穴位埋线治疗进行性肌营养不良的疗效观察

目的观察穴位埋线联合糖皮质激素及神经营养药物治疗进行性肌营养不良的临床疗效。方法 50例进行性假肥大性肌营养不良患者,随机分为治疗组和对照组,每组25例。对照组采用糖皮质激素及神经营养药物治疗,治疗组在对照组基础上采用穴位埋线治疗。观察两组治疗前后10米步行时间和登梯时间及血清肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脱氢酶(LDH)水平的变化,并比较两组临床疗效。结果两组治疗后及随访10米步行时间和登梯时间与同组治疗前比较,差异有统计学意义(P<0.05);两组治疗后及随访10米步行时间和登梯时间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。两组治疗后及随访血清CPK、LDH水平较同组治疗前明显下降,差异有统计学意义(P<0.01);治疗组治疗后及随访血清CPK和LDH水平低于对照组(P<0.01)。治疗组总有效率为96.0%,对照组总有效率为72.0%,治疗组总有效率高于对照组(P<0.05)。结论穴位埋线联合糖皮质激素治疗进行性肌营养不良的临床疗效显著,可作为临床治疗进行性肌营养不良方案的优选方法。     

一例X-连锁高IgM综合征合并进行性多灶性脑白质病的基因变异分析

目的对1例临床拟诊为X-连锁高IgM综合征(X-linked hyper-IgM syndrome,XHIM)并发进行性多灶性脑白质病变(progressive multifocal leukoencephalopathy,PML)的患儿CD40L基因及人类嗜神经多瘤病毒(Jamestown Canyon virus,JCV)进行检测,明确致病原因,为临床诊断提供依据。方法采集患儿及父母外周血提取基因组NDA,设计扩增CD40L基因5个外显子及外显子-内含子连接区的特异性引物并进行PCR扩增,产物测序结果与GenBank中CD40L基因序列分析对比确定有无变异。用两对JCV特异性引物对患儿外周血DNA行巢式PCR扩增,目的条带PCR产物测序结果与GenBank中JCV序列对比确定患儿是否存在JCV感染。结果测序结果显示患儿为CD40L c.506 A>C(p.Tyr169Ser)错义变异半合子,该变异位于CD40L肿瘤坏死因子同源区结构域,引起CD40L蛋白疏水作用及结构稳定性丧失,经PolyPhen2及SIFT蛋白功能预测软件预测分别为很可能有害变异(probably damaging,score=1.00)及有害变异(deleterious,score=-8.868),该变异尚未见文献报道。患儿母亲携带CD40L c.506 A>C(p.Tyr169Ser)半合子变异,父亲未检测到该变异。患儿外周血DNA巢式PCR产物经凝胶电泳后发现JCV目的条带,测序结果与GenBank中JCV基因序列比对同源性达到99%,表明患儿外周血DNA中含有JCV,有JCV感染。结论CD40L基因分析及JCV检测结果确诊患儿为XHIGM,其并发的PML与JCV感染有关。     

Good综合征并发进行性多灶性白质脑病1例报告

Good 综合征渊Good syndrome, GS冤是一种罕见的合并胸腺瘤的成人原发性免疫缺陷病,典型特征为胸腺瘤、低丙种球蛋白血症合并免疫缺陷,多见于成年人,无性别差异,占胸腺瘤患者的10%。进行性多灶性白质脑病(progressive multifocal leukoencephalopath, PML)是一种由JC 多瘤病毒(John Cunningham polyomavirus, JCPy V)感染引起的中枢神经系统亚急性进行性脱髓鞘疾病,好发于机体免疫功能严重受到抑制的人群。本文报告1 例女性GS并发PML 患者,以期提高对PML 及GS 的认识。     

机械性吸-呼气技术联合振动排痰机促进进行性肌营养不良症合并肺部感染患者痰液引流的护理

进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy,PMD)是一组遗传性肌肉变性疾病,临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍;电生理表现主要为肌源性损害、神经传导速度正常[1],目前尚无有效的根治方法。有效的咳嗽是气道清除分泌物的重要功能之一,其他手段如松动痰液、稀释痰液等,都需要通过咳嗽来实现分泌物的排出。通常,可以将咳嗽分为刺激、吸     

童安荣主任医师从升降治疗慢性肾衰竭的学术思想

慢性肾衰竭是由于各种原因引起的肾脏损害和肾功能进行性恶化的结果,机体在水、电解质、酸碱平衡以及某些内分泌活性物质的生成和灭活等方面出现紊乱的临床综合征,临床上常见倦怠、乏力、恶心、呕吐、少尿、无尿、水肿等症状,病情呈进行性加重,是严重危害人类健康及生命的常见病[1]。因其病因复杂,病程较长,患者多脏腑功能较差,对其治疗现代医学主要通过控制感染,纠正水电解质及酸碱平衡失调,降压,纠正贫血等对症治疗;以及采用低蛋白、低     

小儿维生素B1缺乏性脑病一例

患儿,男,9岁,因头晕、复视、进行性双下肢无力伴精神萎靡6d入院。既往生后4d曾因肠闭锁行部分结肠切除术,     

骨筋膜室综合征的预防及护理

骨筋膜室综合征,系肢体创伤后发生在四肢特定的筋膜间室内进行性病变,即由于间室内容物的增加,压力增高,致间室内容物主要是肌肉与神经干发生进行性缺血坏死.该征是四肢创伤病人极易出现的严重并发症,若处理不及时,可导致肌肉坏死,神经麻痹,肢体残废甚至危及生命.因此早期发现,早期诊断,并能及时采取正确有效的措施加之有效的护理,对患肢功能的恢复致关重要.我们2002年至2004年共收治29例,经积极治疗和护理,效果满意,现报告如下.     

胸腔置入中心静脉导管治疗恶性胸腔积液的应用及护理

恶性胸腔积液常为肺癌，恶性胸膜间皮瘤，乳腺癌或淋巴瘤直接浸润或转移至胸膜所致，恶性胸腔积液预后差，病人生存时间短，常因胸液生长过快引起进行性加重的压迫症状，过去需反复穿刺抽液，造成病人痛苦，医护人员麻烦，我院于2002年1月至2004年8月应用中心静脉导管置入胸腔间断抽吸或持续闭式引流，并于引尽胸液后胸腔内注入化疗药局部治疗恶性胸腔积液患者共58例，取重了较好的临床效果，现将治疗，护理过程报告如下：     

降纤酶对进行性脑梗塞治疗的临床研究

降纤酶是一种新型抗栓酶制剂．为观察其对缺血性脑血管病的疗效，了解对临床常用监测指标的影响，对进行性脑梗塞用降纤酶治疗进行临床研究，报道如下。     

终丝黏液乳头状室管膜瘤1例

患者女．37岁．进行性双下肢无力3年。查体：双足背屈无力，胸8～腰1，骶1，骶4.5感觉平面的痛温觉消失．双下肢腱反射消失，病理征(-)。MRI平扫见腰段椎管扩大，脊髓圆锥左前方至盲囊，有髓外硬膜下占位病灶．邻近的马尾神经向周围推移．T1WI上病灶为低信号。T2WI呈不均匀高信号．经静脉注入Gd-DTPA后．病灶有显著不均匀强化。