HSP70-1、HSP70-2基因多态性与肺癌易感性的相关性

[目的]探讨热休克蛋白HSP70-1＋190（G／C）、HSP70．2＋1267（A／G）两位点基因多态性与肺癌易感性的相关性。[方法]采用病例．对照研究,以病理确诊的肺癌患者159例为病例组,202名正常体检人群为对照组。应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）技术检测HSP70-1＋190（G／C）和HSP70-2＋1267（A／G）的单核苷酸多态性。采用非条件Logistic回归分析两位点基因型与吸烟的交互作用及两位点之间的交互作用。[结果]HSP70-1＋190（G／C）位点的3种基因型GG、GC和CC及G和C等位基因频率在病例组和对照组之间的分布,差异均有统计学意义（χ^2=19．16,P〈0．05;χ^2=18．76,P〈0．05）,CC基因型与肺癌具有中等强度关联。HSP70-2＋1267（A／G）位点的基因型及等位基因的分布在两组之间差异均无统计学意义（P〉0．05）。按照吸烟情况进行分层分析发现,重度吸烟人群中携带HSP70-1＋190（G／C）位点的GC基因型和GC＋CC基因型者及HSP70—2＋1267（A／G）位点的删基因型的个体患肺癌的风险增高。基因型与吸烟的交互作用分析发现,HSP70-1＋190（G／C）位点多态性和吸烟具有相乘交互作用（P=0．01）。HSP70-1＋190（G／C）和HSP70．2＋1267（A／G）两位点多态性之间存在交互作用（χ^2=12．87,P=0．00）。[结论]HSP70-1＋190（G／C）位点多态性可能与河南汉族人群中肺癌易感性有关,与HSP70-2＋1267（A／G）和吸烟均具有相乘交互作用;HSP70-2＋1267（A／G）位点多态性与肺癌的相关性还有待进一步研究,其州基因型可能与重度吸烟之间存在交互作用。     

XRCC1、XPD、XRCC3、CCND1基因多态性与职业慢性苯中毒发病工龄的关联

目的探讨DNA损伤修复基因XRCC1、XPD、XRCC3基因和细胞周期调控基因CCND1的多态性与慢性苯中毒发病工龄的关系。方法以确诊的80名慢性苯中毒患者作为研究对象,应用PCR—RFLP分析技术,检测DNA损伤修复基因XRCC1（C26304T、G27466A、G28152A、G36189A位点）、XPD（C22541A、C23591T、A35931C位点）、XRCC3（C18067T位点）和细胞周期调控CCND1基因G870A位点的多态性,比较不同基因型Kaplan—Meier生存曲线,评价慢性苯中毒发病工龄与XRCC1、XPD、XRCC3和CCND1基因多态性的关联。结果携带XRCC127466G／G基因型的个体发生慢性苯中毒的发病工龄比携带27466G／A＋A／A变异基因型的个体长6．9年;携带CCND1870G／G基因型的个体比G／A＋A／A基因型个体的发病工龄短6．2年。结论XRCC1和CCND1基因多态性可能影响慢性职业性苯中毒的发病工龄。     

MMP-7和MMP-9基因多态与子宫内膜异位症发病风险的关联研究

目的探讨MMP-7和MMP-9基因启动子区多态性与中国北方妇女子宫内膜异位症遗传易感性的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测143例子宫内膜异位症患者和160名健康妇女对照的MMP-7基因启动子区-181A/G多态位点和MMP-9基因启动子区-1562C/T多态位点的基因型.结果子宫内膜异位症患者MMP-7中G等位基因频率（7.3%）明显高于对照组（2.8%）（χ2=6.59,P=0.01）;子宫内膜异位症患者A/A、A/G、G/G三种基因型频率分别为86.0%、13.3%和0.7%,正常对照组则分别为94.4%、5.6%和0%,两者有显著差异（χ2=6.50,P=0.039）;与A/A基因型相比,携带G等位基因能明显增加子宫内膜异位症的发病风险,经年龄校正的OR值为2.71（95%CI：1.19～6.16）.MMP-9中C和T等位基因频率在病例组和对照组分别为88.8%、11.2%及91.9%、8.1%,两组差异无统计学意义（χ2=1.64,P=0.20）;病例组C/C、C/T和T/T基因型频率分别为78.3%、21%和0.7%,对照组则分别为83.8%、16.2%和0%,两者差异亦无统计学意义（χ2=2.31,P=0.32）.与C/C基因型相比,携带T等位基因未能明显增加子宫内膜异位症的发病风险,经年龄校正的OR值为1.41（95%CI：0.79～2.52）.结论MMP-7基因启动子区-181A/G多态与子宫内膜异位症发病存在关联,携带G等位基因可能增加该病的发病风险;未发现MMP-9基因启动子区-1562C/T多态性则与子宫内膜异位症发病存在关联.     

中年人中环氧化物水解酶2基因遗传多态G860A与原发性高血压相关性的研究

目的探讨环氧化物水解酶（EPHX）2基因遗传多态G860A与中年人原发性高血压的相关性。方法在原发性高血压患者100人及年龄、性别匹配的正常对照300人中,采用real-timePCR技术（TAQMAN技术）分析EPHX2基因遗传多态G860A的基因型及等位基因频率分布,并采用多因素非条件logistic回归分析分析EPHX2G860A基因多态的人群高血压易感性。结果EPHX2基因遗传变异G860A基因型频率在高血压与对照中的分布差异有统计学意义（P=0．01）;携带GA变异基因型个体发生高血压的危险性是GG基因型携带者的1．98倍（adjustedOR=1．98;95％CI：1．19—3．51）,携带GG变异基因型个体的危险性为2．84倍（adjusted OR=2．84;95％CI=1．01—6．11）,且存在显著的等位基因剂量一效应关联（Ptrend=0．03）。结论EPHX2基因的860A变异基因型升高了我国中年人高血压的发病风险,遗传变异G860A可作为高血压人群易感性的生物标志。     

6 945例新生儿耳聋基因突变方式调查

目的：分析新生儿耳聋基因突变携带率,构建信息储备库,为临床诊断、遗传咨询提供可靠数据。方法：选取2014年1—10月在石家庄市妇幼保健院出生的6 945例新生儿于出生3 d后采足跟血,应用荧光聚合酶链反应（PCR）法行先天性遗传性耳聋GJB2基因235delC位点、迟发性耳聋SLC26A4基因（IVS7-2A＞G和2168A＞G）和药物性耳聋线粒体12S rRNA基因（1555A＞G和1494C＞T）检测,所有检测均在家属知情同意下进行。结果：6 945例新生儿中共发现突变携带者239例,检出率为3.44%。其中114例（1.64%）携带235delC杂合突变,1例（0.01%）携带235delC纯合突变;97例（1.40%）携带IVS7-2A＞G杂合突变,1例（0.01%）携带IVS7-2A＞G纯合突变,14例（0.20%）携带2168A＞G杂合突变;9例（0.13%）携带1555A＞G均质突变,2例（0.03%）携带1555A＞G异质突变,1例（0.01%）同时携带有IVS7-2A＞G杂合突变、1555A＞G异质突变和235delC杂合突变。结论：GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A＞G位点是新生儿耳聋基因突变的主要方式。新生儿耳聋基因检测工作的开展有助于了解新生儿耳聋基因携带情况,在分子水平上为优生优育工作提供一定的指导。     

DNA损伤结合蛋白（DDB2）基因单核苷酸多态性与肺癌易感性研究

目的探讨DNA修复基因（DDB2）单核苷酸多态位点rs830083C〉G变异与肺癌易感性的关系。方法采用病例对照研究,选取湖北省各地区医院经病理诊断确诊的原发性肺癌406例,社区对照人群478例为研究对象,以Taqman探针进行基因分型,采用多因素非条件logistic回归调整年龄、性别、吸烟、一级亲属家族肿瘤史,比较不同基因型与肺癌危险的关系,并探讨吸烟与基因的交互作用。结果与携带野生型纯合子CC基因型者相比,携带CG杂合子者肺癌风险增加0.49倍,而携带GG变异纯合子者肺癌发生风险增加0.72倍,呈剂量-效应关系。有一个C〉G变异的个体,累计吸烟量与肺癌发生危险度呈剂量-效应关系。交互作用分析显示,吸烟暴露与DDB2基因rs830083多态存在交互作用,同时存在高暴露累计吸烟量和杂合子CG基因型或变异纯合子GG基因型的个体肺癌发病危险度分别为5.99和2.89;吸烟与rs830083位点变异两因素同时存在时对肺癌发生的危险远大于两因素单独存在时对肺癌发生危险的影响。结论DDB2基因SNP位点rs830083C〉G变异可能与肺癌遗传易感性有关,并可显著增加吸烟对肺癌的危险性。     

ABCC 2基因1249G>A多态位点与先天性间隔缺损的相关性研究

目的探讨ABCC2基因1249GA多态位点与先天性间隔缺损的相关性。方法选择2013年3月至2015年3月,于四川大学华西第二医院儿童心血管科就诊,并被确诊为先天性间隔缺损的300例患儿为研究对象,纳入病例组。其中,单纯膜周部室间隔缺损(Pm-VSD)及继发孔型房间隔缺损(s-ASD)各为150例,分别纳入Pm-VSD亚组与s-ASD亚组。选择同期因单纯呼吸道感染于病例组同一家医院住院治疗的300例患儿,纳入对照组。采用PCR测序,对病例组与对照组患儿ABCC2基因1249GA多态位点基因型进行检测。采用成组t检验,对病例组与对照组、Pm-VSD亚组与对照组、s-ASD亚组与对照组患儿的年龄进行比较。采用χ~2检验,对病例组与对照组、Pm-VSD亚组与对照组、s-ASD亚组与对照组患儿性别构成比、ABCC 2基因1249GA多态位点GG、GA、AA基因型频率进行比较。采用单因素非条件logistic回归分析,对病例组与对照组、Pm-VSD亚组与对照组、s-ASD亚组与对照组患儿ABCC 2基因1249GA多态位点不同遗传模型的基因型频率进行比较。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试患儿监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果①病例组及对照组、Pm-VSD亚组及与对照组、s-ASD亚组与对照组患儿的性别构成比及年龄比较,差异均无统计学意义(P0.05)。②病例组、Pm-VSD亚组、s-ASD亚组及对照组ABCC 2基因1249GA多态位点基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ~2=0.880,P=0.820;χ~2=0.246,P=0.913;χ~2=1.042,P=0.748;χ~2=0.110,P=0.925)。③病例组患儿ABCC2基因1249GA多态位点GG、GA、AA基因型频率分别为67.0%(201/300)、30.7%(92/300)、2.3%(7/300),对照组分别为80.7%(242/300)、18.0%(54/300)、1.3%(4/300),Pm-VSD亚组分别为62.3%(94/150)、35.1%(52/150)、2.6%(4/150),s-ASD亚组分别为71.3%(107/150)、26.7%(40/150)、2.0%(3/150),病例组与对照组、Pm-VSD亚组与对照组、s-ASD亚组与对照组患儿ABCC 2基因1249GA多态位点GG、GA、AA基因型频率比较,差异均有统计学意义(χ~2=14 503,P=0.001;χ~2=17.132,P0.001;χ~2=5.005,P=0.042)。④对ABCC 2基因1249GA多态位点不同遗传模型的基因型频率,进行单因素非条件logistic回归分析的结果显示,病例组与对照组ABCC2基因1249GA多态位点隐性模型(GG、GA/AA)基因型频率与等位基因(G、A)频率比较,差异均有统计学意义(OR=2.0,95%CI:1.4～3.0,P0.001;OR=1.9,95%CI:1.3～2.6,P0.001)。在隐性模型((GG、GA/AA)中,GA/AA基因型患儿先天性间隔缺损发病风险,是GG基因型患儿的2.0倍;携带A等位基因患儿先天性间隔缺损发病风险,是携带G等位基因患儿的1.9倍。但是,2组ABCC2基因1249GA多态位点显性模型(GG/GA、AA)基因型频率比较,差异无统计学意义(P0.05)。⑤在对先天性心脏病(CHD)类型进行分层分析后,对ABCC2基因1249GA多态位点不同遗传模型的基因型频率,进行单因素非条件logistic回归分析的结果显示,Pm-VSD亚组与对照组ABCC2基因1249GA多态位点隐性模型(GG、GA/AA)基因型频率与等位基因(G、A)频率比较,差异均有统计学意义(OR=2.5,95%CI:1.6～3.9,P0.001;OR=2.2,95%CI:1.5～3.2,P0.001)。在隐性模型(GG、GA/AA)中,GA/AA基因型患儿Pm-VSD发病风险,是GG基因型患儿的2.5倍。携带A等位基因患儿Pm-VSD发病风险,是携带G等位基因患儿的2.2倍。s-ASD亚组与对照组ABCC 2基因1249GA多态位点不同遗传模型中,隐性模型(GG、GA/AA)基因型频率与等位基因(G、A)频率比较,差异均有统计学意义(OR=1.6,95%CI:1.0～2.6,P=0.040;OR=1.6,95%CI:1.0～2.4,P=0.038)。在隐性模型(GG、GA/AA)中,GA/AA基因型患儿s-ASD发病风险,是GG基因型患儿的1.6倍;携带A等位基因患儿s-ASD发病风险,是携带G等位基因患儿的1.6倍。结论 ABCC2基因1249GA多态位点与先天性间隔缺损存在相关性。     

硒蛋白S基因多态性与布鲁氏菌病遗传易感性的关联性

目的 检测内蒙古包头地区布鲁氏菌病患者硒蛋白S（selenoprotein S,SelS）基因rs28665122、rs34713741位点基因型和等位基因分布频率,探讨SelS基因多态性与本地区布鲁氏菌病患者遗传易感性的关联性。方法 采用一种快速点突变检测技术-等位基因特异性PCR（allele - specific PCR,AS - PCR）技术检测32例慢性期布鲁氏菌病患者和30例健康对照者SelS基因（rs28665122、rs34713741）基因型和等位基因分布频率。结果 布鲁氏菌病患者组与对照组SelS基因rs28665122位点GG、GA、AA基因型及G、A等位基因频率比较无统计学差异（χ2分别为0.203,0.852,均P＞0.05 ）;rs34713741位点CT、CC、TT基因型和C、T等位基因分布频率比较存在统计学差异（χ2分别为9.209,6.580,均P＜0.05）,与C等位基因相比,携带T等位基因者感染布鲁氏菌风险增高3.194倍（OR = 3.194,95%CI:1.489～6.847）,与CC基因型相比,CT和TT基因型者感染布鲁氏菌风险均增高（OR = 3.273,95%CI:0.876～12.223;OR = 4.364,95%CI:1.217～15.641）。结论 本地区布鲁氏菌病与SelS基因rs34713741位点基因多态性有关联,T等位基因可能是其风险易感基因。     

CETP基因D442G多态性与颈动脉粥样硬化斑块稳定性的关系及意义

摘要:目的　检测胆固醇酯转运蛋白（CETP）基因D442G多态性与颈动脉粥样硬化斑块稳定性之间的相关性及临床意义。方法　2013.2-2014.1年某院功能科首次发现有颈动脉斑块者5 075例为病例组,以同期无动脉斑块者5 000例为对照组。应用聚合酶链反应（PCR）分析技术结合DNA直接测序技术,对研究对象CETP基因D442G（A/G）多态位点进行分型,按等位基因A和G的出现情况分为AA、AG、GG 3种基因型。采用非条件Logistic回归分析统计CETP基因多态位点与颈动脉粥样硬化斑块稳定性的相关性,同时检测研究对象的血脂水平及BMI等指标。结果　病例组血脂指标中TC、TG、LDL-C、家族史与对照组比较明显升高,而HDL-C则明显低于对照组（均P＜0.05）。AA、AG、GG基因型在病例组中的分布频率分别为92.20%,6.50%,1.30%,在对照组中分别为98.28%,1.62%,0.10%,2组间基因型频率分布有明显差异（χ2＝9.572,P＜0.05）。多因素回归分析研究发现,CETP基因D442G（A/G）多态位点G变异等位基因与颈动脉粥样硬化斑块稳定性有显著的相关性（OR＝5.97,95%CI＝3.29～10.18,P＜0.05）。结论　胆固醇酯转运蛋白（CETP）D442G（A/G）位点基因突变可能是影响颈动脉粥样硬化斑块不稳定性的一个重要原因。     

叶酸代谢相关基因MTHFR、MS基因多态与胰腺癌风险关联

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）及甲硫氨酸合成酶（MS）基因多态与胰腺癌风险的关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究（胰腺癌新发病例101例,对照337人）方法,进行MTHFR C677T、A1298C及MS A2756G基因多态与胰腺癌风险关联分析,采用PCR-RFLP方法进行两候选基因分型.结果 携带MTHFR-677 CT及TT基因型者发生胰腺癌风险是CC基因型个体的2.17（95%CI：1.26～3.85）及3.53（95%CI：1.85～6.84）倍,呈明显的等位基因-效应关系;未观察到MTHFR 1298多态单独对胰腺癌发生的影响,但发现它与C677T有联合作用.MTHFR677CT与TT基因型与吸烟、饮酒有明显的正向交互,产生交互作用的ORint值分别为1.78（P=0.0010）和2.10（P=0.0051）.未发现MS A2756G多态与胰腺癌的发生之间存在统计学的显著关联.结论 MTHFR C677T多态与胰腺癌发生风险显著关联,且与吸烟、饮酒存在正向交互作用.     

ATⅡ受体基因多态性与肾上腺腺瘤相关性的研究

目的探讨血管紧张素Ⅱ受体（AT1R和AT2R）基因多态性与肾上腺腺瘤（APA）发病之间是否存在关联性。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）检测100例健康对照者（对照组）及85例APA患者（观察组）的AT1R基因1166A/C和AT2R基因1675A/G多态性。结果观察组AT1R基因1166A/C基因型（AA、AC、CC）及等位基因（A、C）频率分布与对照组比较差异无统计学意义,观察组AT2R基因1675A/G基因型（AA、AG、GG）与等位基因（A、G）频率分布与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）,G等位基因频率较A等位基因频率显著升高。结论 AT2R 1675A/G的基因突变可能与APA发病存在显著关联。     

白细胞介素-23受体基因多态性对强直性脊柱炎易感性的影响

目的探讨白细胞介素-23受体（IL-23R）基因中rs11209032、rs11209026和rs11465804位点单核苷酸多态性（SNP）对强直性脊柱炎（AS）易感性的影响。方法选取福建汉族人群AS患者157例及健康对照150例．进行外周血基因组DNA抽提,用TaqMan—MGB探针对rs11209032、rs11209026、rs11465804三个位点进行PCR分型。应用统计分析方法x^2检验．比较病例组和对照组的等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险。结果在福建汉族人群中,rs11209026、rs11465804未存在基因多态性,而rs11209032位点的各基因型频率在AS中分别为18．5％（A／A）、59．9％（A／G）、21．6％（G／G）．在对照组中分别为22．0％（儿／A）、59．3％（A／G）、18．7％（G／G）;两组A和G等位基因频率无统计学差异（x^2=0．652,P〉0．05）。结论福建籍汉族人群AS易感性与IL-23R基因rs11209032、rs11209026、rs11465804位点单核苷酸多态性无关。     

职业应激易感性与肿瘤坏死因子-α基因多态性的关系

目的 研究肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与职业应激易感性的关系.方法 应用职业紧张测量工具对169名流水线作业工人进行职业应激测量,依据职业应激评分将其分为高、低应激组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析其TNF-α基因多态位点的变化.结果 低应激组中TNF-α-308位点G/G基因型34例、G/A基因型4例,而高应激组中G/G基因型117例、G/A基因型10例、A/A基因型1例;低应激组中TNF-α-308位点A的分布频率与高应激组差异无统计学意义(校正X2=0.0001,P＞0.05).在低应激组中TNF-α-238位点G/G基因型30例、G/A基因型7例、A/A基因型1例,而高应激组中G/G基因型118例、G/A基因型10例,低应激组中TNF-α-238位点等位基因A的分布频率高于高应激组,差异有统计学意义(校正X2=5.449,P＜0.05).结论 TNF-α-238位点多态性可能与职业应激易感性有关.而TNF-α-308位点多态性可能与职业应激遗传易感性无明显关联.     

肿瘤坏死因子基因6个SNPs与河南汉族原发性高血压的相关性研究

摘要：目的探讨肿瘤坏死因子基因6个SNPs位点多态性与河南汉族原发性高血压（EH）的相关性。方法采用限制性扩增片段长度多态性（PCR—RFLP）的方法检测TNF-α启动区基因-238G〉A、-308G〉A、-850C〉T、-857C〉T、-863C〉A及TNF-β第一内含子基因＋252G〉A多态性,并运用卡方检验探讨各SNP位点多态性与EH的相关性。结果TNF-α-308G〉A位点基因型分布和等位基因频率在人群中存在差异显著性（x2=6．407,P=-0．041;Xz=4．781,P=-0．029）,EH组中,TNF-α-308G〉A中基因型GA＋AA人群的收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、尿酸（uA）及空腹血糖（FPG）含量明显高于GG基因型人群（P〈0．05）;TNF-α基因-238G〉A、-850C〉T、-857C〉T、-863C〉A及TNF-β基因＋252G〉A多态性各基因型及等位基因频率在EH组和对照组的分布差异无统计学意义。结论TNF-α基因-308G〉A位点基因多态性与河南汉族原发性高血压的发病相关。TNF-α-238G〉A、-850C〉T、-857C〉T、-863C〉A及TNF-β＋252G〉A位点基因多态性与河南汉族原发性高血压无关联。     

PLA2G4C基因多态性与精神分裂症关系的病例对照研究

目的探讨中国北方汉族人群PLA2G4Crs1549637位点基因多态性与精神分裂症的关系。方法采用聚合酶链式反应（PCR）和连接酶检测（LDR）的方法，在中国北方汉族403例精神分裂症患者和400例健康对照者的血液样本中检测PLA2G4C基因上的rs1549637位点的基因型。结果PLA2G4C基因上的rs1549637位点基因多态性与精神分裂症无统计学关联（P〉0．05），该位点的基因型频率与等位基因频率与精神分裂症的临床症状无关联（P〉0．05）。结论PLA2G4C基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

原发性高血压伴发颈动脉粥样硬化患者基质金属蛋白酶不同基因型血脂分析

目的 分析携带不同基质金属蛋白酶（MMP）基因型的原发性高血压（EH）伴发颈动脉粥样硬化（CAS）患者血脂情况.方法 纳入维、汉两个民族488例EH患者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术测定MMP-2-735 C/T和MMP-3-1171 5A/6A基因多态性,依据是否存在CAS分为CAS组（293例,其中汉族171例,维族122例）和颈动脉正常组（NS组,195例,其中汉族105例,维族90例）,对不同基因型携带者进行血脂分析.结果 对于MMP-2基因,汉族CAS组CT＋TT基因型低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）高于CC基因型（P＜0.05）,高密度脂蛋白胆固醇低于CC基因型（P＜0.05）;维族MMp-2 CT＋ TT基因型三酰甘油均高于CC基因型（P＜0.05）.对于MMP-3基因,汉族NS组6A/6A基因型总胆固醇、LDL-C高于5A/5A＋5A/6A基因型（P＜0.05）.结论 MMP不同基因型患者血脂水平存在差异,与CAS发生机制可能相关.     

妊娠期糖尿病患者胎盘组织中胎球蛋白A的表达及其与胰岛素抵抗的关系

目的 探讨妊娠期糖尿病（GDM）患者胎盘组织中胎球蛋白A（AHSG）基因mRNA及蛋白表达与胰岛素抵抗的关系.方法 采用反转录聚合酶链反应（RT-PCR）、Western blot技术检测43例正常足月妊娠剖宫产患者（对照组）和45例GDM患者（GDM组）胎盘组织中AHSG基因mRNA及蛋白表达水平,并检测剖宫产前空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素（FINS）,计算稳态模型评估法胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）.结果 GDM组FPG、FINS和HOMA-IR水平均显著高于对照组[（5.28±0.63） mmol/L比（4.24±0.21） mmol/L,（11.75±4.85） mU/L比（9.73±2.18） mU/L,2.79±1.02比1.87±0.66],差异有统计学意义（P＜0.01或＜0.05）;GDM组胎盘组织AHSG基因mRNA和蛋白表达水平显著高于对照组（0.7616±0.0691比0.3294±0.025 1,0.824 5±0.1375比0.420 3±0.075 0）,差异有统计学意义（P＜0.01或＜0.05）;GDM组HOMA-IR水平与胎盘组织AHSG基因mRNA和蛋白表达水平呈正相关（r=0.633,0.587,P＜ 0.05）.结论 GDM患者胎盘组织中AHSG基因mRNA和蛋白表达水平显著升高,胰岛素抵抗在GDM患者发病中有重要作用.     

浙南地区汉族IL—10基因启动子区G-1082A、C-592A多态性分布调查

目的观察IL-10基因启动子区G-1082A、C-592A多态性在中国浙南地区汉族人群分布特征。方法采用引物序列特异性一多聚酶链反应（SSP-PCR）方法，检测163名浙南地区正常人群IL-10基因启动子区G-1082A、C-592A多态性分布特点，并与国外研究比较。结果浙南地区正常人群IL-10基因启动子区D1082A、C-592A存在多态性，分别有GG、GA、从和CC、CA、从基因型；中国浙南地区人群IL-10基因启动子区G-1082A的O等位基因频率与韩国人相似（6．4％vs9％，P〉0．05），较白种人显著降低（6．4％ vs 51．0％，P〈0．05）；C-592A的A等位基因频率与韩国人相似（67．5％vs62．0％，P〉0．05）．较白种人显著降低（67．5％vs79．0％，P〈0．05）。结论IL-10基因启动子区域G-1082A、C-592A基因型的分布在不同种族间存在显著差异，这种差异可能与某些疾病在不同种族、地域间发病率和临床表现不同有关。     

妊娠高血压综合征伴胎儿宫内生长迟缓胎盘11-β羟类固醇脱氢酶的表达

目的探讨胎盘11-β羟类固醇脱氢酶2（11-β HSD2）mRNA表达在妊娠高血压综合征（PIH）伴胎儿宫内生长迟缓（IUGR）中的表达及与新生儿出生体重和胎盘质量间的关系。方法以13例PIH初产妇伴IUGR（PIH伴IUGR组）、22例PIH初产妇伴新生儿为适于胎龄儿（PIH伴AGA组）和36例正常初产妇伴新生儿为适于胎龄儿（对照组）作为研究对象，采用RT—PCR法检测胎盘11-β HSD2mRNA表达水平，采用化学发光法检测脐血清皮质醇水平。结果PIH伴IUGR组胎盘11-β HSD2mRNA表达水平（0．26±0．09）显著低于PIH伴AGA组（0．64±0．19）和对照组（0．66±0．20）；PIH伴IUGR组脐血清皮质醇水平[（71．60±20．20）μg／L]显著高于PIH伴AGA组[（51．00±13．80）μg／L]和对照组[（49．10±14．40）μg／L]；PIH伴IUGR组新生儿出生体重和胎盘质量显著低于PIH伴AGA组和对照组；胎盘11-β HSD2mRNA表达水平与新生儿出生体重和胎盘质量均呈显著正相关。结论PIH伴IUGR胎盘11-β HSD2mRNA低表达，可能导致胎儿体内皮质醇过多而影响胎儿生长发育。