误诊先天性无痛无汗症一例

病例:女婴,6个月。发热10余天,于1988年5月8日入院。患儿系第二胎,尚不能翻身,不会坐。父母健康,非近亲结婚,其第一胎婴儿生后50天因“高热”死亡。体检:T38.9℃,体重7kg,表情淡漠,面色苍白,咽部充血,心肺正常。肝肋下2cm,质软。Hb94g/L,WBC6.4×10~9/L,N52%,L48%。胸部正位片及脑脊液正常。入院初步诊断:①上呼吸道感染;②营养性缺铁性贫血。用氨苄青霉素及青霉素治疗,第六天体温下降,翌日出院。5天后又因“发热3天”入院。住院后查血沉、肝功、心电     

先天性无痛症伴无汗症误诊1例

1　病例报告　　男 ,2岁。因阵咳 2 d,高热伴频抽搐 1d,于 2 0 0 1- 0 1- 10急诊入院。查体 :T41.4℃ ,P180次 /min,R42次 /min,抽搐状态 ,神志不清 ,面色苍白 ,口周发绀 ,周身皮肤可见多处因创伤遗留的疤痕 ,咽赤 ,双侧扁桃体无肿大 ,颈软 ,心肺无异常 ,腹软 ,肝肋下 1.5 cm ,质软 ,各种深浅反射正常 ,病理反射未引出。头部CT、血清离子及胸片均正常 ,WBC1.2× 10 9/L。诊断 :上呼吸道感染 ,热惊厥。给予抗炎、镇静、药物退热 ,因上述治疗效果不明显 ,给予物理降温 ,体温降至正常 ,怀疑先天性无痛症伴无汗症。追问病史 ,患者系第 1胎 ,…     

全身性无汗症误诊1例分析

全身性无汗症是一种少见的多因素所致的皮肤病。近期我们发现１例长期被误诊为心脏疾病的患者,经多方证实为全身性无汗症,现报告如下。     

先天性无胆囊症误诊1例

1病历摘要 女，38岁。主因阵发性右上腹疼，多次行肝胆超声检查，分别诊断为慢性胆囊炎、萎缩性胆囊炎、充满型胆结石，胃镜检查报告浅表性胃炎，收入住院。经检查无手术禁忌证。在硬膜外麻醉下行胆囊切除术，术中见肝脏正常，胆囊床处有一条索状纤维痕迹。结肠肝区与胆囊床处相贴，肝十二指肠韧带及肝其他部位均未发现胆囊状结构。术后给口服治疗慢性胃炎药物，上述症状消失。     

一例先天性无痛无汗症患儿的护理

先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称遗传性感觉自律性神经病Ⅳ型。本病属少见常染色体隐性遗传性疾病,至1994年国外仅报道了31例,国内报道了10余例。该病临床表现为感觉障碍包括痛觉和温度觉,无汗,智力低下,发热,多发性骨     

先天性无痛无汗症1例并文献复习

目的探讨先天性无痛无汗症的临床特点及诊疗方法。方法回顾性分析1例先天性无痛无汗症患者的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,女,10岁,皮肤粗糙、反复骨折伴左膝关节肿胀3年。临床特点为皮肤粗糙、对痛觉不敏感、口腔溃疡、指(趾)甲缺如、左膝夏科关节、左膝轻度外翻、反复摔伤骨折、反复发热。基因测序结果提示患儿为NTRK1基因C.575-19G>A纯合变异。诊断为先天性无痛无汗症。结论先天性无痛无汗症临床表现多样,目前尚无根治方法,防治并发症是提高患者生存率的主要手段。     

1例先天性无痛无汗症的观察与护理

先天性无痛症是一种罕见遗传性感觉自律神经障碍，主要是因为胚胎发育时，外胚层发育不全导致，可合并无汗症。因为是罕见疾病，病例稀少，所以实际发生率并不确定。我科曾收治1例先天性无痛无汗症患儿，现将观察及护理体会介绍如下。     

1例先天性无痛无汗症伴惊厥的新生儿护理

先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍(hereditary sensory and autonomic neuropathy,HSAN)IV型,是一种以无汗及对疼痛刺激无反应为基本特征的单基因遗传病[1]。CIPA临床表现为反复发作、原因不明的发热、感染和精神发育迟滞[2]。全球仅报道数百例，每125万新生儿中有一例发病[3-6],CIPA病因至今不明，现多认为是由于酪氨酸受体激酶1（NTRK1）的基因突变导致神经生长因子生成减少，进一步造成无髓神经纤维减少或消失所致[7-9]。痛觉缺失可能与脊髓后根神经节伤害性神经元缺损，纤维束缺失有关。2020年1月4日，我科收治1例先天性无痛无汗症患儿，经治疗护理后症状缓解，现报道如下     

小儿先天性无痛无汗症1例报告并文献复习

先天无痛症也称先天性痛觉缺失、先天性痛觉不敏感,属常染色体隐性遗传病.是一种罕见的遗传性感觉和自律神经障碍疾病(HSAN),主要因胚胎发育时外胚层发育不全导致.我院2010年收治1例,现将其临床与影像学资料结合文献复习如下.     

先天性无痛无汗症伴惊厥新生儿1例护理体会

先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍(hereditary sensory and autonomic neuropathy,HSAN)Ⅳ型,是一种以无汗及对疼痛刺激无反应为基本特征的单基因遗传病[1]...     

1例先天性无痛无汗症合并白内障患儿的护理

先天性无痛无汗症又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)Ⅳ型[1].临床表现为感觉障碍(包括痛觉和温度觉)、无汗、智力低下、发热、多发性骨折和感染[2].先天性无痛无汗症主要是因为胚胎发育时,外胚层发育不全导致.2012年8月我院收治1例先天性无痛无汗症合并白内障患儿,经过精心的护理,顺利出院,现报道如下. 病例介绍 患儿,女,10岁,发现双眼视物不清2年,于2012年8月5日以"双眼白内障"收治入院.患儿全身皮肤干燥,且自行咬伤双手指尖多处,部分指尖指甲、足趾甲缺如,脱落牙齿多枚,智力轻度低下,语言表达能力较差.入院后检查心肺功能良好,视力检查双眼不配合,右眼眼压18 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),左眼眼压15mm Hg,双眼晶体皮质、后囊下、核Ⅲ度混浊.在医护人员及家属的共同协作下,患儿分别于8月6日和10日在全麻下分别行"双眼白内障超声乳化+人工晶体植入术+前部玻璃体切除术",手术顺利.术后患儿视力恢复良好,于8月13日出院.     

全结肠无神经节细胞症误诊二例

[例1]男，30天。生后即开始大便困难伴进行性腹胀、呕吐，停止排便1周入院。查体：体重40kg，消瘦，腹胀，可见肠型。X线腹透示肠梗阻，肛诊未触及大便。手术所见：回肠末端15cm狭窄，内径仅0．5cm，近端小肠扩张，结肠外观无明显异常。术中诊断：先天性回肠末端狭窄。行狭窄段     

全身性无汗症1例报告

全身性无汗症是罕见的病例。笔者干94年5月治愈一例病人．现报告如下。     

先天性无痛无汗症合并成骨不全致股骨骨折一例的护理

先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型,是一种罕见病。成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,是一种全身性结缔组织病,病因尚不清楚,多数学者认为是常染色体显性遗传[1];主要临床表现为多发骨折、蓝色巩膜和听力障碍;根据临床表现分为先天性成骨不全和迟发     

2例先天性无痛无汗症合并肘部骨折患儿的护理

总结2例先天性无痛无汗症合并肘部骨折患儿的护理。术前做好安全护理,避免意外发生；同时给予患肢管理,避免骨筋膜室综合征等并发症的发生；做好术前常规准备。术后做好常规护理，在饮食、患肢、静脉输液、石膏、伤口、体温等方面给予个性化护理,在专业的康复师指导下进行功能锻炼，并给予出院指导。2例患者均好转出院。     

先天性无眼球二例

例1:女,34天,因出生时发现其右眼塌陷,眼球缺如,下睑逐日增大入院。患儿系第三胎,足月顺产,其母孕期无传染病、过敏及服药史。父母非近亲婚配。家族中亦无先天畸形者。全身检查未见异常。眼部检查:左眼正常,右眼腔内空虚,无眼球结构,仅见类似结膜组织覆盖(图1),下睑可见半球状隆起肿物,呈淡蓝色,约1.8×1cm,边缘较清楚,囊状感,透光实验阳性(图2),上睑、泪器无异常。     

1例先天性无痛无汗症患者脊柱手术的配合及护理

先天性无痛伴无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)是一种罕见的常染色体隐性疾病。关于其病因现有多种说法,并无定论。目前较新的研究[1]表明,该病致病基因是酪氨酸受体激酶l（neurotrophic tyrosine kinase receptor-type 1,NTRK 1）。     

1例先天性无痛无汗症合并多处咬伤患儿的护理

<正>先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)是以无痛无汗为主要症状的一种遗传性疾病,病人痛觉丧失、全身无汗,还会出现反复发作的发热、感染、智力发育迟钝等症状[1]。CIPA发病率较低,相关资料显示该病的发病率约为1/1.25亿[2],CIPA病人预后不良,且目前尚未找到根治办法。2018年6月本院收治1例先天性无痛无汗症合并