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2.
背景:原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性,其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。
目的:总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。
设计:病例系列报告。
方法:回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料,总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果,并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症(Complex Ⅳ deficiency)”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。
主要结局指标:临床表型和COX20基因变异位点。
结果:4例患儿纳入分析,男、女各2例,其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病,均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变,感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异,包括错义变异2个,无义变异和移码变异各1个,其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿(包括本文病例),起病中位年龄为5(1.0~17)岁,22例均以行走困难或步态不稳起病,11例(50.0%)有精神运动发育迟滞,病程中14例(63.6%)出现构音障碍,14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形,8例(36.4%)出现共济失调,6例(27.3%)出现肌张力障碍,5例(22.7%)存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查,19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅(18例)及脊髓(10例)MR检查提示,脊髓萎缩4例(40%),小脑萎缩4例(22.2%)。9例患儿已无法独立行走,丧失独立行走能力中位年龄为10(7~21)岁。目前共报道9个变异位点,4种变异类型,其中错义变异5个,剪切变异2个,无义变异和移码变异各1个。
结论:COX20基因变异患者多早期起病,以周围神经系统病变为主要表现,可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等,病情逐渐进展,致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。 相似文献
3.
目的 探讨经剑突下入路胸腔镜切除术在前纵隔肿瘤治疗中的临床效果。方法 选择2018年1月-2020年1月我院收治的133例前纵隔肿瘤患者,采用随机数字表法分为对照组(66例)和观察组(67例)。对照组经侧胸入路行胸腔镜切除术,观察组经剑突下入路行胸腔镜切除术。比较两组患者围术期指标及疼痛程度。结果 观察组手术时间略长于对照组,差异无统计学意义(P>0.05);观察组术后拔管时间及首次下地时间均较对照组短,术后引流量较对照组少,差异有统计学意义(P<0.05);观察组术后24h及72h的视觉模拟评分表(VAS)评分均较对照组低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 相较于经侧胸入路胸腔镜切除术,经剑突下入路胸腔镜切除术可减轻患者疼痛程度,促进患者术后恢复,值得推广。 相似文献
4.
目的探讨多元化联合教学模式在超声引导下疼痛介入治疗教学中的应用效果。方法选择2018年1月至2020年12月在北京大学第三医院疼痛科进修的30名医师作为研究对象,将其分为对照组与观察组;对照组采用常规教学模式;观察组采用多元化联合教学模式,比较两组医师技能考核成绩、教学质量评分和满意度评分。结果观察组医师技能考核成绩优良率为93.3%,高于对照组的73.3%(P<0.05);观察组医师对基础理论知识掌握、临床思维能力的提高、学习兴趣的激发、疾病诊治能力的提高4个方面的评分均高于对照组(P<0.01)。结论多元化联合教学模式可促进超声引导下疼痛介入治疗技能的提高,有利于提高学员的综合临床能力。 相似文献
5.
6.
8.
《中国微创外科杂志》2020,(5):459-462
腹部手术由于创伤大,往往伴随中重度的术后疼痛,良好的术后镇痛有利于患者快速康复,减少并发症[1]。常规使用的硬膜外或静脉自控镇痛虽然镇痛效果确切,但存在术后恶心呕吐、过度镇静、肠麻痹甚至呼吸抑制等风险[2]。超声引导下腰方肌阻滞(quadratus lumborum block,QLB)是具有应用前景的方法之一。现将QLB的解剖基础、操作方法及其在腹部手术中的应用综述如下。 相似文献
9.
目的探讨硬膜外阻滞麻醉用于高龄经产妇阴道分娩中的镇痛效果和对母婴结局的影响。方法选取2016年1月-2019年1月辽宁省某医院收治的100例高龄经产妇为研究对象,采用随机数字表法将所有高龄经产妇分为对照组与观察组,每组50例。对照组产妇接受常规分娩技术。观察组产妇在硬膜外阻滞麻醉下进行无痛分娩。比较2组产妇第一、第二、第三产程用时及产妇疼痛情况;比较2组新生儿出生1min,5min时Apgar评分;比较2组产妇分娩过程中及产后2h出血量及分娩方式。结果观察组产妇第一产程用时(311.44±34.58)min,短于对照组的(348.59±40.63)min,差异有统计学意义(P0.05)。观察组产妇产后2h出血量(74.36±13.74)mL,少于对照组的(76.34±15.93)mL,差异有统计学意义(P0.05)。观察组产妇无痛/轻度疼痛所占比例为92.0%,高于对照组的4.0%,差异有统计学意义(P 0.05)。观察组产妇自然分娩率84.0%,高于对照组的50.0%,而观察组产妇剖宫产率8.0%,低于对照组的36.0%,差异均有统计学意义(P0.05)。出生1min,5min时,2组新生儿Apgar评分比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论在高龄经产妇阴道分娩中应用硬膜外阻滞麻醉进行分娩镇痛,安全可靠,其不仅能够缓解产妇疼痛,还可缩短产程,改善分娩结局,值得推广应用。 相似文献
10.
阐述疼痛的渊源,综述分娩疼痛与无痛分娩的研究进展,分析药物性分娩镇痛存在的争议。目前认为应该根据现代医学模式,根据产妇的自身特点选择适当分娩镇痛方法,既要有心理方面又有合适的方法和药物,新的药物应用和新的不给药方式的应用将促进分娩镇痛水平的提高 相似文献