小儿传染性单核细胞增多症68例分析

目的分析小儿传染性单核细胞增多症的临床表现、实验室检查特点，提高对本病的认识，减少误诊。方法对2005～2009年我院儿科收治的68例传染性单核细胞增多症患儿进行分析。结果68例患儿男46例，女22例，男女比例为2．09：1．0，本病各年龄均可发病，多见于3～7岁儿童（占53％），全年均有发病，以秋末冬初为多，临床表现多样，发热（100％）、咽峡炎（82．3％）、淋巴结肿大（79．4％）、肝大（69．0％）、脾大（60．3％）、皮疹（11．7％）、眼睑浮肿（19．1％）、鼻塞（22．0％），实验室检查外周血异型淋巴细胞在20％～62％，EB—IgM抗体均阳性，肝功能异常（97．1％），心肌酶升高（66．2％），骨穿排除血液系统疾病。结论本病是全身性多系统疾病，临床表现多样，症状与体征变化多端，提高对本病的认识，以期早期诊断、减少误诊与漏诊。     

脊髓小脑性共济失调一家系5例报告

脊髓小脑性共济失调（spinocerebdlar ataxia,scA）是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1-21。成年期发病,常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重（遗传早现）。我国常见于sCA3型。SCA共同症状体征是：30～40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃、     

急性小脑性共济失调15例临床分析

急性小脑性共济失调是小儿一种临床综合征，临床上以步态不稳。意向震颤、眼球震颤为特点，常伴有语言障碍，我院儿科近sa收治匕例，现分析报道如下c1临床资料1．l一般资料本组匕例，男6例，女9例，年龄2～sail例，6～9a4例，6～9月份发病12例。1．2临床表现无前驱感染突然起病者2例，有前驱感染病13例（86．6％），其中发热Ic例，咳嗽流涕8例，腹泻2例，头痛、激惹5例，呕吐4例，诊断为水痘及风疹各2例，从前驱病到共济失调出现时间4～20d，IOdghJ出现症状者11例（74．4％）；历例均有步行障碍（IO0yo），表现为走路不稳，步态瞒珊，其…     

湖南汉族人群遗传性脊髓小脑型共济失调患者三核苷酸突变频率分布

目的：研究湖南汉族人群中脊髓小脑性共济失调（SCAs）不同基因亚型的分布状况。方法：应用聚合酶链式反应（PCR）和变性聚丙烯胺凝胶电泳以及测序技术，检测分析了139个常染色体显性遗传SCA家系和61个散发SCA患者的SCA1，SCA2，SCA3，SCA6，SCA7，SCA17，齿状核红核苍白球路易体萎缩（DRPLA）三核苷酸重复序列突变。结果：在139个SCA家系中，11个家系（7．9％）有SCA1突变，9个家系（6．5％）有SCA2突变，71个SCA家系（51.1％）有SCA3突变，4个家系（2．9％）有SCA6突变，2个家系（1．4％）有SCA7突变。未检出SCA17，DRPLA亚型。在散发患者中发现1例SCA2患者、3例SCA3患者、1例SCA6患者。结论：SCA3为最常见类型；其次为SCA1，SCA2；SCA6，SCA7患者少见。     

老年人健康体检实验室指标分析

目的：了解静安区江宁街道70岁以上（包括70岁）老年人健康状况，为科学的健康干预提供依据。方法：检测江宁街道1155例老年人谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）、葡萄糖（GLU）、甘油三酯（TG）、胆固醇（TC）、尿素（BUN）、肌酐（Cr）、尿酸（UA）、糖化血红蛋白（HBA1c）、血红蛋白（HGB）。结果：1155例老年人中，各检测项目异常检出率为：ALT（＞40U/L）为2．3％、AST（＞40U/L）为2．8％、GLU（＞6．1 mmol/L）为24．4％、TG（＞1．71mmol/L）为44．3％、TC（＞5．72mmol/L）为37．3％、BUN（3．1～8．3mmol/L）为11．9％、Cr（4．0～115μmol/L）为8．91％、UA（男＞440μmol/L ，女＞350μmol/L）为23．0％、HbA1c（4％～6％）为29．5％，HGB（男＜94．2g/L ，女＜86．5g/L）为0．3％。结论：本区老年人体检指标有一定的异常率，尤其是反映血脂、血糖和蛋白质代谢的相关项目改变明显，与年龄、饮食和运动有一定关系，应科学合理饮食，适当运动，预防疾病的发生。     

橄榄—桥脑—小脑萎缩19例临床分析

橄榄-桥脑-小脑萎缩（OPCA）是遗传性共济失调中较常见的一种类型，有遗传性和散发性两种类型。现将我院近来收治的19例报告如下。1临床资料1．1一般资料19例中，散发性者15例，家族性者4例，男性12例，女性7例。发病年龄27～72岁，平均年龄46岁。1．2临床表现①小脑性共济失调19例，其中以小脑性共济失调为首发症状者15例，占so％。②出现帕金森症者2例，其中以此为首发症状者2例，占10．5％。③植物神经症状者；如直立性低血压，阳萎5例。④锥体束症状者：主要为Babinski氏征阳性者5例。⑤其它有：吟诗样语言8例，饮水呛咳，吞咽困难10…     

中国人群遗传性共济失调症中脊髓小脑共济失调1亚型的基因分型与诊断

研究中国人群遗传性共济失调症中脊髓小脑共济失调1亚型（SCA1）的基因分型与诊断。在D65274与D6S89之间设计一对引物扩增CAG三核苷酸重复序列。结果：在收集的来自8个家系的9例遗传性共济失调患者中发现1个家系中的2例患者在此SCA1基因位点表现为杂合子，其中的一个等位基因均存在扩展现象，表现为SCA1亚型；而其他患者及健康人表现为纯合子。结论：中国人群SCA1亚型在常染色体显性遗传性共济失调症中所占比例为14％，SCA1亚型的遗传结构与白种人相似。     

立克次体病12例分析

立克次体病近年仅有少数报道。我院于1964年5月曾收治1例（例1），经市防疫站复查一斐（weil—Felix）氏反应而确诊为斑疹伤寒，1981年5月—1982年4月收治7例，占同期内科住院病人的0.5％（7/1279）；1983年2月—5月又收治4例，占同期内科住院病人的1.09％（4/366）；估计还有未能收治入院的此类病人。本矿区的发病率为10/10万，与我市近年来斑疹伤寒发病率波动在0.016—0.05/10万相比较，明显增高。因此本病在我矿区确有流行病学意义，此一疫情已引起市、县防疫站的重视。鉴于诊断上尚有值得商榷之处，故本文暂统称为“立克次体病”，特将12例报道如下表：     

西安和郑州地区丙型肝炎患者的HCV基因分型

目的 了解西安和郑州地区丙型肝炎病毒（HCV）感染的基因型，比较了两地基因型分布的差异。方法 采用限制性长度多态性分析（RFLP）法对采自西安地区的46份和郑州地区的40份HCVRNA阳性标本进行HCV基因型分型研究。结果 西安地区46份标本中，25份（54．3％）为1b型病毒，17份（37．0％）为2a型病毒，4份（8．7％）为1b/2a混合型病毒；郑州地区40份标本中，19份（47．5％）为1b型，13份（32．5％）为2a型，3份（7．5％）为1a型，4份（10．0％）为1b/2a混合型病毒，1份（2．5％）为1a/1b混合型病毒。结论 两地的优势株均为HCV1b型，其次为2a型，郑州地区有1a型菌株的发现。     

股骨大粗隆溶骨性病损（附27例报告）

报告股骨大粗隆部溶骨性病损27例。其中骨囊肿10例（37％），骨结核5例（18．6％），骨纤维异常增殖症4例（14．8％），动脉瘤样骨囊肿3例（11．1％），骨血管瘤2例（7．4％），软骨母细胞，骨巨细胞瘤，毛细血管扩张性骨肉瘤各1例。全部病例均经手术治疗，并经病理证实，其中10例术前与术后诊断不相吻合。本病应综合临床，X线及病理三者所见进行分析以得出正确诊断。对误诊病例进行了讨论。     

云南地区汉族脊髓小脑共济失调3型SCA3/MJD患者的临床特点及遗传学研究

目的通过对云南地区临床诊断为脊髓小脑共济失调的家系进行SCA3基因检测,探讨汉族人群遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者临床特点与遗传学特征。方法对4个家系26例脊髓小脑共济失调患者进行神经系统检查和家系谱调查,应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和基因测序等技术进行SCA3基因内CAG三核苷酸重复序列,并对异常等位基因片段进行DNA测序。结果临床表现以共济失调和构音障碍为主,其次表现为锥体束征、眼部症状等,认知功能障碍较少见。检出4个家系(26例患者)为SCA3,符合常染色体显性遗传特点,测序证实其异常等位基因CAG重复数目在67～82次之间。结论云南地区汉族的SCAs患者以SCA3型为主,主要表现为共济失调和构音障碍,基因检测仍是其诊断的金标准。     

酒精中毒性小脑变性(附38例报告)

报告38例酒精中毒性小脑变性，占同期小脑变性疾病的21％，均有长期饮酒史，主要表现为躯干及下肢共济失调。伴发周围神经病7例，陪拉格病3例。脑CT显示36例有小脑萎缩，以小脑蚓部萎缩为主，25例有大脑萎缩。其诊断根据长期饮酒史、小脑受损的表现及脑CT有小脑萎缩的改变。主要应与遗传性小脑型共济失调相鉴别。     

Fetal tissue grafts for cerebellar atrophy.

It has been shown in a rat model that surgical injury to the right cerebellum with resultant ataxia can be corrected by implantation of embryonic cerebellar tissue into the injured cerebellum. Histological examinations of the cerebellar tissue revealed that mitoses of Purkinje cells of the implanted group were increased substantially over the control group's. The surgically induced ataxia resolved more rapidly in the cerebellar implant group than the control group. Based on this experimental data, a similar technique was applied in 6 patients with severe hereditary cerebellar degenerative ataxia. The preliminary results in these 6 surgically implanted patients with heredity degenerative cerebellar disease show 2 with marked improvement, 3 with moderate improvement and 1 with improvement for 2 months followed by mild deterioration but still better than presurgery. We also studied immunological markers in the blood and CSF in an attempt to determine whether rejection of implanted tissue occurs.

     

SCA3/MJD与SPG4的弥散加权成像对比研究

目的：探讨弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI) 在遗传性脊髓小脑型共济失调3 型/ 马 查多- 约瑟夫病(hereditary spinocerebellar ataxia 3 and the Machado Joseph disease,SCA3/MJD) 及遗传性痉挛性 截瘫4 型(hereditary spastic paraplegia 4,SPG4) 的诊断及鉴别诊断中的价值。方法：对13 例SPG4 患者,30 例 SCA3/MJD 及27 名年龄匹配的健康志愿者进行DWI 检查,经数据后处理获得了表观扩散系数(apparent diffusion coefficient,ADC) 值。将以上数据分组进行对比研究。结果：SCA3/MJD 起病患者的ADC 值在中央前回、内囊 后肢、大脑脚、桥脑、小脑皮层及小脑白质区域较正常对照组升高。SCA3/MJD 未起病患者的ADC 值仅在小脑 齿状核位置较正常对照组增高。SCA3/MJD 起病患者仅在小脑皮层较SCA3/MJD 未起病患者ADC 值明显升高; SCA3/MJD 起病患者的ADC 值在内囊后肢、小脑皮层、小脑白质及桥脑较SPG4 患者明显增高。在中央前回, SPG4 患者的ADC 值较正常对照组明显增高。结论：DWI 对于SCA3/MJD 与SPG4 的鉴别诊断有一定的应用前景。     

橄榄桥脑小脑萎缩的临床和磁共振的诊断价值

目的分析橄榄桥脑小脑萎缩（OPCA）的MRI表现。方法回顾分析21例临床拟诊OPCA并经MRI证实的病例,所有病例均采用1.5TMRI进行检查,使用自旋回波序列T1WI矢状位和T1WI、T2WI、FLAIR序列轴位。结果 OPCA临床表现多种多样,以小脑症状、植物神经症状及椎体外系症状多见。MRI表现主要为小脑半球、桥脑腹侧、小脑中脚和橄榄的萎缩,大脑皮质轻度萎缩。结论成年人出现小脑共济失调、植物神经功能紊乱和椎体外系症状,应早期进行MRI检查,以除外OPCA。     

Clinical features of hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum： report of 5 Chinese cases

Hereditary spastic paraplegia is a clinically and genetically heterogeneous group of neurodegenerative disorders of the motor system, characterized by slowly progressive spasticity and weakness of the lower extremities. This study was conducted to investigate the clinical features of hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum (HSP-TCC). Methods Clinical data from five patients and thirty-five previously published case reports of HSP-TCC were analyzed retrospectively. Results Most patients were adolescents at the onset of the disease, presenting with spastic paraparesis of the lower limbs and mental impairment. Some patients also had other clinical features, including spasticity of the upper limbs, cerebellar ataxia, and sensory disturbances. Cranial MRIs of the five patients revealed an extremely thin corpus callosum, sometimes with widened cerebral sulci and ventricles, as well as with cerebellar and cerebral atrophy. Conclusion The main clinical features of HSP-TCC include slowly progressive spastic paraplegia, mental impairment during the second decade of life, and an extremely thin corpus callosum as shown on cranial MRIs.     

Clinical and genetic study of spinocerebellar ataxia type 7 in East Asian population

Background Spinocerebellar ataxia type 7 （SCA7） is known as an autosomal dominant cerebellar ataxia; patients with genetically confirmed diagnoses of SCA7 have increased rapidly in recent years.However, SCA7 is a rare subtype of SCA, and most data available about SCA7 are those of white people.The aim of the present study was to systematically review the prevalence and clinical and genetic aspects of SCA7 patients in East Asian population.Methods A search for publications on SCA7 was performed by using the ＂PubMed＂ database with the published language limited in English.Publications mainly focusing on the prevalence of SCA7 in patients with SCA and the clinical and genetic features of SCA7 patients were fully reviewed and analyzed.Results The prevalence of SCA7 in SCA patients ranged from 0 to 7.7%, which was similar to those reported previously.The clinical manifestations were typically present at the 30＇s of its victims （median, 29 years; interquartile range （IQR）,19.5-36.5 years）, and the symptoms appeared 15 years （（15.17±4.22） years） earlier on average in the offspring than in the parents.Gait ataxia and visual impairment were both found in all patients of whom the clinical features were described.Mutant SCA7 alleles contained 40-100 CAG repeats, with a median of 47 repeats （IQR, 44.5-50.0）; and the offspring had 13 more repeats on average compared with their parents （12.62±19.03）.A strong negative correlation was found between CAG repeat size and the onset age of patients （r=-0.739, P=0.000）.In addition, no significant difference was found in CAG repeat sizes between patients with visual impairment as the initial symptom and those with gait disturbance as their initial symptom （P=0.476）.Conclusions The prevalence of SCA7 in SCA patients, the age at onset and CAG repeats of SCA7 patients in East Asia are consistent with those of white people.However, larger population study is needed to assess the correlation between the CAG repeat size and initial symptoms of SCA7 patients in East Asia.     

多系统萎缩68例临床特征分析

目的:探讨多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)患者的临床表现和诊断方法。方法:回顾性分析近3年来郑州大学第一附属医院收治的68例MSA患者的临床资料并结合文献复习。结果:MSA患者自主神经功能障碍57例(83.8%),其中46例患者(67.6%)出现泌尿生殖功能障碍;以帕金森综合征为主的MSA-P亚型23例占总人数33.8%,以小脑性共济失调为主的MSA-C亚型45例占总人数66.2%;头部MRI可见T2信号典型改变:壳核背外侧条带样低信号、外侧缘裂隙样高信号、小脑萎缩、小脑中脚高信号、脑桥基底部"十字征"。结论:MSA是多系统受累的神经变性疾病,其症状复杂多样。临床诊断需详细病史及神经系统检查,并以磁共振成像等辅助手段加以支持。