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目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
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《中国现代医生》2020,58(13):39-42
目的观察卡托普利对左向右分流先天性心脏病肺动脉高压患者的血液动力学影响。方法随机选取2018年5月~2019年5月我院左向右分流先天性心脏病患者30例,给予所有患者卡托普利治疗,治疗前、治疗后3~5 d分别采用彩色多普勒超声诊断仪(麦瑞Resona 75型)对患者的血液动力学指标进行检测,然后统计分析30例患者治疗前后的血液动力学。结果 30例患者治疗后的PAMP、AMP、TSR均显著低于治疗前(P0.05)。30例患者中治疗后19例TPR/TSR上升,11例TPR/TSR下降。TPR/TSR上升患者治疗后的AMP、TSR、Qp/Qs均显著低于治疗前(P0.05),TPR/TSR、Qs均显著高于治疗前(P0.05);TPR/TSR下降患者治疗后的PAMP、AMP、PAMP/AMP、TPR、TPR/TSR均显著低于治疗前(P0.05),Qp/Qs显著高于治疗前(P0.05)。治疗前TPR/TSR上升患者的TPR/TSR显著低于TPR/TSR下降患者(P0.05),但二者的PAMP、AMP、PAMP/AMP、TPR、TSR、Qp、Qs、Qp/Qs之间的差异均不显著(P0.05)。结论卡托普利能够有效降低左向右分流先天性心脏病患者的肺动脉高压,但会提升患者的Qp/Qs。 相似文献
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《医学理论与实践》2019,(22)
目的:探讨腰麻—硬膜外联合麻醉对妊娠合并重度肺动脉高压患者血流动力学及分娩结局的影响。方法:回顾性分析本院2016年5月—2019年5月接收的120例妊娠合并重度肺动脉高压患者临床资料,将其随机分为两组,采用全身麻醉为参照组(60例),采用腰麻—硬膜外联合麻醉为研究组(60例)。比较与观察两组患者不同时间点的动脉压、血氧饱和度,并记录两组的分娩结局。结果:麻醉前两组患者动脉压、血氧饱和度比较差异无统计学意义(P>0.05),胎儿娩出后、手术结束时两组患者动脉压低于麻醉前,血氧饱和度高于麻醉前,研究组动脉压、血氧饱和度变化幅度小于参照组,差异具有统计学意义(P<0.05);研究组患者病死率、新生儿窒息率、新生儿死亡率与参照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:采用腰麻—硬膜外联合麻醉对妊娠合并重度肺动脉高压患者的分娩结局影响较小,还可稳定患者的血流动力学情况。 相似文献
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1例23岁女性患者,因"发现房间隔缺损7个月"收入院,诊断为先天性心脏病,房间隔缺损,肺动脉高压(中-重度),行房间隔缺损修补术。术后为维持血流动力学相对稳定,需要用到镇静止痛药、肌肉松弛药、强心利尿药以及多种肺动脉高压靶向制剂。药物种类较多,且呈现不同药代动力学特点。临床药师查阅相关资料,挖掘每个药物的监护点,警惕可能存在的药物相互作用,提出合理用药的建议,保障临床用药安全有效。经积极治疗,最终患者病情稳定出院。 相似文献
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