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1.
目的 探讨法洛四联症(TOF)与NOTCH1和JAG1基因3'非编码区(3'UTR)变异的相关性,为TOF患者临床诊断提供遗传依据.方法 采用民族-病例-对照的研究方法,收集20例汉族TOF患者及14例回族TOF患者,并分别以20名汉族及20名回族健康体检者为对照组,筛选出TOF患者在两个民族人群中,NOTCH1和JAG1基因3'UTR存在的变异.通过PCR技术,结合DNA序列测序,测定、验证、确定样本人群中这些变异位点;进一步运用TargetScan、PicTar和microRNA.org等软件对变异位点可能结合miRNA进行分析,推测其和TOF发生、发展的相关性.结果 检测出TOF患者NOTCH1基因3'UTR存在3个单核苷酸多态性(SNP),JAG1基因3'UTR存在6个SNP位点.9个SNP位点在4组对象中的分布频数存在差异,但差异无统计学意义(P>0.05).其中JAG1基因3'UTR rs542746042位点在汉族对照组与汉族病例组之间的分布,差异有统计学意义(P<0.05).预测结果显示,JAG1基因3'UTR有差异的SNP位点(486delT)可与miRNA结合.结论 NOTCH1和JAG1基因3'UTR的核苷酸变异可能与TOF的发生相关. 相似文献
2.
目的 前期发现多肽301LARSLKT307可在动物水平显著抑制胚胎期心脏发育.该研究拟进一步在P19细胞系水平探究301 LARSLKT307抑制心肌分化的作用和机制.方法 利用PepDraw Tool、Uniprot和ProtParam在线生物信息学分析网站,对多肽301 LARSLKT307的结构、保守性和理化性质进行生物信息学分析.在荧光显微镜下观察FITC标记的多肽301 LARSLKT307进入P19细胞的情况.通过倒置显微镜观察多肽301 LARSLKT307对P19细胞分化的影响.实时定量PCR及蛋白质免疫印迹法检测多肽对心肌分化标志基因肌钙蛋白cTnT和转录因子GATA4表达的影响.实时定量PCR检测多肽对Notch1信号通路关键分子Notch1和下游Hey1及Hey2的影响.结果 生物信息学分析结果 显示多肽位于其前体蛋白Talin的301~307氨基酸位点,其分子量小、结构稳定、亲脂性高,且前体蛋白保守性高.荧光显微镜下可见FITC标记的多肽301 LARSLKT307可以穿过细胞膜进入P19细胞内.与对照组比较,多肽组细胞部分坏死,生长形态紊乱,细胞厚薄不一.实时定量PCR与蛋白质免疫印迹法检测显示,与对照组比较,多肽组的分化相关基因GATA4及cTnT的mRNA及蛋白表达量均有不同程度下降.实时定量PCR检测显示,与对照组比较,多肽组Notch1通路的相关基因Notch1、Hey1及Hey2的mRNA表达均有不同程度下降.结论 多肽301LARSLKT307可能是通过抑制Notch1通路关键因子的表达发挥抑制心肌分化的生物功能. 相似文献
4.
法洛四联症是最常见的紫绀型先天性心脏病,其解剖学基础是心室间交通,主动脉骑跨,肺动脉瓣下狭窄,以及由此导致的右心室肥厚。尽管法洛四联症根治术后患者长期生存率很高,但晚期生存患者需要面对严重并发症。进行性肺动脉反流导致的右心衰竭和心律失常是其晚期主要并发症和死亡原因。为此,我们对晚期并发症的发生和治疗的进展进行了综述,强调长期随访的重要性。 相似文献
5.
徐晓玲 《临床超声医学杂志》2003,5(1):40-40
患儿男 ,7岁 ,出生后数月在哭闹时出现口唇、面色紫绀 ,逐年加重。现发育差 ,气促明显 ,活动后呼吸困难 ,紫绀加重 ,咯血 2次 ,来院就诊。超声检查 :使用HPImagePoint彩超仪 ,探头频率 2 .5、4.0MHz ,取平卧位。探头置于左胸骨旁区显示不出心脏结构 ,考虑为右位心可能。将探头置于右胸骨旁区 ,显示出心脏结构 ,但位置偏上 ,移动探头并适当调整方向。右侧胸骨旁左室长轴观 :主动脉根部内径 2 5mm ,位置前移 ,主动脉前壁与室间隔连续性中断 18mm ,断端回声增强 ,主动脉骑跨于室间隔上 ,骑跨率约 65 % ,室间隔厚 9mm ,左… 相似文献
6.
张敏 《医药高职教育与现代护理》2020,3(6):411-414
在成果导向教育(OBE)理念的指导下,作者以教学目标(即教学成果)的达成为导向,按照反向设计原则对儿科护理“法洛四联症患儿的护理”内容进行信息化教学设计、实施和全过程考核评价,取得良好教学效果,为助产专业教学改革提供新思路。 相似文献
7.
8.
9.
婴幼儿法洛四联症的外科治疗 总被引:1,自引:0,他引:1
1998年8月-2005年5月,我们共为102例婴幼儿(≤3岁)施行一期法洛四联症(TOF)矫治术。现总结如下。 相似文献
10.
某男,9岁.因法洛四联症致咳嗽、咯血不止,曾经基层医院诊治(具体不详)数日未见好转,且渐加重,于2003年11月27日来我院就诊.症见:形体消瘦,口唇及甲床明显紫绀,乏力纳差,烦躁不安,咳嗽气喘,咯血频频,舌根及牙龈沾有暗红色血迹,咽部充血,心率117次/min,心律尚齐,胸骨左缘第4肋间可闻及3级喷射性收缩期杂音.舌紫暗、脉细数.心电图示:①窦性心动过速;②左右心室肥厚伴心肌缺血;③三支传导阻滞(左后分支传导阻滞、不完全性右束支传导阻滞、完全性左束支传导阻滞);④左右心房增大.拟射干麻黄汤加减:射干15g,麻黄12g,干姜10g,细辛6g,五味子8g,法半夏10g,白及15g,仙鹤草15g,蒲黄15g,川芎8g,丹皮12g,大黄10g,白芍12g,桔梗15g,黄芪30g.日服1剂,分2次,VitK110mg缓慢静推,2次/d.5d后复诊,精神尚可,咯血基本停止,时有咳嗽,痰中带血丝,乏力、纳差较前好转,原上方加白术15g,防风10g,再进3剂,同时配合VitK1 10mg缓慢静推,2次/d.上述症状消失,且精神佳、食欲可. 相似文献