一例X-连锁高IgM综合征合并进行性多灶性脑白质病的基因变异分析

目的对1例临床拟诊为X-连锁高IgM综合征(X-linked hyper-IgM syndrome,XHIM)并发进行性多灶性脑白质病变(progressive multifocal leukoencephalopathy,PML)的患儿CD40L基因及人类嗜神经多瘤病毒(Jamestown Canyon virus,JCV)进行检测,明确致病原因,为临床诊断提供依据。方法采集患儿及父母外周血提取基因组NDA,设计扩增CD40L基因5个外显子及外显子-内含子连接区的特异性引物并进行PCR扩增,产物测序结果与GenBank中CD40L基因序列分析对比确定有无变异。用两对JCV特异性引物对患儿外周血DNA行巢式PCR扩增,目的条带PCR产物测序结果与GenBank中JCV序列对比确定患儿是否存在JCV感染。结果测序结果显示患儿为CD40L c.506 A>C(p.Tyr169Ser)错义变异半合子,该变异位于CD40L肿瘤坏死因子同源区结构域,引起CD40L蛋白疏水作用及结构稳定性丧失,经PolyPhen2及SIFT蛋白功能预测软件预测分别为很可能有害变异(probably damaging,score=1.00)及有害变异(deleterious,score=-8.868),该变异尚未见文献报道。患儿母亲携带CD40L c.506 A>C(p.Tyr169Ser)半合子变异,父亲未检测到该变异。患儿外周血DNA巢式PCR产物经凝胶电泳后发现JCV目的条带,测序结果与GenBank中JCV基因序列比对同源性达到99%,表明患儿外周血DNA中含有JCV,有JCV感染。结论CD40L基因分析及JCV检测结果确诊患儿为XHIGM,其并发的PML与JCV感染有关。     

改性甲壳素生物修复膜治疗浅Ⅱ度烧伤的临床疗效

目的探讨改性甲壳素生物修复膜治疗浅Ⅱ度烧伤的临床疗效。 方法将石家庄市第一医院烧伤整形科2016年5月至2018年5月收治的浅Ⅱ度烧伤患者70例按随机数字表法分为治疗组和对照组,每组35例。治疗组患者创面经过碘伏消毒后,外用0.9%氯化钠溶液冲洗,清除坏死腐皮及异物,外用改性甲壳素生物修复膜覆盖,每日换药1次,直至创面愈合;对照组同样清理创面后,外用无菌油纱覆盖创面,每日换药1次。观察伤后7、10、13 d创面愈合率及创面平均愈合时间、患者换药疼痛数字评分法(NRS)评分、创面感染情况、瘢痕情况及其他不良反应。数据比较采用t检验。 结果治疗组患者在伤后7、10、13 d创面愈合率分别为(83.66±3.59)%、(93.69±3.24)%、(99.46±0.78)%明显高于对照组(81.40±3.50)%、(90.63±4.25)%、(98.57±1.63)%,差异均有统计学意义(t＝2.66、3.38、2.90,P＝0.010、0.001、0.006);治疗组创面平均愈合时间为(12.11±1.89) d,短于对照组(13.51±1.15) d,差异有统计学意义(t＝3.75,P<0.05);治疗组患者NRS评分为(3.29±0.52)分,低于对照组(3.86±0.49)分,差异有统计学意义(t＝4.72,P<0.05),2组均未出现感染患者,随访3个月均未发现瘢痕生长,未发现其他不良反应。 结论应用改性甲壳素生物修复膜可提高创面愈合率,缩短浅Ⅱ度烧伤患者创面愈合时间,减轻患者疼痛。     

改性甲壳素联合重组人碱性成纤维细胞生长因子治疗浅Ⅱ度烧伤创面的临床观察

目的观察改性甲壳素联合重组人碱性成纤维细胞生长因子(rh-bFGF)在治疗浅Ⅱ度烧伤创面的治疗效果。 方法将石家庄市第一医院烧伤整形科2015年11月至2017年8月收治的80例浅Ⅱ度烧伤患者按随机数字表法分为治疗组和对照组,每组40例。治疗组患者创面先外用rh-bFGF喷洒,再用改性甲壳素生物修复膜覆盖,常规预防感染治疗,每天换药1次,直至创面愈合;对照组清理创面后,外用改性甲壳素生物修复膜覆盖创面,每日换药1次。观察两组患者平均创面愈合时间、患者伤后7、10、13 d创面愈合率、创面感染情况、瘢痕情况、患者换药疼痛指数及其他不良反应。患者创面平均愈合时间及不同时间点烧伤创面愈合率、患者换药疼痛指数比较均采用t检验。 结果治疗组患者创面平均愈合时间(11.55±2.02) d,较对照组[(12.63±1.96) d]明显缩短,差异均有统计学意义(t＝2.41,P＝0.02);治疗组伤后7、10、13 d创面愈合率分别为(86.00±4.28)%、(95.53±3.65)%和(99.55±0.68)%,明显高于对照组[(84.23±3.38)%、(93.50±3.21)%和(99.10±1.06)%],差异均有统计学意义(t＝2.06、2.63、2.27,P＝0.04、0.01、0.03);治疗组患者换药疼痛数字评分法(NRS)评分为(3.46±0.51)分,对照组患者换药疼痛NRS评分为(3.50±0.50)分,两组比较差异无统计学意义(t＝0.27,P＝0.78)。治疗过程两组均未出现感染患者,随访3个月均未出现瘢痕增生;未发现其他不良反应。 结论应用改性甲壳素联合rh-bFGF能明显缩短浅Ⅱ度烧伤患者创面愈合时间,提高创面愈合率,未见其他不良反应。     

耳蜗造瘘术对内淋巴积水的作用——兔的耳蜗形态学改变

作者利用兔研究耳蜗造瘘术对内淋巴积水的作用。实验动物分为三组:第一组,单纯耳蜗造瘘术,用直径175微米的钨丝经圆窗刺入鼓阶,穿破基底膜和上面的螺旋器,然后圆窗用一块结缔组织封闭,共6只动物;第二组,单纯内淋巴管阻塞。自枕后进路阻塞内淋巴管的方法制成内淋巴积水,共6只动物;第三组,内淋巴管阻塞同时行耳蜗造瘘术,共13只动物。每只动物一侧耳为实验耳,另一侧耳为正常对照耳。动物分别于实验后1、4、6周     

盐酸喹硫平治疗首发精神分裂症96例临床疗效分析

目的 探讨盐酸喹硫平对精神分裂症的临床疗效与安全性.方法 将96例首发精神分裂症患者随机分为2组,分别给予盐酸喹硫平和利培酮口服,疗程6周.采用阳性与阴性症状量表(PANSS)评定疗效,采用副反应量表(TESS)评定不良反应.结果 盐酸喹硫平组痊愈率和总有效率分别为45.11%、83.87%,利培酮组为45.39%、90.32%,2组比较差异无显著性(P>0.05) 盐酸喹硫平组在震颤、肌张力增高、静坐不能、月经失调,泌乳及体质量增加方面明显少于利培酮组.结论 盐酸喹硫平能够有效治疗精神分裂症的各种症状,疗效与利培酮相当,具有安全性高、锥体外系反应少、无明显体质量增加趋势等特点,尤其更适合女性精神病患者使用.     

同种异体组织工程预定形态软骨的研究

目的研究以聚羟基乙酸(Polyglycolicacid,PGA)为细胞支架同种异体预定形态组织工程化软骨在有免疫力的动物体内构建的可行性。方法取1周龄乳兔肋软骨和关节软骨,收集体外培养第3～4代的软骨细胞,接种于塑为管状和片状经多聚赖氨酸处理的PGA材料上。分别于6、12周取材,行大体和组织学观察评价。结果软骨细胞-PGA复合物体外培养1周有基质产生。种植6周后,管状和片状复合物生成软骨,结缔组织内可见炎细胞;12周时软骨细胞成熟。结论同种异体软骨细胞与PGA所形成的复合物在有免疫力的动物体内可构建出预定形态软骨。     

买到过期药应该怎么办 店家应承担什么责任

编辑同志:张某发热、咳嗽,于是在自家附近的一家药店购买了几种专治感冒的药物,买时没细看,回家后却发现其中有一种已经过了药品有效期,显然不能再服用,要求退货却被商家以店内公示“购买后概不退货”为由拒绝。请问:张某应该怎么办?药店这种出售过期药的行为属于什么性质?王某应该承担怎样的责任?     

Nd:YAG激光防治儿童鼻出血60例

<正> 临床资料 鼻出血患儿60例,年龄4～12岁,平均7.5岁,男性36例,女性24例。出血部位在鼻中隔前下区54例,鼻中隔中部4例,下鼻甲前部2例。52例鼻出血每年发作3次以上,出血原因主要为鼻腔粘膜干燥,鼻中隔前下区糜烂,以及有“挖鼻”的不良习惯,也有一部份患儿无明显诱因出现鼻出血。     

Fibronectin-Laminin混合液对外周神经大段缺损后再生的促进作用

Fibronectin和Laminin是两种糖蛋白,最近发现它们均有提高离体感觉细胞成活率的作用,当合用这两种糖蛋白时在试管内有神经再生因子存在下可显著地促进轴索的生长。作者采用成年大鼠的坐骨神经为实验对象,将一侧坐骨神经切除5～7mm,然后将两断端各1mm放入20mm长的硅橡胶管内,并用9—0尼龙线将神经外膜与硅橡胶管缝合固定,造成坐骨神经18mm长的缺损。实验组(n=10):用外