异基因造血干细胞移植后嵌合体的检测及临床意义

异基因造血干细胞移植后供者细胞是否成功植入，需要有可靠的证据。对移植后供者细胞植入证据的检测不仅对判断移植是否成功，而且对移植后免疫抑制剂的应用、供者淋巴细胞输注(DLI)、移植物抗宿主病(GVHD)的预防以及探讨移植后供、受者混合嵌合体形成、对疗效影响的评估皆有重要意义。     

血小板膜糖蛋白基因多态性与缺血性脑血管病

基因多态性是指人群中出现的遗传变异,它可表现为高度重复序列拷贝数的改变。血小板膜糖蛋白(GPs)基因多态性与人类血小板抗原(HPA)相关。HPA多态性以频率较高的表型作为a型,其次为b型。HPA表型不同是由于膜糖蛋白多肽链内某一个氨基酸被取代的结果,不同表型的个体其相应的GP功能都是正常的,因此血小板特异性抗原也是正常血小板膜糖蛋白多态性的一种表现,目前已有十种常见抗原编码的血小板膜糖     

GREB1L基因突变致后天性单侧肾萎缩一例报道并文献复习

肾发育不良和肾发育不全（RAH）是先天性肾脏与尿路畸形（CAKUT）的主要表现之一,是导致儿童慢性肾脏病的重要原因。遗传因素与发病密切相关,随着全基因检测技术的发展,越来越多与RAH相关的基因突变被报道,GREB1L基因突变已被证实可导致RAH。本研究报道了1例后天性单侧肾萎缩GREB1L基因c.4688A>G杂合突变患儿,并复习相关文献。该患儿基因突变源自母亲,该变异为罕见变异,并且具有不完全外显特性,多种蛋白质危害预测软件预测该突变为有害变异。本文发现了新的GREB1L基因突变位点,可能拓展了与RAH相关的基因突变谱和临床谱。     

基于两样本孟德尔随机化方法探讨睡眠与痛风的关联

[目的] 通过两样本孟德尔随机化设计,探讨睡眠与痛风之间的关联。[方法] 从一项包含763 813名参与者的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)中获取痛风遗传关联数据。以与打鼾、睡眠时间、睡眠类型、失眠及白日困倦程度等睡眠表型相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)作为工具变量,采用逆方差加权(inverse variance weighted,IVW)评估遗传学预测的不同睡眠表型与痛风发生风险的关系。采用MR-Egger回归和孟德尔随机多态性残差和离群值(MR pleiotropy residual sum and outlier,MR-PRESSO)检验进行敏感性分析,以评估工具变量的多效性。进一步采用加权中位数法、简单中位数法、最大似然比法等分析方法检验结果的稳健性与可靠性。[结果] IVW结果显示,遗传学预测的打鼾[优势比(odds ratio,OR)=3.12,95%置信区间(confidence interval,CI)(1.21～8.05),PFDR=0.045]和失眠[OR=1.09,95%CI(1.04～1.15),PFDR=0.005]与痛风发生风险呈正相关,而睡眠时间、睡眠类型及白日困倦程度与痛风发生之间不存在统计学关联。MR-Egger回归提示上述因果关联未受到水平多效性影响,加权中位数法、简单中位数法、最大似然比法得出与IVW相似的结果。[结论] 打鼾、失眠与痛风发生风险呈正相关,纠正打鼾和失眠可能对痛风有一定的预防作用。     

间变性淋巴瘤激酶基因在神经母细胞瘤中的致癌突变

晚期神经母细胞瘤是最难治的儿科肿瘤之一,它涉及多种遗传变异,包括高频率的N-myc基因扩增,染色体1p36和1q杂合子的丢失以及17q遗传物质的增加,这些都与神经母细胞瘤的发病机制有关。然而,由于缺乏有效分子靶点而阻碍了针对神经母细胞瘤治疗药物的研究进展。间变性淋巴瘤激酶(a     

血清生长分化因子15水平与慢性淋巴细胞白血病发生风险的关联研究

目的 采用两样本孟德尔随机化研究方法探讨血清生长分化因子15(GDF15)水平与慢性淋巴细胞白血病(CLL)发生之间的关联。方法 基于欧洲人群血清GDF15和CLL的全基因组关联研究公开数据库,筛选与血清GDF15水平相关的遗传变异位点作为工具变量,采用逆方差加权法评估遗传学预测的血清GDF15浓度与CLL发生的关联,采用最大似然比法进行敏感性分析,采用MR-Egger回归探讨工具变量潜在多效性。结果 研究共纳入3个单核苷酸多态位点作为工具变量,逆方差加权法结果显示,血清GDF15水平与CLL发生风险之间存在负相关,GDF15浓度每升高一个标准差(SD),CLL发生风险降低33%(95%置信区间:2%～54%)(P=0.039)。敏感性分析得到了一致的结果。此外,MR-Egger回归未发现存在多效性。结论 本研究结果提示,在欧洲人群中,血清GDF15水平与CLL发生之间可能存在负相关,仍需大样本人群研究及体内外实验进一步阐明GDF15在CLL发生发展中的作用及其潜在生物学机制。     

珍稀中草药金线莲的RAPD研究

为了鉴别金线莲的品种,探索同属植物之间的亲缘关系及同种植物不同产地的遗传变异,并制定正品金线莲的DNA指纹图谱,采用随机扩增多态DNA(RAPD)技术对兰科开唇兰属植物花叶开唇兰Anoectochilus roxburghii(Wall．)．Lindl．、台湾开唇兰A.formosanus Hay．进行了鉴定,结果选择的7个引物对3个品种共扩增出98个位点,其中3个引物为高特异性引物。结论 RAPD技术不仅能鉴别种间差异,而且能揭示同种不同产地植物的遗传变异。     

乳本脱氢酶遗传变异的筛选方法

目的：建立人乳酸脱氢酶亚单位遗传变异的筛选方法。方法：在Ｐａｒａｇｏｎ电泳仪上用涤纶膜作载体测定血清、红细胞中的乳酸脱氢酶同工酶,并计算亚单位比值Ｈ／Ｍ。结果：血清Ｈ／Ｍ比值受各种疾病影响,而红细胞Ｈ／Ｍ比值主要与遗传有关。结论：红细胞Ｈ／Ｍ比值可作为乳酸脱氢酶遗传变异的初步筛选标准。     

谷子种子经高空气球搭载后的遗传变异研究

目的 选育出高产、蛋白质和用脂肪含量高的谷子品（系）种。方法 利用高空气球搭载谷子的干种子,在高空飘游８ｈ后回收种植,对其植物学特性及进行分析研究。结果 种子发芽率比对照低５．２％,发芽热比对照高２１．１％。ＳＰ１代植株高度比对照低６．８ｃｍ,旗叶面积比对照高２５％,穗重比对照高１５．９％;ＳＰ３代大穗型株系性状相对稳定,其中ＳＰ３－２的种子蛋白质和脂肪含量均高于对照经高空气球搭载后的ＳＰＥ－３５     

论单核苷酸多态性与中医证的个体差异

单核苷酸(nucleotide)是基因的基本组成单位，单核苷酸多态性(Single Nacl eotide Poly morPhism,SNP)是指任何两个不同个体之间的单核苷酸序列中均有不同的排列次序，导致遗传变异而形成不同个体的差异性和多样性。它是决定人的个体差异的主要因素，是遗传的变异性所引起。个体差异是个体机体功能相对偏差以保持动态稳定的特征，是潜在的病理因素，其发病具有质化特点。证以质为基础，质以证的形式表现出来，证的特征包含着质的特征，证往往随质而转移，证的个体差异与单核苷酸多态性有关，这是中西医结合研究的最佳切入点。建立证与药的单核苷酸组学，可阐明中医药防治疾病原理，实现个体化医学治疗的理想，体现中医治病求本和防治未病的思想。