应用外显子结合目标区域捕获测序芯片对一回族先天性白内障家系致病基因的检测

背景 先天性白内障是造成儿童盲和弱视的重要原因,其中约50％的先天性白内障具有遗传性.目的 应用眼遗传病外显子结合目标区域捕获测序芯片检测一常染色体显性遗传先天性白内障家系的致病基因.方法 于2011年在宁夏眼科医院收集一回族常染色体显性遗传先天性白内障家系,采集家系中患者及表型正常成员的临床资料.对家系成员进行眼科检查,抽取患者、表型正常家系成员及300名正常对照者的外周静脉血各5 ml,提取DNA,利用眼遗传病外显子结合目标区域捕获测序芯片筛查和检测候选致病突变位点.采用PCR和直接测序法对家系成员和正常对照者进行突变位点验证,最终确定致病突变位点.结果 该家系共6代61名成员,均为回族,先天性白内障患者18例,为5代遗传,符合常染色体显性遗传特征.患者中合并眼球震颤和斜视者7例,合并高度近视者4例,来诊前均已实施白内障摘出术.利用眼遗传病外显子结合目标区域捕获测序芯片检测结合生物信息学方法筛查后共得到8个候选致病突变位点,其中5个在非编码区,3个在编码区,通过PCR和直接测序法验证确定CRYGD基因上的P24T突变是该家系的致病突变位点.该突变与家系内所有患者表型共分离,在家系表型正常者及300名正常对照者均未发现此突变.结论 外显子结合目标区域捕获测序技术快速检测CRYGD基因P24T突变为该先天性白内障家系致病突变,该技术为临床表型多样、致病基因众多的先天性白内障的致病基因检测提供新的手段.     

产时子宫外处理技术治疗胎儿颈部淋巴管瘤

随着现代医疗技术的不断发展,超声检查和核磁共振技术等各种产前诊断技术的发展使对胎儿先天性疾病的诊断有了很大进展,随之而来的是当诊断出胎儿疾病之后,如何采取有效的办法对胎儿进行治疗,挽救胎儿的生命。产时子宫外处理     

LARS韧带在前交叉韧带重建中的临床应用与关注热点

文题释义： LARS韧带：于1985 年由法国Dr.Laboureau 应用聚对苯二甲酸乙二醇酯材料模仿人体韧带的解剖结构和生物力学原理设计而成。近年来因其出色的生物相容性和力学特性,被较多的应用于膝关节前交叉韧带损伤后的重建。 前交叉韧带重建：前交叉韧带是维持膝关节稳定的重要结构,整个韧带的纤维束从股骨向胫骨近似扇形散开,内部纤维束以特定的排列方式从前向后分布。目前大多数学者主张将前交叉韧带分为2束,根据其在胫骨附着的相对位置分为前内侧束及后外侧束。由于膝关节前交叉韧带自身的解剖学特性,其完全断裂后无法自行修复,若不及时进行手术治疗往往造成半月板及关节软骨的损伤,因此如果诊断明确,应及早行前交叉韧带重建,用新的移植物替代损伤的前交叉韧带。 背景：虽然目前重建前交叉韧带的移植物选择包括自体移植物、同种异体移植物和人工合成移植物3种主要类型,但移植物的选择仍是当今的热门研究以及争议点的所在。 目的：综述LARS韧带在关节镜下前交叉韧带重建中的早期、中期以及长期临床疗效的国内外研究现状。 方法：应用计算机检索CNKI数据库、PubMed数据库的2019年4月前发表的相关文献,检索词为“LARS韧带,前交叉韧带,人工韧带,前交叉韧带重建,LARS ligament,anterior cruciate ligament,artificial ligament,anterior cruciate ligament reconstruction”。通过阅读文章标题和摘要进行初步筛选,排除与文章主题不相关的文献,根据纳入和排除标准最终纳入46篇文献进行综述。 结果与结论：①LARS韧带拥有出色的生物相容性和力学特性,它的独特结构使成纤维细胞包裹、穿透似生长,且韧带周围没有炎性反应,巨噬细胞少,由于长入的组织增加了韧带的黏弹性且减少了纤维间的摩擦,可有效防止碎屑引起的生物反应;LARS人工韧带弹性模量好,抗扭转、抗疲劳性强;②LARS韧带重建前交叉韧带具有快速康复、低失败率和低并发症等优点,表明LARS韧带适用于前交叉韧带重建。 ORCID: 0000-0001-7923-9839(陈伟) 中国组织工程研究杂志出版内容重点：组织构建;骨细胞;软骨细胞;细胞培养;成纤维细胞;血管内皮细胞;骨质疏松;组织工程     

衍射型多焦点与单焦点人工晶状体在青光眼合并白内障病例中的应用

目的比较在白内障合并青光眼病例中植入Acrysof ReSTOR(衍射型多焦点人工晶状体)及Acrysof Natural(单焦点人工晶状体)后人工晶状体眼的视功能状态,评价多焦点人工晶状体在白内障合并青光眼病例中应用的临床效果及安全性。方法将24例青光眼合并白内障患者(已行滤过性手术或虹膜根切术)在随机化基础上按自愿选择的原则分为两组,多焦点人工晶状体组11例(11眼),单焦点人工晶状体组13例(13眼),行白内障超声乳化吸除术,按分组植入不同类型的人工晶状体。术后1周、1个月、3个月观察术眼非矫正远、近视力,最佳矫正远、近视力,矫正远视力下近视力。结果多焦点人工晶体组患者术后3个月平均裸眼远视力(0.78±0.11),平均裸眼近视力(0.63±0.09),矫正远视力下近视力(0.67±0.17)。术后裸眼远近视力较术前有显著提高。单焦点人工晶体组患者术后3个月平均裸眼远视力(0.77±0.11),平均裸眼近视力(0.36±0.17),矫正远视力下近视力(0.13±0.09)。结论通过适当的选择患者,衍射型多焦点人工晶状体可为青光眼合并白内障患者提供良好的远、近视力,降低患者术后对眼镜的依赖。     

辅助生殖技术受孕单绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠特殊并发症的分析

目的:探讨辅助生殖技术(ART)受孕单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎妊娠特殊并发症及胎儿的结构异常发生情况。方法:回顾性分析2010.06~2013.09期间由ART受孕在本院产检及分娩的44例MCDA双胎妊娠患者的临床资料(ART受孕组),分析MCDA双胎的特殊并发症及胎儿结构异常,并与同期的自然受孕的MCDA双胎组(自然受孕组,n=360)进行比较。结果:ART受孕组母体平均年龄及BMI均较自然受孕组明显增高(P0.01),组间初产妇比例无统计学差异(P0.05)。MCDA双胎妊娠中双胎输血综合征(TTTS)81例,占20.0%;选择性宫内生长受限(sIUGR)47例,占11.6%,双胎反向动脉灌注序列(TRAPS)10例,占2.5%;胎儿结构异常25例,占6.2%。ART受孕组与自然受孕组MCDA双胎特殊并发症及胎儿结构异常的发生风险无统计学差异(P0.05)。结论:ART受孕对MCDA双胎妊娠特殊并发症及胎儿结构异常的发生无明显影响。     

捕捉法ELISA检测特异性IgM对肾综合性出血热早期诊断的研究

采用捕捉法ELISA检测患者HFRS和健康献血员血清中特异性IgM，结果HFRS患者总阳性率为99．17％，而健康献员对照组织阳性率为2％，两组之间比较，P<0．01，轻型，中型和重型阳性率均为100％，危重为95％，分别与对照组比较P均＜0．01，对15例早期入院的病例，进行追踪检测，结果病程2d内阳性率46．67％，3－4d阳性率80％，5－6d阳性率93．3％，7d以上阳性率100％，提示捕捉法ELISA检测特异性IgM对HFRS早期诊断有很大应用价值。     

《内经讲义》译注(续)

故善用碱者、从阴引阳,从阳引阴,以右至左,以左治右,以我知彼,以表知里,以观过与不及之理;见微得过,用之不殆。善于用针治病的医生,阳病从治阴入手引导阳气,阴病从治阳入手引导阴气,用针刺右侧穴位的方法治疗左侧的病,用针刺左侧穴位的方法治疗右侧的病。根据自己的切身体会去了解病人的情况。凭借外表的症状探知内在的病变,以便观察疾病的严重和轻     

《内经讲义》译注(续)

南方生热,热生火,火生苦,苦生心,心生血,血生脾,心主舌。南方资生热气,热气资生火气,火气资生苦味,苦味滋养心,心资生血,血滋养脾,心主管舌。〔“生”,动词,资生、滋养。“主”,用作动词。〕其在天为热,在地为火,在体为脉,在藏为心;阴阳五行的变化在天属热气,在地属     

《理瀹骈文》二则

<正> [题解]本文选自《理瀹骈文》。该书是我国第一部中医外治法的专著。书中介绍了外治法的历史、理论根据以及膏药的制法、用法、治疗范围和作用等,至今仍有很高的临床参考价值。作者吴师机,原名安业,字尚先,浙江钱塘人,清代著名的外治法专家。吴师机把积累十余