病毒性心肌炎易感性与CAR和MMP基因多态性关系

目的分析柯萨奇病毒-腺病毒受体(CAR)和基质金属酶(MMP)基因多态性与病毒性心肌炎(VMC)易感性的关系。方法选择2016年11月-2019年11月于安阳市人民医院心血管内科诊治的VMC患者149例作为VMC组,选择同期体检的60名健康志愿者作为对照组,检测CAR-968G/A、MMP-2 C1306T和MMP-9 C1562T位点多态性,采用Logistic回归分析三者基因多态性与VMC的关系。结果 VMC组CAR-968G/A位点AA、AG、GG基因型及MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T位点CC、CT、TT基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);VMC组CAR-968G/A位点A、G等位基因,MMP-2 C1306T位点C、T等位基因以及MMP-9 C1562T位点C、T等位基因频率与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);在隐性模式下,VMC组CAR-968G/A位点AA+AG基因型频率低于对照组(P0.05),GG基因型频率高于对照组(P0.05);在显性模式下,VMC组MMP-2 C1306T位点CC基因型频率高于对照组(P0.05),CT+TT基因型频率低于对照组(P0.05),VMC组MMP-9 C1562T位点CC基因型频率低于对照组(P0.05),CT+TT基因型频率高于对照组(P0.05);多因素Logistic回归分析显示,CAR-968G/A、MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T基因多态性可增加VMC患病风险。结论 CAR-968G/A、MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T基因多态性可能与VMC易感性有关。     

CD14启动子-159位点C／T多态性与血脂的相关性研究

目的研究湖南地区汉族健康人群脂多糖受体(CD14)启动子-159位点基因多态性分布及其对血脂的影响。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测118名湖南地区汉族健康人群CD14启动子-159位点3种基因型分布,同时检测血脂水平并探讨二者相关性。结果湖南地区汉族健康人群CD14启动子-159位点存在C/T多态性,CC基因型占19.5%,CT基因型占51.7%,TT基因型占28.8%,3种基因型之间比较,TT基因型的血浆低密度脂蛋白胆固醇水平明显低于CC型和CT型(P<0.001,P<0.05),而甘油三脂、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇,载脂蛋白AI、载脂蛋白B100、体重指数等指标在3种基因型间差异无显著性(P>0.05)。结论湖南地区汉族健康人群CD14启动子-159位点存在C/T多态性,TT基因型可明显影响血浆低密度脂蛋白胆固醇水平。     

低密度脂蛋白受体基因多态性与老年高血压关系的研究

[目的]探讨低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor,LDLR）基因HincⅡ多态性与老年高血压伴肥胖及血脂的关系。[方法]采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restrictionfragment length polymorphism,PCR-RFLP）方法,测定高血压组126例,对照组150例的LDLR基因型。[结果]LDLR分CC、CT、TT 3种基因型。高血压组C等位基因频率高于对照组（P﹤0.05）。高血压组具有C等位基因者（CC基因型＋CT基因型）体重指数（body mass index,BMI）及腰围（waist circumference,WC）高于TT基因型者（P﹤0.05）。[结论]高血压组C等位基因频率高于对照组;高血压组具有C等位基因者BMI及WC高于TT基因型者。提示LDLR基因可能在老年肥胖性高血压的发病机制中发挥作用。     

原发性高血压伴颈动脉粥样硬化患者危险因素分析

目的 研究原发性高血压伴颈动脉粥样硬化(GAS)的相关危险因素.方法 采用病例对照研究,分析214例汉族原发性高血压伴CAS患者(CAS组)和103例汉族原发性高血压伴颈动脉内膜正常患者(NS组)的相关危险因素,并应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术测定基质金属蛋白酶-2(MMP-2)C-735T基因多态性.结果 年龄、空腹血糖、脂蛋白(a)、MMP-2 C-735T基因型是原发性高血压患者伴发CAS的重要影响因素(P＜0.05),其中基因型对颈动脉的危险度较大(OR=2.244,P=0.031,95％CI:1.08～ 4.70).结论 MMP-2基因C-735T多态性可能与汉族原发性高血压患者伴CAS有关,T等位基因可能增加了原发性高血压患者伴发CAS的风险.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与高脂血症的关系

目的探讨MTHFR基因C677T位点多态性与高脂血症的关系.方法选取北京市海淀区122名高脂血症患者和90名血脂正常者分别作为病例组和对照组.对两组人群进行血脂谱主要指标测定,并采用PCR-RFLP方法进行MTHFR基因C677T位点多态性检测.结果高脂血症组和正常对照组T等位基因频率分别为0.54和0.38,差异有显著性（P＜0.05）.CC、CT、TT3种基因型分布的差异亦有显著性（P＜0.05）.按血清TC和TG水平将高脂血症分为高胆固醇血症、高甘油三酯血症和混合型高脂血症3个亚组后发现高胆固醇血症组与对照组基因型和等位基因分布差异仍有显著性（P＜0.05）.结论MTHFR基因C677T位点多态性可能与高胆固醇血症相关,T等位基因可能是高胆固醇血症的危险因素.     

类风湿性关节炎与转化生长因子β1基因多态性

目的探讨转化生长因子-β1（TGF-β1）基因第一外显子＋869T/C多态性与贵州省汉族人群类风湿性关节炎（RA）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）技术,分析105例类风湿性关节炎患者及110例正常对照组的TGF-β1基因第一外显子＋869T/C多态性。结果病例组与正常对照组＋869T/C基因型频率分布的差异有统计学意义（P〈0.05）,＋869 TT基因型RA组高于对照组（34.3%,27%）,而＋869 CC基因型明显低于正常对照组（16.2%,31%）;病例组＋869T/C位点的等位基因频率与正常对照组比较差异也有统计学意义（P〈0.05）,病例组T等位基因频率显著高于对照组（59%,48.2%）,C等位基因频率低于对照组（41%,51.8%）。结论TGF-β1基因第一外显子＋869T/C多态性与贵州省汉族人群类风湿性关节炎（RA）显著相关,T等位基因可能是类风湿性关节炎的易感基因。     

载脂蛋白B基因EcoRI和XbaI多态性与血脂异常及血脂水平的关系

目的 分析载脂蛋白B（apolipoprotein B,apo B）基因EcoRI及XbaI位点多态性与新疆石河子地区汉族人群血脂异常的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法检测150例血脂异常患者和150例正常对照者的apoB基因EcoRI及XbaI位点多态性,并测定所有样本血清总胆固醇（total cholesterol,TC）,三酰甘油（triglyceride,TG）,低/高密度脂蛋白胆固醇（low/high density lipoprotein cholesterol,LDL-C/HDL-C）,载脂蛋白AI／（apolipoproteinAI,apoAI）和apoB水平.结果 （1）血脂异常组E＋E-/E-E-基因型及E-等位基因含量（分别为37.3%和19%）均高于对照组（分别为12.7%和6.3%）,两组中携带E＋E-/E-E-基因型者TC、TG和LDL-C均高于携带E＋E＋基因型者（P＜0.01）;（2）血脂异常组X＋X-/X＋X＋基因型及X＋等位基因含量（分别为20.7%和11%）均高于对照组（分别为8%和4%）,两组中携带X＋X-/X＋X＋基因型者TC、TG、LDL-C和apoB水平高于同组携带X-X-基因型者（P＜0.05）.结论 apoB基因EcoRI及XbaI位点多态性与新疆石河子地区汉族人群血脂异常有关,E-和X＋等位基因可能是血脂异常的易感危险因素.     

MTHFR的基因多态性与原因不明复发性流产的相关性分析

目的：探讨原因不明复发性流产（URSA）与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性的关系。方法：采用荧光定量聚合酶链反应（PCR）技术,对83例URSA患者（URSA组）和90例健康育龄期妇女（对照组）行MTHFR基因C667T、A1298C位点单核苷酸多态性分析,比较2组患者基因型、等位基因频率分布情况,并评估不同基因型致URSA发生的风险。结果：2组患者MTHFR基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。2组患者MTHFR C677T基因型、等位基因频率分布比较差异有统计学意义（均P＜0.05）;MTHFR A1298C基因型、等位基因频率分布比较差异无统计学意义（均P＞0.05）。URSA组TT纯合子出现频率高于对照组（30.1% vs. 13.3%, χ2=7.237,P=0.007）。TT纯合子基因型发生URSA的风险是CC纯合子基因型的3.289倍（OR=3.289,95%CI：1.342～8.063）。结论：MTHFR C677T位点基因多态性与URSA的发生有关,TT纯合子基因型可增加患病风险。     

新疆汉族EH危险因素及与eNOS基因rs7830和rs3918188相关性

目的 探讨新疆汉族人群原发性高血压(EH)危险因素及与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因rs7830和rs3918188多态性与相关性.方法 于2007-2009年在现况流行病学调查基础上选择新疆汉族346例EH患者(EH组)和385名非EH患者(NT组)作为研究对象,采用酚-氯仿法提取DNA、SNaPshot技术检测多态性,分析新疆汉族人群EH危险因素及与eNOS基因rs7830和rs3918188相关性.结果 年龄、体质指数是新疆汉族人群EH发生的危险因素(P＜0.05);EH组和NT组eNOS基因rs7830位点的CC、AC和AA基因型频率(36.4％、53.5％、10.1％ VS 37.7％、44.9％、17.4％)分布差异有统计学意义(x2=9.721,P=0.008),C和A等位基因频率(63.2％、36.8％ VS 60.1％、39.9％)分布差异无统计学意义(P＞0.05);EH组和NT组eNOS基因rs3918188位点CC、CA和AA基因型频率(47.7％、44.8％、7.5％ VS 41.3％、46.5％、12.2％)分布差异无统计学意义(P＞o.05),C和A等位基因频率(70.1％、29.9％ VS 64.5％、35.5％)分布差异有统计学意义(x2=5.075,P=0.024);eNOS基因rs7830和rs3918188位点构建的CC单倍型频率(34.11％ VS 27.52％)分布在2组差异有统计学意义(x2=7.455,P=0.006),CC单倍型患病风险为1.363.结论 年龄、体质指数是新疆汉族人群EH发生的危险因素;eNOS基因rs3918188和rs7830位点多态性可能与EH的发生相关.     

广西壮、汉族矽肺患者转化生长因子-β1启动子C-509T多态性分析

目的 分析广西壮族自治区壮、汉族矽肺患者转化生长因子-β1(TGF-β1)启动子C-509T的基因型分布.方法 随机选择广西壮族自治区某煤矿矿区壮族矽肺患者51例(壮族矽肺组)、汉族矽肺患者30例(汉族矽肺组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析TGF-β1启动子C-509T野生纯合型(CC)、突变杂合型(TC)和突变纯合型(ITI)3个基因型.采用Logistic回归分析分析2组人群中不同基因型分布的差异.结果 壮族矽肺组CC、TC和TT基因型的频率分布与汉族矽肺组不同,差异有统计学意义(P＜0.05).Logistic回归分析结果显示,在校正发病年龄、发病工龄、是否合并肺结核等混杂因素后,壮族矽肺组携带IT基因型的频率高于汉族矽肺组(P＜0.05).结论 壮族和汉族矽肺患者TGF-β1启动子C-509T基因多态性分布频率不同.     

HSP70-1、HSP70-2基因多态性与肺癌易感性的相关性

[目的]探讨热休克蛋白HSP70-1＋190（G／C）、HSP70．2＋1267（A／G）两位点基因多态性与肺癌易感性的相关性。[方法]采用病例．对照研究,以病理确诊的肺癌患者159例为病例组,202名正常体检人群为对照组。应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）技术检测HSP70-1＋190（G／C）和HSP70-2＋1267（A／G）的单核苷酸多态性。采用非条件Logistic回归分析两位点基因型与吸烟的交互作用及两位点之间的交互作用。[结果]HSP70-1＋190（G／C）位点的3种基因型GG、GC和CC及G和C等位基因频率在病例组和对照组之间的分布,差异均有统计学意义（χ^2=19．16,P〈0．05;χ^2=18．76,P〈0．05）,CC基因型与肺癌具有中等强度关联。HSP70-2＋1267（A／G）位点的基因型及等位基因的分布在两组之间差异均无统计学意义（P〉0．05）。按照吸烟情况进行分层分析发现,重度吸烟人群中携带HSP70-1＋190（G／C）位点的GC基因型和GC＋CC基因型者及HSP70—2＋1267（A／G）位点的删基因型的个体患肺癌的风险增高。基因型与吸烟的交互作用分析发现,HSP70-1＋190（G／C）位点多态性和吸烟具有相乘交互作用（P=0．01）。HSP70-1＋190（G／C）和HSP70．2＋1267（A／G）两位点多态性之间存在交互作用（χ^2=12．87,P=0．00）。[结论]HSP70-1＋190（G／C）位点多态性可能与河南汉族人群中肺癌易感性有关,与HSP70-2＋1267（A／G）和吸烟均具有相乘交互作用;HSP70-2＋1267（A／G）位点多态性与肺癌的相关性还有待进一步研究,其州基因型可能与重度吸烟之间存在交互作用。     

肿瘤坏死因子基因6个SNPs与河南汉族原发性高血压的相关性研究

摘要：目的探讨肿瘤坏死因子基因6个SNPs位点多态性与河南汉族原发性高血压（EH）的相关性。方法采用限制性扩增片段长度多态性（PCR—RFLP）的方法检测TNF-α启动区基因-238G〉A、-308G〉A、-850C〉T、-857C〉T、-863C〉A及TNF-β第一内含子基因＋252G〉A多态性,并运用卡方检验探讨各SNP位点多态性与EH的相关性。结果TNF-α-308G〉A位点基因型分布和等位基因频率在人群中存在差异显著性（x2=6．407,P=-0．041;Xz=4．781,P=-0．029）,EH组中,TNF-α-308G〉A中基因型GA＋AA人群的收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、尿酸（uA）及空腹血糖（FPG）含量明显高于GG基因型人群（P〈0．05）;TNF-α基因-238G〉A、-850C〉T、-857C〉T、-863C〉A及TNF-β基因＋252G〉A多态性各基因型及等位基因频率在EH组和对照组的分布差异无统计学意义。结论TNF-α基因-308G〉A位点基因多态性与河南汉族原发性高血压的发病相关。TNF-α-238G〉A、-850C〉T、-857C〉T、-863C〉A及TNF-β＋252G〉A位点基因多态性与河南汉族原发性高血压无关联。     

非酒精性脂肪肝与血液中总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇的相关性研究

目的 探讨非酒精性脂肪肝（NAFLD）与血液中总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的相关性,为临床诊断和治疗提供参考依据.方法 选择无脂肪肝的80例中青年正常男性作为对照组,80例中青年男性有NAFLD但不合并2型糖尿病患者作为单纯NAFLD组（A组）,80例中青年男性有NAFLD且合并2型糖尿病者作为NAFLD合并2型糖尿病组（B组）,对三组的血脂进行分析比较.结果 对照组TC、TG、LDL-C分别为（4.09±1.01）,（1.94±2.14）,（2.47±0.93） mmol/L,A组分别为（5.16±2.13）,（3.01±1.56）,（3.15±1.12） mmol/L,B组分别为（6.21±1.17）,（4.35±1.20）,（3.21±0.15） mmol/L,三组比较差异有统计学意义（P＜0.05）,且A、B组TC、TG、LDL-C显著高于对照组,B组TC、TG、LDL-C显著高于A组,差异均有统计学意义（P＜0.05）.结论 NAFLD与血脂密切相关,影响了人体部分脂代谢功能的正常运转,且合并有2型糖尿病的患者脂代谢显著异常.     

2型糖尿病基因多态性的病例对照研究

[目的]研究2型糖尿病与脂联素基因SNP+45、SNP+276的相互关系。[方法]采用单因素非条件Logistic回归分析,对上海市浦东新区常住居民中新发糖尿病患者(糖尿病组)及社区正常人群(对照组)各590人进行病例-对照研究。[结果]糖尿病组与对照组比较,脂联素基因SNP+45的3种基因型和等位基因分布的差异无统计学意义(χ2=1.44,P>0.05;χ2=1.35,P>0.05)。脂联素基因SNP+276的3种基因型和等位基因分布的差异有统计学意义(χ2=8.45,P<0.05;χ2=8.99,P<0.05),糖尿病患者T/T基因型多于对照组人群。单因素分析显示,脂联素基因SNP+276与糖尿病的关系有统计学意义。[结论]脂联素基因SNP+276与浦东新区汉族人群2型糖尿病的发病相关,脂联素基因的变异可能在2型糖尿病发病过程中起重要作用。     

IL-12B＋1188A／C基因多态性与宁夏汉族煤工尘肺易感性研究

[目的]探讨白介素-12B（interleukin-12B,IL-12B）基因3＇UTR区1188A／C位点多态性与宁夏汉族煤工尘肺（coal worker’s pneumoconiosis,CWP）易感性的关系。[方法]采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性（PCR—RFLP）法对120例CWP患者和120例煤尘接触组IL-12B基因1188A／C位点多态性进行分型,对等位基因及基因型分布进行统计学分析。[结果]煤工尘肺组与煤尘接触组在接尘工龄、工种构成、吸烟烟龄差异无统计学意义（P〉0．05）.对年龄进行标化后,分析发现IL-12B 1188A／C位点在煤工尘肺组和煤尘接触组中检出三种基因型爿爿、AC、CC型,这三种基因型在尘肺组和接触组间分布差异无统计学意义（P〉0．05）;等位基因C在煤工尘肺组和煤尘接触组中所占比例分别为45．8％和36．7％,差异有统计学意义（P〈0．05）,在接尘工龄、工种和是否吸烟中的分布无差异（P〉0．05）.[结论]IL-12B 1188A／C位点C等位基因可能是宁夏汉族煤工尘肺的易感基因之一。     

GR G678S、GRBclⅠ基因多态性与原发性高血压的关系

目的探讨糖皮质激素受体（GR）G678S和GR BclⅠ基因多态性与原发性高血压（EH）的关系。方法选择高职业应激的男性196人为研究对象,与对照组比较（1∶1）,用PCR-RFLP技术检测基因型,用logistic回归分析GR基因多态性与EH的关系。结果 GR G678S携带TC基因型与CC基因型相比,调整混杂因素后,患EH的OR值为0.750。GR BclⅠ携带GG基因型和CG基因型＋GG基因型分别与CC基因型比较,OR值分别为2.270和1.599。结论 G678S基因多态性未发现与EH有明显相关,GR BclⅠ基因多态性可能与EH有关。     

肠内营养对卒中后进食困难老年患者营养状况改善及并发症预防的作用

目的 探讨肠内营养对卒中后进食困难老年患者营养状况改善及并发症预防的作用,为临床治疗提供理论指导.方法 82例卒中后进食困难老年患者根据入院时间随机分为两组,对照组41例给予肠外营养,治疗组41例给予肠内营养.于治疗前和治疗后第3周测量患者三头肌皮褶厚度（TSF）、上臂肌围（AMC）,检测血清血红蛋白（Hb）、白蛋白（ALB）、总蛋白（TP）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）、三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）和空腹血糖（FPG）水平,并进行比较,观察患者并发症的发生情况.结果 治疗后第3周,对照组TSF、AMC、Hb、ALB、TP、HDLC、LDL-C、TG、TC、FPG较治疗前显著降低,差异有统计学意义（P＜0.05）;治疗组上述指标与治疗前比较差异无统计学意义（P＞0.05）.治疗组治疗后第3周TSF、AMC、Hb、ALB、TP、HDL-C、LDL-C、TG、TC、FPG显著高于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）.对照组肺部感染19例,肠源性感染3例,褥疮2例,泌尿系统感染8例,总感染率78.0％（32/41）;治疗组肺部感染11例,泌尿系统感染3例,褥疮1例,总感染率36.6％（15/41）,两组总感染率比较差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 肠内营养有利于卒中后进食困难老年患者营养状况的改善,并可大大减少并发症的发生,最终提高生存率,值得临床推广.     

上皮性卵巢癌中基质金属蛋白酶-2及其抑制剂的表达及意义分析

目的检测上皮性卵巢癌中基质金属蛋白酶-2(matrix metalloproteinase-2,MMP-2)及金属蛋白酶组织抑制剂-2(tissue inhibitor of metalloproteinase-2,TIMP-2)的表达水平,并分析其临床意义。方法采用免疫组化染色法检测MMP-2、TIMP-2在上皮性卵巢癌、上皮性良性卵巢肿瘤及正常卵巢组织3组对象卵巢组织中的阳性表达率,分析上皮性卵巢癌患者不同临床病理特征下MMP-2及TIMP-2的阳性表达水平。结果上皮性卵巢癌组卵巢组织MMP-2及TIMP-2的阳性表达率明显高于良性上皮性卵巢肿瘤组和正常卵巢组织组(P0.05)。MMP-2及TIMP-2在上皮性卵巢癌Ⅲ期+Ⅳ期患者中的阳性表达率明显高于Ⅰ期+Ⅱ期患者(P0.05);在低分化(G3)患者中的阳性表达率明显高于高、中分化(G1+G2)患者(P0.05);在有淋巴结转移患者中的阳性表达率明显高于无淋巴结转移患者(P0.05)。结论 MMP-2和TIMP-2的检测是否可作为早期诊断上皮性卵巢癌的生物指标,尚需进一步研究,但MMP-2及TIMP-2的表达水平与上皮性卵巢癌的临床分期、分化程度、淋巴结转移有关,可作为判断上皮性卵巢癌预后的辅助指标。     

Rs2880412位点多态性与肥胖易感性的病例对照研究

目的 探讨PYY基因rs2880412位点多态性与汉族肥胖人群易感性的关系。方法 抽取华中地区汉族人群成年肥胖患者410例,按照年龄（±3）、同性别匹配选取410例非肥胖人群作为对照,进行体格检查及血液生化指标检测,PCR-RFLP法进行基因多态性检测。结果 检出rs2880412位点等位基因A和C,且在对照组和肥胖组中的分布差异有统计学意义（P<0.05）,等位基因A作为参照,等位基因C是肥胖的易感性等位基因（OR=1.29,95%CI:1.06~1.56);检出rs2880412位点基因型AA、AC和CC,其中基因型CC和AA在对照组和肥胖组中的频率分布差异具有统计学意义（P均<0.05）;基因型CC在肥胖组和对照组中的频率分布差异具有统计学意义（P<0.05）,调整混杂因素年龄、性别后,CC、AC、AC+CC基因型的OR(95%CI)分别为1.74(1.16~2.62)、1.19 (0.86~1.64)和1.32(0.97~1.79)。不同基因型生化指标分析结果显示,AA基因型的TG和LDL-C指标均值分布差异有统计学意义（P均<0.05）。结论 PYY基因rs2880412位点C可能与汉族人群肥胖发生存在关联,AA可能与肥胖组人群TG升高和LDL-C降低存在关联。