先天多种脑发育畸形致脑性瘫痪1例

1 临床资料 患儿女性,3岁,因"双足行走足尖着地1年余"就诊.患儿足月,难产,第一胎,生后无窒息.     

伴t(8;21)M2型急性髓系白血病患者c-kit和JAK2基因突变分析

目的 研究伴t(8;21)M2型成人急性髓系白血病(AML)患者蛋向酪氨酸激酶家族中c-kit和JAK2基因突变的发生情况、临床特征与预后的关系.方法 采用PCR扩增产物直接测序法检测78例伴t(8;21)M2患者中c-kit基因8号与17号外显子的突变情况;采用等位基因特异性PCR方法 检测患者JAK2 V617F的发生情况.结果 ①78例伴t(8;21)M2患者中27例(34.6%)检测出c-kit基因突变(mac-kit),6例(7.7%)检出JAK2 V617F突变,未见同一患者同时发生mac-kit和JAK2V617F突变. ②c-kit/JAK2 V617F突变型患者的外周血白细胞中位数为23.0(4.4～167.0)×109/L,明显高于野生型c-kit和JAK2患者[14.4(1.6-97.4)×109/L](P<0.05),两组的血红蛋白水平、血小板计数、骨髓原始细胞比例、CD117表达水平以及年龄、性别差异均无统计学意义(P>0.05);c-kit突变型组患者的外周血白细胞中位数为23.1(4.4-167.0)×109/L,与野生型组[16.0(1.6-97.4)×109/L]患者相比,差异有统计学意义(P<0.05);由于JAK2 V617F突变患者仅6例,未单独进行统计学分析. ③c-kit/JAK2 V617F突变组患者的完全缓解率与野生型组相近(分别69.6%与80.0%,P>0.05),但c-kit/JAK2 V617F突变组患者的2年持续完全缓解(CCR)率低于野生型组(分别26.7%与56.1%,P<0.05);两组患者2年总生存率的差异无统计学意义(分别为34.8%与58.6%,P>0.05).结论 蛋白酪氨酸激酶家族的c-kit和JAK2基因突变在伴t(8;21)M2型AML患者中较常见,并且与白细胞数量增高相关;其中c-kit突变更为频繁,但同一类的两种突变一般不会同时出现于同一患者;伴有此类基因突变的患者复发率高,预后较差;筛查此类基凶突变对于今后的靶向治疗以及了解临床预后将有重要意义.     

某部官兵3km体能训练前后血尿酸等水平变化观察

目的:观察某部官兵3km体能训练前后血尿酸(SUA)、肌酸激酶(CK)和肌酸激酶同工酶(CK-MB)水平变化。方法:选择参加年度体能训练的某部官兵483例,检测前均至少3个月未进行长跑训练。分别于训练前、训练后即刻、训练后6h、训练后24h、训练后48h,取静脉血测定其SUA、CK和CK-MB水平,分析其变化趋势及与年龄、性别、体重的关系。结果:3km体能训练后即刻,SUA水平非常显著高于训练前(P<0.01);训练后即刻及训练后6h、24h,血CK水平显著或非常显著高于训练前(P<0.05,P<0.01);训练后即刻及训练后6h,血CK-MB水平显著或非常显著高于训练前(P<0.05,P<0.01),年龄、性别、体重亦是重要影响因素。结论:年度首次3km长跑体能训练对血SUA、CK和CK-MB水平有显著影响,应注意及时充分休息,避免引起肾、骨骼肌及心肌的持续损害。     

基于中医药特色的基础医学实验课程体系及其评价标准一体化设计的构想

在中医院校开设基础医学课程是培养中医药人才具备现代科学素养,掌握现代生命科学知识和技能的重要环节。系统地、科学地、严谨地进行基础医学课程的顶层设计成为合理改革的必由之路。"基于中医药特色的基础医学实验课程体系及其评价标准一体化设计"的教改方案有望为中医药院校的实验教改起到抛砖引玉的作用。     

DNMT3A、FLT3-ITD合并NPM1基因突变正常核型急性髓系白血病患者的临床特征及预后分析

目的 分析DNMT3A、FLT3-ITD合并NPM1基因突变的正常核型急性髓系白血病(AML)患者的临床特征,探讨该类患者的预后.方法 回顾性分析2005年12月至2014年6月就诊的109例正常核型AML患者的临床特征及预后.其中DNMT3A/FLT3-ITD/NPM1+AML患者共25例,单独FLT3-ITD+ AML患者共32例,单独NPM1+AML患者24例,单独DNMT3A+ AML患者28例.结果 25例DNMT3A/FLT3-ITD/NPM1+ AML患者平均年龄46岁,伴有高白细胞(81.7×109/L)及较高的骨髓原始细胞(66.3％).其中,17例选择大剂量化疗,8例行异基因造血干细胞移植,与DNMT3A+、FLT3-ITD+、NPM1+AML组比较,差异均无统计学意义.25例DNMT3A/FLT3-ITD/NPM1+患者的3年总生存率为17.65％,3年无病生存率为13.88％,与DNMT3A+、FLT3-ITD+、NPM1+AML组差异均有统计学意义(P值分别为0.049 9、0.036 1、0.013 4),3年无病生存率差异无统计学意义(均P＞ 0.05).结论 DNMT3A、FLT3-ITD合并NPM1基因突变的正常AML患者往往合并高的外周血白细胞及骨髓原始细胞,预后较差.     

通腑化瘀汤对术后肠梗阻大鼠小肠动力及IL-6、IL-10的影响

[目的] 研究通腑化瘀汤对术后肠梗阻(POI)模型大鼠小肠动力及血清白介素(IL)-6、IL-10的影响,探讨中药对促进POI胃肠功能恢复的作用。[方法] 实验动物按体质量随机分为空白组、对照组和药物组,手术建立大鼠POI模型。药物组给予通腑化瘀汤灌胃,对照组给予等量的生理盐水,空白组不予干预。术后24 h测定各指标。[结果] 与空白组相比,对照组的小肠推进率显著降低,血清IL-6水平显著升高,血清IL-10也升高(P<0.05);与对照组相比,药物组的小肠推进率显著升高,血清IL-6水平显著降低,血清IL-10显著升高(P<0.05);且小肠推进率与血清IL-6浓度呈负相关,与血清IL-10浓度呈正相关。药物组肠黏膜的病理评分也低于对照组(P<0.05)。[结论] 通腑化瘀汤可改善小肠动力,降低促炎因子IL-6同时提高抗炎因子IL-10的表达,从而缓解POI,保护胃肠功能。     

利福平引起超敏反应综合症两例并文献复习

<正>利福平是一线抗结核药物,利福平所致超敏反应发生率低,容易误诊。本文回顾性分析了我院2例口服利福平抗结核治疗后出现超敏反应的病例,结合文献复习,对此种少见的药物不良反应的临床特点进行总结,供临床关注。临床资料病例1章某,女,16岁,学生。住院号131914。因反复咳嗽咯血半年,再发2 d入院。既往无过敏史。查体:神清,面色稍苍,心律齐,未闻及杂音,两肺呼吸音粗,右上肺可闻及粗湿啰音,腹平,软,肝脾未及,无压痛及反跳痛。血象WBC 12.4×109/L,N 78%,RBC 4.3×1012/L,Hb 101 g/L,PLT