胎儿游离DNA高通量基因测序技术在产前诊断中的临床价值

目的:探讨高通量基因测序技术在无创产前诊断中的价值。方法:回顾性分析进行胎儿游离DNA高通量基因测序技术的1064例孕妇,对其中495例唐氏筛查高危者进行研究,比较无创DNA检测和核型分析的结果。结果:495例唐氏筛查高危者高通量基因测序技术显示染色体异常者12例,核型分析10例异常,7例21-三体阳性,3例18-三体阳性。高通量基因测序技术诊断胎儿染色体异常的敏感度为100.00%(10/10),特异性为97.58%(483/495),假阴性率为0.00%(0/495),假阳性率为0.40%(2/495)。结论:高通量测序技术诊断胎儿染色体非整倍体异常具有高效、准确、无创、简单、易行的优点。