湖南郴州地区α、β地中海贫血发生率调查及突变类型分析

目的调查湖南郴州地区人群α、β地中海贫血(简称地贫)发生率和基因突变类型及其特征情况。方法通过血常规、血红蛋白电泳等方法对该地区11 518人进行地贫筛查,受检样品HbA2异常和/或红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)偏低者进行基因检测,统计两种地贫的发生率及基因突变类型。结果发现α地贫594例,基因携带率5.16%,主要为--SEA/αα、-α3.7/αα两种基因型;β地贫558例,基因携带率4.84%,IVS-II-654、CD41/42、CD17为常见突变类型,占所有检出突变位点的81.89%。结论湖南郴州地区人群α、β地贫携带率较高,β地贫检出率与α地贫检出率相接近,地贫突变类型的构成情况与其他地区存在明显差异。该研究结果对开展地贫遗传咨询、基因检测及胎儿产前诊断具有重要的参考价值。     

基于神经网络模型和血常规指标的孕妇地中海贫血预测研究

目的 运用神经网络模型,研究重庆市江津区地中海贫血(简称地贫,即珠蛋白生成障碍性贫血)孕妇的血常规指标对地贫的预测效果。方法 收集2016年1月至2022年12月该院9 652例产前检查孕妇的临床资料、血常规及地贫基因检测结果。在9 652例孕妇中,检出地贫基因阳性847例,阴性8 805例。在地贫基因阳性和阴性孕妇中分别随机抽取424例和4 402例作为试验组,剩余423例地贫孕妇与4 403例阴性孕妇作为对照组。构建随机森林模型、Logistic回归模型分析地贫预测效果较好的血常规指标,建立神经网络模型区分地贫类型为α或β。结果 847例地贫阳性孕妇中,α地贫阳性569例(5.90%),β地贫阳性267例(2.77%),α合并β地贫阳性11例(0.11%)。通过随机森林模型筛选出对诊断地贫重要性较高的5项血常规指标平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞体积分布宽度变异系数(RDW-CV)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞计数(RBC),采用Logistic回归模型进行验证,受试者工作特征(ROC)曲线分析显示,5项指标的曲线下面积(AUC)分别为0.906...     

423例孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析和临床意义

目的：探讨孕妇贫血（简称地贫）在产前检查中的发病率及对地贫基因携带的干预,更好地预防和减少重症地贫新生儿的出生。方法筛查实验采用以碱性血红蛋白电泳为主,结合血常规、红细胞孵育渗透脆性试验（简称脆性试验）、镜检血红蛋白H包涵体或高效液相色谱法（HPLC）对异常血红蛋白带进行分析;基因诊断法采用聚合酶链反应（PCR）和反向斑点杂交法（RDB）对地贫基因分型。结果血红蛋白成分分析结果：红细胞孵育渗透脆性试验结果阳性为6例;红细胞体积分布宽度（RDW）实验结果阳性为108例;平均红细胞体积（MCV）实验结果阳性为60例,其中大于100fL为48例,＜80fL为12例;碱性血红蛋白电泳实验结果阳性为18例,其中小于96．50％为3例,＞97．50％为15例。423例受检者均未检测到异常血红蛋白带。门诊423例孕妇地贫筛查的阳性率为4．26％（18/423）。其中α-地贫者15例,阳性率为3．55％（15/423）,β-地贫者3例,阳性率为0．71％（3/423）。基因检测结果：筛查的423例孕妇中有333例孕妇小细胞低色素贫血[血常规MCV≤80fL,平均红细胞血红蛋白含量（MCH）＜27pg]疑似地贫者进行地贫基因诊断分析,333例地贫基因受检者中确诊为地贫者48例,占14．41％。其中α-地贫24例,占7．21％（24/333）;β-地贫24例,占7．21％（24/333）。结论重庆主城地区妊娠妇女人群中存在较高的地贫发病率和地贫基因携带率。因此妇女孕期小细胞低色素贫血的需要进行地贫筛查及基因分析,对地贫基因携带者进行出生缺陷干预,减少出生缺陷,对优生优育和提高人口素质具有重要意义。     

珠蛋白生成障碍性贫血基因检测在妊娠女性中的临床价值研究

目的研究珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因检测在妊娠女性中的临床价值。方法选取2015-2017年,重庆市潼南区妇幼保健计划生育服务中心妇产科门诊地贫筛查及进行相应血常规检测妊娠女性共计5 172例为研究对象,对_α1-地贫和_α2-地贫基因及β-地贫基因进行检测,对地贫基因检测异常病例与血液学常规结果进行比较分析。结果该地区的地贫基因异常总体携带率为7.48%(387/5 172);其中_α1地贫的携带率为2.15%(111/5 172),_α2-地贫的携带率为1.59%(82/5 172),β-地贫的携带率为3.75%(194/5 172);共检出8例同时2种地贫基因缺失或突变的病例,占总分析人群的0.15%(8/5 172)。对地贫基因异常携带者平均红细胞体积≤80fL、平均红细胞血红蛋白含量≤27pg的分析结果显示,_α1-地贫、_α2-地贫、β-地贫占比分别为86.49%(96/111)、90.09%(100/111);17.07%(14/82)、52.44%(43/82);81.44%(158/194)、88.66%(172/194),3组数据间差异均有统计学意义(P0.05)。结论只通过血常规检测结果进行经验性的判断,并选择性地筛查地贫基因,会漏诊约80%的α2-地贫携带者。开展对地贫基因的普查工作,可以很大程度提高对_α2-地贫的检出,更有利于对地贫女性的产前诊断,对临床预防和控制新生儿出生缺陷也具有极其重要的意义。     

新生儿血常规指标在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值研究

目的探讨新生儿血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)及红细胞平均分布宽度变异系数(RDW-CV)等血常规指标在珠蛋白生成障碍性贫血(后简称地贫)筛查中的临床应用价值。方法选取2015年3~12月,在该院经基因确诊携带有地贫基因的150例新生儿(出生28d以内)作为地贫组,同期经确诊排除地贫基因携带的新生儿150例作为健康对照组。对2组新生儿的血常规相关指标Hb、MCV、MCH、RDW-CV进行比较,同时比较α-地贫及β-地贫血常规指标的差异。结果携带有地贫基因的新生儿Hb、MCV、MCH等检测指标的结果低于健康对照组,但RDW-CV高于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。各类型地贫基因携带者中,β-地贫组的Hb、MCV、MCH均低于α-地贫组,差异有统计学意义(P0.05),但两者的RDW-CV差异无统计学意义(P0.05)。结论地贫各基因型Hb、MCV和MCH呈下降趋势,但RDW-CV增加。新生儿血常规指标(Hb、MCV、MCH、RDW-CV)在地贫的筛查中具有重要意义,可用于大规模人群地贫筛查。     

云南4种罕见异常血红蛋白突变型分析

目的明确7例血红蛋白电泳检出的异常条带产生的基因分子基础,探讨基因型与血液学表型的关系。方法用血常规指标和血红蛋白电泳进行表型分析,采用PCR-反向点杂交法检测α地贫和β地贫,应用PCR产物测序技术对α、β基因全长进行测序,检测基因突变类型。结果 7例样本中检出4种异常血红蛋白突变型:1例中国首次发现的Hb San Bruno(HBB:c.120GC)、2例Hb New York(HBB:c.341TA)、2例Hb J-Bangkok(HBB:c.170GA)、2例Hb G-Coushatta(HBB:c.68AC),血常规参数均无明显异常。结论云南存在多种异常血红蛋白突变型,多数单纯异常血红蛋白罕见突变都不产生临床表型,但是云南作为地中海贫血的高发地区,异常血红蛋白病合并地中海贫血的临床意义和危害性有待于进一步研究。     

4186例血红蛋白电泳检测结果分析

目的探讨血红蛋白(Hb)电泳在Hb病筛查中的意义。方法选取2016年1月—2017年6月中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院产科、妇科、儿科等门诊及住院患者4 186例,检测其平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及红细胞平均体积(MCV),并对疑似地中海贫血(简称地贫)患者进行基因检测,计算Hb电泳与基因检测的符合率。结果 4 186例患者MCH水平为(28.28±3.68)pg,MCV为(85.83±9.71) fL。Hb电泳检测结果阳性939例,其中男389例、女550例,检出率为22.43%。疑似α-地贫患者725例(17.32%),疑似β-地贫患者209例(4.99%),其他异常Hb病5例(0.12%)。在939例疑似Hb病患者中,疑似α-地贫患者占77.21%,疑似β-地贫患者占22.26%,其他异常Hb病患者占0.53%。α-地贫Hb电泳与基因检测的符合率为48.97%,β-地贫Hb电泳与基因检测的符合率为89.00%。结论 Hb电泳在Hb病筛查中起重要的作用,可为婚前、产前遗传咨询及优生优育指导提供参考依据。     

β-珠蛋白基因突变与红细胞参数的相关研究

目的对已明确基因突变的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的红细胞参数进行比较分析,探讨β-珠蛋白基因的突变类型与红细胞参数的相关性.方法分析118例已知基因突变的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的红细胞平均容积、红细胞平均血红蛋白含量、红细胞平均血红蛋白浓度、红细胞体积分布宽度标准差、红细胞体积分布宽度变异系数,对这些参数依据突变类型进行比较.结果在已知β-珠蛋白基因突变中,携带codon41/42(-TTCT)突变的患者红细胞平均容积、红细胞平均血红蛋白含量及红细胞平均血红蛋白浓度高于其它突变患者(P<0.05),而红细胞体积分布宽度变异系数低于其它突变患者(P<0.05).结论 Codon41/42(-TTCT)突变引起的表型轻于其它几种β-珠蛋白基因突变.     

地中海贫血应用平均红细胞体积与血红蛋白量的筛查价值分析

目的研究分析地中海贫血应用平均红细胞体积和血红蛋白量的筛查价值。方法纳入研究的对象为2013年6月~2015年10月我院接收的体检者和住院患者,共有240例,检测受检者平均红细胞体积以及平均红细胞血红蛋白量,分别单独用平均红细胞体积和血红蛋白量作为筛查地中海贫血的指标,联合应用平均红细胞体积与血红蛋白量作为筛查指标,比较分析非地贫患者和地贫患者检测情况,评价地中海贫血应用平均红细胞体积与平均红细胞血红蛋白量的筛查价值。结果经检测,240例受检者中有18例为地中海贫血,阳性率为7.5%,通过基因型分析可知,β地中海贫血基因携带有5例,α地中海贫血基因携带有12例,α与β地中海贫血基因同时携带者1例。和正常者相比,地中海贫血患者平均红细胞血红蛋白量和平均红细胞体积均比较低,数据比较差异明显,具有统计学意义,即P0.05。和单独用均红细胞体积和血红蛋白量筛查地贫相比,联合应用均红细胞体积和血红蛋白量筛查地贫,特异度较高。结论在地中海贫血筛查中检测机体平均红细胞体积和血红蛋白量,可为地中海贫血鉴别筛查提供合理的参考依据,价值较高。     

可溶性转铁蛋白受体结合红细胞参数对儿童不同基因型β-地中海贫血的诊断价值

目的探讨可溶性血清转铁蛋白受体(sTfR)和红细胞参数检测在不同基因型β-地中海贫血(β-地贫)儿童中的诊断价值。方法对选取的20例β-地贫杂合子(β~+-地贫)、44例β-地贫双重杂合子(β~0-地贫)、3例α-合并β-地贫、38例缺铁性贫血(IDA)患儿以及54例健康儿童血清sTfR以及红细胞参数(RBC、Hb、MCV、Hct、MCH、MCHC、RDW)进行检测和统计学分析,通过受试者工作特征(ROC)曲线分析评价sTfR在儿童β-地贫和IDA的诊断价值,并结合红细胞参数探讨其对不同基因型β-地贫患儿的诊断价值。结果 1)各病例组间及其与健康对照组间sTfR的差异具有统计学意义(P0.05)。2)β~+-地贫组RBC数明显高于其他各组(P0.01),血红蛋白(Hb)和红细胞压积(Hct)与健康对照组相近(P0.05,下同)但明显高于β~0-地贫与IDA组(P0.01),而平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)与β~0-地贫组、IDA组相近但明显低于健康对照组(P0.01),红细胞分布宽度(RDW)与IDA组相近,明显高于健康对照组而低于β~0-地贫组(P0.01)。结论血清sTfR可以作为评价β-地贫基因变异程度的有用指标,sTfR结合血常规红细胞参数可以对儿童β~0-地贫和β~+-地贫作出初步诊断。     

云南德宏地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因型与血液学特点分析

目的分析αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血(下称地贫)的基因型与血液学特点。方法对云南德宏地区427例αβ复合型地贫患者及989例对照组单纯β地贫患者进行血常规检测和常见地贫基因突变检测。结果 427例αβ复合型地贫患者中共检出11种突变类型和38种基因型。突变类型以-α~(3.7)和β~(CD26)突变为主,基因型以-α~(3.7)/β~(CD26)型为主。在αβ复合地贫中,β~+/β~A复合单个α基因缺陷时,其平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)高于单纯β~+/β~A型地贫。β~+/β~A复合2个或3个α基因缺陷时,其血红蛋白、MCV、MCH低于单纯β~+/β~A型地贫。β~0/β~A复合3个α基因缺陷时,其MCV、MCH低于单纯β~0/β~A型地贫。结论云南德宏地区的αβ复合型地贫基因型存在显著的异质性,突变谱复杂多样,其血液学表型异质性与构成它的α、β突变类型及其相互作用有关。由于地贫高发区的αβ复合型地贫患者在婚育中具有较高的生育重度地贫患儿的风险,建议加强筛查和遗传咨询。     

162例育龄女性地中海贫血筛查及基因型分布与血液学参数探究

目的:对本地区162例育龄女性进行地中海贫血(地贫)的筛查结果分析,了解该类人群地贫流行特点。方法:采用血液学检查和血红蛋白(Hb)电泳对受检人群进行检查,筛查疑似人群,再行进一步基因分析确诊。结果:162例地贫患者与正常对照组相比,其红细胞(RBC)、网织红细胞(RET)数高于对照组,Hb低于对照组,平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显较高(P<0.05)。Hb电泳结果显示α地贫患者54例(33.33%),α地贫患者50例(30.86%),α、β复合型地贫患者58例(35.81%)。α地贫以-SEA/αα基因型数量最多,共计22例,约40.74%;β地中海贫血以CD41-42M/N型最多,共计21例,占42.00%;α、β复合型以-SEA/αα withCD41-42M/N居多,25例,占比43.10%。结论:地贫患者基因型和血液型的检测分析结合血红蛋白电泳能够较为准确地反应患者地贫的临床表型,为临床筛查与防治工作提供了科学依据。     

异常血红蛋白Hb J-Bangkok的分子诊断及血液学特征分析

目的分析基因检测为异常血红蛋白Hb J-Bangkok患者的血液学特征。方法采集9例经血红蛋白电泳筛查为Hb J带患者的外周血标本进行血常规检测和血红蛋白电泳检测;采用液相芯片检测和基因测序方法检测患者的基因型。结果9例患者均检出β珠蛋白基因c.170 G>A突变(codon 56 GGC>GAC),为异常血红蛋白Hb J-Bangkok;其红细胞参数指标中血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)正常或轻度异常;5例红细胞参数完全正常;1例血红蛋白筛查Hb A2(1.9%)降低,其他红细胞参数略有降低,基因芯片检测结果为(αQSα/)杂合突变;1例Hb和MCV均降低,血清铁蛋白(FER)降低;1例Hb较低(103 g/L),其他红细胞参数正常;1例血红蛋白轻度降低(114 g/L),其他血液学指标正常,其测序结果为β珠蛋白基因c.170 G>A纯合突变(homo codon 56 GGC>GAC)。结论单纯的Hb J-Bangkok杂合子或纯合子对临床血液学影响不明显,但合并其他血液学疾病时其红细胞参数多可改变。     

重庆市江津区不同孕期、基因型的珠蛋白生成障碍性贫血孕妇血常规指标分析

目的探讨重庆市江津区不同孕期、基因型的珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)孕妇血常规指标变化。方法选取2016-2020年在该院产检的孕妇8 559例作为研究对象,研究对象中,地贫基因阳性孕妇作为地贫组,地贫基因阴性孕妇作为对照组。采用导流杂交法对研究对象进行地贫基因检测,并分析该地区不同孕期、基因型的地贫孕妇血常规指标水平。结果 8 559例孕妇地贫基因检测结果显示,地贫基因阳性378例(4.42%),其中α地贫238例(62.96%)、β地贫140例(37.04%)。与对照组比较,地贫组红细胞(RBC)升高,血红蛋白(Hb)、红细胞比容(HCT)、红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度标准差(RDW-SD)均降低,差异有统计学意义(P0.05)。与对照组比较,少见α地贫基因型孕妇MCV、MCH、MCHC、RDW-SD降低,差异有统计学意义(P0.05)。与对照组比较,地贫组孕中期、孕晚期RBC均升高,MCV、MCH、MCHC、RDW-SD均降低,差异有统计学意义(P0.05)。结论孕妇血常规检测对孕妇地贫初筛及降低地贫患儿的出生率具有重要的临床意义。     

妊娠的β珠蛋白生成障碍性贫血女性红细胞参数的变化分析

目的探讨妊娠β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)女性红细胞参数的变化及鉴别诊断中的价值。方法选取2014年7月至2015年12月在该院进行围产期建卡的100例β地贫妊娠女性纳入β地贫妊娠组,正常妊娠女性100例纳入正常妊娠组,100例妊娠期缺铁性贫血女性纳入缺铁性贫血妊娠组,分别检测各组的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、网织红细胞百分率(Ret%),并进行比较。结果β地贫妊娠组的MCV、MCH低于正常妊娠组、缺铁性贫血妊娠组,Ret%高于正常妊娠组、缺铁性贫血妊娠组,差异均有统计学意义(P0.05)。Ret%鉴别诊断β地贫妊娠和缺铁性贫血妊娠的最佳临界值为1.7%,灵敏度为63.00%,特异度为74.00%,受试者工作特征曲线下面积为0.841。MCV、MCH、Ret%联合检测鉴别诊断β地贫妊娠和缺铁性贫血妊娠的灵敏度为84.00%,特异度为90.00%。结论妊娠β地贫女性红细胞参数MCV、MCH、Ret%较正常妊娠及缺铁性贫血女性均有明显变化,MCV、MCH、Ret%3项指标联合检测的灵敏度和特异度更高,能够明显地提高鉴别诊断β地贫妊娠和缺铁性贫血妊娠的能力。     

红细胞参数对轻型β-地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断的价值

目的 探讨红细胞参数在轻型β-地中海贫血(简称β-地贫)和缺铁性贫血鉴别诊断中的价值.方法 对210例轻型β-地贫患者、100例缺铁性贫血患者和100例健康成人血细胞进行检测分析,并对红细胞参数中RBC、Hb、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)、RBC/MCV等指标...     

毛细管电泳血红蛋白A_2增高对诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血符合率分析及应用价值

目的分析毛细管电泳血红蛋白A2增高患者β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)确诊符合率,探讨其在β-地贫中诊断中的应用价值。方法选择该院2014年5月至2015年5月门诊及住院血红蛋白A2增高患者260例进行地贫基因检测。结果 260例血红蛋白A2增高患者中,有257例检测到β-地贫基因突变,符合率达98.85%,另外3例未检测出常见的17种β-地贫基因突变,后续经进一步进行罕见型β-地贫基因检测及β珠蛋白基因测序,发现1例为SEA-HPFHβ缺失型,1例为Taiwaneseβ缺失型,1例为Codon 89-93(-AGT GAG CTG CAC TG)杂合突变,证实3例未检测出17种常见β-地贫基因突变的血红蛋白A2增高标本仍为β链发生突变或大片段缺失引起。同时257例β-地贫基因突变标本中有42例复合α-地贫,占β-地贫的16.34%。结论毛细管电泳血红蛋白A2增高能为β-地贫的诊断提供快速准确的依据,但不能排除复合α-地贫的可能,当患者血红蛋白A2增高时,应同时进行α-地贫和β-地贫基因诊断。     

宜春市育龄人群中地中海贫血基因诊断结果分析

目的了解宜春市育龄人群中地中海贫血的携带率及基因分布情况,为本地区的地中海贫血诊断和预防提供科学依据,为优生优育事业的发展奠定基础。方法选择2016年2月～2018年12月在我院产科门诊或辅助生殖科门诊进行不孕不育检查的育龄夫妇和孕期检查的孕妇4345例,所有研究者都进行血常规检测,初筛异常者进行血红蛋白电泳,血红蛋白检查阳性的患者通过聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测(PCR+导流杂交法),分析地中海贫血基因型分布情况。结果 4345例育龄人群中初筛出651例疑似地贫患者,筛查阳性率14.98%(651/4345),218例经地贫基因检测为阳性,检出率为33.5%(218/651),总携带率为5.02%(218/4345)。其中α地中海贫血检出56例,占25.69%,以--SEA/аа基因缺失为主,占比69.64%;β地中海贫血检出160例,占73.39%,以IVS-2-654和CD41-42基因突变为主,总和占比65.01%;α复合β地中海贫血2例,占0.92%。结论宜春市地中海贫血基因携带率较高,且以--SEA/αα、IVS-2-654、CD41-42为主要突变类型。应该加强本地区产前咨询和产前诊断工作,减少地贫患儿的出生。     

东莞地区340例β地中海贫血的基因诊断回顾分析

目的调查东莞地区β地中海贫血的基因突变类型、分布特征,并回顾340例已确诊β地中海贫血携带者的平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH),及血红蛋白电泳结果,探讨这3项指标在地中海贫血(地贫)筛查的价值。方法选择2016年1月至2017年10月至康华医院就诊的人群,检测了五分类及血红蛋白电泳,初筛阳性,再进行地中海贫血基因检测,确诊为β地中海贫血携带者340例,对其MCV、MCH,及HbA2的结果进行统计分析。结果共检出11种β突变类型,东莞地区的β地贫以CD41-42M/N最为常见占36.76%,其次是IVS-2-654M/N占26.47%,CD17M/N与-28M/N分别各占13.82%,这4种突变占β突变的90.85%;本研究在分子生物学技术确诊的基础上,评价MCV、MCH、Hb电泳对于β地贫筛查的灵敏度为99.02%、99.02%、99.35%。结论东莞地区是国内地贫发生率较高和遗传背景较复杂的地区,研究东莞地区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比,为东莞地区的遗传咨询和婚育指导提供了有价值的基础资料。MCV+MCH+HbA2三项指标联合筛查,对于β地贫是非常值得推荐的一个筛查策略。     

珠蛋白生成障碍性贫血HbCS-H病的筛查与诊断现状

目的对非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血(后简称地贫)血红蛋白(Hb)CS-H病表型及基因型的表现特点和防控现状进行分析,以加强产前筛查医务工作者对HbCS-H病的诊断水平和防控意识。方法采用全血细胞分析仪、Sebia Capillarys2型毛细管电泳仪检测地贫表型;采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和聚合酶链反应(PCR)反向点杂交技术(RDB)检测国内常见的3种缺失型α地贫(αα/--SEA、αα/α3.7、αα/α4.2),3种常见α地贫点突变(αCS、αQS、αWS)和17种β地贫点突变基因。结果 104 361例地贫筛查者中,毛细管电泳出现CS条带的296例(0.28%),包括CS型、CS+H+Bart′s型、CS+H型、CS+HbE型、CS+异常Hb条带型等5种表现形式。其中,24例电泳出现CS+H+Bart′s型,2例出现、CS+H型异常条带,全部26例患者经基因确诊为HbCS-H病,基因型均为--SEA/αCSα。选取30例电泳无CS条带者作为对照,均未能检测到CS基因。结论 HbCS-H病患者所携带的SEA和CS基因分别来自父母双方;单纯携带SEA或CS者,血液学表现为轻微异常或正常。毛细管电泳能有效分离出CS条带,提高对电泳筛查报告单的解读能力,正确应用基因确诊手段,发现有可能出生HbCS-H患儿的高危家庭并进入产前诊断,对防控HbCS-H患儿的出生有重要意义。