1例先天性无痛无汗症伴惊厥的新生儿护理 |
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作者姓名: | 寇佳妮 陆春梅 季福婷 |
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作者单位: | 复旦大学附属儿科医院,复旦大学附属儿科医院,复旦大学附属儿科医院 |
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摘 要: | 先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍(hereditary sensory and autonomic neuropathy,HSAN)IV型,是一种以无汗及对疼痛刺激无反应为基本特征的单基因遗传病[1]。CIPA临床表现为反复发作、原因不明的发热、感染和精神发育迟滞[2]。全球仅报道数百例,每125万新生儿中有一例发病[3-6],CIPA病因至今不明,现多认为是由于酪氨酸受体激酶1(NTRK1)的基因突变导致神经生长因子生成减少,进一步造成无髓神经纤维减少或消失所致[7-9]。痛觉缺失可能与脊髓后根神经节伤害性神经元缺损,纤维束缺失有关。2020年1月4日,我科收治1例先天性无痛无汗症患儿,经治疗护理后症状缓解,现报道如下
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关 键 词: | 新生儿 先天性无痛无汗症 护理 |
收稿时间: | 2021-04-23 |
修稿时间: | 2022-03-30 |
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