1例少见型β珠蛋白生成障碍性贫血-90位点突变病例报告

目的对1例少见型β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称β-地贫)-90位点突变病例进行结果分析。方法应用常规血液学检查、碱性琼脂糖凝胶血红蛋白电泳进行表型分析;通过跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)法检测α-地贫,反向点杂交(RDB)法检测β-地贫;应用DNA克隆测序技术对β-珠蛋白基因全长进行测序,检测β-珠蛋白基因突变类型。结果通过对β-珠蛋白基因簇进行直接测序发现该患者为少见型β-地贫-90(C-T)beta++杂合突变(HBB:c.-140CT)。结论联合应用血液学、血红蛋白电泳和基因测序技术可以明确先证者的基因型,对防治出生缺陷和提高人口素质都具有十分重要的意义。     

异常Hb Rush患者血液学表型分析

目的分析异常血红蛋白(Hb)Rush病例的血液学表型特征。方法回顾分析Hb电泳提示Z(8)区Hb变异体(Hb Rush)的15例散发病例的血液学表型特征,检测所有患者的地中海贫血基因并进行β珠蛋白基因序列分析。结果 15例Hb Rush患者毛细管电泳Z(8)区发现异常条带Hb Rush,测定值为40.9%～58.2%,HBB基因测序显示携带不稳定Hb突变Hb Rush [HBB CD101 GAGCAG,谷氨酸(Glu)谷氨酰胺(Gln)]。15例HbRush患者中,8例成年单纯HbRush携带者和2例合并α~+地中海贫血基因突变的患者血液学表型基本正常,3例儿童和2例合并β-地中海贫血的患者表现为轻度至中度贫血。结论单纯Hb Rush突变杂合子可无贫血的血液学表型特征,容易漏诊。Hb电泳是检测Hb Rush较经济、有效的手段。     

云南4种罕见异常血红蛋白突变型分析

目的明确7例血红蛋白电泳检出的异常条带产生的基因分子基础,探讨基因型与血液学表型的关系。方法用血常规指标和血红蛋白电泳进行表型分析,采用PCR-反向点杂交法检测α地贫和β地贫,应用PCR产物测序技术对α、β基因全长进行测序,检测基因突变类型。结果 7例样本中检出4种异常血红蛋白突变型:1例中国首次发现的Hb San Bruno(HBB:c.120GC)、2例Hb New York(HBB:c.341TA)、2例Hb J-Bangkok(HBB:c.170GA)、2例Hb G-Coushatta(HBB:c.68AC),血常规参数均无明显异常。结论云南存在多种异常血红蛋白突变型,多数单纯异常血红蛋白罕见突变都不产生临床表型,但是云南作为地中海贫血的高发地区,异常血红蛋白病合并地中海贫血的临床意义和危害性有待于进一步研究。     

云南省德宏地区154例地中海贫血的基因型研究

目的鉴定云南德宏地区地中海贫血病例中的基因突变类型和基因型,从而深入阐明该病的临床表型异质性和分子病理机制。方法采用多重缺口PCR技术检测常见的α珠蛋白基因缺失型突变,采用DNA序列测定检测β珠蛋白基因(HBB)中的基因突变和核苷酸变异,对154例云南省德宏地区的地中海贫血进行基因突变检测和基因型分析。结果 154例中有82例呈现α地中海贫血表型,其中71例(86.59%)检测出--SEA、-α3.7和-α4.2三种常见α地中海贫血基因突变,构成5种基因型,-α3.7突变等位基因所占比例最高。有72例为β地中海贫血表型,其中68例(94.44%)检测出-28、CD17、CD26(HbE)、CD41-42、CD71-72、IVS-1-5、IVS-II-654共7种β地中海贫血基因突变,在患者中构成9种β突变基因型;HbE突变等位基因最为多见并与其他β地中海贫血突变形成HbE/β0地中海贫血基因型。在20例β地中海贫血患者中检测到α地中海贫血基因突变,构成10种αβ地中海贫血基因型。在β地中海贫血中还检测到rs713040、rs10768683和rs1609812共3个HBB基因内的SNP位点。结论云南德宏地区的地中海贫血具有明显的遗传异质性,不同基因突变类型的共存和相互作用可能是影响临床表现的主要因素,高的-α3.7和HbE突变等位基因频率是该地区地中海贫血基因型分布的显著特点。     

1例产前诊断罕见β-地中海贫血的分析

目的通过回顾性分析1对产前地中海贫血筛查阳性的夫妇及其胎儿的诊断、基因检测过程,探讨罕见地中海贫血的产前诊断策略。方法抽取可疑孕妇及其丈夫的静脉血标本进行血常规和血红蛋白电泳检查。用抽取的可疑孕妇及其丈夫的静脉血标本及胎儿的羊水标本,采用多重跨越断裂点聚合酶链式反应(Gap-PCR)方法和聚合酶链式反应/反向点杂交法(RDB-PCR)检测三者的地中海贫血基因类型。对不符合遗传规律的结果进一步利用β-珠蛋白基因序列测序进行分析。结果孕妇及其丈夫的红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)均减低。孕妇及其丈夫的血红蛋白电泳结果显示血红蛋白A2(HbA2)和血红蛋白F(HbF)均升高。在常见地中海贫血基因检测中,受检孕妇地中海贫血基因型为-α4.2/αα、41-42M/βN,其丈夫地中海贫血基因型为-α3.7/αα、-28M/βN。胎儿地中海贫血基因型为αα/αα、41-42M/41-42M,不符合遗传学规律。测序结果显示,孕妇的β-珠蛋白基因存在CD41-42(-TTCT)突变杂合子,其丈夫的β-珠蛋白基因测序结果为-28A-G突变与罕见的CD43(GAG→AAG)突变双重杂合突变。胎儿(羊水)的测序结果为CD41-42(-TTCT)突变和罕见的CD43(GAG→AAG)突变的双重杂合突变,测序结果符合遗传学规律。结论应严格按照地中海贫血筛查到诊断的步骤对可疑的夫妇进行检查,对地中海贫血初筛阳性的夫妇进行产前诊断时,如一方存在检测结果与临床表型不吻合的情况或胎儿结果不符合遗传学规律时,应采用基因测序等方法进一步检测,联合应用多种方法进行确诊,从而避免重型地中海贫血患儿的出生。     

一种罕见的同义突变导致的β-地中海贫血的基因诊断和表型分析

目的:对血常规和血红蛋白电泳筛查结果提示疑为β-地中海贫血携带者的孕妇及其丈夫进行β-地中海贫血基因诊断,鉴定其表型并对胎儿进行产前基因诊断。方法:采用聚合酶链式反应-反向点杂交(PCR-RDB)方法及DNA测序方法分析并鉴定孕妇及其丈夫的外周血和孕妇的羊水样本的β-珠蛋白基因突变。结果:检测到孕妇本人为常见的β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654(C>T)位点杂合突变,其丈夫携带一种罕见β-珠蛋白基因CD29(c.90C>T)位点杂合突变,产前基因诊断出胎儿基因型为βIVS-Ⅱ-654/βCD29。结论:本研究在中国人群中确切基因鉴定出β-珠蛋白基因CD29(c.90 C>T)突变,此突变类型虽为同义突变但其携带者表现为β+-地中海贫血表型。考虑遗传风险应对此类同义突变给予重视,尤其对指导遗传咨询和产前基因诊断有重要意义。     

一α2珠蛋白基因突变-IVS-II-43(G→A)家系调查及临床表型分析

目的对1例ɑ2珠蛋白基因突变类型-IVS-II-43(G→A)先证者进行家系调查,并进行临床表型分析。方法采集家系成员外周血标本进行血液学表型分析,用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法、PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法以及DNA测序方法对家系成员外周血样本进行常见的地贫基因类型检测和α-珠蛋白基因序列分析。结果该家系成员中先证者及其双胞胎兄弟表现为平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)和血红蛋白浓度(Hb)降低的小细胞低色素贫血表型,父母红细胞参数结果均正常;各家系成员的血红蛋白分析结果显示Hb A2均在正常参考区间,未发现异常血红蛋白。该家系成员均排除3种常见α-地贫基因缺失、3种常见α-地贫基因点突变和17种常见β-地贫基因点突变。α-珠蛋白基因测序检测结果显示先证者及其母亲携带ɑ2珠蛋白基因IVS-II-43(G→A)杂合突变,其双胞胎兄弟和父亲未见异常突变。结论该家系为ɑ2珠蛋白基因突变类型-IVS-II-43(G→A),其杂合子携带者的血液学表型正常。     

云南汉族异常血红蛋白Hb G-Taipei患者临床表型及基因型分析

摘要：目的?探讨云南德宏地区汉族异常血红蛋白Hb G-Taipei患者的临床表型和分子遗传学特征。方法?收集云南德宏地区3个家系中7例汉族Hb G-Taipei突变携带者的外周血样本，血液学常规检测血细胞参数，血红蛋白电泳分析不同类型的血红蛋白，常见α/β地贫突变检测及基因DNA测序检测β珠蛋白基因(HBB)及珠蛋白突变，采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术分析HBB基因簇单倍型特征及β链基因突变的源流。结果?3个家系共检测出7例异常血红蛋白Hb G-Taipei(HBB:c.68 A>G， Glu>Gly)患者，均有Hb D异常血红蛋白电泳条带，其中1例先证者为突变纯合子，其Hb D带比例(96.3%)较杂合子患者(37.0%～40.2%)明显升高。在1个家系中检测出Hb G-Taipei/-α3.7复合突变类型。Hb G-Taipei杂合子临床表现大多为无症状，有1例合并缺铁者表现为轻度小细胞低色素贫血；1例纯合子未表现出贫血表型。-α3.7突变与Hb G-Taipei的复合突变表现为无明显贫血症状。无亲缘关系的患者之间存在相同HBB基因簇单倍型[------+]。结论?Hb G-Taipei突变产生异常Hb D血红蛋白电泳条带，患者临床表现为从无症状到轻度贫血。Hb G-Taipei杂合子或纯合子与静止型α地贫共遗传时均不呈现明显贫血表型。云南德宏地区汉族人群中的Hb G-Taipei突变可能具有共同的来源。     

毛细管电泳血红蛋白A_2增高对诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血符合率分析及应用价值

目的分析毛细管电泳血红蛋白A2增高患者β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)确诊符合率,探讨其在β-地贫中诊断中的应用价值。方法选择该院2014年5月至2015年5月门诊及住院血红蛋白A2增高患者260例进行地贫基因检测。结果 260例血红蛋白A2增高患者中,有257例检测到β-地贫基因突变,符合率达98.85%,另外3例未检测出常见的17种β-地贫基因突变,后续经进一步进行罕见型β-地贫基因检测及β珠蛋白基因测序,发现1例为SEA-HPFHβ缺失型,1例为Taiwaneseβ缺失型,1例为Codon 89-93(-AGT GAG CTG CAC TG)杂合突变,证实3例未检测出17种常见β-地贫基因突变的血红蛋白A2增高标本仍为β链发生突变或大片段缺失引起。同时257例β-地贫基因突变标本中有42例复合α-地贫,占β-地贫的16.34%。结论毛细管电泳血红蛋白A2增高能为β-地贫的诊断提供快速准确的依据,但不能排除复合α-地贫的可能,当患者血红蛋白A2增高时,应同时进行α-地贫和β-地贫基因诊断。     

102例罕见珠蛋白生成障碍性贫血基因突变测序分析

目的通过对α及β-珠蛋白基因测序分析发现罕见珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因突变,了解罕见突变的出现频率,丰富中国人群地贫基因突变谱。方法采用一代测序对表型与基因型不符的患者进行α或β-珠蛋白基因编码区序列分析。结果通过测序发现102例罕见地贫基因突变,其中β-地贫79例,共35种突变类型;α-地贫23例,共11种突变类型。结论地贫基因测序可以发现罕见突变基因,明确患者的基因型,为罕见地贫家系产前诊断提供重要支持,降低漏检率,降低重型地贫患儿出生率。     

中国云南汉族和傣族育龄人群的地中海贫血基因分析

目的:了解云南汉族和傣族育龄人群地中海贫血(简称地贫)的常见基因突变类型。方法:对血液学筛查阳性的小细胞低色素携带者或贫血患者DNA样本,采用Gap-PCR方法和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测α-或β-珠蛋白基因常见突变类型;采用DNA直接测序法检测可能存在的未知突变;统计分析云南汉族和傣族人群中珠蛋白突变的类型。结果:在685例受检者中共检出40种基因型,其中α-地贫携带者前3位的基因型分别是--~(SEA)/αα(占49.09%)、-α~(3.7)/αα(36.67%)和α~(CS)α/αα(8.79%);β-地贫携带者前3位的基因型分别是CD26(GAGAAG)/N(43.78%)、CD41-42(-CTTT)AA(20.1%)和CD17(AAGTAG)/N(18.9%)。在685例样本中,汉族348例,傣族212例,这2个民族的珠蛋白基因常见突变顺位各有不同,但傣族人群中地中海贫血基因突变类型比较集中。在38例α-地中海贫血复合β-地中海贫血双重杂合子中,傣族就有28例。结论:云南人群中α-和β-珠蛋白基因突变类型的多样性较为丰富,突变谱与国内其他地区的人群不同。     

信宜地区育龄人群异常血红蛋白E病基因型分布以及血液学参数分析

目的探究广东信宜地区育龄人群异常血红蛋白E(HbE)病基因型分布情况及血液学参数,为遗传咨询、优生优育提供参考依据。方法回顾性分析2019年1月至2021年1月在本院进行Hb电泳筛查及地中海贫血基因诊断的13 568名育龄对象的血液学指标,统计筛查结果。结果信宜地区共确诊54例异常HbE病患者,育龄人群异常HbE病患病率为0.398%(54/13 568)。其中单纯 HBB:C.79G>A 44 例,HBB:C.79G>A 合并-α~(3.7)/αα 2 例,HBB:C.79G>A 合并—~(SEA)/αα 5 例、HBB:C.79G>A合并--~(SEA)/-α4.2 1例,HBB:C.79G>A合并β~(41-42) 1例,HbE合并中国型胎儿血红蛋白持续增高症[Chinese(~Aγδβ)~0thalassaemia] 1例。Hb电泳可有效检测异常HbE病,当异常HbE病基因突变时,表型变化存在较大的差异。结论异常HbE可合并不同地中海贫血基因型,其临床表型具有异质性,只分析其血液学结果用于产前筛查中会导致异常HbE被漏检,育龄人群是否需要进一步的产前诊断需基于其珠蛋白基因型、临床表型及血液学参数的具体分析。     

遵义地区孕妇珠蛋白基因突变趋势分析及其与血液学指标的相关性

目的研究遵义地区孕妇珠蛋白基因突变的流行趋势及其与血常规、血红蛋白(Hb)电泳等血液学指标的相关性。方法通过对142例确诊为珠蛋白生成障碍性贫血的孕妇和20例健康孕妇进行血常规、Hb电泳和α/β珠蛋白基因突变检测,分析珠蛋白基因突变类型的比例、与血液学指标的相关性以及贫血严重程度。结果 142例珠蛋白生成障碍性贫血孕妇中有46例α-珠蛋白基因突变,93例β-珠蛋白基因突变,还有3例为αβ-复合型珠蛋白基因突变,涵盖了20种基因型。珠蛋白基因突变孕妇的红细胞计数(RBC)、Hb、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)和HbA_2等血液学指标与健康孕妇相比差异均有统计学意义(P0.05),且均存在不同程度的贫血表现。结论分析该地区孕妇的珠蛋白基因突变的流行趋势及其与血液学指标的关系,为当地政府制订合理的珠蛋白基因突变的干预计划提供理论依据。     

深圳地区两种类型的珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及表型研究

目的分析深圳地区人群的αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血及非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的血液学特征及基因突变类型。方法收集2013年5月至2014年5月血液学及血红蛋白电泳筛查阳性的3 082例疑似珠蛋白生成障碍性贫血患者,检测中国人群中最常见的17种β-珠蛋白生成障碍性贫血突变、3种α-珠蛋白生成障碍性贫血点突变及3种缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因改变。结果 1 042例经基因确诊的珠蛋白生成障碍性贫血患者中有αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血35例,非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血60例。αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血表现为小细胞低色素及血红蛋白(Hb)A2的升高,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因以CD41-42(37.1%)、IVS-2-654(31.4%)、-28(14.3%)突变较为常见,α-珠蛋白生成障碍性贫血基因则以--SEA(42.1%)为主;非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血中,αCSα/αα,αQSα/αα表现为小细胞低色素,αWSα/αα携带者则无血液学异常表现,αCSα/αα伴有Hb A2的降低,Hb CS、Hb WS、Hb QS的构成比依次为54.1%、31.1%、14.8%。两类患者的红细胞、平均红细胞Hb浓度、红细胞体积分布宽度均在正常值范围。结论深圳地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血发生率为1.14%,非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血发生率为1.9%,两类患者均缺乏特异性的血液学指标变化。     

保山地区4593例产前筛查珠蛋白生成障碍性贫血结果分析

目的 调查保山地区育龄人群珠蛋白生成障碍性贫血患病率.方法 采集孕产妇及部分随诊丈夫的外周静脉血共4593例作血常规和血红蛋白电泳分析,将血常规阳性或(和)血红蛋白电泳阳性定义为筛查表型阳性,表型阳性者做珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,根据检测结果进行数据统计分析.结果 在4593例产前筛查中,筛查出珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性1325例,阳性率为28.84％,其中筛查出疑似α-珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性993例(阳性率为21.62％),β-珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性208例(阳性率为4.53％),异常血红蛋白带124例.在征得患者同意后,244例筛查表型阳性者做珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,确诊珠蛋白生成障碍性贫血76例,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血38例,检出α-珠蛋白生成障碍性贫血缺失型38例,CS142突变(杂合子)8例,纯合子1例;确诊为β-珠蛋白生成障碍性贫血38例,其中检出β-珠蛋白生成障碍性贫血CD17基因突变(杂合子)8例,CD26突变(杂合子)23例,CD41-42基因突变(杂合子)3例,IVS-Ⅱ-654突变(杂合子)4例.结论 保山地区育龄人群珠蛋白生成障碍性贫血患病率较高,孕产妇产检用血常规联合血红蛋白电泳技术进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查后,运用珠蛋白生成障碍性贫血基因进行确诊的方法可以有效地筛查出珠蛋白生成障碍性贫血,有效预防和控制重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿出生,提高人口素质.     

β-珠蛋白基因突变与红细胞参数的相关研究

目的对已明确基因突变的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的红细胞参数进行比较分析,探讨β-珠蛋白基因的突变类型与红细胞参数的相关性.方法分析118例已知基因突变的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的红细胞平均容积、红细胞平均血红蛋白含量、红细胞平均血红蛋白浓度、红细胞体积分布宽度标准差、红细胞体积分布宽度变异系数,对这些参数依据突变类型进行比较.结果在已知β-珠蛋白基因突变中,携带codon41/42(-TTCT)突变的患者红细胞平均容积、红细胞平均血红蛋白含量及红细胞平均血红蛋白浓度高于其它突变患者(P<0.05),而红细胞体积分布宽度变异系数低于其它突变患者(P<0.05).结论 Codon41/42(-TTCT)突变引起的表型轻于其它几种β-珠蛋白基因突变.     

中国罕见的移码突变型β珠蛋白生成障碍性贫血家系调查

目的 鉴定一位育龄妇女所携带的在中国人中罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变并对其家系进行研究.方法 将先证者及其他3位家系成员（父亲、母亲与丈夫）一起作为调查分析对象.血液学表型分析采用常规红细胞指数及高效液相色谱技术（HPLC）;α与β珠蛋白生成障碍性贫血常规基因检测分别采用Gap-PCR和反向点杂交法（RDB）.另外对常规基因检测不能确诊的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变进行β珠蛋白基因序列测定.结果 先证者及其父亲具有典型的β珠蛋白生成障碍性贫血血液学表型,RDB法未检测出已知的β珠蛋白生成障碍性贫血突变类型,测序显示这两位家系成员的β珠蛋白基因共缺失CD89-CD92全部的密码子和CD93第1与第2位的核苷酸（-AGTGAGCTG-CACTG,-14bp）,并发生了移码突变,使CD89位上提前出现终止密码子TGA;先证者丈夫基因型为CD41-42（-TCTT）/N.结论 CD89-93（-14bp）移码突变在中国人群中属于比较罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血类型,其在β珠蛋白生成障碍性贫血高风险家庭中的检出,对β珠蛋白生成障碍性贫血的产前诊断工作有参考价值.     

1例罕见型Hb Bart's胎儿水肿综合征胎儿家系分析

目的对罕见型血红蛋白(Hb)Bart′s胎儿水肿综合征胎儿家系进行地中海贫血表型和地中海贫血基因分析,以及产前诊断。方法采集家系成员外周血进行血细胞检查及Hb组分分析;采集家系成员外周血及胎儿羊水采用Gap-PCR及PCR-反向点杂交法进行4种α-缺失型地中海贫血、3种α-非缺失型地中海贫血及17种β-地中海贫血基因检测。结果血液学表型分析显示,先证者母亲及父亲均为小细胞低色素性贫血患者。先证者母亲检出泰国型缺失(--~(THAI)/αα)杂合突变;先证者父亲检出东南亚型缺失(--~(SEA)/αα)杂合突变;先证者兄长地中海贫血基因检测未见异常;先证者检出东南亚型缺失合并泰国型缺失(--~(SEA)/--~(THAI))双重杂合突变,为Hb Bart′s胎儿水肿综合征。结论应严格遵循血液学表型与地中海贫血基因型相结合的分析原则,对平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量降低和HbA2正常或偏低,而常规α-地中海贫血基因检测未见异常的人群进行罕见型泰国型缺失(--~(THAI)/)α-地中海贫血检测,以预防漏检和误诊。     

Hb E/Hb Hope双重杂合子的血液学特征和分子诊断

目的分析1个傣族血红蛋白(Hb)E复合Hb Hope家系的血液学特征。方法采用全血细胞计数和毛细管Hb电泳检测该家系成员的血液学特点,采用PCR-流式荧光杂交法检测常见的α、β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变,用Sanger DNA测序方法检测α、β珠蛋白基因中的罕见突变。结果该家系中先证者的基因型为Hb E复合Hb Hope双重杂合子,血常规检测呈现小细胞低色素,Hb电泳检出含量为71.1%的异常电泳区带HbX,25.2%的Hb E区带,HbA2含量为3.7%,未检出HbA;先证者父亲为Hb Hope杂合子,血常规结果正常,检出含量约为40%的HbX,校正后的HbA2含量为2.9%;先证者母亲为Hb E杂合子,检出24.9%的Hb E带,HbA2高于3.5%。结论 Hb E复合Hb Hope异常血红蛋白病可呈现出较单独的杂合突变更为复杂的血液学表型,结合基因检测有助于揭示复杂血液学结果的分子机制,从而明确诊断,避免误诊和漏诊。     

鉴别1家庭α地贫基因罕见突变及其家庭遗传分析

目的对1例罕见α地贫基因进行鉴别并对其家庭遗传进行分析。方法对家庭成员进行血常规和血红蛋白电泳分析,使用PCR-反向点杂交法(PCR-RDB)检测地中海贫血基因分型,使用一代测序(Sanger)鉴别基因罕见突变。结果该家庭父亲携带--SEA地贫基因型,母亲携带罕见α地贫基因型IVS-Ⅱ-55(T->G)和IVS-Ⅱ-119(-G,+CTCGGCCC),儿子遗传了--SEA和罕见α地贫基因型。结论广东地区发现新型罕见α地贫基因突变,当发现基因型与血液学表型不符合时,应进行测序确认,避免漏诊误诊。