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目的探讨不良孕产史夫妇染色体异常核型检出率及其分布,以及染色体异常核型与不良孕产史的关系,为优生优育及遗传咨询提供理论依据。 方法选取2016年1月1日至2017年12月31日,于济南艾迪康医学检验中心进行染色体核型检测的10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇为研究对象。采集每例受试者肘静脉血3 mL,肝素钠抗凝,取0.3 mL进行血细胞培养、标本制备,采用常规G显带技术进行染色体核型分析。对于染色体异常核型检出率、不同类型染色体异常核型占染色体异常核型总例数的比例等计数资料,采用率(%)表示。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中,共计检出染色体异常核型为1 119例(不含染色体多态性),染色体异常核型检出率为5.42%(1 119/20 660)。其中,常染色体异常者为658例,占染色体异常核型的58.80%(658/1 119),包括354例染色体平衡易位、205例染色体倒位、83例染色体罗伯逊易位、11例染色体插入、5例染色体重复,分别占染色体异常核型的31.64%、18.32%、7.41%、0.98%、0.45%。染色体倒位者中,以9号染色体倒位居多,偶见于1、4、7、11、12号染色体,并且多合并自然流产。性染色体异常者为440例,占染色体异常核型的39.32%(440/1 119),包括365例性染色体数目异常(占染色体异常核型的32.62%)。其中,男性多表现为无精子症,以47,XXY染色体异常核型居多(144例),女性多表现为原发性不孕,以45,X染色体异常核型居多(103例); 61例为性染色体结构异常、14例为性别反转,分别占染色体异常核型的5.45%、1.25%。其他罕见染色体异常核型者为21例,占染色体异常核型的1.88%(21/1 119),如环状染色体、mar染色体等。②本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中,11例为常染色体插入,5例为常染色体重复,54例为性染色体缺失,其主要临床表现为原发性不孕不育、胚胎停止发育、无精子症或重度少精子症。 结论染色体异常核型是导致育龄期夫妇不良孕产史的重要原因之一。对于不良孕产史夫妇,建议进行染色体核型分析和遗传咨询。临床为这类患者进行优生优育指导,可提高出生人口质量。 相似文献
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例1男,35岁,结婚多年,女方2次胚胎停育,否认有毒、有害物质接触史。查体:身高161 cm,体重58 kg,发育良好,无异常面容,智力、认知、语言以及精神发育均正常。精液常规:精子活动度差,少、弱精,否认家族遗传病史。女方表型及智力均未见异常,双方为非近亲结婚。B超检査子宫、附件均未见异常。细胞遗传学检査:在签署知情同意书后,抽后取双方外周血样。 相似文献
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经皮穴位电刺激改善冻融胚胎移植周期患者子宫内膜容受性的临床研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的观察经皮穴位电刺激对行IVF冻融胚胎移植周期患者的子宫内膜容受性的影响。方法将90例IVF-ET周期中因不明原因子宫内膜生长不良而受孕失败的患者随机分为两组,观察组从月经第5 d起使用经皮穴位电刺激进行干预,至下次月经来潮为1疗程,2个疗程后,第三个月经周期自月经第五天开始每日一次经皮穴位电刺激治疗,直至排卵日,排卵后给与黄体酮100 mg/d黄体支持,排卵后三天行胚胎移植术;对照组于复苏周期当月月经第5天起每日口服戊酸雌二醇2 mg,口服12 d后加用黄体酮100 mg/d进行黄体支持,两组移植术后都加用HCG2000U,im,qod,连用3支。比较两组患者治疗前一般情况,复苏周期移植前子宫内膜厚度及内膜类型、子宫粘膜下血流参数、生化妊娠率及临床妊娠率。结果观察组移植前厚度及内膜类型较对照组改善明显(P〈0.05)。子宫内膜下血流参数中,观察组阻力指数(RI)及波动指数(PI)明显低于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05)。临床妊娠率方面,观察组高于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论经皮穴位电刺激能促进子宫内膜生长,改善子宫内膜容受性,促进胚胎着床,提高临床妊娠率。 相似文献
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目的:观察内膜方对促排卵周期中肾虚型不孕症患者子宫内膜容受性的影响。方法:收集促排卵周期中子宫内膜发育不良的肾虚型不孕症患者90例,在下一个周期中随机分为两组,其中治疗组45例,从月经周期第5天起服用内膜方,每日1剂,直至排卵日;对照组45例,月经第5天开始口服戊酸雌二醇片,每日2mg,直至排卵日。以上两组均在排卵日监测成熟卵泡的数量、子宫内膜类型及厚度和子宫内膜下的血流参数,同时随访两组的妊娠结局。结果:两组患者子宫内膜厚度及类型用药后有所改善,而治疗组与对照组之间比较差异无统计学意义(P>0.05);用药后两组患者子宫内膜下血流参数比较差异有统计学意义(P<0.05);治疗组成熟卵泡数量、妊娠率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:内膜方能促进促排卵周期中子宫内膜的生长,改善子宫内膜类型及子宫内膜下血流情况,促进胚胎着床,提高临床妊娠率。 相似文献
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[目的]观察消抗散治疗免疫性不孕的临床疗效并探讨其作用机理。[方法]将100例免疫性不孕[抗精子抗体(AsAb)、抗卵巢抗体(AovAb)、抗子宫内膜抗体(AEmAb)、抗绒毛膜抗体(AhcG)阳性]患者随机分为治疗组和对照组各50例,治疗组服用消抗散,对照组服用醋酸泼尼松,两组治疗期间均严格避孕,对于AsAb阳性患者采用避孕套避孕,对两组患者治疗前后抗体及妊娠情况进行对比分析。[结果]治疗组抗体转阴率为82%,对照组为50%;治疗组妊娠率为32.00%,对照组为10.00%。两组差异均具有统计学意义(P0.05)。[结论]消抗散有调节免疫功能、消除抗体的作用,对于治疗免疫性不孕较西药有较为明显的优势。 相似文献
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目的:研究卵巢低反应(POR)患者焦虑抑郁状况及相关影响因素。方法:选择在我院治疗发生POR的患者130例,发放调查问卷,以调查研究其焦虑抑郁情况并分析相关影响因素。结果:POR患者的焦虑发生率为52.54%,抑郁发生率为54.24%,说明POR患者文化教育程度、压力强度以及不孕年限与焦虑、抑郁的评分关系具有统计学意义(P0.05)。患者教育程度越高、不孕年限较长、压力越大,焦虑、抑郁评分越高。结论:POR患者焦虑、抑郁情况发生率较高,其不孕年限和压力强度可能是出现焦虑情绪的危险因素。因而在给POR患者积极助孕的同时也要注重心理上的护理,辅助情志疗法给予心理疏导,以提高临床疗效。 相似文献
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目的观察穴位埋线配合拔罐疗法对肥胖型多囊卵巢患者干预治疗的临床疗效。方法 60例肥胖型PCOS患者随机分为治疗组和对照组,治疗组患者非经期采用穴位埋线配合拔罐治疗,先拔罐,后穴位埋线,10天一次,3次一个疗程,共2个疗程,同时给予饮食和运动等生活方式指导;对照组仅给予饮食和运动等生活方式指导,观察时间同治疗组。记录患者体质量、腰围、BMI指数及体脂率,比较2组临床疗效。结果治疗组显效6例,有效21例,总有效率为93.10%;对照组显2例,有效19例,总有效率为70.00%,2组总有效率比较,差异有统计学意义(P0.05);治疗后治疗组体质量、腰围、BMI指数及体脂率均较治疗前有统计学意义(P0.05);治疗后对照组仅BMI指数较治疗前有统计学意义(P0.05);2组治疗后比较,体质量及腰围差异有统计学意义(P0.05)。结论穴位埋线配合拔罐疗法对疗肥胖型多囊卵巢综合征患者体质量的干预治疗安全有效,且能够促进体内脂肪代谢,收紧腹部,在减轻体质量和缩小腰围方面,优于单纯改变生活方式,值得临床推广。 相似文献
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目的:探讨高龄(36~45岁)患者采用不同超促排卵方案对体外受精-胚胎移植周期妊娠结局的影响。方法:回顾分析484个周期的高龄患者的资料,根据促排卵方案不同将患者分组:GnRH-a长方案组(148个周期)、拮抗剂方案组(165个周期)、GnRHa超短方案组(171个周期),比较3组患者的基本资料及临床结局。结果:GnRH-a长方案组的h CG日LH水平低于拮抗剂方案组和GnRH-a超短方案组,GnRH-a长方案组的Gn时间最长,获卵数、2PN受精数、2PN卵裂数、优质胚胎数及冷冻数最多(P0.05);GnRH-a超短方案组的Gn用量最多,2PN受精数、2PN卵裂数最少(P0.05)。3组的h CG日子宫内膜厚度、新鲜周期胚胎移植数、周期取消率、早期流产率、活产率比较,差异均无统计学意义(P0.05);胚胎种植率及临床妊娠率:GnRH-a长方案组最高,GnRH-a超短方案组最低,两组比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:对于卵巢储备功能相对较好的高龄患者,GnRH-a长方案具有较好的临床结局;对于卵巢储备较差者,拮抗剂方案Gn用量相对少,临床结局尚可,是一种可选择的比较经济的方案。 相似文献
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目的:探讨经皮穴位电刺激疗法对卵巢低反应患者的治疗效果。方法:回顾分析2011年9月~2012年12月在我科就诊的30例卵巢低反应患者相关资料,均采用经皮穴位电刺激治疗,统计分析患者血清促卵泡生成素(FSH),黄体生成素(LH),雌二醇(E2),卵巢动脉阻力指数(RI)、搏动指数(PI)、收缩期峰值和舒张末期流速之比(S/D)以及肾虚症状积分在治疗前后的差异。结果:治疗后患者血清FSH、LH、E2、RI、PI、S/D以及。肾虚症状积分与治疗前相比,有显著性差异(P〈0.05)。结论:经皮穴位电刺激可以从整体上调整卵巢低反应患者内分泌,改善卵巢动脉血流状况,从而改善患者的临床症状。 相似文献
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目的:观察血流方对肾虚血瘀型冻融胚胎移植周期患者子宫内膜的容受性的影响。方法:收集复苏移植周期中子宫内膜发育不良的肾虚血瘀型不孕症患者80例,随机分为2组,观察组40例,于月经干净开始服血流方,每日1剂,用至移植日;月经第3天口服戊酸雌二醇片,每日2次,每次2mg;对照组40例,月经第3天开始口服戊酸雌二醇片,每日2次,每次2mg。移植后均加用黄体酮,每日1次,每次肌肉注射60mg;肌肉注射HCG,隔日1次,每次2000U,用3d。于月经第2天、移植前1天监测子宫内膜类型及厚度和子宫内膜下的血流参数,同时随访两组的妊娠结局。结果:治疗后两组患者子宫内膜厚度及类型比较差异显著(P〈0.05)。治疗后两组患者子宫内膜下血流参数比较差异有统计学意义(P〈0.05);观察组妊娠率高于对照组,差异显著(P〈0.01)。结论:血流方能改善复苏移植周期中子宫内膜的生长,改善子宫内膜类型及子宫内膜下血流情况,有利于胚胎着床,提高临床妊娠率。 相似文献