同型半胱氨酸及胱硫醚β-合成酶844 ins68基因多态性与急性脑梗死的关系

目的：探讨同型半胱氨酸（Hcy）水平及胱硫醚β-合成酶（CBS）844ins68基因多态性与急性脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR方法检测300例急性脑梗死患者（病例组）及261例健康对照者（对照组）Hcy水平及CBS 844ins68基因型,并进行测序验证。结果病例组和对照组空腹血浆Hcy水平分别为（19.3±7.2）μmol／L和（15.1±4.9）μmol／L,差异有统计学意义（P＜0.05）,按卒中类型分层后比较,各卒中类型之间Hcy水平差异无统计学意义（P＞0.05）;病例组CBS 844ins68 D／D基因型频率为98.7％,I／D型频率为1.3％,对照组分别为97.7％和2.3％,病例组和对照组I等位基因频率分别为0.7％和1.1％,两组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）;病例组D／D和I／D基因型相应的Hcy水平分别为（17.3±6.4）、（20.0±13.4）μmol／L,差异无统计学意义（P＞0.05）。 logistic回归分析结果显示：在调整传统危险因素后,升高的Hcy水平与急性脑梗死发病有关,CBS 844ins68基因突变与脑梗死无关。结论血浆Hcy水平升高是急性脑梗死的独立危险因素;CBS 844ins68基因突变不影响Hcy水平,可能不足以构成急性脑梗死发病中的独立危险因素。     

河南汉族脑梗死患者血浆Hcy水平及MS A2756G基因多态性检测

目的：探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平及蛋氨酸合成酶（MS）A2756G基因多态性与河南汉族人群脑梗死的关系。方法：运用循环酶法和PCR-RFLP方法检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者血浆Hcy水平及MS A2756G基因多态性。结果：河南汉族脑梗死患者血浆Hcy水平[（19．3±7．2）μmol／L]高于对照组[（15．1±4．9）μmol／L]（t＝8．031,P＜0．001）。不同脑梗死类型间血浆Hcy水平差异无统计学意义（F＝0．739, P＝0．566）。 Logistic回归分析结果显示：高Hcy血症是河南汉族脑梗死的独立危险因素[ OR（95％CI）＝1．164（1．120～1．220）,P＜0．001]。脑梗死组和对照组MS A2756G基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义（χ2＝0．165和0．037,P均＞0．05）。不同基因型（ AA、AG和GG）受检者血浆Hcy水平差异无统计学意义（F＝0．110,P＝0．896）。 Logistic回归分析结果显示：MS A2756G基因突变与脑梗死的发生无关[OR（95％CI）＝1．110（0．640～1．930）,P ＝0．722]。结论：高Hcy血症是河南汉族脑梗死的独立危险因素;MS A2756G基因突变与Hcy水平及脑梗死的发生无明显相关。     

河南汉族人群eNOS基因VNTR多态性与缺血性脑血管病的关系

目的 探讨河南汉族人群内皮细胞性一氧化氮合酶(eNOS)基因内含子4可变性重复序列(VN-TR)的多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)技术,检测488例缺血性脑血管病患者的基因型,并与对照组比较.结果 缺血性脑血管病组eNOS基因ab基因型的频率(18.4%)明显高于对照组(13.57%),a等位基因的频率(11.5%)也明显高于对照组(7.7%),差异均有显著性(P＜0.05).结论 eNOS基因ab基因型与缺血性脑血管病有相关性,等位基因a可能是缺血性脑血管病的危险因素.     

河南汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

目的了解河南汉族人亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因的分布特点。方法应用PCR-RFLP技术对500例健康个体的MTHFRC677T基因进行基因多态性分析,并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果河南汉族人群中MTHFRC677T突变纯合子TT型频率为32.8%,突变杂合子CT型频率为34.6%,野生型CC型频率为32.6%,T等位基因频率51.1%,与其他种族相比较,MTHFRC677T基因型在中国河南汉族正常人群中的分布与其他人群中的分布差异显著。结论MTHFRC677T基因多态性在不同种族间分布存在着明显的差异。     

NSE、S100蛋白及PCT在寻常脑炎中的鉴别价值

目的 探讨住院患者血清及脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S100蛋白与降钙素原(PCT)在结核性脑膜炎及病毒性脑炎中的鉴别价值。 方法 选取2016年1月—2018年7月在郑州市第一人民医院神经内科住院的44名结核性脑膜炎(结脑)患者及45名病毒性脑炎(病脑)患者,依据中枢神经系统(CNS)感染严重程度评分量表评判疾病严重程度及治疗变化,采用ELISA法、电化学发光免疫法检测2组患者血清及脑脊液NSE、S100蛋白与PCT水平,并对结核性脑膜炎患者治疗前后水平进行动态观察,比较三者在治疗前后的变化,并比较其诊断效能。 结果 结核性脑膜炎组中度及重度损害的患者明显多于病毒性脑炎组(P<0.05)。治疗后结核性脑膜炎患者的血清及脑脊液NSE、S100蛋白与PCT水平均明显低于治疗前,差异有统计学意义(均P<0.05)。病毒性脑炎组患者的血清及脑脊液NSE、S100蛋白与PCT水平明显低于结核性脑膜炎组,差异有统计学意义(均P<0.05)。血清及脑脊液的NSE、S100蛋白及PCT水平测定在寻常脑炎的鉴别中有较高的诊断价值。 结论 通过对寻常脑炎患者血清及脑脊液NSE、S100蛋白与PCT水平进行比较发现,NSE、S100蛋白与PCT水平变化与CNS感染严重程度评分结果一致,较好的反映颅脑损伤的严重程度及治疗变化,并且有助于结脑与病脑的早期鉴别诊断。      

包膜期脑脓肿药物治愈1例报告

患者男,22岁,因“发热、头痛22 d,再发3d”为主诉入院.查体：T：37.3℃P：78次/min R：19次/min,BP：120/70 mmHg.神志清楚,言语流利,高级智能正常,眼底检查静脉充盈明显,视乳头边界不清,颅神经检查阴性,四肢肌力5级,肌张力正常,双侧肢体腱反射对称存在（＋＋）,共济运动正常,双侧肢体病理征阴性.颈部抵抗,颏胸四横指,双侧克尼格征阳性,双侧布鲁津斯基征阴性.颅脑MRI＋增强：T1相右侧颞枕叶可见边界清晰的两个类圆形低信号病灶,T2相呈高信号,增强后可见病灶呈均匀环形强化,病灶周围呈指状水肿,右侧侧脑室受压,中线结构稍向左侧偏移,提示右侧颞枕叶脑脓肿（图1）,腰脊液压力升高（400 mmH20）,蛋白升高（104 mg/dL）,白细胞计数升高（400×10^6/L）.     

视神经脊髓炎谱系疾病合并自身免疫性疾病诊治体会

正视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disease,NMOSD)是中枢神经系统脱髓鞘疾病,多与结缔组织病、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病共存[1],临床症状的不典型常给诊断带来困难,若能及时诊治,效果较为理想。现将我科近期诊治的视神经脊髓炎谱系疾病合并自身免疫性疾病2例,结合相关文献总结报道如下。1临床资料病例1,女,54岁,农民,以"胸背部感觉异常20 d,四肢无力7 d"为主诉于2016年11月4日入院。入院前20 d患     

阿托伐他汀钙联合阿司匹林对缺血性脑卒中患者同型半胱氨酸及神经功能的影响

目的：探讨阿托伐他汀钙联合阿司匹林对缺血性脑卒中患者血清同型半胱氨酸水平及神经功能的影响。方法：缺血性脑卒中患者82例,随机分为对照组和观察组各41例。所有患者给予降压、降糖、降脂、纠正电解质平衡、营养神经细胞等常规治疗,对照组在此基础上给予阿司匹林肠溶片,观察组在对照组基础上加用阿托伐他汀钙片。比较两组疗效、治疗前后神经功能、血清同型半胱氨酸水平、并发症及预后。结果：观察组总有效率为92.68%,高于对照组的70.73%,差异有统计学意义（P<0.05）。观察组治疗后神经功能NIHSS评分1.29±0.54分及血清同型半胱氨酸水平9.35±1.62 μmol/L,对照组治疗后神经功能NIHSS评分5.37±1.33分及血清同型半胱氨酸水平17.28±3.10 μmol/L,治疗后两组神经功能评分及血清同型半胱氨酸水平均较治疗前明显下降,差异均有统计学意义（P<0.05）,但观察组较对照组更低,差异均有统计学意义（P<0.05）。观察组并发症发生率为9.76%,对照组为12.20%,差异无统计学意义（P>0.05）。观察组复发率及死亡率分别为2.44%、0,明显低于对照组的9.76%、7.32%,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论：阿托伐他汀钙联合阿司匹林治疗缺血性脑卒中与单独使用阿司匹林比较,可明显提高疗效,改善患者神经功能,降低血清同型半胱氨酸水平,降低复发率及死亡率,也不增加不良反应。     

腹膜后巨大淋巴管瘤二例

例 1　男 ,46岁。半年前自觉腹胀 ,间断发热 ,恶心、呕吐 ,平卧时呼吸困难 ,当时未诊治。 10天前出现间歇性腹痛 ,来我院就诊。查体 :腹部膨隆 ,左上、中腹可扪及一巨大肿块 ,边界清 ,表面不光滑 ,无压痛 ,活动度小 ,腹部叩诊无移动性浊音 ,实验室检查无异常。Ｂ超 :左上腹可见一巨大无回声区 ,上界至剑突 ,下界平脐 ,其内可见强光带分隔 ,周边似可见包膜。ＣＴ平扫 :自肠系膜根部突向腹腔巨大多房囊性肿块 ,大小约 17ｃｍ× 13ｃｍ× 10ｃｍ ,呈哑铃形骑跨于被拉直的肠系膜上动脉和静脉之上 ,囊内容物ＣＴ值 5ＨＵ左右 ,囊壁显示不明显 (图…