1例携带NIPBL基因新变异的德朗热综合征

目的明确1例特殊面容、生长迟缓、肢体异常患儿的致病基因变异及来源,为疾病的诊断和遗传咨询提供依据。方法采集患儿及其父母外周血样并提取DNA,进行全外显子组测序检测,结合生物信息学分析方法进行数据分析,获取致病性基因变异位点,最后利用Sanger测序进行验证。结果全外显子组测序结果显示位于5号染色体的NIPBL基因42号外显子上发现错义变异c.7177T>C（p.Ser2393Pro）,该变异各人群数据库中未见收录。经父母Sanger验证显示,父母均无携带,属于新发变异（de novo mutation）。结合临床症状和基因检测结果,该患儿确诊为经典型德朗热综合征（Cornelia de Lange syndrome, CdLS）。结论对于特殊面容、生长迟缓、肢体异常的患儿应考虑CdLS可能,并常规进行基因检测明确诊断,有助于患儿随访管理、预后评估及遗传咨询等。     

硝苯地平缓释片治疗老年(原发性)高血压32例临床分析

目的:观察硝苯地平缓释片治疗老年(原发性)高血压的疗效。方法:选择门诊或住院的老年高血压患者62例,按就诊时间顺序随机分为两组,治疗组给予硝苯地平缓释片口服,10mg/次,2次/d;对照组给倍他乐克片口服12.5mg/次,2次/d。结果:治疗4周后,治疗组显效率和总有效率优于对照组。两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:硝苯地平缓释片治疗老年高血压效果良好。     

冠心病伴抑郁症患者治疗的临床探讨

目的:探讨冠心病伴抑郁症患者治疗的临床经验。方法:选择冠心病伴抑郁症患者33例,按冠心病常规治疗,在此基础上口服帕罗西汀20mg,1次/d,疗程4周,并进行心理干预。结果:治疗4周后,根据汉密顿抑郁量表评分,治疗前后评分差异有统计学意义(P<0.01),硝酸甘油用量明显减少。结论:冠心病伴抑郁症患者在积极按冠心病常规治疗的同时要及时加用抗抑郁治疗,同时必须进行必要的心理治疗。     

后腹腔镜囊肿去顶减压术治疗肾脏囊性疾病57例报告

目的:探讨后腹腔镜囊肿去顶减压术治疗肾脏囊性疾病的临床疗效及手术方法。方法:对57例肾脏囊性疾病患者行后腹腔镜囊肿去顶减压术,其中单纯性肾囊肿51例,多囊肾6例,回顾分析相关资料。结果:57例手术均获成功,无严重并发症发生。镜下操作时间单纯性肾囊肿15～35 min,多囊肾90～120 min;单纯性肾囊肿术中出血5～20 ml,多囊肾30～60 ml。术后随访3～24个月,单纯性囊肿无复发;多囊肾患者术后腰部胀痛缓解,3例合并肾功能不全的患者肾功能改善。结论:后腹腔镜囊肿去顶减压术治疗肾脏囊性疾病患者创伤小,康复快,疗效确切,可作为治疗肾脏囊性疾病的首选方法。     

108例纳米细菌感染致Ⅲ型前列腺炎的诊断和治疗

目的研究纳米细菌所致的Ⅲ型前列腺炎的综合治疗方案并探讨其作用机制。方法对108例纳米细菌所致的Ⅲ型前列腺炎患者进行抗纳米细菌治疗（主要由四环素加EDTA等药物组成）。动态观察治疗前后的前列腺液纳米细菌鉴定、前列腺液常规及NIH-CPSI评分。结果经过为期3个月的治疗,患者的纳米细菌阳性率、前列腺液卵磷脂小体及NIH-CPSI评分均较治疗前有明显改善。结论四环素加EDTA等药物对于纳米细菌感染的Ⅲ型前列腺炎安全有效。其机制可能与EDTA先溶解纳米细菌的钙化壳,再发挥四环素的穿透杀菌作用有关。     

输尿管镜下尿道会师术治疗尿道球部损伤28例

尿道损伤是泌尿外科最常见的外伤性疾病之一。传统治疗方法为开放性手术,虽疗效确切,但因破坏了尿道的正常解剖结构,术后并发症多,给患者带来较大痛苦。随着腔内泌尿外科的发展,膀胱镜、输尿管镜等内镜技术已广泛应用于治疗尿道损伤,尤其是尿道球部损伤。2005年3月-2013年8月,我们采用输尿管镜下尿道会师术治疗尿道球部损伤28例,效果满意。现分析报告如下。     

多囊肾致肾功能不全合并肾盂结石行体外冲击波碎石术治疗1例

患者男性,68岁.因"间歇性左侧腰背隐痛半年"入院.腹部B超提示多囊肾、多囊肝,左肾盂结石(0.9 cm);KUB IVP提示双侧肾影明显增大、外形不规则,肾盏显影明显延迟、肾盂不显影,左肾盂结石;左肾盂逆行造影检查提示结石远端肾盂、输尿管无梗阻;尿常规提示BLD 、RBC 、WBC1～2/HP,肾功示BUN 15.19 mmol/L、CRE 263 μmol/L.     

决策意识在腹腔镜胆囊切除术中的应用体会

<正>腹腔镜胆囊切除术(laparoscopic cholecystectomy,LC)是治疗胆囊良性疾病的标准术式,随着技术的不断成熟,现已得到各级医院的广泛应用,具有患者创伤小、痛苦少、康复快等优点。1993年2月至2012年12月我院共开展20 196例LC。我们认为决策意识在LC术中具有重要的临床价值,贯穿于整个过程,现报道如下。     

后腹腔镜输尿管切开取石术的手术技巧

目的:总结后腹腔镜输尿管切开取石术的手术经验,分析其操作技巧。方法:回顾分析为86例复杂输尿管上段结石患者行后腹腔镜输尿管切开取石术的临床资料。结果:86例手术均获成功,镜下操作时间平均(40.34±9.35)min,术中出血量平均(15.17±9.05)ml,术后导尿管拔除时间平均(3.73±0.81)d,平均住院(5.73±0.98)d。术中腹膜破损1例,术后尿漏2例,均持续1 d;无严重并发症发生。结论:后腹腔镜输尿管切开取石术安全有效,具有患者创伤小、康复快的优点,可作为输尿管上段复杂结石的首选治疗方案。通过一定的技巧,可加快手术进程,缩短手术时间。     

后腹腔镜根治性肾切除术治疗局限性肾癌42例

目的探讨后腹腔镜根治性肾切除术治疗局限性肾癌的疗效。方法 2009年8月~2012年7月,对42例局限性肾癌行后腹腔镜根治性肾切除术,回顾分析其临床资料。术前临床分期:T1N0M0 24例,T2N0M0 18例。肾动静脉均用Hem-o-lok夹闭后切断。结果 42例手术均获成功,无中转开放手术,无严重并发症发生,均未输血。镜下操作时间65~130 min,平均85 min;术中出血量20~160 mL,平均75 mL;术后住院时间4~7 d,平均5 d。术后病理显示透明细胞癌38例,乳头状腺癌2例,集合管癌1例,嗜酸性细胞瘤1例。术后1例因合并直肠癌失访,余41例随访2~36个月,均无瘤生存,未发现肾窝及切口转移,未发现远处转移。结论后腹腔镜根治性肾切除术治疗局限性肾癌安全有效,患者具有创伤小、恢复快的优点,可作为局限性肾癌的首选治疗方案。