北京汉族人群ROR2基因SNPs等位基因及单体型频率研究

目的为病因学研究中ROR2基因SNPs的确定和分析提供依据。方法利用Hap loview软件对HapM ap数据库中北京汉族人群（CHB）ROR2基因SNPs基因型数据进行分析。结果和讨论ROR2基因404个SNPs中,103个（25.5%）SNPs为纯合基因型,在中国人群中进行研究时,应避免选择这些SNPs作为遗传标记。263个合格SNPs中,MAF高于10%的SNPs为189个,占71.9%,有足够的标记可供选择。利用263个合格SNPs,本研究共确定77个标签SNPs,构建了5个单体域,各单体域均以前两种单体型为主,累计频率在68.1%-92.3%之间。结论对北京汉族人群ROR2基因SNPs数据进行的全面分析,为该人群中基因与相关疾病的病因学研究打下了基础,也为其它基因的初步研究提供了方法。     

中国汉族人群吸烟行为相关基因及其与肺癌相关研究进展

全基因组关联研究（genome-wide association study,GWAS）设计基于较大病例对照研究样本量,并要求后期以多个独立研究验证和筛选前期结果。吸烟行为相关GWAS已在多个种族人群中进行,但以欧美人群居多,鉴于不同种族人群间存在遗传易感性差异,本文就近年在中国汉族人群中进行的吸烟行为相关基因GWAS或在该人群进行既往位点验证和筛选的研究及其与肺癌的相关研究进展作一综述。     

非综合征型唇腭裂患者父母ROR2基因多态性分析

目的分析和比较中国山东、武汉2地区汉族非综合征型唇/腭裂(NSCL/P)病例父母受体酪氨酸激酶样孤立受体2(ROR2)基因单核苷酸多态性(SNPs)的最小等位基因频率(MAF)及单体域。方法采用Haplov-iew软件对Hardy-Weinberg平衡且各地区间最小等位基因相同的非纯合SNPs进行MAF及频数分布的分析,用MAF差值相对比指标比较地区间MAF水平的异同;并对2地区基因型测定率>80%的非纯合SNPs进行单体域及单体型频率分析及比较。结果 2地区所测101个SNPs中,89个非纯合SNPs的最小等位基因相同,MAF差值相对比<20%的占76.4%,≥50%的占4.5%,且均位于第1内含子区;与山东地区比较,基因型测定率>80%的94个非纯合SNPs在武汉地区形成了1个位于第1内含子区的独立单体域。结论山东和武汉地区研究人群所测SNPs的特征以共性为主,MAF差值相对比≥50%的SNPs和武汉地区的独立单体域均位于第1内含子区。     

北京汉族和西北欧洲后裔人群ROR2基因单核苷酸多态性比较研究

目的分析比较北京汉族(CHB)和西北欧洲后裔人群(CEU)ROR2基因单核苷酸多态性(SNPs)和单体域的特征,为两人群病因学研究SNPs的确定和分析提供依据。方法用Haplov-iew软件对HapMapCHB和CEU人群ROR2基因SNPs数据进行分析和比较。结果 HapMap计划在CHB和CEU均测定的ROR2基因SNPs为396个,其中纯合基因型SNPs数目相同,均为102个(25.8%)。两人群206个共同合格SNPs中,189个(91.7%)微效等位基因相同,MAF差值相对比<20%的占39.2%。206个共同合格SNPs在CHB和CEU分别构建了18和14个单体域,两人群各有一个独立单体域,三个单体域在两人群完全重叠,其余在两人群部分重叠。两人群各自合格SNPs中确定了31个共同标签SNPs。结论 CHB和CEU人群ROR2基因SNPs在等位基因组成、MAF和单体域构成等方面共性和独特性并存。本研究为ROR2基因共性位点及单体域在合并人群的分析,以及特异位点及单体域在各自人群的单独分析提供了基础。     

术前K线对棘突纵割式椎管扩大成形术治疗颈椎后纵韧带骨化症疗效的影响

目的 探讨术前K线对棘突纵割式椎管扩大成形术治疗颈椎后纵韧带骨化症(C-OPLL)患者疗效的影响.方法 对2017年1月至2018年6月北京积水潭医院脊柱外科行棘突纵割式颈椎后路椎管扩大成形术治疗的C-OPLL患者157例的临床资料进行回顾性分析.根据术前K线结果将患者分为K线(+)组和K线(-)组,分别包括99例和5...     

老年髋部骨折术前下肢深静脉血栓形成临床特点分析

目的:探讨老年髋部骨折患者术前深静脉血栓(DVT)的发生率及临床特点。方法:本研究为前瞻性研究,入选2016年2月1日至2017年2月28日,在北京积水潭医院住院并接受手术治疗、年龄≥65岁的老年髋部骨折者,共663例。所有患者术前常规行下肢静脉造影明确是否发生DVT,发生DVT的患者术前行下腔静脉滤器植入术。结果:61例患者术前通过静脉造影确诊DVT,DVT的发生率为9.2%,均未表现出任何DVT的临床症状或体征。DVT发生距受伤的中位数时间为82 (36,125)h,距急诊就诊的中位数时间为22(8.5,48)h,入院后等待距发生DVT的中位数时间为42(19,65) h。所有植入下腔静脉滤器的患者围手术期均无血栓并发症或其他与滤器相关的并发症。结论:老年髋部骨折的患者术前DVT的发生率为9.2%,对于这些DVT患者,行IVC植入术可能是合适的治疗方案。     

北京汉族和约鲁巴人群ROR2基因单核苷酸多态性的比较研究

目的：比较北京汉族人群（CHB）和尼日利亚约鲁巴人群（YRI）ROR2基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)和单体域特征,为两组人群病因学研究中SNPs的确定和分析提供依据。方法：用Haploview 4.2软件对HapMap数据库中CHB和YRI人群ROR2基因SNPs数据进行分析和比较,两人群共同标签SNPs的确定由SPSS 13.0软件辅助完成。结果：HapMap计划在CHB和YRI人群分别测定了404和403个ROR2基因的SNPs,两人群均有5个SNPs分别位于第6或第9外显子区,其中rs10761129和rs10820900等位基因的变化可导致错义突变。全部所测SNPs中,纯合基因型SNPs在CHB和YRI均为101个(25.6%),其中66个（65.3%）SNPs在两人群相同。YRI纯合基因型SNPs中,有两个SNPs（rs1135150、rs2230577）在CHB为合格SNPs且位于第9外显子区。CHB未测定的9个SNPs在YRI均为合格SNPs,YRI未测定的10个SNPs中,6个在CHB为合格SNPs。非纯合基因型SNPs中,排除各自不符合研究条件的36个和10个SNPs后,CHB和YRI均测定的293个SNPs中合格SNPs分别为257和283个。CHB和YRI人群214个共同合格的SNPs中有177个最小等位基因相同,其中最小等位基因频率（minor allele frequency, MAF）差值相对比<20%的为30个,占全部合格SNPs的11.4%和10.3%。214个共同合格SNPs在CHB和YRI中分别构建了18和26个单体域,除1个单体域在CHB和YRI完全重叠,CHB和YRI分别有2个和1个独立单体域外,其余单体域在两人群部分重叠。两人群各自合格SNPs中确定了44个共同标签SNPs,分别占各自标签SNPs的57.1%（CHB）和35.2%（YRI）。结论：ROR2基因纯合基因型SNPs在HapMap所测CHB和YRI人群数据中占相当的比例。CHB和YRI人群ROR2基因SNPs在等位基因组成、MAF和单体域构成等方面以独特性为主,与人群地域和种族属性相一致。     

55岁以上原发骨质疏松性骨折患者特征及趋势分析

目的分析55岁(含)以上股骨近端骨折、脊柱骨折和桡骨远端骨折患者特征及其随时间变化的趋势。方法以国际疾病分类ICD-10为检索标准,回顾性收集55岁(含)以上股骨近端、脊柱和桡骨远端三类骨折住院患者信息,本文主要是对其年龄、性别及时间分布特征进行描述和分析。结果股骨近端骨折的发生占比随年龄递增(P0.001),桡骨远端骨折、脊柱骨折的发生均与之相反,随年龄占比递减(P0.001,P=1.29*10~(-35))。股骨近端骨折峰值年龄增加,近三年峰值年龄位于80～85岁间,男女趋势一致;桡骨远端骨折峰值年龄亦增加,最新峰值位于60～65岁之间,女性趋势与之一致,男性则变化不显著。脊柱骨折年龄峰值随时间发生偏移,但趋势不显著,整体由75岁降低到65岁,其中男性由75～79岁偏向60～64岁,女性由70～75岁偏向65～70岁,男性降低幅度较大。2010年至2018年三类骨折平均性别比变化分别为(女:男)股骨近端骨折2.13∶1～2.43∶1,脊柱骨折为3.37∶1～3.77∶1,桡骨远端骨折为3.76∶1～4.96∶1。结论需重点关注高龄老人骨折诊疗,尤其是股骨近端骨折。女性骨质疏松性骨折仍占临床主导地位,但中老年男性骨质疏松问题亦不容忽视,随着其特异性病因的明确,建议将其纳入诊疗指南的范畴。     

中国北京汉族人群和日本东京人群ROR2基因单核苷酸多态性比较

目的 比较中国北京汉族人群(CHB)和日本东京人群(JPT)受体酪氨酸激酶样孤立受体2(ROR2)基因单核苷酸多态性(SNP)的异同.方法 收集国际人类基因组单体型图计划(HapMap)公布的CHB及JPT的ROR2基因SNP数据,利用Haploview和SPSS 13.0软件区分纯合与非纯合基因型SNP,以基因型测...