低增生性骨髓增生异常综合症骨髓分析

我院自1992年2月至2002年12月共收治骨髓增生异常综合症(MDS)36例,均符合1982年FAB诊断标准。其中6例骨髓增生减低或重度减低,即低增生性骨髓增生异常综合症(Hpo-MDS),占16.7%,现将骨髓象分析如下。1一般资料6例Hpo-MDS患者中,男2例,女4例,男:女=1:2,年龄27岁至69岁,中位年龄49岁。其中,难治性贫血(RA)3例占50.0%;原始细胞增多性难治性贫血(RAEB)2例,占33.3%;转化中的RAEB2.2骨髓象6例患者均经2个及以上部位骨髓穿刺,表现为骨髓增生减低或重度减低,骨髓象呈现不同程度病态造血,4例为三系病态造血,占66.7%,2例为两系病态造血,占33.…     

儿童骨髓增生异常综合征外周血及骨髓形态学改变对诊断的意义

目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）血象和骨髓象病态造血改变，对提高临床诊断率意义重要。方法对血液科住院患者2267人进行血象和骨髓象的形态学观察。完全符合（MDS）诊断的儿童54例。结果外周血中至少有二系或二系以上的减少。血象和骨髓象有明显的病态造血改变。结论尽管MDS其血象和骨髓象病态造血改变呈明显的多样性，但有些改变是特异的，是诊断的重要依据。     

外周血、骨髓细胞学和骨髓组织检查对MDS的诊断价值探讨

骨髓增生异常综合征（MDS）是一种起源于造血干细胞的恶性疾病,主要表现为一系至三系细胞增生异常（又称病态造血）和无效造血,我们对40例MDS外周血、骨髓细胞学和骨髓组织进行了观察,旨在了解MDS形态学变化的特征,为提高MDS诊断的准确性提供依据。     

浅谈骨髓增生异常综合征

1.骨髓增生异常综合征的含义骨髓增生异常综合征(简称MDS)是造血干细胞克隆性疾病。其血液特点是周围血表现为一系或二系血细胞减少,骨髓象表现为增生象,二系或三系造血细胞呈病态造血(细胞发育异常或有缺陷),有的最终进展为急性白血病。MDS目前包含白血病前期(造血组织增生异常症)、早期白血病、冒烟型白血病(隐袭型白血病)、低增生性白血病、骨髓异常综合征等。     

染色体分析联合骨髓活检诊断无明显病态造血的早期骨髓增生异常综合征

目的 评价染色体核型分析联合骨髓活检在诊断无明显病态造血的早期骨髓增生异常综合征(MDS)中的价值. 方法回顾性分析9例有克隆性染色体异常的无病态造血改变的早期MDS的染色体核型和骨髓活检组织切片特征.结果 9例MDS患者中,8例为轻度的异常核型,1例为复杂核型.4例有+8异常,2例有13、20号染色体异常,9、10、11、12、14号染色体受累各1例.骨髓切片CD61免疫组化示2例有微小巨核阳性,检出1例典型髓系幼稚前体细胞异常定位(ALIP),3例患者骨髓切片CD34+ 细胞占骨髓有核细胞数的比例较缺铁性贫血骨髓切片(8例对照)的CD34+细胞有增高趋势,但该3例患者骨髓涂片CD34+ 细胞并未显示增多.结论 联合应用染色体核型分析和骨髓活检有助于对没有明显病态造血改变的早期MDS进行诊断.     

儿童骨髓增生异常综合征临床及血液学特征

目的：探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的临床及血液学特点。方法：全部患儿均检测常规血液学及骨髓细胞形态学指标，部分患儿行骨髓病理、细胞化学及染色体检查。并以不同方案进行治疗。结果：33例中难治性贫血20例，难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多3例，难冶性贫血伴原始细胞增多(RAEB)6例，转变中的RAEB 4例。本组患儿骨髓均有病态造血特征，骨髓活检3例，1例检出粒系有幼稚前体细胞异常定位。染色体检查6例，2例出现核型畸变。有5例转化为白血病。结论：小儿MDS的诊断主要依据病态造血，必要时进行骨髓病理及细胞染色体检查，对MDS的诊断和预后评价有重要意义。     

骨髓增生异常综合征临床特征及实验室相关指标分析

目的 分析骨髓增生异常综合征(MDS)的临床特征和实验室相关指标,为准确诊断骨髓增生异常综合征(MDS)提供参考依据.方法 选择86例MDS患者作为MDS组;同时,选择同时段内做过相同检查的50例骨髓象正常者作为对照组,对其临床特征及实验室相关指标进行回顾性分析.结果 除骨髓增生明显活跃以上和骨髓增生减低这两项指标外,其余指标MDS组的异常率明显高于对照组,两者存在显著性差异(P＜0.01).结论 形态学诊断仍然是MDS诊断的基础;在形态学检查中,病态造血是MDS诊断的关键.在诊断MDS众多的指标中,红细胞分布宽度变异系数增大和外周血出现病态造血最为有效;结合临床表现,这两项指标可作为基层医院MDS诊断的初筛指标.     

骨髓增生异常综合征的分子诊断

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syn-drome,MDS)是获得性造血干细胞克隆性恶性疾病。诊断主要依靠血液学检查。异常表现为:①难治性≥1系血细胞减少;②骨髓增生异常活跃;③≥1系血细胞病态造血现象;④外周血和骨髓原始细胞<5%或>5%但<20%;⑤排除引起病态造血现象的其他疾病。有时血液学形态变化不明显,需借助其他手段帮助诊断,如细胞遗传学和分子遗传学检查。细胞遗传学变化多有相应基因突变或融合已众     

骨髓增生异常综合征的骨髓细胞免疫表型分析

骨髓增生异常综合征（MDS）是造血干细胞的异质性疾病，其外周血表现为一系、两系或三系减少，骨髓以病态造血为特征，具有向白血病转化的风险性。目前MDS的诊断还是以形态学为基础，结合临床及染色体的检查及随访来确诊。但是形态学的检查具有主观性，且细胞形态的改变有时会受药物等因素的影响而干扰诊断，而MDS患者也不会100％出现染色体异常，     

骨髓增生异常综合征病态造血的流式细胞术检测

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性疾病,以病态造血及无效造血为主要表现,病态造血在MDS的诊断中具有重要作用,但骨髓细胞形态学异常并不只出现在MDS中,且当形态学以及细胞遗传学评估不能提供足够的MDS诊断信息时,流式细胞术(FCM)对MDS免疫表型的分析所提供的信息就显得尤为重要。通过多参数评估髓系和单核系细胞成熟和抗原表达模式有助于识别MDS中髓系形态异常情况;以免疫表型评价红系的病态造血存在困难,但评价胞浆内铁代谢相关蛋白,MDS红系显示出"铁超负荷",表现为铁蛋白含量增加而转铁蛋白受体下降,与红系的病态造血紧密相关联;CD34+细胞比例增高,表面抗原异常表达亦很有意义。本文就应用流式细胞术检测骨髓增生异常综合征病态造血的研究进行综述。     

microRNA-124在白血病及骨髓增生异常综合征患者中的表达异常及其意义

本研究旨在探讨microRNA-124(miR-124)在白血病及骨髓增生异常综合征(MDS)骨髓细胞中的表达异常及其意义。采用茎环法实时荧光定量qRT-PCR技术检测10例正常骨髓组织、18例新确诊的白血病患者和15例MDS患者骨髓单个核细胞中miR-124的相对表达量;应用定量甲基化特异性聚合酶链反应检测部分MDS标本has-miR-124-1启动子甲基化水平。结果表明,部分白血病及MDS患者miR-124表达水平下调,其中下调至1/3以下的白血病患者比例为2/18,下调至1/3以下的MDS患者比例为5/15,下调至1/4以下的MDS患者比例为3/15。组间比较结果显示,miR-124在白血病组中的表达与正常骨髓相比差异无统计学显著意义(P=0.725),但在MDS标本中的表达水平降低有统计学显著意义(P=0.031);在7/11的MDS患者检测到miR-124启动子区甲基化水平升高,其中包括所有5例miR-124表达下调的患者。miR-124表达量与其启动子区域甲基化水平有相关性(R2=0.339,P=0.018)。结论:在部分MDS患者存在miR-124表达受抑,可能与其基因甲基化异常有关。     

骨髓切片与涂片联合应用于骨髓造血异常综合征诊断探讨

收集了从１９９０年６月～１９９３年５月经临床、外周血象、骨髓涂片和骨髓活检确诊为骨髓造血异常综合征（ＭＤＳ）的３１例患者资料，进行了研究观察。外周血和骨髓涂片根据法美英协作组（ＦＡＢ）分型标准，骨髓活检采用塑料包埋半薄切片。我们认为组织病理形态分类对以涂片为基础的ＦＡＢ分型是很好的补充，两者相结合诊断ＭＤＳ是一作常有效的方法。     

64例骨髓转移癌骨髓象诊断分析

目的探讨通过骨髓象检查诊断骨髓转移癌的价值,以及骨髓转移癌骨髓象变化的特点。方法常规髂前或髂后上棘抽取骨髓液涂片,同时制备血涂片,行瑞一姬复合染色后显微镜检查,找到转移癌（瘤）细胞,即诊断为骨髓转移癌（瘤）。结果64例患者均由骨髓涂片骨髓象检查发现癌（瘤）细胞而确诊。其中1次检查即明确诊断者52例（81．2％）,2次检查明确诊断者11例（17．2％）,3次检查明确诊断者1例（1．6％）。癌（瘤）细胞主要出现在涂片的尾部及边缘,有17例（26．6％）涂片所见主要为癌（瘤）细胞。根据涂片中出现的癌（瘤）细胞的形态、排列方式,结合临床表现,骨髓象检查诊断为癌细胞骨髓转移（未分类）32例（50．0％）,腺癌骨髓转移29例（45．3％）,神经母细胞瘤骨髓转移3例（4．7％）。结论诊断恶性肿瘤骨髓转移,骨髓象检查阳性率高,简便易行,只要涂片中找到癌（瘤）细胞,即可直接获得骨髓转移癌的病理诊断。但当骨髓有核细胞增生活跃,癌细胞单个散在或癌细胞团不典型时,诊断及判断细胞来源需慎重。     

骨髓增生异常综合征患者间充质干细胞的生物学特性及其支持造血的体外研究

为了解骨髓增生异常综合征（MDS）患者间充质干细胞（MSC）的生物学特性,探讨其对体外造血的支持能力,采集MDS的骨髓标本,分离、培养和扩增MSC,进行细胞形态观察和免疫表型、成骨分化及增殖能力检测,并对骨髓细胞进行成纤维细胞集落（CFU-F）形成分析.对MDS患者的MSC进行贴壁培养,接种脐血单个核细胞（MNC）,以观察细胞数和CFU-GM的变化,作为MDS患者MSC支持造血体外实验.结果表明：来自MDS患者的MSC呈典型的成纤维样细胞形态,表型鉴定CD34,CD45阴性,SH2（CD105）,SH3（CD73）,Thy-1（CD90）阳性,体外诱导可向成骨细胞分化,其增殖能力和CFU-F形成能力与源于正常供者的MSC相当.支持造血的体外实验显示,实验组培养上清中的细胞总数和CFU-GM计数在第2周后均显著低于对照组（P＜0.05）.结论：来源于MDS患者骨髓的间充质干细胞的生物学特性与正常供者的MSCs无差异,但其体外支持造血的功能较后者显著减弱.     

巨核细胞逸核和胞核胞质连体分离的形态学研究

为了观察巨核细胞逸核和胞核胞质连体分离的形态学变化,用光镜观察4例初诊血液病患者的血片、骨髓涂片和骨髓切片中巨核细胞形态特征.4例初诊血液病患者为1例原发性骨髓纤维化（PMF）,1例骨髓增生异常综合征（MDS）,1例急性粒细胞白血病部分成熟型（M2）和1例红白血病（M6）.结果显示：在4例患者骨髓象中均观察到多种病态巨核细胞,其中例A（PMF）和例D（M6）多为撕拉分离状的病态巨核细胞;例B（MDS）和例C（M2）多为脱核的或胞核胞质分离状的病态巨核细胞,胞体大或巨大,部分胞核远离母体,有的残留少量胞质成为小（或）淋巴样巨核细胞,细胞免疫化学染色可显示分离的胞核胞质.结论：巨核细胞存在逸核和（或）胞核胞质分离现象,提示巨核细胞在成熟中存在多核胞核分散向周边逸去的过程,甚至完全脱离母体;微小巨核细胞可能是由多小核巨核细胞的胞核连胞质分离或分割而成的部分.     

MDS-RA与CAA骨髓细胞学及组织学活检的实验研究

目的 探讨骨髓增生异常综合征难治性贫血与慢性再生障碍性贫血的鉴别特征，为临床的诊断和治疗提供诊断依据。方法 对15例骨髓异常增生综合征难治性贫血(MDS-RA)与36例慢性再生障碍性贫血(CAA)作血象及骨髓像细胞学检查．并比较和分析其组织病理学结果。结果 CAA组出血及三系减少的发生率明显高于MDS-RA组：骨髓细胞学检查显示，CAA组有核细胞增生程度低下和巨核细胞减少的发生率明照高于MDS-RA组．而MDS-RA组病态造血的发生率则明显高于CAA组。结论 骨髓细胞学检查是骨髓增尘异常综合征难治性贫血与慢性再生障碍性贫血的主要鉴别手段，骨髓组织学活检能提高病态造血的检出率，尤其是幼稚前体细胞异常定位(ALIP)检测不仅为MDS-RA和CAA鉴别的主要指标，而且能为疚病的预后提供参考依据。     

骨髓增生异常综合征患者细胞免疫表型异常

本研究探讨骨髓增生异常综合征（MOS）患者细胞免疫表型异常,确定其在MDS诊断中的价值。应用流式细胞术（FCM）检测136例血细胞减少伴骨髓病态造血患者的细胞免疫表型,采用流式细胞术积分系统（FCSS）对检测结果进行判断,确定阳性结果的敏感性与特异性,并与传统的诊断方法进行相关性检验。结果表明：136例患者中有111例临床确诊为MDS,非MDS患者25例。在111例MDS患者中FCSS判断为阳性结果的有85例,判断为中间结果的有18例,阴性结果8例;而在非MDs组,FCSS确定为阴性结果的有24例,判断为中间结果的有1例,无阳性结果病例。FCSS的诊断敏感性为76．6％,特异性为100％,与传统的诊断方法具有良好的相关性（R=0．613,P=0．000）。结论：MDS患者具有多项免疫表型异常,并可以累及多个细胞群体,其中主要免疫表型异常和累及2个以上细胞群体是MDS与非MDS的鉴别要点。     

骨髓核素显像在再生障碍性贫血鉴别诊断中的应用

目的结合９９ｍＴｃ硫胶体全身骨髓显像对一些长期不能确诊的再生障碍性贫血（再障）病例作出诊断。方法对４７例不完全符合再障诊断标准患者进行９９ｍＴｃ硫胶体全身骨髓显像,９９ｍＴｃ硫胶体注射剂量（３７０～５５０）ＭＢｑ／（２～５）ｍｌ。结果一至两系或全血细胞减少,骨髓增生活跃伴显影骨髓减少及灶状显影组共３０例,确诊为慢性再障２８例、骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）２例,其表现为骨髓显影抑制型１２例、灶状显影型１８例。骨髓显影增强伴外周骨髓扩张组,确诊为ＭＤＳＲＡ８例、ＭＤＳＲＡＥＢ２例,其外周骨髓呈中度以上扩张。再障阵发性睡眠性血红蛋白尿症综合征７例,在病情转化过程中中心骨髓均有轻度增强表现。结论全身骨髓显影不良、显影骨髓总量减少有助于对不典型再障的诊断,显影骨髓分布不均及灶状显影为再障较特异的表现。中心性骨髓活性增强及分布扩张为ＭＤＳ与再障骨髓图像鉴别的重要依据,同时这一现象也有助于确定再障病情的转化。利用骨髓显像解释穿刺结果有实用价值。     

成人脓毒症患者骨髓细胞学特征的研究

目的探讨脓毒症患者骨髓细胞学特征及其临床意义。 方法回顾性分析2015年1月至2020年10月在中山大学孙逸仙纪念医院重症医学科和全科医学科住院,诊断为脓毒症并行骨髓细胞学检查的57例患者的骨髓象特征,分析其与外周血血象、感染指标、临床转归和预后的相关性。 结果脓毒症患者外周血血象表现多样,白细胞计数从极度降低到明显升高不等,多表现为中度贫血、血小板减少、淋巴细胞减少;骨髓象以有核细胞增生活跃或明显活跃为主,占82.5%（47/57）,少数患者增生减低;粒红比例升高,多表现为中性杆状粒比例下降,中性分叶粒比例升高,伴部分中性粒胞浆颗粒增粗、增多或可见空泡,部分可见过分叶现象;部分伴有网状吞噬细胞增多,可见噬血现象;多数外周血涂片中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）染色阳性率和积分升高。脓毒症患者骨髓粒系增生情况与外周血粒细胞计数、骨髓巨核细胞计数与外周血血小板计数均存在正相关（r = 0.324、0.574,P均< 0.05）;大肠杆菌感染与脓毒症患者的骨髓增生情况密切相关（χ² = 13.434,P < 0.001）。 结论脓毒症患者多为感染较重阶段,感染发展至脓毒症,骨髓功能在一定程度上呈耗竭状态,部分增生明显低下,其与外周血象、感染具有一定相关性。脓毒症患者血小板减少与骨髓巨核细胞功能直接相关,脓毒症骨髓巨核细胞减少或成熟障碍为脓毒症血小板减少症发病机制之一。此外,大肠杆菌感染的脓毒症患者多表现为骨髓增生减低。     

骨髓增生异常综合征患者间充质干细胞SDF-1基因的表达

本研究探讨骨髓基质细胞衍生因子-1(SDF-1)在骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓间充质干细胞(MSC)中的表达水平。采集MDS的骨髓标本,分离、培养和扩增MSC,观察细胞形态并进行表型鉴定;以实时定量RT-PCR法检测间充质干细胞SDF-1基因和内参照磷酸甘油醛脱氢酶(GAPDH)基因的表达水平,并与健康供者的表达水平相比较。结果发现,MDS患者骨髓间充质干细胞SDF-1基因的表达水平经GAPDH校正后为1.53±0.92,与对照组(5.51±0.99)相比差异非常显著(P<0.01)。结论:SDF-1基因在MDS患者骨髓间充质干细胞中的表达显著升高,SDF-1基因的异常表达可能影响MDS患者骨髓微环境的造血调控作用,是否可对MDS的发病机制及治疗提供新的思路值得进一步探讨。