Descriptive epidemiology of congenital heart disease in Northern England

Congenital heart disease (CHD) is the most prevalent group of congenital anomalies. There is considerable variation in the reported epidemiology of CHD, mainly attributable to methodological differences. Using register-based data, the current study describes the epidemiology of CHD in a geographically well-defined population of the North of England during 1985–2003.
The total prevalence of CHD was 85.9 per 10 000 births and terminations of pregnancy for fetal anomaly. Livebirth prevalence was 79.7 per 10 000 livebirths. Both total and livebirth prevalence increased during the study period. Ninety-two per cent of affected pregnancies resulted in a livebirth, 5% were terminated, 2% resulted in a stillbirth, and 1% in a late miscarriage. Almost a quarter (23%) of cases had one or more coincident anomalies of other organs, with chromosomal abnormalities the most frequent group. A total of 89.2% of cases survived to 1 year and the survival improved during the study period. This population-based study has demonstrated an increasing trend in both prevalence and survival among children with CHD.     

同型半胱氨酸与先天性心脏病

先天性心脏病是先天畸形中最常见的类型之一, 是一种多基因遗传病.近年来大量研究证据表明,血浆同型半胱氨酸水平升高与先天性心脏病的发生存在密切联系,同型半胱氨酸代谢异常是诱发胎儿出生缺陷的一个独立的危险因素.该文对有关同型半胱氨酸导致先天性心脏病的可能机制,代谢过程中某些关键酶及其基因多态性与先天性心脏病关系的研究进行综述.     

低体重先天性心脏病婴儿的术后监护

目的总结5 kg以下低体重先天性心脏病婴儿术后护理的特点,从而掌握正确科学的监护方法,使患儿顺利度过术后危险期,以提高手术成功率。方法对清华大学第一附医院心脏中心80例5 kg以下的先天性心脏病婴儿术后监护经验进行总结。结果该组患儿有4例死亡,其余患儿均恢复良好。结论术后严密监测循环系统,维护心功能,加强呼吸道护理,尽早营养支持,做好胃肠道护理,可减少并发症,提高手术成功率。     

先天性心脏病治疗进展

探讨心音采集远程会诊在基层医院新生儿先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）筛查及转诊中的价值。

选取2019年11月5日—2021年3月31日期间,在上海市浦东新区妇幼保健院出生的4 030例活产非危重新生儿,出生后给予常规心脏听诊的同时进行心音采集远程会诊,联合经皮氧饱和度测定开展CHD筛查。针对任一指标筛查呈阳性者,均建议其前往上海儿童医学中心完善心脏超声检查明确诊断。比较不同筛查方法的诊断价值。

常规筛查共检出阳性110例,失访16例,经心脏超声检查确诊CHD 46例,阳性确诊率为48.94%（46/94）;常规筛查+心音采集远程会诊共检出阳性51例,经心脏超声检查确诊CHD 42例,阳性确诊率为82.35%（42/51）,两者差异有统计学意义（P<0.001）。

在常规新生儿CHD筛查的基础上,联合心音采集远程会诊,可以有效提高筛查的阳性确诊率,减少不必要的转诊。该方法操作简便易行,在缺少CHD诊治专业技术人员的基层医院有一定的实用价值。

     

围生儿先天性心脏病的发生情况分析

目的：探讨围生儿先天性心脏病的发病情况与发病相关因素。方法：收集绍兴市5家出生缺陷监测医院在2005—2008年监测到的390例围生儿先天性心脏病资料进行分析。结果：围生儿先天性心脏病发生率为86．72／万,位于所有出生缺陷的首位,其类型前3位是房间隔缺损、动脉导管未闭、室间隔缺损。产妇年龄≥35岁组比〈35岁组围生儿先天性心脏病发生率高（P〈0．05）。结论：产前超声检查胎儿心脏是对先天性心脏病预防的最好补充,建议对≥35岁的孕妇把胎儿心脏超声作为常规检查内容。     

Exploring health-related experiences of children and young people with congenital heart disease

OBJECTIVE: To determine the health-related experiences of children with congenital heart disease. DESIGN: Qualitative, semi-structured interviews. PARTICIPANTS: A purposive sample (N = 35) of children and young people, aged between 8 and 19 years, with a variety of congenital heart conditions recruited from one treatment care centre in the north of England. RESULTS: The main themes identified included: physical limitations of their condition; restrictions; attitudes of others; choices about information; coping with life and privacy. CONCLUSIONS: This study suggests that while many of this sample of children said that they coped well with their condition some children did experience significant impact on their quality of life in several domains. Children and young people identified a need for improved strategies to help them communicate about their condition with peers, schoolteachers and health-care professionals to allow a better understanding of what they are able to achieve.     

核磁共振多技术扫描在复杂先天性心脏病中的应用研究

目的:探究复杂先天性心脏病一站式1.5T MRI扫描常规应用价值。方法:回顾性分析33例先天性心脏病患儿MRI影像资料,将其分为平扫-电影成像组及平扫-3D成像组,以手术结果为标准,以B超结果为参照,进行准确率分析。结果:在完成核磁共振扫描的31例患儿中,经手术证实,平扫-电影成像组正确诊断率为86.1%,心外结构异常以及心内结构异常的正确诊断率分别为87.3%、84.4%;平扫-3D成像组正确诊断率为91.7%,心内及心外异常结构正确诊断率分别为84.4%与96.8%,分析结果的偏差均在可接受范围内,相关性良好。结论:一站式核磁共振扫描能够明显提高心外大血管异常的正确诊断率,对心外结构异常的诊断比B超更具优势,具有较高的诊断价值。     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病关系

目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与先天性心脏病（CHD）的关系,为CHD的防治提供参考依据。方法 采用以医院为基础的病例对照研究方法抽取2012年12月-2013年11月山东大学齐鲁儿童医院就诊的150例患有单纯性CHD的患儿及同期在该医院儿童保健科进行查体的150名健康儿童分别作为病例组和对照组,检测2组儿童MTHFR基因C677T、A1298C、G1793A的基因型及其分布。结果 MTHFR C677T位点T等位基因儿童患CHD的风险为C等位基因的1.813倍（χ²=12.990,P=0.000）,CT、TT、CT+TT基因儿童患CHD的风险分别为CC基因的2.249、3.121、2.489倍（P<0.01）;MTHFR A1298C位点C等位基因儿童患CHD的风险为A等位基因的2.017倍（χ²=5.785,P=0.016）,AC基因儿童患CHD的风险为AA基因的2.177倍（χ²=6.434,P=0.011）;MTHFR G1793A位点G与A等位基因和GG与GA基因儿童患CHD的风险差异均无统计学意义（均P>0.05）;MTHFR C677T与A1298C位点CC/AC、CT/AA、CT/AC、TT/AA、TT/AC组合基因儿童患CHD的风险分别为CC/AA组合基因的3.039、2.718、3.545、2.861、7.091倍（均P<0.05）;MTHFR C677T与G1793A位点TT/GG组合基因儿童患CHD的风险为CC/GG组合基因的2.551倍（χ²=7.133,P<0.05）;MTHFR A1298C与G1793A位点AC/GG组合基因儿童患CHD的风险为AA/GG组合基因的2.505倍（χ²=6.448,P=0.011）。结论 MTHFR C677T、A1298C突变是CHD发生的危险因素,MTHFR C677T与A1298C、MTHFR C677T与G1793A、MTHFR A1298C与G1793A组合基因对CHD的发生存在联合作用     

新生儿先天性心脏病的超声心动图应用体会

目的:探讨新生儿先天性心脏病的超声心动图应用体会。方法:选择2005年1月-2011年1月检查新生儿500例,筛查新生儿先天性心脏病发病情况并进行分析。结果:本组病例77.5%的是常见类型中的左向右分流畸形,右向左分流的占11.3%,肺动脉出口梗阻的占4.2%,左室流出道梗阻的占3.2%。结论:重视胎儿期心脏超声的检查可以对先心病进行早期发现及时终止妊娠,出生后也应重视超声的检查以便及时治疗先心病。     

单纯性先天性心脏病分子遗传学机制

先天性心脏病是一种最常见的出生缺陷,是严重危害婴幼儿健康的先天畸形,在新生儿非感染性死亡疾病中占首位,其中约有80%为单纯性先天性心脏病.该病为与环境相关的、某显性主基因参与的多基因遗传性疾病.转录因子的突变是先天性心脏病遗传学方面的主要病因,其中NKX2.5,TBX5,GATA4为单纯性心脏病中3个最主要的致病基因.近年来学者们将机体作为一个整体研究认为,许多与机体生长发育、能量代谢、细胞周期、细胞骨架以及细胞黏附、LIM蛋白、锌指蛋白等的相关蛋白基因也可能参与先天性心脏病的发病.