一个家族性高胆固醇血症家系基因突变分析

目的:对临床确诊的一个家族性高胆固醇血症(FH)纯合子家系进行基因突变分析,分析基因型与临床表型之间的关系,探讨其发病机制。方法:在这个包括48名成员的家系中,16例患者有高胆固醇血症。提取患者及家系成员外周血基因组DNA,对患者聚合酶链反应扩增ApoB100基因Q3500R位点并进行测序,确定有无常见突变,同时对包括患者在内的48名成员针对与PCSK9基因相连锁的微卫星位点D1S417,D1S2797,D1S2890以及与LDL-R基因相连锁的微卫星位点D19S221,D19S394进行连锁分析。结果 :核苷酸序列分析未发现ApoB100基因Q3500R突变,数个常见的与LDL-R基因或PCSK9基因相连锁的微卫星多态位点与此FH无连锁。结论:对该FH家系,未发现常见的ApoB100突变,微卫星多态性分析未发现与LDL-R基因,PCSK9基因连锁的多态性存在。是否存在新的突变基因,尚需下一步通过全基因组扫描验证。     

经皮冠状动脉腔内成形术(PTCA)(文献综述)

<正> 经皮冠状动脉腔内成形术(Percutaneous transluminal coronary angioplasty,以下简称PTCA),是经股动脉或肱动脉,把顶端带有气囊的导管送至狭窄的冠状动脉,在狭窄部位使气囊充盈。用机械压迫血管壁的方法,使狭窄的冠状动脉管腔扩张,从而改善冠状动脉的血流供应。这种非手术性的治疗方法,是Gruntzig在1977年首先在人体创用成功的。在适当选择的病例中,PTCA可以代替旁路手术(简称CAB,以下同),是继旁路手术之     

降低胆固醇的药物(下)

依折麦布依折麦布是另一类可以降低胆固醇的药物。其作用机制是抑制肠道胆固醇的吸收,切断胆固醇的肠肝循环,而达到降低胆固醇水平的目的。人体需要的胆固醇70%是由肝脏自己合成的,30%是肠道从食物中吸收的。     

合理用药，请关注十大核心信息

药物是我们防治疾病的利器之一。随着科学技术的发展和对疾病研究的深入，人们不断研发出各种新药．用以防治疾病。正是由于医学和药学的发展，有些本来严重危害人们健康的疾病得以治愈或病情得到控制，使人们的生活质量得到极大的提高。比如，结核、天花、脊髓灰白质炎等各种感染性疾病，由于抗生素和疫苗的出现，已得到有效的控制。     

急性冠状动脉栓塞直接冠状动脉支架术二例

我们在1999年3月至2004年6月64个月：3421例常规直接PCI中共遇到2例急性冠状动脉栓塞患，均行直接冠状动脉支架术，报告如下。     

不同剂量辛伐他汀对急性心肌梗死患者炎性因子和血脂的影响

目的观察不同剂量辛伐他汀早期治疗急性心肌梗死患者对血清炎性因子、血脂水平及动脉粥样硬化病变消退程度的影响。方法43例急性心肌梗死患者分为A、B两组。A组(22例)口服辛伐他汀20mg/d,B组(21例)口服辛伐他汀40mg/d,治疗前后分别测定高敏C反应蛋白(hs-CRP)、可溶性白细胞分化抗原40配体(sCD40L)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)和血脂水平,随访12周和24周,颈动脉超声检查随访24周和48周。结果A组和B组患者血清hs-CRP、sCD40L、MMP-9和血脂水平在治疗后12周和24周时均有明显下降(P<0.05),且B组较A组作用更明显(P<0.05)。颈动脉内膜中层厚度、斑块积分随访48周后均有一定程度的下降,且以B组明显(P<0.05)。结论急性心肌梗死患者早期使用辛伐他汀治疗可显著降低血清炎性因子和血脂水平,并在一定程度上可阻止动脉粥样硬化病变的进展,且以大剂量为优。     

单核细胞趋化因子1和Fractalkine对平滑肌细胞增殖、趋化和组织因子表达的影响

目的观察趋化因子单核细胞趋化因子1和Fractalkine对血管平滑肌细胞组织因子表达及血管平滑肌细胞增殖和趋化的影响。方法在细胞水平,采用酶联免疫吸附法检测单核细胞趋化因子1、Fractalkine和单核细胞趋化因子1 Fractalkine对组织因子抗原表达的影响,噻唑蓝法比较单核细胞趋化因子1、Fractalkine和单核细胞趋化因子1 Fractalkine对血管平滑肌细胞增殖的作用,细胞趋化实验比较单核细胞趋化因子1、Fractalkine和单核细胞趋化因子1 Fractalkine对血管平滑肌细胞趋化的影响。结果单核细胞趋化因子1和Fractalkine可增加血管平滑肌细胞组织因子抗原的表达,单核细胞趋化因子1与Fractalkine共同作用后,组织因子抗原表达量较二者单独作用时明显降低。Fractalkine对血管平滑肌细胞有明显的促增殖作用,但单核细胞趋化因子1 Fractalkine和单核细胞趋化因子1均无明显促增殖作用。Fractalkine和单核细胞趋化因子1 Fractalkine对血管平滑肌细胞有明显的趋化作用,而单核细胞趋化因子1的趋化作用不够明显。结论单核细胞趋化因子1和Fractalkine在动脉粥样硬化过程中分别对血管平滑肌细胞组织因子的表达、增殖和趋化发挥了不同程度的作用。     

直接冠状动脉介入治疗支架内血栓形成的发生率、危险因素及预后

目的分析过去5年期间常规开展ST段抬高性心肌梗死(STEMI)直接经皮冠状动脉介入治疗(PCI)支架内血栓形成的发生率、危险因素以及对预后的影响.方法 1999年3月至2004年2月5年期间常规对311例STEMI患者经股动脉或桡动脉施行直接PCI.男250例,女61例,平均年龄60.4岁(26～85岁).围手术期采用阿司匹林、氯吡格雷或噻氯匹定、肝素进行标准的三联抗血小板/抗凝治疗.对全部患者随访两个月以上.结果直接PCI手术操作成功率99%(308/311).8例发生9例次支架内急性/亚急性或后期血栓形成,发生率为2.6%(8/308).其中急性血栓形成5例,亚急性或后期血栓形成3例.这8例患者均有血栓形成的多个高危因素.8例中住院死亡3例,其余5例有明显的左心室收缩功能障碍.结论 STEMI直接PCI后的血栓形成发生率较高,小直径的长支架和缺乏有效的抗血小板治疗可能是血栓形成的主要危险因素,血栓形成患者的死亡率高,临床长期预后差.     

贝凡洛尔治疗原发性高血压的疗效和安全性评价

目的　随机、开放、平行对照的比较评价两种选择性 β1受体阻断剂 (贝凡洛尔 美托洛尔 )治疗原发性高血压的疗效和安全性。方法　选择原发性高血压患者 136例 ,随机分为两组服用贝凡洛尔 10 0mg～ 2 0 0mg d或美托洛尔10 0mg～ 15 0mg d ,每日分二次治疗共 8周 ,根据需要 4周末调整剂量。分别比较两组药前、后第 2、4、6、8周末坐位血压和心率的变化。结果　口服盐酸贝凡洛尔 (10 0～ 2 0 0mg d ,分两次 )治疗原发性高血压 ,药后 2、4、6、8周平均SeDBP降低值分别为 8.9± 6 .4mmHg、7.9± 7.1mmHg、10 0± 8.2mmHg、11 0 0± 8.2mmHg ;平均SeSBP降低值分别为 8.8±11.4mmHg、10 6± 12 0mmHg、8.6± 14 .2mmHg、10 3± 14 .8mmHg。美托洛尔组 (10 0～ 15 0mg d ,分两次 )。药后 2、4、6、8周平均SeDBP降低值分别为 8.1± 9.2mmHg、7.7± 8.6mmHg、10 4± 7.9mmHg、10 7± 8.4mmHg ;平均SeSBP降低值分别为 7.1± 13.9mmHg、7.5± 13.3mmHg、10 9± 13.2mmHg、11.3± 13.9mmHg。服药前后降压值两组内比较均P =0 0 0 ,组间比较无统计学差异。贝凡洛尔单药治疗原发性高血压病患者 70 97%需要服用 2 0 0mg d。两组治疗后心率均较基线下降 ,贝凡洛尔组于治疗 4周后心率下降幅度有统计学差异 ,美托洛     

复方替米沙坦对单药控制不良高血压患者的有效性和安全性

目的 评价复方替米沙坦在替米沙坦单药治疗无充分反应时中国高血压患者中的有效性和安全性.方法 多中心、随机、双盲、双模拟临床试验.经1周安慰剂筛选期,699例符合入选标准的轻、中度高血压患者进入80 mg替米沙坦单药开放治疗期.345例对替米沙坦单药开放治疗8周无充分反应[平均坐位舒张压≥90 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)]的患者进入为期8周的随机双盲治疗期.175例患者进入复方替米沙坦治疗组(80 mg替米沙坦加12.5 mg氢氯噻嗪),170例进入80 mg替米沙坦单药治疗组.每次随访测量坐位和立位的收缩压和舒张压谷值,记录不良事件.筛选期以及开放和随机双盲治疗期结束时进行实验室和心电图检查.结果 (1)与开放治疗期结束(基线)比较,随机双盲治疗8周后,复方替米沙坦组坐位舒张压谷值平均下降10.1 mm Hg,替米沙坦单药组平均下降7.7 mm Hg,两组间比较P=0.0017.复方替米沙坦组坐位收缩压谷值平均下降14.2 mm Hg,替米沙坦单药组平均下降7.4 mm Hg,两组间比较P＜0.0001.(2)与基线比较,随机双盲治疗8周后,复方替米沙坦组立位舒张压和收缩压谷值平均下降幅度大于替米沙坦单药组,两组间比较P=0.0350和P＜0.0001.(3)按照平均坐位舒张压谷值＜90 mm Hg和(或)与基线值相比降低≥10 mm Hg评价,随机双盲治疗8周后,复方替米沙坦组有效率为74.6%(129例患者),替米沙坦单药组为59.2%(100例患者),两组间比较P=0.0016.(4)在随机双盲期,两组与试验药物有关的不良事件发生率分别为3.5%和3.6%,两组间比较P＞0.05.结论 替米沙坦单药治疗无充分反应的中国高血压患者,复方替米沙坦每日口服一次能够进一步降低血压,且安全性良好.