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1.
目的 探讨我国弓形虫Chinese 1优势基因型感染对宿主脑组织铁代谢及脑损伤的影响。方法 将20只C57BL/6(体质量15~17 g)小鼠随机分为对照组和感染组,每组10只。感染组每只小鼠腹腔注射4 000个弓形虫Chinese 1优势基因型TgCtwh3虫株速殖子,对照组小鼠注射等量无菌PBS,饲养6 d后处死小鼠并取其脑组织。采用电感耦合等离子体质谱法(inductively coupled plasma mass spectrometry, ICP⁃MS)检测小鼠脑组织铁元素水平;采用RNA芯片检测两组小鼠脑组织差异基因数目并对功能基因表达情况进行基因本体论(Gene Ontology, GO)功能富集;采用实时荧光定量PCR(fluorescent quantitative real⁃time PCR, qPCR)技术检测小鼠脑组织中弓形虫表面抗原1(Toxoplasma gondii surface antigen 1,TgSAG1)基因及部分锌铁调控蛋白(Zrt⁃ and Irt⁃like protein, ZIP)家族mRNA表达水平;采用光镜和电镜观察小鼠脑组织海马齿轮回(dentate gyrus, DG)超微结构;采用Western blotting检测谷胱甘肽过氧化物酶4(glutathione peroxidase 4, GPx4)蛋白表达水平;采用硫代巴比妥酸(TBA)法检测丙二醛(malondialdehyde, MDA)水平;采用免疫组化检测血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor, VEGF)蛋白表达光密度(optical density, OD)值。结果 光镜下可见感染组小鼠脑组织海马DG区细胞坏死,电镜下见感染组小鼠脑组织海马区出现胞质空泡化、核皱缩坏死、线粒体嵴断裂消融、自噬小体增加等超微结构变化。与对照组相比,感染组小鼠脑组织中铁元素水平上调[(32.92 ± 0.90) µg/g vs.(37.72 ± 1.10) µg/g;t = 3.397, P < 0.01];RNA芯片检测感染组小鼠脑组织发现721个基因上调、276个基因下调,差异表达基因在金属离子结合能力上有明显富集。与对照组相比,感染组小鼠脑组织金属元素转运体ZIP2 mRNA表达水平上调(t = 8.659,P < 0.05)、GPx4表达下降[(1.046 ± 0.025) vs. (0.720 ± 0.101);t = 3.129,P < 0.01])、MDA水平升高[(4.37 ± 0.33) nmol/mgprot vs.(5.93 ± 0.54) nmol/mgprot;t = 2.451,P < 0.05)]、VEGF蛋白平均OD值上调[(0.348 3 ± 0.017 8) vs. (0.490 6 ± 0.010 5);t = 6.641,P < 0.01]。结论 Chinese 1优势基因型弓形虫感染后,小鼠脑组织中铁元素蓄积、抗氧化能力下调、氧化应激水平升高,提示弓形虫感染可影响宿主脑组织铁代谢而导致脑损伤。 相似文献
2.
[摘要]?目前研究已知HBV有多种基因型,不同基因型在不同的种族、地域方面分布特点不同且HBV基因型是造成慢性感染自然史差异的原因之一,它们在感染的临床表现和抗病毒治疗的反应中起着重要作用。检测HBV基因型和了解HBV不同基因型对疾病预后的影响,对评估患者疾病结局和指导临床规划最佳治疗方案具有重要意义。
[关键词] 乙型肝炎病毒;基因型;基因突变;治疗 相似文献
5.
目的了解无偿献血人群丙型肝炎病毒(HCV)感染者中隐匿性乙肝感染(OBI)率,为进一步阐明HCV/OBI的作用机制提供科学依据。方法采用盖立复PROCLEIX TIGRIS、罗氏cobas s 201和罗氏E601等仪器对2011年1月—2015年7月广州无偿献血者中的933(人)份HCV感染者标本做HBV DNA和抗-HBc检测,比较HCV单纯感染者和HCV/OBI共感染者之间性别、年龄、民族和转氨酶的差异;巢式PCR扩增HCV/OBI共感染者HCV C区和S区,并构建进化树和基因分型,荧光定量PCR检测HCV和HBV的病毒载量;另外,随机选取同期本地HCV 6a基因型的44名单纯HCV感染者和16名HCV/HBV共感染者最为对照组,通过巢式PCR扩增各组HCV C区,并对3组对象的HCV核心蛋白氨基酸序列做比对分析。结果本组HCV感染的献血者标本中,有6(人)份HBV DNA和抗-HBc阳性,亦即OBI感染率为6.43‰(6/933);该6份HCV/OBI共感染标本的HCV基因型中6a占83.3%(5/6)、1b占16.7%(1/6),HCV病毒载量(log_(10)IU/mL)为3.8—5.7(5.0±0.69)。HCV单纯感染者和HCV/OBI共感染者的性别、年龄、民族、籍贯和ALT均无明显差异(P>0.05)。HCV单纯感染者、HCV/HBV共感染者和HCV/OBI共感染者HCV核心蛋白序列氨基酸变异数分别为0.8±1.3 vs 0.7±1.5 vs 0.4±0.5(P>0.05),没有在HCV/OBI共感染者中发现一致性的结构或突变规律。结论广州地区无偿献血人群HCV感染者中的OBI阳性率较高。 相似文献
6.
[摘要]?目前研究已知HBV有多种基因型,不同基因型在不同的种族、地域方面分布特点不同且HBV基因型是造成慢性感染自然史差异的原因之一,它们在感染的临床表现和抗病毒治疗的反应中起着重要作用。检测HBV基因型和了解HBV不同基因型对疾病预后的影响,对评估患者疾病结局和指导临床规划最佳治疗方案具有重要意义。
[关键词] 乙型肝炎病毒;基因型;基因突变;治疗 相似文献
7.
《现代医学仪器与应用》2022,(1)
目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。 相似文献
8.
背景:原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性,其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。
目的:总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。
设计:病例系列报告。
方法:回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料,总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果,并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症(Complex Ⅳ deficiency)”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。
主要结局指标:临床表型和COX20基因变异位点。
结果:4例患儿纳入分析,男、女各2例,其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病,均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变,感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异,包括错义变异2个,无义变异和移码变异各1个,其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿(包括本文病例),起病中位年龄为5(1.0~17)岁,22例均以行走困难或步态不稳起病,11例(50.0%)有精神运动发育迟滞,病程中14例(63.6%)出现构音障碍,14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形,8例(36.4%)出现共济失调,6例(27.3%)出现肌张力障碍,5例(22.7%)存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查,19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅(18例)及脊髓(10例)MR检查提示,脊髓萎缩4例(40%),小脑萎缩4例(22.2%)。9例患儿已无法独立行走,丧失独立行走能力中位年龄为10(7~21)岁。目前共报道9个变异位点,4种变异类型,其中错义变异5个,剪切变异2个,无义变异和移码变异各1个。
结论:COX20基因变异患者多早期起病,以周围神经系统病变为主要表现,可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等,病情逐渐进展,致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。 相似文献
9.
《中国输血杂志》2019,(5)
目的调查分析国内血站系统单采血小板献血者HLA和HPA基因型数据库情况,以促进其建库发展和应用。方法制定调查表并经专业人员审定,培训调查人员后依据实际情况填写表单,然后收集数据进行分析。结果调查的24个血站中,有18个建立了血小板献血者HLA和HPA基因型数据库,合计有25 240人;2017年HLA或HPA基因型配合应用总共为137例。有5个血站建立了CD36抗原阴性筛查数据库。入库标本进行了HLA-A,-B位点检测,而HPA系统检测范围不同血站存在差异,其中9个血站只检测HPA 1-6, 15, 21w系统。13个血站采用聚合酶链反应核苷酸特异性引物技术检测HPA系统基因型。13个血站开展HPA抗体检测,6个血站开展CD36抗体检测。结论血站已建立一定规模的单采血小板献血者HLA和HPA基因型数据库,但其应用存在明显不足。 相似文献
10.