分析育龄期女性FMR1基因突变携带频率采用荧光PCR合并毛细管电泳法的应用效果

目的探究荧光PCR合并毛细管电泳对FMR1基因CGG重复序列正常型、中间型以及突变型在育龄期妇女中变化的影响。方法针对该项研究选取2016年7月-2019年7月我院收治的200例产前育龄妇女作为研究对象,采集所有研究对象的外周血样本并行FMR1基因的CGG重复序列检测,随后利用荧光PCR合并毛细管电泳法对其进行分析。结果本研究的200例受试者中,CGG重复数范围为21-44;最大频率等位基因数分别为32、39,其所占比例分别为32.65%与39.78%。并且并未检验出突变情况。结论因脆性X综合征目前暂时没有有效的治疗方式,因此产前筛查成为该类遗传病预防的唯一方式,而荧光PCR合并毛细管电泳法则是其中较为有效的筛查方式,不仅效果良好,而且结果准确。     

丽水市十三项呼吸道病原体感染情况及特点分析北大核心CSCD

目的了解丽水市呼吸道病原体感染情况及流行病学特征,为呼吸道传染病诊疗与防控提供科学依据。方法回顾性分析2020年3月至2021年12月丽水市人民医院收治的4035例呼吸道感染患者13项呼吸道病原体PCR毛细电泳核酸检测结果,并分析病原体感染分布特征。结果呼吸道病原体感染患者阳性检出率为32.24%(1301/4035),检出率前5位分别是HRV(16.60%)、HRSV(7.09%)、HPIV(2.87%)、HMPV(2.21%)、HADV(1.96%)。混合感染阳性占比为7.61%(99/1301),Boca病毒(76.0%)与Ch(46.15%)易与其它病原体形成混合感染。不同性别呼吸道病原体感染率差异无统计学意义(P>0.05)。虽然不同季节呼吸道病原体整体感染率差异无统计学意义(P>0.05),但HRV好发于春秋两季,而HPIV在春秋两季感染率较低,春季HRSV感染率较低,HADV在夏秋两季感染率较低,HMPV在冬季较为流行。未成年人呼吸道病原体感染率较高,HRSV、HRV、HPIV、HADV和Boca主要发生于未成年人组,InfB和HMPV在未成年和青年人群感染率都较高。结论未成年人群是呼吸道病原体易感人群,应加强未成年人呼吸道传染病防控。     

中药材中血管紧张素转化酶抑制剂的筛选及其有效成分预测

目的以金银花等16味中药材为研究对象,建立毛细管区带电泳法用于血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzyme,ACE)中药抑制剂的快速筛选,并采用分子对接技术对产生抑制活性的有效成分进行预测。方法采用毛细管区带电泳法检测酶孵育产物的质量浓度,通过与空白组比较,确定中药水提液对ACE的抑制活性。采用Autodock软件对酶抑制效果较好的中药提取液主要化学成分进行分子对接,预测产生酶抑制作用的有效成分,并采用文献报道的实测数据与预测结果进行比较,对试验的可行性进行佐证。结果建立的测定ACE活性的毛细管区带电泳法可用于16种中药水提液对ACE抑制剂的筛选。试验结果显示所研究的中药提取液中金银花的活性最强,并且分子对接结果表明,金银花中可能有7种化学成分对ACE有抑制作用,其中4种成分的抑制活性已有文献报道。结论将毛细管区带电泳法结合分子对接技术用于从中药成分中高通量筛选ACE抑制剂是一种有效的途径。     

全自动毛细管电泳系统在地中海贫血筛查中的应用

目的:探析全自动毛细管电泳系统在地中海贫血筛查中的应用价值。方法:将2016年8月～2018年6月经某院诊断证实为地中海贫血筛查的190患者作为此次研究对象,分别给予琼脂糖凝胶电泳技术与全自动毛细血管电泳技术进行诊断,对比其诊断结果。结果:全自动毛细血管电泳检出α-地中海贫血与β-地中海贫血率均高于琼脂糖凝胶电泳;两种检查技术在HbH检出率中比较并无差异(P0.05)。地中海贫血患者的平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量相对于异常血红蛋白病、HbCS低(P0.05)。结论:在地中海贫血的筛查中,全自动毛细管电泳系统的检出率高,可为地中海贫血的诊断和治疗提供科学依据,值得推广和应用。     

两种方法检测血红蛋白H百分比一致性比较

目的比较高效液相色谱方法(HPLC)和醋酸纤维素薄膜碱性电泳(CAFE)方法对血红蛋白(Hb)H定量的一致性。方法采用HPLC和CAFE对广州市第一人民医院已行基因确诊的50例缺失型Hb H病患者标本进行检测,详细记录和分析其相关血液学指标。结果缺失型HbH病患者经HPLC检测可出现特异HbH异常峰,出峰时间为(0.42±0.05)s,CAFE可得到特异的HbH带。两种方法得到的HbH百分比经配对t检验差异无统计学意义(P0.05)。结论 HPLC是一种高效快速检测HbH的方法,是能满足临床快速检测缺失型HbH病的有效手段。     

盐酸左西替利嗪胶囊中光学异构体杂质的毛细管电泳法测定

目的建立高效毛细管电泳分析(HPCE)法,提高盐酸左西替利嗪胶囊的质量控制水平。方法以磺丁基-β-环糊精(SBE-β-CD)和0.03g·mL~(-1)α-环糊精(α-CD)为手性选择剂;25mmol·L~(-1)磷酸二氢钾溶液作为运行缓冲液(pH值为2.5);分离电压为-15kV;检测波长为205nm。结果盐酸右西替利嗪质量浓度在1.25～20.00μg·mL~(-1)范围内(r=0.999 1),光学异构体杂质的定量限为0.000 5mg·mL~(-1),平均回收率为101.8%(n=9)。结论该方法不需要使用有机溶剂,环境友好,实验成本较低,专属性好、结果准确,适用于盐酸左西替利嗪胶囊中光学异构体杂质的控制。     

单细胞基因组和转录组的共测定方法研究进展

单细胞测序提供了大量样品测序所不能提供的异质性等信息。然而由于细胞生长发育受多种因素调节,仅依靠基因型或者表型信息无法全面、准确地说明问题。因此,开发单细胞基因组转录组共测定技术为研究基因变异与表型变异间的关系提供了强有力的工具。目前,单细胞基因组与转录组共测定技术主要分为全细胞裂解法（如：G&T-Seq、DR-Seq）,细胞膜裂解法（如：SIDR、微流控芯片法）以及其他方法（如：Simul-Seq、Gel-Seq）。本文对这几类技术进行了简要介绍,并对其前景进行了展望。     

血红蛋白毛细管电泳和血液学指标在地贫筛查中的诊断价值

目的探讨毛细管电泳法检测血红蛋白和血液学指标在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法收集中山大学附属第一医院东院在2016年1月至2017年7月期间进行地中海贫血筛查的患者6416例,其中血红蛋白电泳、血液学指标和基因检测数据齐全的病例152例,分析联合毛细管电泳法和血液学指标筛查地贫的效能。结果152例同时进行了毛细管电泳、血细胞分析、基因检测的病例中,疑似地贫患者的符合率为55.4%,异常血红蛋白者的符合率为80%,单纯MCV、MCH或电泳异常者的符合率为14.5%,筛查正常者的符合率达90.9%;筛查总符合率为37.6%。其中MCV、MCH具有较高的灵敏度和特异性,RBC有较高的灵敏度,但特异性低;电泳结果具有较高的灵敏度,对β-地贫患者的检出具有很高的诊断价值,并可以检测出异常血红蛋白带;毛细管电泳联合MCV、MCH筛查地中海贫血具有较高的灵敏度和特异性。结论单纯血细胞分析或单纯电泳结果在地贫筛查中诊断价值一般,联合血细胞分析和毛细管电泳结果在地贫筛查中诊断价值高。     

RGD类肽抑制高转移舌癌细胞粘附、迁移的实验研究

目的　进行合成肽RGDS(精氨酸 甘氨酸 天冬氨酸 丝氨酸 )抑制脑转移舌癌细胞转移机理方面的研究。方法　采用MTT法研究不同浓度的RGDS对Tb细胞粘附人工重组基底膜 (Matrigel)及纤维连接蛋白 (Fn)能力的影响 :细胞移动实验测定RGDS抑制Tb细胞在Matrigel及Fn上迁移的能力 ;明胶底物SDS PAGE电泳推测RGDS与基质金属蛋白酶的关系。结果　不同浓度的RGDS抑制了Tb细胞对Matrigel及Fn的粘附 ,并能抑制Tb细胞在Matrigel及Fn上的迁移。电泳结果表明RGDS能部分抑制由Fn诱导的基质金属蛋白酶的分泌。 结论　RGDS能抑制Tb细胞的粘附、迁移及抑制由Fn诱导的金属蛋白酶分泌 ,提示RGDS有抗肿瘤转移活性。     

成人牙周炎治疗前后龈沟液蛋白质的电泳分析

目的通过分析成人牙周炎患者同一位点基础治疗前后１个月龈沟液（ｇｉｎｇｉｖａｌｃｒｅｖｉｃｕｌａｒｆｌｕｉｄ，ＧＣＦ）中蛋白成分的改变，以期发现能够反映牙周健康及疾病状况的特异蛋白。方法采用滤纸条法收集１２例成人牙周炎患者５６个位点ＧＣＦ样本，以十二烷基磺酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳（ＳＤＳＰＡＧＥ）法分离，ＩｍａｇｅＭａｓｔｅｒＴＭ电泳图象分析仪分析其中的蛋白质。结果治疗后蛋白区带数及非血清源低分子量１２０００，１００００蛋白的丰度及百分含量较治疗前显著减少（分别为Ｐ＜０００１和Ｐ＜００５），而３８０００蛋白百分含量呈增加趋势且与治疗前牙周探诊深度和ＧＣＦ量呈负相关（Ｐ＜００５）。结论分子量为１２０００，１００００的蛋白与牙周炎症有关；分子量３８０００的蛋白与疾病的好转有关