血管紧张素II 1型受体A1166C多态性在云南彝族人群中的分布

［摘要］目的　了解云南省晋宁县彝族人群AT1R 基因A1166C多态性分布的情况,为研究AT1R 基因相关性疾病的发病机制奠定基础．方法　采用PCR-RFLP技术对居住在云南省晋宁县180例彝族健康个体的AT1R 基因A1166C 多态性进行分析,获得其基因型频率和等位基因频率分布情况,并与其他人群该位点多态性进行比较．结果　云南省晋宁县彝族AT1R 基因的AA、AC、CC 基因型频率分别为95.6%、4.4%和0%,A、C等位基因频率分别为97.8%和2.2%．此位点多态性分布与不同人群比较,除凉山彝族外,差异均有统计学意义（P＜0.05）．结论　AT1R 基因A1166C多态性分布存在民族、种族差异     

血管紧张素原基因M235T多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省晋宁县彝族人群AGT基因M235T多态性分布的情况,为进一步控讨AGT基因相关性疾病的发病机制奠定基础.方法采用PCR-RFLP技术对居住在云南省晋宁县173例彝族健康个体的AGT基因M235T多态性进行分析,获得其基因型频率和等位基因频率分布情况.并与其他人群该位点多态性进行比较.结果云南省晋宁县彝族AGT基因的MM、MT、TT基因型频率分别为7.51%、39.31%和53.18%,M和T等位基因频率分别为27.17%和72.83%.此位点多态性分布与不同人群比较,除汉族外,差异均有统计学意义(P<0.01).结论 AGT基因M235T多态性分布存在民族、种族差异.     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166C多态性在心血管疾病中的意义

随着分子基因技术的进展 ,近 10年中 ,通过定位克隆已证实约 10 0种基因引起的遗传性疾病 ,但是这些疾病绝大多数是单基因疾病 (如Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ病、家族性心肌病 ) ,多基因疾病如高血压和动脉粥样硬化的发病机制尚未完全明确。利用候选基因的连锁 (ｌｉｎｋａｇｅ)和关联 (ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ)为研究疾病的病因、诊断及治疗提供了新的领域。ＲＡＳ这一体液调节系统对血压和机体内环境的稳定起至关重要的作用。许多心血管生理效应如血管收缩、水钠潴留、心肌平滑肌细胞肥大、心肌和血管壁纤维化、成纤维细胞增生、内皮素释放等均…     

MCP-1 G-2518A多态性在云南彝族人群中的分布

［摘要］ 目的　研究云南省晋宁县彝族人群单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）G-2518A基因多态性分布的情况,为探讨MCP-1基因相关疾病的发病机制奠定基础．方法　采用PCR-RFLP技术检测居住在云南省晋宁县310例彝族人群的MCP-1 G-2518A基因A/G多态性,计算AA、GA、GG基因型频率和A、G等位基因频率．结果　云南省晋宁县彝族人群的MCP-1 G-2518A基因的AA、GA、GG基因型频率分别为20.0%、49.7%和30.3%,A、G等位基因频率分别为44.8%和55.2%．和不同种族人群相比较,云南晋宁县彝族人群的MCP-1 G-2518A基因A/G多态性分布与波兰人、印度人、韩国人、日本人、巴西人、欧洲人、美国人、土耳其人、德国人和希腊人等差异有统计学意义（P＜0.05）,与中国香港人、中国汉人和台湾人等差异无统计学意义（P＞0.05）．结论　MCP-1 G-2518A基因型分布和基因频率存在种族和民族差异．     

趋化因子受体CX3CR1基因T280M多态性在云南彝族人群中的分布

目的 研究云南省晋宁县彝族人群CX3CR1基因T280M多态性分布的情况, 为探讨CX3CR1基因相关性疾病的发病机制奠定基础.方法 采用PCR-RFLP技术对居住在云南省晋宁县268例彝族健康个体的CX3CR1基因T280M多态性进行分析, 计算MM、MT、TT基因型频率和M、T等位基因频率, 与其他人群该位点多态性进行比较.结果 云南省晋宁县彝族CX3CR1基因的MM、MT、TT基因型频率分别为1.12%、11.94%和86.94%, M和T等位基因频率分别为7.09%和92.91%.与汉族、维吾尔族、希腊、法国、塞尔维亚、印度、意大利和高加索人群比较, 无论是基因型分布还是基因频率差异有统计学意义 (P<0.05) ;但与景颇族比较中差异无统计学意义 (P>0.05) .结论 CX3CR1基因T280M多态性分布存在民族、种族差异, 且种族间的差异大于民族间的差异.     

CBS基因844ins68多态性在云南彝族中的分布

目的探讨云南省昆明市晋宁地区彝族人群CBS基因844ins68多态性分布的情况,为进一步研究CBS基因844ins68与相关疾病的关系奠定基础。方法应用PCR-RFLP技术对云南省晋宁地区304例健康彝族个体的CBS基因844ins68多态的基因型进行测定,获得该位点的基因型频率和等位基因频率分布情况,同时与其他种族或民族进行比较。结果云南省晋宁地区彝族CBS基因844ins68多态的DD、DⅠ、Ⅱ基因型频率分别为99.3%、0.7%、0%。基因D、Ⅰ频率分别为99.7%、0.3%。此位点多态性分布与不同人群比较,除了与日本和中国北京,差异无统计学意义(P> 0.05),与德国、巴基斯坦、意大利、捷克、澳大利亚、中国新疆汉族比较,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 CBS基因844ins68多态性分布存在民族、种族差异。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166C多态性与心房颤动患者性别的相关性

[摘要]目的 探讨遗传背景对AF的影响。方法 房颤组121例、对照组100例,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法鉴定AT1R 基因1166位点基因型进行比较,Logistic回归分析基因型对房颤的独立危险性。结果 ⑴房颤组AC +CC基因型频率、C等位基因频率均较对照组增高（P分别为0.017、0.013),与AA型相比,AC型+CC型者发生AF的风险率为3.657(95﹪CI:1.181～11.322),基因型、收缩压参与增加总体AF发生的概率（P分别为0.019、0.002),以AA型为参照,AC型+CC型发生AF的OR为4.132(95﹪CI:1.263～13.513）。⑵女性房颤组AC +CC基因型频率与对照组比较差异无显著性(P＞0.05),男性房颤组AC基因型频率与对照组比较差异有显著性[P=0.007;OR=11.053(95﹪CI 1.366～89.452)],在男性以AA型为参照,AC型发生AF的OR为11.724(95%CI:1.294～106.213）。结论 携带AT1R基因1166位点 C等位基因者有增加发生AF风险的倾向,男性AC型发生AF的风险显著高于AA型。     

血管紧张素转换酶基因I／D多态性在云南省彝族人群中的分布

目的 研究云南省晋宁县彝族人群ACE基因插入/缺失(I/D)多态性分布的情况.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)技术,检测居住在云南省晋宁县129例彝族健康人的ACE基因I/D多态性,计算DD、ID、II基因型频率和D、I等位基因频率.结果 云南省晋宁县彝族ACE基因的DD、ID、II基因型频率分别为17.1%、42.6%和40.3%,D、I等位基因频率分别为38.4%和61.6%.和不同种族人群比较,云南彝族人群ACE基因I/D多态性分布与古巴黑人、古巴白人和美国黑人差异有统计学意义(P<0.01),而与日本人接近(P>0.05).与我国其它民族比较,除云南彝族人群的II基因型频率和I等位基因频率高于维吾尔族(P<0.05)、D等位基因频率低于维吾尔族(P<0.05)外,云南彝族人群ACE基因I/D多态性分布接近汉族、黎族、哈萨克族、蒙古族和藏族(P>0.05).结论 ACE基因型频率和基因频率存在种族差异.     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因A1166→C多态性与冠心病关联的研究

目的探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166→C多态性与冠心病的关系. 方法应用多聚酶链反应(PCR)对成都地区汉族133例正常对照及113例冠心病患者(其中52例伴有高血压)的AT1R基因A1166→C多态性进行分析.结果冠心病患者的C等位基因频率与正常对照组比较无显著性差异(0.066 vs 0.075, P>0.05).冠心病伴有高血压组的C等位基因频率与未伴有高血压组的C等位基因频率比较,有降低趋势(0.038 vs 0.090,P=0.09).冠心病伴有高血压组与正常对照组比较,C等位基因频率也有降低趋势(0.038 vs 0.075,P=0.14).结论 AT1R基因A1166→C多态性与冠心病无关联, AT1R基因A1166→C多态性与原发性高血压的发生可能有一定关联.     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因A1166C多态性与心房颤动患者性别相关性研究

[摘要]目的 探讨遗传背景对AF的影响。方法 房颤组121例、对照组100例,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法鉴定AT1R 基因1166位点基因型进行比较,Logistic回归分析基因型对房颤的独立危险性。结果 ⑴房颤组AC +CC基因型频率、C等位基因频率均较对照组增高（P分别为0.017、0.013),与AA型相比,AC型+CC型者发生AF的风险率为3.657(95﹪CI:1.181～11.322),基因型、收缩压参与增加总体AF发生的概率（P分别为0.019、0.002),以AA型为参照,AC型+CC型发生AF的OR为4.132(95﹪CI:1.263～13.513）。⑵女性房颤组AC +CC基因型频率与对照组比较差异无显著性(P＞0.05),男性房颤组AC基因型频率与对照组比较差异有显著性[P=0.007;OR=11.053(95﹪CI 1.366～89.452)],在男性以AA型为参照,AC型发生AF的OR为11.724(95%CI:1.294～106.213）。结论 携带AT1R基因1166位点 C等位基因者有增加发生AF风险的倾向,男性AC型发生AF的风险显著高于AA型。     

血管紧张素Ⅱ及其受体在疼痛中的研究进展

血管紧张素Ⅱ(AngiotensinⅡ,AngⅡ)是肾素-血管紧张素系统(the renin-angiotensin system,RAS)的主要活性肽,主要作用于AT1R(angiotensin Ⅱ receptor)和AT2R(angiotensin Ⅱ type 2 receptor)两种受体,在人类及大鼠组织中广泛表达。近年来发现AngⅡ及其受体还参与疼痛的调节,其受体拮抗剂可应用与临床疼痛的治疗。本文就血管紧张素Ⅱ及其受体在疼痛中的研究进展进行综述。     

不同性别冠心病患者血管紧张素Ⅱ-1型受体A1166/C基因多态性研究

目的：研究血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）基因A1166／C多态性与不同性别冠心病（CHD）发生的相关关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）检测法。测定101例男性CHD患者，53例女性CHD患者和61例男性对照、56例女性对照者的AT1R基因型，结果：发现总CHD组AA基因和AC基因型频率与对照组相比均无统计学差异，但按性别分为亚组进一步分析，发现男性CHD组AC型高于女性CHD组，但结果处于统计学边缘，结论：AT1R基因A1166／C多态性与CHD的发生发展似无直接关系；但对于男性可能有一定意义。     

血管紧张素Ⅱ 1型受体基因A1166C多态性与原发性高血压易感性的Meta分析

目的通过Meta分析评估血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166C多态性与原发性高血压之间的相关性,评估小型研究的偏倚及研究间异质性。方法搜索、分析中国医院知识数据库和MEDLINE数据库内1994年1月到2007年3月之间发表的相关文献。共有23项关于AT1R／A1166C基因多态性与原发性高血压相关性的病例对照研究和前瞻性研究被纳入。结果共纳入5356例原发性高血压患者,5993例对照。随机效应模型分析结果显示,CC＋AC基冈型与AA基因型相比,发生原发性高血压风险的OR值为1．98（95％可信区间1．57～2．49）,研究间具有明显的异质性（P〈0．00001,I^2=71．1％）,根据种族和高血压家族史进行分层分析后,显著减小了研究间的异质性。在没有高血压家族史的病人中．血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166C基因多态性与原发性高血压无明显相关性;而在有高血压家族史的病人中C等位基因能够增加原发性高血压发病风险。结论血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166C多态性是原发性高血压的一个危险因素,在具有高血压家族史的病人中尤为明显,其相关性存在一定种族差别。     

1型血管紧张素Ⅱ受体基因多态性与2型糖尿病伴高血压的相关性

目的：探讨1型血管紧张素Ⅱ受体（AT1R）基因多态性与2型糖悄病伴高血压之间的相互关系。方法：以AT1R基因为候选基因，应用PCR方法，检测132例2型糖尿病伴高血压患者及107例2型糖尿病无高血压患者的AT1R基因多态性。结果：2组研究对象AA基因型分布频率分别为88．79％与96．97％，AC基因型分布频率分别为11．21％与3．03％，A等位基因携带率分别为94．39％与98．48％，C等位基因携带率分别为5．61％与1．52％，均有显著性差异（P＜0．05），提示AT1R基因多态性与2型糖尿病伴高血压的发生有相关性，且糖尿病伴高血压患者病程显著延长，正常血压糖尿病患者与单纯舒张压升高糖尿病患者之间AT1R－A1166－C基因多态性无显著差异，而与单纯收缩压升高糖尿病患者之间有显著性差异，结论：AT1R基因参与型糖悄病伴高血压的发病，并仅与收缩压升高有关。     

脑出血患者血管紧张素Ⅱ受体-1基因A1166C的多态性分析

目的：探讨脑出血（ICH）患者血管紧张素Ⅱ受体-1（AT1R）A1166C基因多态性。方法：应用聚合酶链式反应———限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）技术检测80名ICH患者和90名健康对照者的AT1R基因型和等位基因。结果：170例样本中ICH组和正常对照组比较,AT1R AC基因型频率为32.5%,C等位基因频率为16.2%,明显高于正常对照组（P〈0.05）;经Logistic回归分析,发病的相对危险度（OR）为3.852,与AT1R AA基因型OR值0.260相比差异有统计学意义（P〈0.05）,AT1R AC基因型增加脑出血发生的概率。结论：AT1R A1166C基因多态性可能是ICH发病的独立遗传因素。     

CYP4A11基因rs9333025A/G多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省晋宁县彝族人群CYP4A11 rs9333025基因A/G多态性分布情况,为探讨CYP4A11基因相关性疾病的发病机制奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县303例彝族健康个体的CYP4A11基因A/G多态性进行分析,计算AA、AG、GG基因型频率和A、G等位基因频率,与其他人群该位点多态性进行比较。结果云南省晋宁县彝族CYP4A11基因的AA、AG、GG基因型频率分别为2.31%、27.72%和69.97%,A和G等位基因频率分别为16.17%和83.83%。与日本人群比较,无论是基因型分布还是等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);与汉族比较,基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),但等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);与蒙古族比较,基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论CYP4A11基因rs9333025 A/G多态性分布存在一定民族差异。     

t-PA基因Alu重复序列I/D多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省彝族人群t-PA基因Alu重复序列插入/缺失(I/D)多态性分布情况,为探讨t-PA基因相关性疾病的发病机制奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县275例彝族健康个体的t-PA基因Alu重复序列插入/缺失(I/D)多态性进行分析,计算II、ID、DD基因型频率和I、D等位基因频率,与其他人群进行比较。结果云南省晋宁县彝族人群t-PA基因的II、ID、DD基因型频率分别为24.36%、48.36%、27.27%,I和D等位基因频率分别为48.55%、51.45%。与报道的巴基斯坦人、印度人、韩国人、日本人和美国白种人的人群相比较,基因型分布和等位基因频率均无统计学差异(P>0.05)。与英国白种人人群相比较,无论基因型分布还是等位基因频率均差异有统计学意义(P<0.05)。结论 t-PA基因Alu重复序列I/D多态性的分布在不同种族之间存在差异。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因All66C多态性在心血管疾病中的意义

随着分子基因技术的进展,近10年中,通过定位克隆已证实约100种基因引起的遗传性疾病,但是这些疾病绝大多数是单基因疾病(如Huntington病、家族性心肌病),多基因疾病如高血压和动脉粥样硬化的发病机制尚未完全明确.