葡萄糖激酶W257R突变致青少年发病的成人型糖尿病一家系分析

青少年发病的成人型糖尿病（MODY）是一类以常染色体显性模式遗传的单基因疾病，临床表现以无症状、轻度空腹血糖升高为特征，很少出现糖尿病并发症。本文报道一例中国人群中葡萄糖激酶（GCK）基因新发W257R突变所致的MODY。在先证者及父亲、弟弟中均发现GCK基因（Chr744187343）第7号外显子的杂合突变c.769T>C（p.W257R）。该家系中W257R突变在中国人群中为首发。     

自主跑笼运动对SAMP8小鼠精神行为及血清促肾上腺皮质激素、皮质醇的影响

目的观察自主跑笼运动对快速老化P8小鼠精神行为学及血清促肾上腺皮质激素(ACTH和皮质醇(Cor)水平的影响。方法雄性3月龄快速老化P8小鼠20只,随机数字表法分为运动组和非运动组,每组10只;抗快速老化R1小鼠5只为对照组。所有小鼠均给予同样标准环境饲养,运动组施加自主跑笼运动训练(每周5天)。2月后采用自主活动仪和高架十字迷宫行为学测试评估小鼠精神行为学变化,同时放射免疫方法检测小鼠血清ACTH及Cor水平。结果快速老化P8小鼠非运动组与同月龄抗快速老化R1小鼠对照组比较,自主活动次数(104.4±33.3,150.0±39.9)和高架十字迷宫开放臂停留时间(157.1±44.9,202.8±39.2)均显著减少(P0.05)。快速老化P8小鼠自主活动次数运动组(159.6±66.6)与非运动组(104.4±33.3)比较显著增加(P0.05);高架十字迷宫测试开放臂停留时间运动组(173.6±51.4)与非运动组(157.1±44.9)比较,差异无统计学意义(P0.05)。快速老化P8小鼠非运动组与抗快速老化R1小鼠对照组比较,血清ACTH(28.49±8.24,47.86±9.52)及Cor水平(3.19±0.88,5.01±0.79)均显著减少(P0.05)。快速老化P8小鼠运动组(50.35±6.64,5.23±1.42)较非运动组(28.49±8.24,3.19±0.88)均显著增高(P0.05)。结论 5月龄快速老化P8小鼠有明显精神行为异常,自主跑笼运动对快速老化P8小鼠精神行为异常有一定改善,可能是通过上调下丘脑-垂体-肾上腺轴活性而实现的。     

新疆乌鲁木齐市三甲医院产科护士核心能力现状及其影响因素

目的调查分析乌鲁木齐市三甲医院产科护士核心能力现状及其影响因素,为构建产科护士在职分级培训体系及考核评价标准提供依据。方法采用整群抽样法,应用《产科专科护士核心能力评价指标量表》,对乌鲁木齐市10所三甲医院的398名产科护士核心能力进行调查。结果产科护士核心能力总分为128分,平均分为(84.09±23.12)分,条目均分为(2.63±0.72)分,各维度得分由高到低为职业道德及服务意识为(2.94±0.73)分、沟通及合作能力为(2.783±0.84)分、产科护理风险处理及防范能力为(2.780±0.74)分、产科护理技术操作能力为(2.77±0.81)分、产科护理理论知识为(2.67±0.76)分、教育与咨询能力为(2.29±1.05)分、个人专业发展和知识综合能力为(2.06±1.04)分。多元线性回归分析结果显示婚姻状况、是否在编、最高学历、职称、工作年限是影响产科护士核心能力的主要因素。结论乌鲁木齐市三甲医院产科护士总体核心能力处于中等偏上水平,但教育与咨询能力薄弱,个人专业发展和知识综合能力欠缺。护理管理者应重视和发展产科护士核心能力,制定规范化在职分级培训体系,同时完善护理岗位分级考核评价标准,进一步提高产科护士核心能力,为提升医疗服务品质,确保母婴安全。提供保障。     

亚急性期脑卒中康复过程中半球间皮质结构可塑性差异

探讨脑卒中患者亚急性期康复过程中不同半球间皮质结构可塑性机制差异。     

子宫颈鳞状细胞癌通过表面扩散累及子宫内膜1例并文献复习

目的探讨子宫颈鳞状细胞癌通过表面扩散累及子宫内膜的临床病理特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析1例子宫颈鳞状细胞癌通过表面扩散累及子宫内膜的临床资料、病理学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果眼观:子宫颈见隆起型肿物,子宫内膜局部见一菜花样肿物,余内膜均粗糙。镜检:子宫颈浸润性中分化鳞状细胞癌沿表面扩散至子宫内膜,子宫内膜中分化鳞状细胞癌伴肉瘤样化生及子宫腺肌症。免疫表型:子宫颈肿物:p16、CK8/18、CK19和PTEN均(+),CD138表面癌细胞及原位癌细胞着色强,深部癌细胞着色弱或阴性。子宫内膜肿物:p16、CK19和PTEN均(+),CK8/18(局灶+),CD138表面癌细胞及原位癌细胞着色强,深部癌细胞着色弱或阴性。子宫内膜鳞状细胞癌:CKpan、CK17和p63均(+),EMA(部分+),p53(散在+),CK7、ER和PR均(-),Ki-67增殖指数约70%;子宫内膜肉瘤样化生区:vimentin、CK17、p63均(+),CKpan(部分+),CD10、desmin、SMA、MyoD1和Myogenin均(-)。结论子宫颈鳞状细胞癌通过表面扩散累及子宫内膜较罕见,其扩散机制可能与基因改变和(或) CD138表达有关。