     

Leber病两家系分析

目的 探讨Leber病的临床特征和基因诊断方法.方法 采用聚合酶链反应,对两家系2例先证者目的DNA进行扩增,并基因测序,明确突变类型.结果 2例先证者均为Leber病患者,基因突变类型为G11778A.结论 基因检测明确两家系2例Leber病患者诊断.     

甲状腺激素不敏感综合征三例报告及部分家系TRβ基因突变分析

目的:观察3例甲状腺激素不敏感综合征(RTH)患儿的诊治效果,并对2例患儿及其家系进行甲状腺激素受体(TR)β基因突变分析.方法:3例患儿均进行甲状腺功能、垂体核磁及地塞米松抑制试验,明确RTH诊断.对2例及其家系提取外周血DNA进行TRβ基因突变分析.应用溴隐亭治疗RTH,观察该药不良反应发生情况.结果:例1患儿及家系成员进行TRβ基因突变位点分析发现患儿及其母亲TRβ基因第9外显子突变,第1235位碱基由胞嘧啶变成腺嘌呤,导致该位点编码的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸,发现新的中国人家系TRβ基因突变,但患儿母亲没有相应的临床表现.3例患儿均给予溴隐亭治疗,治疗后心率及甲状腺肿大症状好转,最长随访3年未发现溴隐亭不良反应发生.结论:RTH临床表现多样,即使基因位点突变相同,临床表型也不尽相同.溴隐亭临床治疗效果满意,为该病临床用药提供了新的选择.     

迟发性显性遗传性感音神经性聋的听力和言语表现及其对策

目的：探讨2家系迟发性显性遗传性感音神经性聋的听力和言语情况。方法：对2家系进行耳聋遗传调查和系统的听力学调查。结果：2家系6例听阈检查示全频程听阈重度升高，听阈曲线呈缓降型，其中2例3耳仅低频听力残存。2家系耳聋发生年龄有逐代提前、代代相传、病程缩短、耳聋程度加重的特征。发生耳聋的年龄愈小，言语功能愈差。结论：应加强对遗传性聋的咨询，指导以及宣传工作。尽力减少或控制遗传性耳聋的发生率，对有家族遗传史者应定期进行听力学监测，对已发生耳聋者应及早配戴助听器并进行适当的言语训练。     

RET基因Cys634Arg突变致多发性内分泌腺瘤2A型2例家系分析

目的 总结2个多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)家系的临床特征及RET基因的突变类型.方法 分析2例MEN2A先证者及其家系成员的临床表现;提取其外周血基因组DNA,应用PCR技术对RET基因的第10、11外显子进行扩增并双向测序.结果 2个家系的先证者及5名家庭成员均存在RET基因第11外显子的Cys634Arg点突变,且临床均表现为甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤.其中,家系2合并有垂体无功能腺瘤.结论 该MEN2A家系的RET基因是Cys634Arg突变;其临床表现主要为甲状腺髓样癌及肾上腺嗜铬细胞瘤.     

多囊肾病的危害及中西医结合治疗

目的分析本院16例多囊肾病（PKD）患者的临床资料,探讨多囊肾病的危害及中西医结合治疗。方法选16例确诊为PKD的患者,行化验、B超、CT检查掌握临床资料,并做相关家系调查收集资料进行分析。结果16例患者B超示双肾均有2个以上囊肿,16例均有不同程度的血尿,12例存在不同程度的肾功能不全。家系调查2例未发现脏器囊肿,余14例家系调查患者及血亲分别具有肾脏、肝脏、胰腺、脾脏、卵巢囊肿等,均为遗传性多囊肾病。结论多囊肾病是累及全身多系统的常见疾病,早期发现应用中西医结合治疗能控制发展。     

家族性周期性瘫痪(附5个家系报告)

周期性瘫痪在我国并不少见，但有家族史者不多，复习国内文献从1982年至今共有10个家系，且均为单个家系个案报道，为了进一步探讨其遗传及发病特点，总结1984年～2001年就诊于肌病门诊的80例原发性周期性瘫痪患者，其中有明确家族史者5例，此组患者除有本病典型的临床特点外，还有一些与经典的周期性瘫痪的不同之处。现报告如下：     

黑斑息肉综合征一个家系的追踪

本文对１９９１年吕愈敏等所报道的一个黑斑息肉综合征（简称ＰＪＳ）家系进行了追踪调查，并对其原资料进行补充。此家系共２０例患者，近年来发现有４例合并恶性肿瘤，占２０％。根据此资料结合复习文献，本文对ＰＪＳ的发病情况，恶变及伴发恶性肿瘤及息肉的治疗提出讨论，认为临床上应提高对本病的认识，重视对本病的诊断、随访、复查，并特别重视息肉恶变及伴发恶性肿瘤问题     

遗传性出血性毛细血管扩张症一家系诊断与治疗研究

目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系的临床特征、诊断及治疗。方法:对先证者进行家系调查、体格检查及胃肠镜检查,经过沙利度胺治疗后复查胃肠镜。结果:本家系4代包括先证者在内共7例患者。先证者经沙利度胺系统治疗后,症状缓解,胃镜复查出血灶明显减少。结论:遗传性出血性毛细血管扩张症家系以反复胃出血为主要表现,沙利度胺能够很好地控制患者的出血症状。     

黑色素斑胃肠道息肉病染色体脆性部位和癌基因位点的相关性研究

黑色素斑胃肠道息肉病(Peuti-JegersSyudyoms PJS)染色体脆性部位和癌基因位点的相关性研究,迄今为止作者尚未见国内文献报道。我们以该病两家系7例患者外周血淋巴细胞经双诱导法制备染色体脆性部位,观察了脆性部位数量、表达次数及其与癌     

遗传性平衡易位t(10;13)-家系报告

本文报导1例反复自然流产5次、经检查为t(10;13)平衡易位携带者,共家系二代中有四人t(10;13)平衡易位,报告如下: 病史及家系调查先证者周××,女性,26岁,身体健康,智力正常,婚后4年自然流产5次,除第二次为停经7月过期流产,余4次流产均发生在妊娠2～3月。检查:表型正常,体格检查及妇科检查均正常,