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1.
2.
目的:了解河南省苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7突变类型和频率。方法:采用聚合酶链反应和基因测序的方法对河南省48例经典型PKU患者的PAH基因外显子7进行检测分析。结果:检出5种苯丙氨酸羟化酶基因突变,R243Q、G247R、G247V、R261X、L255S,其频率分别为18.8%(18/96),4.2%(4/96),3.0%(3/96),1.0%(1/96)和1.0%(1/96)。48例PKU患者有15例携带R243Q突变,其中纯合突变3例,杂合突变12例。结论:R243Q、G247R和G247V为河南省PKU患者常见的突变类型,R243Q是PKU患者的基因突变热点。 相似文献
3.
目的:对比复方甲氧那明和右美沙芬在上呼吸道感染后咳嗽的治疗中的临床效果,为上呼吸道感染后咳嗽的用药治疗提供临床依据。方法:由2011年1月至2013年6月间就诊于我院并接受治疗的上呼吸道感染后咳嗽患者中抽取150例患者,并将其分为研究组和对照组,每组均含患者50例,其中研究组患者采用复方甲氧那明进行治疗,对照组患者采用安慰剂进行治疗。其他治疗措施相同。结果:经过一段时间的治疗之后,对2组患者的治疗效果进行统计发现,研究组49例患者治疗有效,有效率为98.00%。对照组45例有效,有效率为90.00%。研究组患者的治疗效果明显好于对照组,差异显著,p<0.05,具有统计学意义。结论:复方甲氧那明与右美沙芬相比在上呼吸道感染后咳嗽的治疗中效果更好,具有更好的临床应用价值。 相似文献
4.
目的建立新生儿苯丙氨酸荧光分析法并评价其试剂盒性能。方法以滤纸为载体制备标准品和质控品干血片,琥珀酸盐缓冲液、L-亮氨酸-L-丙氨酸二肽和茚三酮溶液作为反应液,硫酸铜为主要成分的溶液作为增强剂和稳定剂,应用荧光定量法检测新生儿滤纸干血片中的苯丙氨酸,并对方法进行性能评价。比对试验采用线性回归分析,配对计数资料结果的一致性采用Kappa检验分析。结果自研试剂的曲线线性相关系数r大于0.99,检测限不高于0.5mg/dl,标准品的效价比在0.9667~1.0060,批内、批间的变异系数均不高于10%,20mg/dl以内的常见的氨基酸干扰物对检测方法无明显影响;2~8℃保存的试剂可以稳定13个月;与国外试剂比对,回归方程为Y(自研试剂盒)=0.8565X(AniLabsystemsKIT)+0.1448,r=0.9853;不同包装规格的试剂比对检测,线性回归方程Y(96人份/盒)=1.0101X(960人份/盒)-0.0098,r=0.9854。国内外的检测仪器比对检测,回归方程为Y(TAKEEN)=1.011X(1420)-0.0058,r=0.9948;Y(TAKEEN)=1.027X(FLUOROSKAN)-0.011,r=0.9937;参考值定为2.0mg/dl;临床研究评价一致程度百分比可达99.81%。结论自研试剂盒灵敏度高,特异性强,准确度好,精密度好,稳定性良好,与AniLabsystems的试剂盒比对试验检测结果的相关性好,符合率高,不同包装规格的试剂盒分析性能一致,并且适合于国内外的检测仪器,自建方法和自研试剂盒能满足临床新生儿苯丙酮尿症筛查的需要。 相似文献
5.
6.
眼镜是保护视力的特殊商品,劣质眼镜给使用者,尤其是五花八门的近视镜给广大中小学生视力带来严重的损害。为此我们根据多年来的管理实践,就其主要问题及对策浅谈之我见。 相似文献
7.
目的探讨郑州地区先天性甲状腺功能低下症(Congenital Hypothyroidism,CH)的发病率及疗效观察.方法在新生儿出生48~72h后,足跟部采血3滴,滴在ss-903筛查专用滤纸上,采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定血片上TSH浓度.结果5年来共筛查新生儿65799例,共筛查出甲低患儿21例,发病率:1/3133,高于国内统计的1/6255的发病率,与欧美国家接近.其中男性患儿7例,女性患儿14例,男:女为1:2.结论早期诊断早期治疗可获得满意疗效,也是阻止该类患儿智能和体格发育障碍的关键. 相似文献
8.
应用脑CT后发现蛛网膜下腔出血(SAH)并发脑梗塞14例,现报告如下:1.临床资料1.1 一般资料男性3例,女性11例,年龄26~69岁,平均53.7岁,既往患高血压3~ 相似文献
9.
10.
年代肛肠病学基础理论研究发展较快。痔本质研究中的衬垫学说、肛门自制研究中的三肌袢学说及草袢自制原理等新认识的提出,不仅丰富了肛肠病学的理论,更对临床有重要的指导意义。 相似文献