孕妇血浆中游离胎儿DNA在产前诊断中的研究进展

用妊娠妇女外周血中的胎儿DNA进行产前诊断是目前产前诊断研究的热点，从妊娠妇女外周血中得到胎儿DNA主要有两种途径，一种是从妊娠妇女外周血中富集纯化胎儿细胞，另一种是从孕妇血浆／血清中直接提取游离的胎儿DNA，将对孕妇血浆中的胎儿DNA在非侵入性产前诊断中的应用及存在的问题进行综述。     

孕妇血浆中游离胎儿DNA在产前诊断中的研究进展

用妊娠妇女外周血中的胎儿DNA进行产前诊断是目前产前诊断研究的热点,从妊娠妇女外周血中得到胎儿DNA主要有两种途径,一种是从妊娠妇女外周血中富集纯化胎儿细胞,另一种是从孕妇血浆/血清中直接提取游离的胎儿DNA。将对孕妇血浆中的胎儿DNA在非侵入性产前诊断中的应用及存在的问题进行综述。     

孕妇血浆中游离胎儿DNA在产前诊断中的研究进展

用妊娠妇女外周血中的胎儿DNA进行产前诊断是目前产前诊断研究的热点，从妊娠妇女外周血中得到胎儿DNA主要有两种途径，一种是从妊娠妇女外周血中富集纯化胎儿细胞，另一种是从孕妇血浆／血清中直接提取游离的胎儿DNA。将对孕妇血浆中的胎儿DNA在非侵入性产前诊断中的应用及存在的问题进行综述。     

母体血浆中游离胎儿DNA研究进展

母血浆中游离胎儿DNA是无创伤性产前诊断中胎儿信息的主要来源之一。近年对游离胎儿DNA的来源、生物学特点以及临床应用的研究倍受关注。现已开展胎儿性别鉴定、RhD基因检测、STR遗传标记检测、胎儿非整倍体检测等应用研究。母血浆中游离胎儿DNA提取方法的发展和高灵敏度检测技术的应用,为母血浆中游离胎儿DNA的研究开辟了新前景。就母血中胎儿DNA来源、生物学特点,分析方法、基础性研究及临床应用的进展情况综述。     

母体血浆中游离胎儿DNA研究进展

母血浆中游离胎儿DNA是无创伤性产前诊断中胎儿信息的主要来源之一.近年对游离胎儿DNA的来源、生物学特点以及临床应用的研究倍受关注.现已开展胎儿性别鉴定、RhD基因检测、STR遗传标记检测、胎儿非整倍体检测等应用研究.母血浆中游离胎儿DNA提取方法的发展和高灵敏度检测技术的应用.为母血浆中游离胎儿DNA的研究开辟了新前景.就母血中胎儿DNA来源、生物学特点,分析方法、基础性研究及临床应用的进展情况综述.     

利用母体中胎儿遗传物质进行无创伤性产前诊断的研究进展

据统计,目前中国每年2 000万新生儿中,出生缺陷儿童总数高达80万至120万人,占每年出生人口总数的4％ ～6％.出生缺陷不仅是围产儿和婴幼儿死亡的主要死因,也是导致儿童和成人残疾的主要原因,出生缺陷给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担.预防出生缺陷,降低出生缺陷的发生率,已经成为现代产科的研究方向和重大挑战.绝大多数出生缺陷无法治疗,通过产前筛查-产前诊断以减少患儿出生是有效的预防手段.目前产前诊断方法包括两大类:无创伤性方法和创伤性方法.     

孕妇血浆中游离胎儿DNA的研究进展

从孕妇血中分离胎儿细胞是无创性产前诊断的一种确定方法，但由于母血中胎儿细胞数量极少，而且从母血中分离和富集胎儿细胞的技术不成熟，使它应用于临床有一定的困难。许多研究者一直致力于探索一种简便有效的无创性产前诊断方法，分子生物学技术的发展为分子分析提供了很多有用的工具。本文对检测母血浆中游离胎儿DNA在遗传病的产前诊     

孕妇血浆中游离胎儿DNA的生物学特点及临床应用

已证实胎儿细胞存在于孕妇外周血中，但由于其数量较少，而且存在个体差异，所以很难将其应用于临床形成成熟的非创伤性产前诊断检测方法。1997年，Lo^[1]首次报道在母体血循环中发现了游离胎儿DNA，证实了母体血浆中的DNA是胎儿和母体DNA的嵌和物。随后又有一些学者相继证实了母体血循环游离胎儿DNA的存在。近两年来，随着分子生物学等技术的完善，使得从母血循环中检测胎儿DNA并应用于临床成为可能，并为形成一种易于为广大患者接受、应用范围广的无创性产前诊断技术奠定了基础。     

荧光定量PCR检测血浆游离DNA方法的建立

[目的] 建立TaqMan探针定量PCR 术检测血浆游离DNA的方法.[方法] 构建重组质粒pMD-18-TGAPDH、pMD-18-T-sRY作为标准品,并通过软件设计出TaqMan探针,优化定量PCR体j募≯并对其特异性进行分析.[结果] 建立了1个检测GAPDH和4个检测SRY荧光定量PCR方法,得到上述5个荧光PCR的扩增动力曲线和定量标准曲线,模板起始浓度与阈值循环数(CT值)之间有很好的相关关系(r分别为0.97.0.99.0.98、0.97、0.99).[结论] 成功建立了定量检测血浆游离DNA的方法,其灵敏度高、特异性强,有望成为一种检测孕母血浆游离DNA含.量的快速简便方法.     

应用表观遗传学标记检测孕妇血浆中的胎儿游离DNA

[目的]探讨应用非性别依赖的表观遗传学标记检测孕妇血浆中胎儿游离DNA的可行性. [方法]随机选择60例孕妇作妊娠组,15例未生育非妊娠女性作对照组1,15例已生育非妊娠女性作对照组2.以甲基化特异性PCR扩增各待检对象血浆DNA中不同甲基化状态的maspin基因,并对结果进行统计学分析.[结果]m-maspin(maspin基因的甲基化序列)在妊娠组和两对照组中均被检测出,其检测阳性率在各组间无差异.u-maspin(maspin基因的非甲基化序列)在妊娠组中有53例被检测出,检出率88.3%,而在两对照组中均未被检测出,其检测阳性率在妊娠组和两对照组间的差异均具有统计学意义. [结论]u-maspin基因可作为非性别依赖的胎儿DNA特异性标志物应用于非侵入性产前诊断.     

利用母体外周血中胎儿DNA行产前诊断研究进展

母体外周血浆中存在一定数量的游离的胎儿DNA已为许多学者所证实，为非侵入性产前诊断提供了个有广泛应用前景的途径。综述胎儿DNA在母体外周血中的特点，检测技术的发展及其在产前诊断中的应用。     

孕妇血浆中游离胎儿DNA的生物学特点及临床应用

已证实胎儿细胞存在于孕妇外周血中 ,但由于其数量较少 ,而且存在个体差异 ,所以很难将其应用于临床形成成熟的非创伤性产前诊断检测方法。 1997年 ,Lo[1] 首次报道在母体血循环中发现了游离胎儿DNA ,证实了母体血浆中的DNA是胎儿和母体DNA的嵌和物。随后又有一些学者相继证实了母体血循环中游离胎儿DNA的存在。近两年来 ,随着分子生物学等技术的完善 ,使得从母血循环中检测胎儿DNA并应用于临床成为可能 ,并为形成一种易于为广大患者接受、应用范围广的无创性产前诊断技术奠定了基础     

孕妇血浆中游离胎儿DNA在产前诊断中的应用

目的探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA在非创伤性产前诊断中的可行性。方法用柱分离法提取46例孕妇血浆中的DNA,用巢式PCR技术扩增其胎儿SRY基因,并引入内参照基因ATL1特异序列。结果28例孕男胎的孕妇血浆中有26例经巢式PCR扩增出SRY基因。18例孕女胎的孕妇血浆中有17例经巢式PCR只扩增出ATL1基因,灵敏度和特异度分别为92.9%(26/28)和94.4%(17/18),总符合率93.5%(43/46)。结论应用孕妇血浆中胎儿DNA作产前诊断灵敏度和特异度较高,是一种非创伤性产前诊断方法,具有广泛的临床应用前景。     

利用母体外周血中胎儿DNA行产前诊断研究进展

母体外周血浆中存在一定数量的游离的胎儿DNA已为许多学者所证实,为非侵入性产前诊断提供了一个有广泛应用前景的途径 综述胎儿DNA在母体外周血中的特点,检测技术的发展及其在产前诊断中的应用     

利用母体外周血中胎儿DNA行产前诊断研究进展

母体外周血浆中存在一定数量的游离的胎儿DNA已为许多学者所证实,为非侵入性产前诊断提供了一个有广泛应用前景的途径.综述胎儿DNA在母体外周血中的特点,检测技术的发展及其在产前诊断中的应用.     

胎儿游离DNA高通量基因测序技术在产前诊断中的临床价值

目的:探讨高通量基因测序技术在无创产前诊断中的价值。方法:回顾性分析进行胎儿游离DNA高通量基因测序技术的1064例孕妇,对其中495例唐氏筛查高危者进行研究,比较无创DNA检测和核型分析的结果。结果:495例唐氏筛查高危者高通量基因测序技术显示染色体异常者12例,核型分析10例异常,7例21-三体阳性,3例18-三体阳性。高通量基因测序技术诊断胎儿染色体异常的敏感度为100.00%(10/10),特异性为97.58%(483/495),假阴性率为0.00%(0/495),假阳性率为0.40%(2/495)。结论:高通量测序技术诊断胎儿染色体非整倍体异常具有高效、准确、无创、简单、易行的优点。     

荧光定量聚合酶链反应技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA的可行性研究

目的:探讨荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)技术用于孕妇外周血浆中游离胎儿DNA检测的可行性。方法:利用FQ-PCR技术特异性扩增Y基因性别决定区(SRY)并定量分析妊娠中期(18～25周)孕妇血浆中含量。结果:148例男胎孕妇血浆标本中,SRY基因检出率为98.65%。139例女胎孕妇血浆标本中未检测到SRY基因。结论:FQ-PCR技术在孕妇外周血游离胎儿DNA的检测中具有较高的灵敏性和特异性,FQ-PCR技术可应用于非创伤性产前诊断。     

母血循环胎儿DNA在无创性产前诊断中的应用

孕妇外周血中游离胎儿DNA的发现为无创性产前诊断开辟了崭新的途径.随着有关研究的深入和检测手段的发展,母血循环胎儿DNA被越来越多地应用到对病理性妊娠和胎儿疾病的研究中,为预防和控制新生儿发病率及死亡率提供了一条快速、安全、灵敏度高、特异性强的非损伤性产前诊断方法,对优生优育、提高人口素质具有明显的社会意义.     

母体循环中胎儿遗传信息靶标的检测及应用

目的:依据孕妇血浆中存在游离胎儿DNA的理论,评价从母血浆中分离游离胎儿DNA的可行性及其在临床的应用价值。方法:提取47例健康孕妇血浆标本中游离胎儿DNA,经巢式PCR扩增其性别决定基因(Sex-detennining regionY,SRY),并引入X染色体上特异的内参照基因序列ATL1,同时以其丈夫及未孕女性的外周血作对照分析。结果:27例妊娠男胎女性血浆中均出现基因扩增带,其余20例妊娠女性有2例出现假阳性,性别总符合率为95.74%(45/47)。结论:应用孕妇血浆中胎儿DNA作产前诊断敏感性和特异性较高,具有广泛的临床应用前景。     

孕妇血浆中胎儿DNA的定量检测

目的: 定量检测孕妇血浆中游离胎儿DNA含量。方法: 以SRY基因序列作为胎儿DNA的基因标志, 应用实时定量PCR技术测定不同孕期的孕妇血浆中胎儿DNA的含量。结果: ①最早检测出孕妇血浆中胎儿DNA的时间为 7-1周; ②早、中、晚孕期孕妇血浆中胎儿DNA浓度平均值分别为 77. 86、95 .43、325 .61copy/ml, 在孕妇血浆总DNA含量中的相对浓度分别为 4 .88%、6 .10%、4. 77%。结论: 在孕妇血浆中可监测到较高浓度胎儿游离DNA, 并且随着孕期的进展, 胎儿DNA含量逐渐增加, 这一结果有助于进一步无创伤性产前基因诊断的研究。