趋化因子受体CX3CR1基因T280M多态性在云南彝族人群中的分布

目的 研究云南省晋宁县彝族人群CX3CR1基因T280M多态性分布的情况, 为探讨CX3CR1基因相关性疾病的发病机制奠定基础.方法 采用PCR-RFLP技术对居住在云南省晋宁县268例彝族健康个体的CX3CR1基因T280M多态性进行分析, 计算MM、MT、TT基因型频率和M、T等位基因频率, 与其他人群该位点多态性进行比较.结果 云南省晋宁县彝族CX3CR1基因的MM、MT、TT基因型频率分别为1.12%、11.94%和86.94%, M和T等位基因频率分别为7.09%和92.91%.与汉族、维吾尔族、希腊、法国、塞尔维亚、印度、意大利和高加索人群比较, 无论是基因型分布还是基因频率差异有统计学意义 (P<0.05) ;但与景颇族比较中差异无统计学意义 (P>0.05) .结论 CX3CR1基因T280M多态性分布存在民族、种族差异, 且种族间的差异大于民族间的差异.     

缺血性脑血管病趋化因子Fractalkine受体CX3CR1基因V249I多态性研究

目的:探讨趋化因子Fractalkine受体CX3CR1基因V249I多态性在包头市汉族健康人群和缺血性脑血管病人群中的分布及意义.方法:研究分为两部分进行.第一部分,患者入院后进行病例登记并随访.第二部分,抽血做基因型检测.采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测163例缺血性脑血管病患者及100例健康对照者CX3CR1基因V249I的多态性.结果:CX3CR1基因V249I的多态性分布,对照组只有ⅤⅤ和VI两种基因型,ICVD组有ⅤⅤ、Ⅵ和Ⅱ三种基因型,多态性分布差异有统计学意义(P＜0.05).IVCD组Ⅰ等位基因频率(14.4％)明显高于对照组(6.0％),差异有统计学意义(P＜0.05).CX3CR1基因V249I不同基因型别与预后无关.结论:包头市汉族缺血性脑血管病患者V249I有ⅤⅤ、Ⅵ、Ⅱ三种基因型,CX3CR1基因在V249I位点的突变,可能增加缺血性脑血管病的易感性.     

包头汉族健康人群CX3CR1基因V249I多态性分布

目的:探讨趋化因子受体CX3CR1基因V249I多态性在包头汉族健康人群中的分布及其与国内外不同种族及不同民族之间的差异。方法:采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测包头100例汉族健康人CX3CR1基因V249I的多态性,并与国内外多个种族及多个民族CX3CR1基因多态性分布进行比较。结果:包头汉族人群V249I位点有VV和VI两种基因型,以VV基因型为主,没有II基因型。结论:包头健康人群CX3CR1-V249I基因型分布与其他民族人群一样,都是以VV基因型为主。     

趋化因子受体CX3CR1基因多态性与扩张型心肌病相关性研究

目的 研究扩张型心肌病(DCM)与趋化因子受体CX3CR1基因多态性的相关性,探讨DCM患者的遗传学发病机制.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法测定211例DCM患者和211例正常对照者CX3CR1基因rs3732378(V249I)和rs3732379(T280M)位点的单核苷酸多态性,比较DCM组与对照组之间在基因型频率、等位基因频率方面差异有无统计学意义.结果 CX3CR1基因rs3732378和rs3732379位点基因型、等位基因频率在DCM组与正常对照组之间差异均无统计学意义.结论 本研究未发现CX3CR1基因rs3732378和rs3732379位点多态性与DCM相关.     

趋化因子受体CX3CR1基因多态性与北方汉族人群脑梗死的相互关系研究

目的 探讨趋化因子受体CX3CR1基因多态性与北方汉族人群脑梗死发病相互关系.方法 收集120例脑梗死患者和102例年龄、性别相匹配的健康对照者抗凝血标本,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测趋化因子受体CX3CR1基因型,用以研究趋化因子受体CX3CR1 T280M及V2491基因变异在两组中的差异.结果 CX3CR1-T280M及CX3CR1-V249I的基因多态性在脑梗死组和对照组中的差异有显著性,经调整后的OR值分别为0.48(95%CI:0.28～0.83,P＜0.05)和0.49(95%CI:0.26～0.91,P＜0.05).I249等位基因频率在两组中也存在着显著性差异,经调整后的OR值为0.54(95%CI:0.35～0.84,P＜0.05).I249等位基因能显著减少脑梗死的发病率.结论 等位基因CX3CR1-1249能降低脑梗死的发病率,V2491的基因多态性是脑梗死的独立保护因素.     

趋化因子受体CX3CR1基因多态性与缺血性脑血管病的关系

缺血性脑血管病最重要的病理生理基础是颅内血管的动脉粥样硬化。CX3CRl两个单核苷酸多态性T280M、V249I在动脉粥样硬化中已有报道，这个位点的遗传变异可能影响缺血性脑血管病的遗传易感性。     

包头市汉族人群CX3CR1基因多态性研究

目的:探讨CX3CR1基因多态性在包头汉族人群中的分布,以了解不同地域和民族CX3CR1基因型及等位基因频率的差异,明确CX3CR1基因多态性的遗传易感性。方法:自2009年1月1日至2009年10月30日前瞻性登记包头医学院第一附属医院住院的包头市汉族缺血性脑卒中患者163例(病例组)和同期门诊的汉族健康体检者100例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测CX3CR1基因T280M、V249I多态性分布。结果:对照组CX3CR1基因T280M表现为TT(95.0%)、TM(5.0%)型,V249I表现为VV(88.0%)、VI(12.0%)型,缺乏MM、II型;病例组CX3CR1基因T280M表现为TT(82.8%)、TM(16.0%)和MM(1.2%)型,V249I表现为VV(73.0%)、VI(25.2%)和II(1.8%)型,两组基因型别比较差异均有统计学意义(P0.05),T、V等位基因在CX3CR1的基因多态性中起着主要作用。结论:包头市汉族缺血性脑卒中人群CX3CR1基因型以TT、VV型为主,健康人群缺乏MM、II型,T280M、V249I中T、V等位基因位点的突变可能增加缺血性脑卒中的易感性。     

趋化因子受体CX3CR1的基因多态性与冠状动脉粥样硬化的相关性研究

[目的]发现炎症内皮释放的一种新的趋化因子Fkn与其受体CX3CR1结合后,可导致血管内皮细胞损伤,并使表达该受体的单核细胞、淋巴细胞等产生方向性迁移信号,向血管内皮细胞趋化、黏附,并能穿过血管向血管外特定部位迁移,从而促进冠状动脉粥样硬化的形成.本实验探讨CX3CR1基因多态性和经过冠状动脉造影确诊为冠心病患者之间的关系,以分析CX3CR1基因多态性是否对冠心病的发病有影响.[方法]应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对108例冠心病患者和80例健康者的CX3CR1基因进行多态性检测,分别计算冠心病组和健康对照组的3种基因型频率.[结果]CX3CR1的1249等位基因的基因频率在冠心病组和健康对照组上有显著差别;M280等位基因和1249等位基因的频率结合起来,得出调整后的OR值分别是0.49和0.43.[结论]CX3CR1的1249等位基因在冠心病组和健康对照组的基因频率上差别有显著性意义;M280、I249等位基因和冠心病发生的减少有关;其中等位基因I249起执行和保护的作用,能显著减少冠心病的发病率.     

t-PA基因Alu重复序列I/D多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省彝族人群t-PA基因Alu重复序列插入/缺失(I/D)多态性分布情况,为探讨t-PA基因相关性疾病的发病机制奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县275例彝族健康个体的t-PA基因Alu重复序列插入/缺失(I/D)多态性进行分析,计算II、ID、DD基因型频率和I、D等位基因频率,与其他人群进行比较。结果云南省晋宁县彝族人群t-PA基因的II、ID、DD基因型频率分别为24.36%、48.36%、27.27%,I和D等位基因频率分别为48.55%、51.45%。与报道的巴基斯坦人、印度人、韩国人、日本人和美国白种人的人群相比较,基因型分布和等位基因频率均无统计学差异(P>0.05)。与英国白种人人群相比较,无论基因型分布还是等位基因频率均差异有统计学意义(P<0.05)。结论 t-PA基因Alu重复序列I/D多态性的分布在不同种族之间存在差异。     

t-PA基因Alu重复序列I/D多态性在云南彝族人群中的分布

目的 研究云南省彝族人群t-PA基因Alu重复序列插入/缺失(I/D)多态性分布情况,为探讨t-PA基因相关性疾病的发病机制奠定基础.方法 采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县275例彝族健康个体的t-PA基因Alu重复序列插入/缺失(I/D)多态性进行分析,计算II、ID、DD基因型频率和I、D等位基因频率,与其他...     

MCP-1 G-2518A多态性在云南彝族人群中的分布

［摘要］ 目的　研究云南省晋宁县彝族人群单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）G-2518A基因多态性分布的情况,为探讨MCP-1基因相关疾病的发病机制奠定基础．方法　采用PCR-RFLP技术检测居住在云南省晋宁县310例彝族人群的MCP-1 G-2518A基因A/G多态性,计算AA、GA、GG基因型频率和A、G等位基因频率．结果　云南省晋宁县彝族人群的MCP-1 G-2518A基因的AA、GA、GG基因型频率分别为20.0%、49.7%和30.3%,A、G等位基因频率分别为44.8%和55.2%．和不同种族人群相比较,云南晋宁县彝族人群的MCP-1 G-2518A基因A/G多态性分布与波兰人、印度人、韩国人、日本人、巴西人、欧洲人、美国人、土耳其人、德国人和希腊人等差异有统计学意义（P＜0.05）,与中国香港人、中国汉人和台湾人等差异无统计学意义（P＞0.05）．结论　MCP-1 G-2518A基因型分布和基因频率存在种族和民族差异．     

趋化因子受体CX3CRl基因多态性与缺血性脑血管病的关系

缺血性脑血管病最重要的病理生理基础是颅内血管的动脉粥样硬化。CX3CRl两个单核苷酸多态性T280M、V249I在动脉粥样硬化中已有报道，这个位点的遗传变异可能影响缺血性脑血管病的遗传易感性。     

血管紧张素II 1型受体A1166C多态性在云南彝族人群中的分布

［摘要］目的　了解云南省晋宁县彝族人群AT1R 基因A1166C多态性分布的情况,为研究AT1R 基因相关性疾病的发病机制奠定基础．方法　采用PCR-RFLP技术对居住在云南省晋宁县180例彝族健康个体的AT1R 基因A1166C 多态性进行分析,获得其基因型频率和等位基因频率分布情况,并与其他人群该位点多态性进行比较．结果　云南省晋宁县彝族AT1R 基因的AA、AC、CC 基因型频率分别为95.6%、4.4%和0%,A、C等位基因频率分别为97.8%和2.2%．此位点多态性分布与不同人群比较,除凉山彝族外,差异均有统计学意义（P＜0.05）．结论　AT1R 基因A1166C多态性分布存在民族、种族差异     

血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C多态性在云南彝族人群中的分布

目的 了解云南省晋宁县彝族人群AT1R基因A1166C多态性分布的情况,为研究AT1R基因相关性疾病的发病机制奠定基础.方法 采用PCR-RFLP技术对居住在云南省晋宁县180例彝族健康个体的AT1R基因A1166C多态性进行分析,获得其基因型频率和等位基因频率分布情况,并与其他人群该位点多态性进行比较.结果 云南省晋宁县彝族AT1R基因的AA、AC、CC基因型频率分别为95.6%、4.4%和0%,A、C等位基因频率分别为97.8%和2.2%.此位点多态性分布与不同人群比较,除凉山彝族外,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 AT1R基因A1166C多态性分布存在民族、种族差异.     

血管紧张素原基因M235T多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省晋宁县彝族人群AGT基因M235T多态性分布的情况,为进一步控讨AGT基因相关性疾病的发病机制奠定基础.方法采用PCR-RFLP技术对居住在云南省晋宁县173例彝族健康个体的AGT基因M235T多态性进行分析,获得其基因型频率和等位基因频率分布情况.并与其他人群该位点多态性进行比较.结果云南省晋宁县彝族AGT基因的MM、MT、TT基因型频率分别为7.51%、39.31%和53.18%,M和T等位基因频率分别为27.17%和72.83%.此位点多态性分布与不同人群比较,除汉族外,差异均有统计学意义(P<0.01).结论 AGT基因M235T多态性分布存在民族、种族差异.     

CBS基因844ins68多态性在云南彝族中的分布

目的探讨云南省昆明市晋宁地区彝族人群CBS基因844ins68多态性分布的情况,为进一步研究CBS基因844ins68与相关疾病的关系奠定基础。方法应用PCR-RFLP技术对云南省晋宁地区304例健康彝族个体的CBS基因844ins68多态的基因型进行测定,获得该位点的基因型频率和等位基因频率分布情况,同时与其他种族或民族进行比较。结果云南省晋宁地区彝族CBS基因844ins68多态的DD、DⅠ、Ⅱ基因型频率分别为99.3%、0.7%、0%。基因D、Ⅰ频率分别为99.7%、0.3%。此位点多态性分布与不同人群比较,除了与日本和中国北京,差异无统计学意义(P> 0.05),与德国、巴基斯坦、意大利、捷克、澳大利亚、中国新疆汉族比较,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 CBS基因844ins68多态性分布存在民族、种族差异。     

CX3CR1基因多态性可独立预测HIV-1疾病的进展

美国学者Singh等进行的研究显示,趋化因子受体CX3CR1的基因型和单倍型能够独立于CD4^＋细胞计数和血浆HIV-1 RNA载量而对HIV—1疾病的进展产生影响（J Infect Dis 2005．191：1971）。     

血管紧张素转换酶基因I／D多态性在云南省彝族人群中的分布

目的 研究云南省晋宁县彝族人群ACE基因插入/缺失(I/D)多态性分布的情况.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)技术,检测居住在云南省晋宁县129例彝族健康人的ACE基因I/D多态性,计算DD、ID、II基因型频率和D、I等位基因频率.结果 云南省晋宁县彝族ACE基因的DD、ID、II基因型频率分别为17.1%、42.6%和40.3%,D、I等位基因频率分别为38.4%和61.6%.和不同种族人群比较,云南彝族人群ACE基因I/D多态性分布与古巴黑人、古巴白人和美国黑人差异有统计学意义(P<0.01),而与日本人接近(P>0.05).与我国其它民族比较,除云南彝族人群的II基因型频率和I等位基因频率高于维吾尔族(P<0.05)、D等位基因频率低于维吾尔族(P<0.05)外,云南彝族人群ACE基因I/D多态性分布接近汉族、黎族、哈萨克族、蒙古族和藏族(P>0.05).结论 ACE基因型频率和基因频率存在种族差异.     

趋化因子Fractalkine及其受体CX3CR1预测重型急性胰腺炎的价值研究

目的 检测重型急性胰腺炎（SAP）患者血浆中趋化因子Fractalkine（FKN）及其受体CX3CR1的表达水平,判断其能否作为SAP的预测指标。方法 选取2012年12月-2014年9月宁夏医科大学总医院收治的因急性上腹痛起病,症状出现在3 d以内,依据2013年《中国急性胰腺炎诊治指南》诊断为急性胰腺炎的患者65例为研究对象,其中轻型急性胰腺炎（MAP）20例（30.8%）,中型急性胰腺炎（MSAP）25例（38.4%）,SAP 20例（30.8%）,应用酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测患者血浆中FKN及其受体CX3CR1表达水平。比较不同病情程度急性胰腺炎患者FKN及其受体CX3CR1表达水平,绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线）,计算ROC曲线下面积（AUC）,判定预测SAP的最佳截点及其灵敏度、特异度、正确率。结果 不同病情程度急性胰腺炎患者FKN及其受体CX3CR1表达水平比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）;其中SAP患者FKN及其受体CX3CR1表达水平高于MAP、MSAP患者（P＜0.05）。FKN及其受体CX3CR1预测SAP的AUC分别为0.865、0.897,最佳截点分别为2.08 μg/L和38 μg/L,灵敏度分别为86.96%、90.91%,特异度分别为76.27%、88.24%,正确率分别为79.27%、89.04%。结论 SAP患者FKN及其受体CX3CR1表达水平高于MAP、MSAP患者,FKN及其受体CX3CR1可作为预测急性胰腺炎严重程度的有效指标之一,值得进一步深入研究。