降钙素受体基因多态性与老年男性骨密度关系

 [目的]探讨降钙素受体基因（CTR）C1377T基因多态性与老年男性人群骨密度相互关系.[方法]选取年龄≥65岁广州地区汉族男性个体247例,采用双能X线吸收法（DEXA）测定其全身、腰椎2～4（L2～4）、股骨颈（Neck）、粗隆间（Inter）、Ward＇三角和大转子（Troch）区等部位的骨密度（BMD）值,并采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测外周血白细胞基因组降钙素受体基因多态性.[结果]247例受试对象中,CTR基因型分别为CC型205例（83.0%）,CT型39例（15.8%）,TT型3例（1.2%）;基因频率CC型为90.9%,TT型为9.1%,基因型分布符合Hardy-weinberg定律.分析其基因型与骨密度的关系显示,含有酶切位点的个体（CT＋TT）除在腰椎侧位（L2～L4）及Ward＇三角（Ward＇s）的骨密度比不含酶切位点的基因型的骨密度值有显著性升高外（P＜0.05）,其他部位骨密度值之间的差异无统计学意义.[结论]降钙素基因C1377T基因多态性尚不能作为预测汉族老年男性发生骨质疏松危险性的遗传标志.     

70岁以上男性降钙素受体基因型与骨密度的关系

目的探讨老年男性降钙素受体（CTR）基因型与骨密度（BMD）的关系,及其相应的健康教育方法。方法选取年龄≥70岁的深圳地区男性59例,采用双能X线骨吸收仪（DEXA）测定BMD值,并采用聚合酶链反应-限制性长度多态性（PCR-RFLP）技术检测CTR基因型。结果59例受试者中,CTR基因型分别为CC型47例（79.66%）、CT型12例（20.34%）、TT型0例;在腰椎2-4（L2-4）和沃氏三角（Ward＇s）组BMD值,CT基因型组较CC型组低,差异有统计学意义（P〈0.05）,其他组间BMD值差异无统计学意义（P〉0.05）。结论CT基因型的男性可能容易发生原发性骨质疏松（OP）,尤其在L2-4和Ward＇s部位;应及早实施具有个体化的健康教育,防治OP及避免OP性骨折的发生。     

降钙素受体基因多态性与上海地区妇女骨密度的关系

目的探讨降钙素受体(calcitoninreceptor,CTR)基因多态性与绝经前和绝经后妇女骨密度(bonemineraldensity,BMD)之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法,对上海地区184名绝经前和199名绝经后妇女进行CTR基因型的检测。应用双能X线骨密度仪(dual-energyX-rayabsorptiometry,DEXA)测定腰椎和股骨颈BMD。结果383名上海地区妇女CTR基因型频率分布依次为CC型占83.8%,TC型14.6%,TT型1.6%。在绝经后妇女组,CC型的股骨颈BMD明显高于TC和TT型(P<0.01),而在绝经前组不同基因型的各部位BMD无差别。多元逐步回归分析提示,CTR基因型与绝经后妇女股骨颈BMD相关(P<0.05)。结论CTR基因多态性与绝经后妇女BMD存在一定的关联。     

维生素D受体和降钙素受体基因多态性与新疆地区汉族女性人群骨密度的相关性

目的 研究维生素D受体(VDR)和降钙素受体(CTR)基因多态性与新疆地区汉族女性人群骨密度(BMD)的关系,探讨原发性骨质疏松症发病的遗传易感因素.方法 采用聚合酶链反应 (PCR-RFLP)限制性片段长度多态性技术,对336例新疆地区汉族女性人群的VDR和CTR基因进行多态性分析,双能X线吸收法测定受试者L2~4、Ward′s三角、大粗隆、股骨干4个部位的BMD值,比较不同基因型各部位BMD值的差异.结果 (1)336例受试者VDR、CTR受体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg定律,90例骨质疏松组与246例非骨质疏松组VDR与CTR基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05).(2)年龄与不同部位BMD值之间呈负相关(P<0.05),体质指数与BMD值之间呈正相关(P<0.05),在将年龄和体质指数进行校正后发现非骨质疏松组中CTR CT基因型在Ward′s三角的BMD值高于CC基因型(P<0.05);VDR Bb基因型在L2~4、Ward′s三角部位BMD均低于bb型(P<0.05), Bb基因型的BMD值在大粗隆、股骨干部位较bb型有降低趋势(P>0.05);VDR-CTR复合基因CCBb型的BMD值最低.结论 年龄与BMD值变化密切相关;体质指数是新疆汉族女性非骨质疏松的保护性因素,适当增加体重对防治骨质疏松有积极的意义;VDR Bb基因型与BMD降低密切相关;VDR-CTR复合基因CCBb型可作为预测新疆地区女性发生骨质疏松危险性的遗传学标志.     

雌激素受体基因多态性与骨密度关系的研究

骨质疏松是一种以骨量减少、骨强度减弱、骨折危险性增加的骨代谢性疾病,经对孪生子女和家族性调查表明,骨密度变异的75%～85%受遗传因素控制[1],有较强烈的遗传倾向.1994年Morrison等[2]首先提出了维生素D受体等位基因能预测骨密度的概念,其研究结果在骨质疏松研究领域引起普遍关注.目前,还发现了其他与骨密度有关的遗传标志物,如雌激素受体等位基因[3,4]、胶原Ⅰ型基因[5]等.我们采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)酶切技术,测定雌激素受体(ER)基因型,研究ER基因型在正常人群中的分布及其基因多态性与骨密度的关系.     

广州地区老年男性雌激素受体基因型对骨密度的影响

目的 探讨联合检测雌激素受体基因XbaⅠ及PvuⅡ多态性与广州地区部分健康老年男性骨密度相互关系。方法随机筛选年龄65-83岁广州男性167例，采用双能X线吸收法测其全身、腰椎2～4、股骨颈、Ward’三角和大转子区等部位的骨密度（BMD）值，并采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法检测外周血白细胞基因组ER基因型。结果167例受试对象中，ER基因XbaⅠ及PvuⅡ因型分布符合Hardy-weinberg定律。携带XXPp基因型的个体在多个部位拥有较高的骨密度值，有统计学意义。结论 ER基因多态性与老年男性的骨密度有一定的相关性；XXVp型对骨量的维持有一定的作用。     

绝经后妇女维生素 D 受体基因多态性与骨密度的关系

目的：探讨广州市绝经后妇女维生素Ｄ受体（ＶＤＲ）基因多态性与骨密度关系,方法：选绝经后妇女１３８例,用分子生物学技术,限制性内切酶片段长度多态性（ＲＦＬＰ）检测ＶＤＲ基因,用双能Ｘ线骨密度仪（ＤＥＸＡ）测定其Ｌ２～４,颈、Ｗａｒｄ’Ｓ等部位的骨密度。结果：ＶＤＲ基因ＢＢ、ｂｂ、Ｂｂ分别占５．０７％、５３．６３％、４１．３０％。绝经后妇女ＶＤＲ基因型发生骨质疏松（ＯＰ）分别为：ＢＢ占８５．７％、ｂｂ     

维生素D受体基因多态性与移植肾受者骨密度的关系

目的研究移植肾受者维生素D受体(VDR)不同基因多态性是否与骨密度(BMD)相关。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度分析(PCR-RFLP)方法分析80例移植肾功能良好稳定(血清肌酐＜176μmol/L)、定期随访、无亲缘关系的上海地区移植肾受者VDR基因的ApaI和TaqI位点基因型,检测血钙、磷、镁及甲状旁腺激素、骨钙素、活性维生素D[1,25(OH)_2D_3]、尿钙、尿吡啶啉等骨代谢指标,应用双能X线骨密度仪测定腰椎(L_(2～4))、股骨颈(FN)、股骨华氏三角(WT)和股骨粗隆(TR)的BMD。结果经透析龄矫正后,VDR基因ApaI酶切位点的Aa型移植肾受者的L_(2～4)和TR的BMD为(1．03±0．05)和(0．64±0．02)g/cm~2,明显高于aa型的(0．83±0．05)和(0．55±0．03)g/cm~2(P＜0．05);而TaqI位点不同基因型间BMD的差异无显著性(P＞0．05)。结论VDR基因ApaI多态性与移植肾受者L_(2～4)和TR的BMD有相关性,aa型移植肾受者可能更易骨质丢失。     

绝经期妇女雌激素受体基因多态性与骨密度的相关性研究

目的 研究雌激素受体（ER）基因PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性与绝经后妇女骨密度、骨代谢生化指标的关系。方法 随机选取57名已排除影响骨代谢疾病的绝经后妇女，采空腹血和晨尿；用PCR－RFLP法对ER基因多态性进行分析；DEXA测定腰椎正侧位、股骨骨密度，同时检测血骨钙素、尿NTX和尿肌酐。结果 ER基因型pp,Pp,PP分布频率为26．3％、50．8％、22．8％；xx,Xx,XX分布频率为50．8％、42．1％、7．1％。xx组基因型妇女体重偏高，但体重指数各组无明显差异；xx组股骨SHAFT骨密度低于Xx和XX组。XbaⅠ限制性片段长度多态性与股骨SHAFT骨密度相关；XX组骨钙素高于xx和Xx组。PvuⅡ各基因型骨密度、骨代谢指标无明显差异。结论 ER基因XbaⅠ－RFLP是绝经后骨代谢的一个影响因素,X基因型对股骨骨量的维持可能有一定作用，这可能与其影响骨转移有关。     

绝经后女性雌激素受体β基因多态性与骨密度的关系

目的 探讨绝经后女性雌激素受体β基因(estrogen receptor β,ESR2)CA重复序列多态性及G1082A多态性与骨密度的关系.方法 随机数字表法抽取重庆地区绝经后女性200例,采用基因扫描及DNA测序技术分析ESR2基因CA重复序列多态性,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法分析ESR2基因G1082A多态性,使用双能X线骨密度仪测量股骨近端及腰椎骨密度.结果 以CA重复序列平均数22次为界,将重复序列基因分为短基因(<22)和长基因(≥22),分别以S和L表示.200名绝经后女性中CA重复序列基因型SS、SL及LL的频率分别为25.0%、4600%及29.0%;G1082A基因型rr、Rr及RR的频率分别为43.0%、42.0%及15.0%;基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).在校正年龄、绝经年限、身高、体质量和体质指数后,CA重复序列SS基因型者股骨颈骨密度较SL或LL基因型者高(P<0.01),其余部位(大转子、Wards三角和腰椎)各基因型骨密度无统计学差异(P>0.05);G1082A位点各基因型股骨颈、大转子、Wards三角及腰椎骨密度无统计学差异(P>0.05);这2个ESR2基因的多态性位点非连锁不平衡(P>0.05).结论 绝经女性中,ESR2基因第5内含子的CA重复序列多态性可能对骨密度的遗传调节起作用,而ESR2基因第5外显子的G1082A多态性可能对骨密度无明显影响.     

中国妇女维生素D受体基因型与骨密度及骨钙素关系的研究

为探讨中国妇女维生素D受体（VDR）基因型与骨密度（BMD）及含钙素间的关系，笔者采用聚合酶链反应、限制性酶切技术和Southern杂交技术，对202名北京地区汉族妇女的VDR基因型进行了分析。另外，采用双能X线法测量BMD，并采用放免法测定骨钙素。采用协方差分析的方法对结果进行分析处理。结果发现：中国妇女VDR基因型分布显著不同于高加索人种；绝经后妇女中bb与aa基因型在股骨颈及大转子区呈对应较低的BMD值；未发现VDR基因型与骨钙素间相关。因此，中国妇女VDR基因型与BMD间有一定关联，但其对骨质疏松发病的预测价值还有待深入研究。     

维生素D受体基因型多态性与绝经前后妇女的骨密度

【目的】观察维生素D受体 (VDR)基因型与女性峰值骨密度以及绝经后骨质疏松的关系。【方法】收集 184例妇女 ,其中绝经后无骨折妇女 78例、绝经后有脆性骨折的病人 34例、围绝经期妇女 2 0例和年轻健康妇女 5 2例 ,用双能X线吸收骨密度仪 (DEXA)测量其骨密度 ,聚合酶链反应 限制性片段长度多态 (PCR RFLP)的方法来分析维生素D受体基因型。【结果】 184例妇女中 ,基因型BB、Bb和bb所占比例分别为 7 6 % (14/184)、45 1% (83/184)和 47 2 % (87/184) ;年轻健康妇女各基因型的峰值骨密度无明显差别 ;绝经后妇女各基因型的骨密度和骨质疏松的百分比也无明显差异。【结论】维生素D受体基因型与女性峰值骨密度和绝经后骨质疏松无明显联系。     

老年男性糖尿病患者的骨密度与性激素测定

目的：为探讨老年男性糖尿病患的骨密度的改变以及与性激素水平的关系,更深入了解糖尿病对骨代谢影响。方法：对５６例老年男性糖尿病患测定骨密度（ＢＭＤ）,血清睾酮（Ｔ）,空腹血糖（ＦＢＧ）,血清钙（Ｃａ）,磷（Ｐ）,碱性磷酸酶（ＡＬＰ）,与４３例老年男性对照。结果：老年男性糖尿病患的骨密度明显低于对照组（Ｐ〈０．０１）,Ｔ水平相差不明显（Ｐ〉０．０５）。结论：糖尿病可影响骨代谢,合并糖尿病的老年男     

雌激素受体α基因TA重复序列多态性与南昌市绝经后妇女骨密度的相关性研究

探讨雌激素受体α(ERα)基因TA重复序列多态性与南昌市绝经后妇女骨密度的相关性。方法选取符合调查要求的南昌市100名绝经后妇女为研究对象,收集其基本资料,通过双能X线吸收法测量骨密度(bonemineral density,BMD)(根据骨密度分为骨质疏松组40例和非骨质疏松组60例),用测序方法检测重复序列多态性TA重复次数,最后进行统计学分析。结果 TA12等位基因在骨质疏松组和非骨质疏松组之间分布频率不同,骨质疏松组TA12等位基因频率为7.50%,低于非骨质疏松组(26.67%),差异有统计学意义(P=0.019)。结论 TA12等位基因可能是骨质疏松的保护性基因。     

维生素D受体基因多态性与骨质疏松症

【目的】了解广州地区汉族人群中维生素D受体 (VDR)基因型的分布 ,探讨VDR基因多态性与骨质疏松症的关系。【方法】应用PCR RFLP等技术 ,对广州地区汉族人群中VDR基因型的分布及其与骨质疏松症的易感性进行分析。【结果】VDR基因多态性在人群中的分布有种族差异 ,广州地区汉族人群中‘B、A、t’等位基因的出现频率较低 ,原发性骨质疏松组及 2型糖尿病并骨质疏松组中‘A’等位基因在股骨与高骨密度相关。【结论】本研究人群中VDR基因型尚不能作为预测骨质疏松发生的危险性指标     

维生素D受体及骨密度的研究进展

维生素D是具有广泛生理作用的类固醇衍生物,它在人体内的作用是通过维生素D受体(VDR)介导的。而它的作用是通过维生素D受体(VDR)介导的。体内大多数组织和细胞都有VDR。随着科技基因技术的发展,发现其基因上存在多个多态性位点,且其各个位点的含量与许多疾病发生有关,在儿童时期参与佝偻病的发生,随着年龄的增长,又介导人体骨质疏松发生。该文主要介绍VDR的结构、分布、基因多态性的遗传易患性及与骨密度的相关性,为临床早期诊断以及治疗佝偻病和骨质疏松提供合适的理论依据。     

绝经后妇女骨密度与Ⅰ型胶原理α1链及α2链基因多态性相关性研究

目的探讨人Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)及α2链(COL1A2)基因型与绝经后妇女骨密度相互关系。方法选取年龄≥42岁绝经后妇女(自然绝经≥2年)231例,采用双能X线吸收法(DEXA)测定其全身、腰椎2～4(L2～4)、股骨颈(Neck)、Ward?三角和大转子区等部位的骨密度(BMD)值,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测外周血白细胞基因组Ⅰ型胶原α1链及α2链基因型。结果231例受试对象中,Ⅰ型胶原α1链PCR扩增产物未发现ACCB7I酶切位点,SpⅠ结合位点不存在G→T突变,Ⅰ型胶原α1链基因型均为SS型;Ⅰ型胶原α2链基因型分别为EE型113例,Ee型91例,ee型27例(分别占48.9%、39.4%、11.7%),等位基因频率E和e各为68.6%、31.4%。基因型分布符合Hardy-weinberg定律。携带EE基因型的个体比Ee基因型和ee基因型个体的骨密度值为低,但只在腰椎侧位(L2-L4)、股骨颈(Neck)、大转子(Troch)、Ward?s三角(Ward?s)等部位的骨密度值EE基因型比Ee基因型携带者明显降低(P<0.05)。结论广州地区绝经后妇女COL1A1SpⅠ结合位点不存在G→T突变。COL1A2基因EE型个体较Ee基因型及ee基因个体的骨密度值低,绝经后妇女骨密度与COL1A2基因多态性存在一定相关性。     

血液透析者低密度脂蛋白受体基因多态性及其对血脂的影响

[目的]探讨血液透析患者低密度脂蛋白受体 (LDLR)基因多态性及其对脂代谢的影响.[方法]生化方法检测 112例血液透析血清脂质水平,多聚酶链反应-限制性片段长度法检测 105例血液透析患者 LDLR内含子 4 TaqⅠ位点与 80例血液透析患者外显子 13 AvaⅡ位点基因多态性.[结果]血液透析患者脂代谢紊乱主要表现为血清甘油三酯、载脂蛋白 B水平显著增高.血液透析组与对照组 LDLR内含子 4 TaqⅠ 位点与外显子 13 Ava II 位点基因型及等位基因分布频率无显著差异(P >0.05). LDLR内含子 4 Taq Ⅰ 位点基因多态性对血脂水平的影响表现为,对照组血清总胆固醇水平按 LDLR内含子 4 Taq Ⅰ位点基因型- /-、 /-、 / 的顺序递减(P< 0.01),但均在正常水平,血液透析患者血清总胆固醇不同基因型无显著差异(P >0.05);血液透析组血清甘油三酯水平按上述基因型顺序递减 (P< 0.05),对照组不同基因型的甘油三酯水平无显著差异(P >0.05). LDLR 外显子 13 Ava Ⅱ 位点基因多态性对血脂水平的影响表现为,对照组基因型为 / 者血清甘油三酯水平显著增高(P< 0.05),不同基因型血液透析患者血脂水平无显著影响 (P >0.05).[结论]正常人 LDLR内含子 4 TaqⅠ 位点存在基因多态性,并对脂代谢有显著影响.血液透析患者该基因多态性与正常人无显著差异,但不同基因型患者脂代谢紊乱有不同特点,其机理与不同基因型血液透析患者 LDLR活性的差异有关.