高龄妊娠的产前咨询

高龄妊娠是指孕妇妊娠年龄≥35岁，近年来其发生率不断增高，已经逐步成为目前我国围产医学关注的热点问题。针对高龄妊娠中的生殖遗传问题，需特别关注女性的生育力下降的情况，其自然流产发生率升高，胎儿染色体异常和胎儿结构畸形的发生率增加，这就更加强调了产前筛查和诊断的重要性，以及需要关注常常与高龄妊娠相伴随的男性高龄生育的问题。做好上述问题的咨询和管理是完成高质量高龄妊娠围产保健的关键。     

862例遗传咨询者外周血染色体分析及实验室内质控

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,染色体制备及核型分析时容易遇到的问题及解决方法。方法回顾本院自2010年以来送检的862例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果 862例遗传咨询患者,就诊原因主要为体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型90例,检出率为10.44%(90/862),其中常染色体结构和数目异常55例,占异常核型的61.11%(55/90),性染色体结构和数目异常35例,占38.89%(35/90)。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的。染色体培养,制备及核型分析中要做好质控,提高培养成功率和诊断的准确率。     

1317例早期流产患者绒毛染色体检测结果分析

目的研究早期自然流产绒毛组织中染色体异常的不同类型,及其与患者年龄、流产胎儿性别之间的相关性。方法回顾性分析2013~2017年行早期流产绒毛染色体检查的1 317例样本资料,对所有检测结果进行分类比较、统计分析。结果 1 317个早期流产绒毛样本中,染色体异常700例(53.2%),其中非整倍性重复占70.7%,以三体占比最高(63.7%),尤以16-三体高发。在患者年龄方面,非整倍重复组显著高于未见异常组(P0.001)。进一步分析非整倍重复组,结果显示,异常染色体≥2条组平均年龄显著高于三体组(P0.001)。流产绒毛中,常染色体异常男女性别比为1∶1.03;性染色体异常,Turner综合征占比最高(89.2%)。结论染色体异常是早期自然流产的主要因素,本研究揭示了常染色体与性染色体异常的分布情况及其与患者年龄、胎儿性别的相关性,为早期自然流产患者的临床遗传咨询提供理论依据。     

染色体和遗传

荧光原位杂交法分析先天性卵巢发育不全综合征患者标记染色体；新疆地区588例遗传咨询者外周血染色体核型分析。     

5065例遗传咨询患者的染色体分析

５０６５例遗传咨询患者的染色体分析佟秉政，郝明革（第二临床学院细胞遗传室，沈阳１１０００３）关键词遗传咨询；染色体畸变染色体病是由于先天性染色体数目或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征，除少数性染色体异常和平衡易位携带者外，智力低下和发育迟缓...     

西南地区550例遗传咨询者细胞遗传学染色体分析

目的:对染色体异常类型进行分析,探讨染色体检查在遗传咨询与优生优育工作中的重要作用.方法:运用外周血淋巴细胞培养染色体G显带技术,对西南地区550例遗传咨询者作染色体核型分析.结果:检出染色体异常核型49例,异常率8.91%.结论:染色体异常是影响正常生育的重要因素之一,开展染色体检查有利于优生优育,在遗传咨询工作中具有重要意义.     

762例遗传咨询人群的调查与研究

本课题是经过５年（１９８９－１９９３）时间，对遗传病的商发人群进行调查，调查结果在７６２例中确诊为遗传性疾病的有１７个病种共有１１０例，检出率为１４．４％，这１１０例有５例的家族中有近亲婚配关系，近亲婚配率占随机婚配的４．５％，在１１０例遗传性疾病中属染色体造成的遗传病占发病总数的４１．７％，神经管缺损占遗传总发病率的１０％，是在调查中发病率较高的病种，苯丙酮尿症有本次调查中虽然发病率较低，但属见     

556例遗传咨询病例细胞遗传学分析

目的 :分析染色体异常与临床疾病的关系。方法 :应用细胞培养染色体分析技术对 5 5 6例遗传咨询病例进行细胞遗传学检查。结果 :发现 47例染色体结构或数目异常 ,占受检人数的 8.4% ,其中常染色体异常 39例 ,性染色体异常 8例。此外检出 46例 ,XY女性反转综合征 2例。结论 :反复自然流产和不孕不育夫妇及怀疑 Down综合征者应进行染色体检查     

Duchenne型肌营养不良治疗的研究进展

自从法国医学家Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne于1861年首次详细描述Duchenne型肌营养不良（DMD）以来，不少临床医学家和遗传学家对该病进行了系统而深入的研究，虽然已在诊断和遗传咨询方面取得了重大进展，但在治疗上却停滞不前．仍然无法阻止患者进行性加重的肌萎缩和在20岁左右死亡的命运。这是一种既令人感兴趣又使人悲伤的疾病．感兴趣的是其特殊的临床特征和神秘的疾病本质，悲伤的是虽然进行了艰苦的努力但仍无法阻止病情的进展，肌萎缩随着儿童的发育而逐渐进展，随着年龄的增长而加重，在青春期或青年期无一例外地走向生命的终点。[第一段]     

401例遗传咨询者的染色体分析——并世界首报异常核型3例

分析遗传咨询病人４０１例的外周血染色体，发现异常核型４１例，异常率１０．２２％、。４例异常核中常染色体异常３８例，性染色体异常３例，并报告世界首报异常核型３例。异常核型涉及染色体２、６、９、１０、１３、１４、２１、Ｘ，并对其染色体携带者及起源进行了分析。