趋化因子受体CX3CR1基因多态性与扩张型心肌病相关性研究

目的 研究扩张型心肌病(DCM)与趋化因子受体CX3CR1基因多态性的相关性,探讨DCM患者的遗传学发病机制.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法测定211例DCM患者和211例正常对照者CX3CR1基因rs3732378(V249I)和rs3732379(T280M)位点的单核苷酸多态性,比较DCM组与对照组之间在基因型频率、等位基因频率方面差异有无统计学意义.结果 CX3CR1基因rs3732378和rs3732379位点基因型、等位基因频率在DCM组与正常对照组之间差异均无统计学意义.结论 本研究未发现CX3CR1基因rs3732378和rs3732379位点多态性与DCM相关.     

趋化因子受体CX3CR1基因多态性与北方汉族人群脑梗死的相互关系研究

目的 探讨趋化因子受体CX3CR1基因多态性与北方汉族人群脑梗死发病相互关系.方法 收集120例脑梗死患者和102例年龄、性别相匹配的健康对照者抗凝血标本,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测趋化因子受体CX3CR1基因型,用以研究趋化因子受体CX3CR1 T280M及V2491基因变异在两组中的差异.结果 CX3CR1-T280M及CX3CR1-V249I的基因多态性在脑梗死组和对照组中的差异有显著性,经调整后的OR值分别为0.48(95%CI:0.28～0.83,P＜0.05)和0.49(95%CI:0.26～0.91,P＜0.05).I249等位基因频率在两组中也存在着显著性差异,经调整后的OR值为0.54(95%CI:0.35～0.84,P＜0.05).I249等位基因能显著减少脑梗死的发病率.结论 等位基因CX3CR1-1249能降低脑梗死的发病率,V2491的基因多态性是脑梗死的独立保护因素.     

趋化因子受体CX3CR1基因多态性与缺血性脑血管病的关系

缺血性脑血管病最重要的病理生理基础是颅内血管的动脉粥样硬化。CX3CRl两个单核苷酸多态性T280M、V249I在动脉粥样硬化中已有报道，这个位点的遗传变异可能影响缺血性脑血管病的遗传易感性。     

血管紧张素原基因M235T多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省晋宁县彝族人群AGT基因M235T多态性分布的情况,为进一步控讨AGT基因相关性疾病的发病机制奠定基础.方法采用PCR-RFLP技术对居住在云南省晋宁县173例彝族健康个体的AGT基因M235T多态性进行分析,获得其基因型频率和等位基因频率分布情况.并与其他人群该位点多态性进行比较.结果云南省晋宁县彝族AGT基因的MM、MT、TT基因型频率分别为7.51%、39.31%和53.18%,M和T等位基因频率分别为27.17%和72.83%.此位点多态性分布与不同人群比较,除汉族外,差异均有统计学意义(P<0.01).结论 AGT基因M235T多态性分布存在民族、种族差异.     

包头市汉族人群CX3CR1基因多态性研究

目的:探讨CX3CR1基因多态性在包头汉族人群中的分布,以了解不同地域和民族CX3CR1基因型及等位基因频率的差异,明确CX3CR1基因多态性的遗传易感性。方法:自2009年1月1日至2009年10月30日前瞻性登记包头医学院第一附属医院住院的包头市汉族缺血性脑卒中患者163例(病例组)和同期门诊的汉族健康体检者100例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测CX3CR1基因T280M、V249I多态性分布。结果:对照组CX3CR1基因T280M表现为TT(95.0%)、TM(5.0%)型,V249I表现为VV(88.0%)、VI(12.0%)型,缺乏MM、II型;病例组CX3CR1基因T280M表现为TT(82.8%)、TM(16.0%)和MM(1.2%)型,V249I表现为VV(73.0%)、VI(25.2%)和II(1.8%)型,两组基因型别比较差异均有统计学意义(P0.05),T、V等位基因在CX3CR1的基因多态性中起着主要作用。结论:包头市汉族缺血性脑卒中人群CX3CR1基因型以TT、VV型为主,健康人群缺乏MM、II型,T280M、V249I中T、V等位基因位点的突变可能增加缺血性脑卒中的易感性。     

缺血性脑血管病趋化因子Fractalkine受体CX3CR1基因V249I多态性研究

目的:探讨趋化因子Fractalkine受体CX3CR1基因V249I多态性在包头市汉族健康人群和缺血性脑血管病人群中的分布及意义.方法:研究分为两部分进行.第一部分,患者入院后进行病例登记并随访.第二部分,抽血做基因型检测.采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测163例缺血性脑血管病患者及100例健康对照者CX3CR1基因V249I的多态性.结果:CX3CR1基因V249I的多态性分布,对照组只有ⅤⅤ和VI两种基因型,ICVD组有ⅤⅤ、Ⅵ和Ⅱ三种基因型,多态性分布差异有统计学意义(P＜0.05).IVCD组Ⅰ等位基因频率(14.4％)明显高于对照组(6.0％),差异有统计学意义(P＜0.05).CX3CR1基因V249I不同基因型别与预后无关.结论:包头市汉族缺血性脑血管病患者V249I有ⅤⅤ、Ⅵ、Ⅱ三种基因型,CX3CR1基因在V249I位点的突变,可能增加缺血性脑血管病的易感性.     

包头汉族健康人群CX3CR1基因V249I多态性分布

目的:探讨趋化因子受体CX3CR1基因V249I多态性在包头汉族健康人群中的分布及其与国内外不同种族及不同民族之间的差异。方法:采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测包头100例汉族健康人CX3CR1基因V249I的多态性,并与国内外多个种族及多个民族CX3CR1基因多态性分布进行比较。结果:包头汉族人群V249I位点有VV和VI两种基因型,以VV基因型为主,没有II基因型。结论:包头健康人群CX3CR1-V249I基因型分布与其他民族人群一样,都是以VV基因型为主。     

趋化因子受体CX3CR1的基因多态性与冠状动脉粥样硬化的相关性研究

[目的]发现炎症内皮释放的一种新的趋化因子Fkn与其受体CX3CR1结合后,可导致血管内皮细胞损伤,并使表达该受体的单核细胞、淋巴细胞等产生方向性迁移信号,向血管内皮细胞趋化、黏附,并能穿过血管向血管外特定部位迁移,从而促进冠状动脉粥样硬化的形成.本实验探讨CX3CR1基因多态性和经过冠状动脉造影确诊为冠心病患者之间的关系,以分析CX3CR1基因多态性是否对冠心病的发病有影响.[方法]应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对108例冠心病患者和80例健康者的CX3CR1基因进行多态性检测,分别计算冠心病组和健康对照组的3种基因型频率.[结果]CX3CR1的1249等位基因的基因频率在冠心病组和健康对照组上有显著差别;M280等位基因和1249等位基因的频率结合起来,得出调整后的OR值分别是0.49和0.43.[结论]CX3CR1的1249等位基因在冠心病组和健康对照组的基因频率上差别有显著性意义;M280、I249等位基因和冠心病发生的减少有关;其中等位基因I249起执行和保护的作用,能显著减少冠心病的发病率.     

MCP-1 G-2518A多态性在云南彝族人群中的分布

［摘要］ 目的　研究云南省晋宁县彝族人群单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）G-2518A基因多态性分布的情况,为探讨MCP-1基因相关疾病的发病机制奠定基础．方法　采用PCR-RFLP技术检测居住在云南省晋宁县310例彝族人群的MCP-1 G-2518A基因A/G多态性,计算AA、GA、GG基因型频率和A、G等位基因频率．结果　云南省晋宁县彝族人群的MCP-1 G-2518A基因的AA、GA、GG基因型频率分别为20.0%、49.7%和30.3%,A、G等位基因频率分别为44.8%和55.2%．和不同种族人群相比较,云南晋宁县彝族人群的MCP-1 G-2518A基因A/G多态性分布与波兰人、印度人、韩国人、日本人、巴西人、欧洲人、美国人、土耳其人、德国人和希腊人等差异有统计学意义（P＜0.05）,与中国香港人、中国汉人和台湾人等差异无统计学意义（P＞0.05）．结论　MCP-1 G-2518A基因型分布和基因频率存在种族和民族差异．     

云南彝族男性AT1R A1166C、AGT M235T多态性及血生化指标与原发性高血压的相关性

［摘要］目的　研究AT1R A1166C、AGT M235T多态性及血生化指标与云南彝族男性原发性高血压（EH）的相关性．方法　通过现场问卷调查和体格检查获取云南省晋宁县92例彝族EH患者和70例彝族健康男性的个人基本资料及血生化指标,采用PCR-RFLP技术检测AT1R A1166C、AGT M235T多态性．结果 （l） 彝族男性EH患者,AT1R 1166C等位基因频率（0.038）和AGT 235T等位基因频率（0.772）与对照组相比差异无统计学意义（P＞0.05）,两位点基因型频率与对照组相比亦无差异无统计学意义（P＞0.05）;（2） EH组TC、LDL-C、TG水平显著高于对照组（P＜0.05）．结论　AT1R A1166C、AGT M235T多态性与云南彝族男性EH的发生不相关．高LDL-C、TG、TC水平与云南彝族男性EH的发生可能有关．     

血管紧张素转换酶基因I／D多态性在云南省彝族人群中的分布

目的 研究云南省晋宁县彝族人群ACE基因插入/缺失(I/D)多态性分布的情况.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)技术,检测居住在云南省晋宁县129例彝族健康人的ACE基因I/D多态性,计算DD、ID、II基因型频率和D、I等位基因频率.结果 云南省晋宁县彝族ACE基因的DD、ID、II基因型频率分别为17.1%、42.6%和40.3%,D、I等位基因频率分别为38.4%和61.6%.和不同种族人群比较,云南彝族人群ACE基因I/D多态性分布与古巴黑人、古巴白人和美国黑人差异有统计学意义(P<0.01),而与日本人接近(P>0.05).与我国其它民族比较,除云南彝族人群的II基因型频率和I等位基因频率高于维吾尔族(P<0.05)、D等位基因频率低于维吾尔族(P<0.05)外,云南彝族人群ACE基因I/D多态性分布接近汉族、黎族、哈萨克族、蒙古族和藏族(P>0.05).结论 ACE基因型频率和基因频率存在种族差异.     

急性冠脉综合征患者CX3 CR1及同型半胱氨酸水平的研究

目的：通过检测急性冠脉综合征患者 CX3CR1及同型半胱氨酸水平预测冠脉病变程度。方法：选择本科室2012年2月至2013年2月经冠状动脉造影后确诊为急性冠脉综合征的患者,其中30例不稳定型心绞痛病例,30例为急性ST段抬高型心肌梗死的病例作为研究对象;以冠状动脉造影正常的30例患者作为正常对照组。流式细胞仪直接免疫荧光法检测不同类型患者外周血单核细胞上CX3CR1的表达情况,采用酶循环法检测Hcy水平。结果：急性冠脉综合征组CX3CR1及Hcy水平均高于正常对照组,其中急性心肌梗死组又要高于不稳定型心绞痛组( P<0.01)。在不同冠脉病变支数患者中,单支病变组、双支病变组及多支病变组的CX3CR1及Hcy水平随着病变支数的增加而升高,两两之间比较差异有统计学意义(P<0.05);且病变支数与CX3CR1、Hcy呈正相关(r＝0.865、0.885,P<0.01),CX3CR1与Hcy呈正相关( r＝0.886,P<0.01)。结论：CX3CR1及Hcy水平与病情严重程度显著相关,可以作为预测冠脉风险的独立评价指标。     

冠状动脉粥样硬化性心脏病患者单核细胞CX3CR1表达的研究

目的 观察CX3CR1在不同类型冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)患者外周血单核细胞中的表达.方法 选择经冠状动脉造影后确诊为冠心病的患者,其中54例稳定型心绞痛病例及61例急性冠脉综合征的病例作为研究对象;以冠状动脉造影正常的20例患者作为正常对照组,24例冠状动脉造影正常但有胸前区疼痛的病例作为阳性对照.利用流式细胞仪直接免疫荧光法检测不同类型患者外周血单核细胞上CX3CR1的表达;同时采用Gensini评分系统对冠心病患者冠状动脉病变程度进行定量评分,并分析CX3CR1与Gensini积分间的关系.结果 冠心病患者CX3CR1表达水平高于正常对照组[正常对照组为(0.46±0.27)%、稳定性心绞痛组为(12.59±6.05)、急性冠脉综合征组为(38.77±13.22),P<0.01],急性冠脉综合征患者CX3CR1表达明显高于稳定型心绞痛患者,差异有统计学意义(P<0.01);且冠心病患者CX3CR1表达水平与Gemini积分呈显著正相关(r=0.913,P<0.01).结论 冠心病患者CX3CR1表达水平明显升高,并且其增加程度与冠脉的狭窄程度有相关性.