河南汉族人群DYS464和DYS527基因座单体型遗传多态性检测

目的：检测河南地区汉族人群中Y染色体两个多拷贝短串联重复序列（STR）基因座DYS464和DYS527单体型的遗传多态性。方法：对110例河南汉族男性无关个体血样本基因组DNA采用荧光标记引物进行PCR扩增,PCR产物在ABI3100遗传分析仪上毛细管电泳分析,并对不同重复序列分别测序。结果：DYS464基因座为四拷贝,核心序列重复数目变异在11～18次;DYS527基因座为双拷贝,核心序列重复数目变异在17～25次。110例河南汉族男性无关个体中,两个基因座所组成的单体型有104种,其中99种单体型仅出现1次,频率为0.0091,单体型基因多样性为0.9988,个体识别力为0.9897。结论：DY464和DYS527基因座具有高度多态性,适用于法医学实践和人类进化的研究。     

河南汉族人群TPOX、TH01基因座遗传多态性研究

目的 探讨TPOX、TP01基因座在河南汉族人群的法医学应用价值。方法 采用PCR扩增、聚丙烯酰胺垂直板电泳分离及银染技术,对河南汉族人群208例无关个体TPOX、TH01基因座分型。结果 TPOX共检出6个等位基因、13种基因型,TH01检出5个等位基因、15种基因型;两基因座基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;两基因座观察杂合度分别为0．5962、0．6422;个人识别几率分别为0．7842、0．8995;非父排除率分别为0．3498、0．4067。结论 TPOX、TH01基因座在河南汉族人群有较高的法医学应用价值。     

河南汉族人群D7S3048基因座遗传多态性分布

目的:了解河南汉族人群中STR基因座D7S3048的遗传多态性.方法:采用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析河南地区119例无血缘关系汉族人群该STR位点的遗传多态性.结果:首次获得河南汉族人群中D7S3048的分布情况.D7S3048基因座检出10个等位基因,基因型为37个,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.汉族与蒙古族相比较,等位基因分布有差异.结论:河南地区汉族人群中D7S3048位点具有较高的多态性,在法医学和人类遗传学研究中是很好的遗传标记.     

中国山西汉族人群DXS6795基因座的遗传多态性

目的 研究DXS6795基因座在山西汉族人群中的遗传多态性.方法 随机抽取山西汉族人群154名无关男性和96名无关女性个体血样,DNA用酚-氯仿提取,经PCR扩增,扩增产物用8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法进行检测分型,对女性基因型频率分布进行Hardy-Weinberg平衡检验,并计算法医学常用参数.结果 在山西汉族人群154名无关男性和96名无关女性个体中共检出4个等位基因.等位基因频率分布在0.104 0-0.396 0之间.X2检验表明女性基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.女性和男性样本的个体识别率分别为0.740 6和0.704 7. 结论 DXS6795基因座在山西汉族人群中具有较高的遗传多态性,可用于法医学个人识别和亲权鉴定,并为X染色体短串联重复序列数据库的建立提供了山西汉族人群的遗传学数据.     

河南汉族人群TPOX、TH01基因座遗传多态性研究

目的　探讨TPOX、TH0 1基因座在河南汉族人群的法医学应用价值。方法　采用PCR扩增、聚丙烯酰胺垂直板电泳分离及银染技术 ,对河南汉族人群 2 0 8例无关个体TPOX、TH0 1基因座分型。结果　TPOX共检出 6个等位基因、13种基因型 ,TH0 1检出 5个等位基因、15种基因型 ;两基因座基因频率分布符合Hardy Weinberg平衡 ;两基因座观察杂合度分别为 0 .5 96 2、0 .6 42 2 ;个人识别几率分别为 0 .7842、0 .8995 ;非父排除率分别为 0 .34 98、0 .40 6 7。结论　TPOX、TH0 1基因座在河南汉族人群有较高的法医学应用价值。     

D1S80基因座在朝鲜族和汉族人群中的遗传多态性

[目的]研究VNTR基因座D1S80在朝鲜族和汉族群体中的遗传多态性.[方法]采用PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术和银染法对207名无关朝鲜族个体和203名无关汉族个体的D1S80基因座进行群体遗传多态性调查.[结果]D1S80基因座在朝鲜族和汉族人群中共检出26个等位基因,共103种基因型,朝鲜族群体中检出25个等位基因,73种基因型;汉族群体中检出22个等位基因,71种基因型;两个群体皆符合Hardy-Weinberg平衡,朝鲜族群体的杂合度观察值、多态性信息量、非父排除率和个人识别能力分别为0.917 9,0.893 8,0.705 9,0.968 3,汉族群体中分别为0.803 0,0.870 3,0.684 2,0.968 8;将两个群体的等位基因分布频率分别与其他不同地区、民族、种族群体进行比较,结果证实D1S80基因座在不同地区、民族和种族之间存在着不同程度的差异.[结论]D1S80基因座在朝鲜族和汉族群体中具有高度多态性,可用于法医学个体识别、亲权鉴定和群体遗传学调查.     

山西汉族人群DYS708基因座的遗传多态性

目的 研究DYST08基因座的基因多态性和法医学意义.方法 在山西汉族人群中随机筛选120名健康无亲缘关系男性个体,提取静脉血DNA,用GDB中的引物进行PCR扩增,银染显色.对筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因.结果 研究发现DYS708基因座为4核苷酸复杂重复STR,重复单位为GATA+GA-CA.在120例山西汉族健康无亲缘关系男性个体血样中共检出了6个等位基因24,25,26,27,28,29,其基因频率分别为0.125,0.142,0.267,0.208,0.150,0.108,基因多样性为0.809.在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.809.结论 DYST08基因座具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值.     

河南汉族人群DYS713和DYS720基因位点遗传多态性检测

目的:分析DYS713和DYS720基因位点在河南汉族群体中的遗传多态性分布.方法:应用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术,对203名河南汉族无血缘关系男性个体的Y染色体短串联重复序列基因DYS713和DYS720位点进行分型检测,计算其基因多样性(GD)和个体识别力(DP).结果:DYS713和DYS720基因...     

延安地区汉族人群15个STR基因座多态性分析

目的调查15个STR基因座在延安地区汉族人群中的多态性分布,为群体学研究、法医学个体识别和亲权鉴定提供基础数据.方法应用美国ABI公司Identifiler荧光标记复合扩增试剂盒,结合PE9700扩增仪和ABI3100Avant遗传分析仪,对延安地区100名汉族无关个体的静脉血进行PCR扩增和电泳检测,并利用Genescan和Genotype软件进行自动分型.结果 15个STR基因座在延安汉族人群中的等位基因频率分布在0.005～0.550之间,基因型频率分布在0.010～0.310之间,累计耦合概率为2.5×10-17,累计非父排除率为0.999999999.结论本研究所应用的15个STR基因座在延安汉族人群中具有较高的多态性,适合于该地区的群体学研究、法医学个人识别和亲权鉴定.     

南通汉族群体17个常染色体STR基因座遗传多态性

目的:研究南通汉族群体17个常染色体STR基因座遗传多态性。方法:利用AGCU 17+1荧光检测试剂盒,对467例南通汉族无关个体的17个常染色体STR基因座(CSF1PO、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D6S1043、D7S820、D8S1179、FGA、Penta E、TH01、TPOX、vWA)进行扩增,用ABI 3100xl遗传分析仪和GeneMapper ID v3.2软件进行STR分型分析,用Cervus 3.0软件进行等位基因频率和遗传学参数统计分析,并检验Hardy-Weinberg。结果:南通汉族群体中,17个STR基因座基因频率(GF)在0.001 1⁰.509 6之间,杂合度(H)在0.636 00.509 6之间,杂合度(H)在0.636 0⁰.933 6之间,期望杂合度(He)在0.626 80.933 6之间,期望杂合度(He)在0.626 8⁰.921 9,个体识别能力(DP)在0.797 40.921 9,个体识别能力(DP)在0.797 4⁰.986 5之间,非父排除率(PE)在0.33630.986 5之间,非父排除率(PE)在0.3363⁰.8645之间,多态性息含量(PIC)在0.563 50.8645之间,多态性息含量(PIC)在0.563 5⁰.915 4之间,结果经χ2检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。结论:南通汉族群体17个STR基因座具有较高多态性,能够满足南通汉族人群个体识别和亲权鉴定的需要,也可在群体遗传学等相关研究和实践中有较高的价值。     

河南汉族人群11个STR基因座在排除父权方面的应用

目的 :分析 11个短串联重复序列 (shorttandemrepeats,STR)D12S391、vWA、D5S818、D16S5 39、D7S82 0、F13A0 1、D13S317、FESFPS、CSF1PO、TPOX、THO1在河南省汉族群体亲子鉴定事件中排除父权方面的应用价值。方法 :对 30 4例做亲子鉴定的河南汉族个体的DNA样本应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法 ,结合PowerStatssoftware软件 ,分析上述 11个STR的观察杂合度 (Ho)、个体识别率 (DP)、多态性信息含量 (PIC) ,并计算其参与联合排除父权的比率。结果 :11个STR参与 36例联合排除父权的比率依次为 6 9.4 % ,5 2 .8% ,4 7.2 % ,4 7.2 % ,4 4 .4 % ,33.3% ,33.3% ,33.3% ,2 7.8% ,2 2 .2 % ,16 .7% ,其中 6个 (D12S391、D7S82 0、vWA、D5S818D13S317、D16S5 39)Ho>0 .7、DP >0 .9、PIC >0 .7。结论 :短串联重复序列D12S391、D7S82 0、D5S818、vWA、D16S5 39可作为亲子鉴定的首选基因座 ,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值     

河南新乡地区汉族人群13个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的调查河南新乡汉族群体D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11、CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、vWA共13个基因座的遗传多态性分布。方法利用聚合酶链式反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术及银染技术检测STR基因座各等位基因及其基因型。结果13个STR基因座的基因型频率分布符合Hardy-W einberg平衡。13个STR基因座的个体识别力、杂合度、多态性信息含量、非父排除率分别为0.799 1~0.970 8、0.616 0~0.886 2、0.586 8~0.881 1、0.475 3~0.890 5,累计个体识别力为0.999 999 999,累计非父排除率为0.999 999 8。结论13个STR基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中具有较高的应用价值,可应用于法庭科学中的个体识别和亲权鉴定。     

河南汉族14个Y-STR基因位点单倍型的遗传多态性

目的:检测河南汉族群体14个Y-STR位点单倍型的遗传多样性,探讨其在法医物证学中的应用价值。方法:应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带技术,分析DYS713、DYS720、DYS635、DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、H4、DYS460(A7.1)、DYS391、DYS448、DYS393、DYS439及DYS392等14个Y-STR位点单倍型在203名河南汉族无关个体中的分布,并用于2例法医物证检案的判定。结果:203例样本中共检出203种单倍型,单倍型多样性高达1,个体识别率为0.999976。应用于2例法医物证检案,得到准确判断。结论:构建的Y-STR复合体系具有较高单倍型遗传多态性和个体识别力。     

河南汉族部分人群vWA和FESFPS基因座遗传多态性观察

目的；研究河南地区部分汉族人群中vWA和FESFPS基因座遗传多态性，获得vWA和FESFPS基因座的群体遗传学数据。方法：应用聚合酶链反应（PCR)矣丙烯酰胺凝胶电泳分型方法，分别观察河南地区228例无血缘关系汉族人的vWA和FESFPS基因座的基因型分布。结果：河南地区汉族群体中vWA基因座存在8个等位基因，杂合度为0.7666，个人识别能力为0.8913，非父排除率为0.543。FESFPS基因座存在7个等位基因，杂合度为0.7777，个人识别能力为0.7008，非父排除率为0.4603,2个位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。结论：vWA和FESFPS位点均是高杂合度，高鉴别能力的遗传标记系统，具有较高的法医学应用价值。     

常染色体短串联重复序列基因座在河南汉族人群亲子鉴定中的应用

目的：分析24个常染色体短串联重复序列（STR）在河南省汉族群体的遗传多态性及其在亲子鉴定案例中的应用价值。方法：应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对773例亲子鉴定案例进行分析。结果：D7S3048、D18S51、D8S1179、D8S1132、D11S2368、D2S1338、D4S2639和D12S391的个体识别率≥0.94,观察杂合度≥0.79,多态性信息含量≥0.80,且这些位点参与联合排除父权率均在40%以上。结论：短串联重复序列D7S3048、D18S51、D8S1179、D8S1132、D11S2368、D2S1338、D4S2639和D12S391可作为亲子鉴定的首选基因座,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。     

多拷贝基因座DYF399S1在河南汉族群体中的遗传多态性分析

目的:研究Y染色体上1个新的多拷贝短串联重复序列基因座DYF399S1在河南汉族群体中的遗传多态性。方法:采集248名河南汉族无关男性个体的血标本,提取基因组DNA,PCR法扩增,用中性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离PCR产物并测序,采用ABI 3130基因自动分析仪和Gene Mapper ID v3.5软件分析结果。结果:DYF399S1基因座为3拷贝,在河南汉族群体继续表现为(GAAA)3N7(GAAA)12-22其模块结构包括1个重复数目变异的核心序列和1个固定的重复序列结构。按其变异模块命名等位基因,共发现11个等位基因。在248名河南汉族无关男性个体中,3个拷贝组成的单体型有94种,其中出现最多的单体型是18/18/18,频率是0.080 6,仅出现1次的单体型有49种,频率是0.004 0;单体型辨别能力(DC)是0.372 5,单体型多样性(HD)和个体识别力(DP)分别为0.865 5和0.862 1。结论:DYF399S1基因座具有高度的多态性,适用于法医学实践和人类进化的研究。