急性髓系白血病NPM1基因突变与临床特点的关系

目的:研究伴有核仁磷酸蛋白(NPM1)基因突变急性髓系白血病患者的临床特点。方法:采用PCR-毛细管电泳法对67例初发急性髓系白血病(AML)患者进行NPM1基因突变检测。结果:NPM1突变阳性占所有AML患者的10.4%,占核型正常AML的26.1%。7例NPM1突变阳性和60例NPM1突变阴性患者相比,初发时血小板(54×109/L和27.5×109/L,P<0.01)、AML-M5比例(57.1%和23.3%,P<0.01)、染色体核型正常比例(85.7%和2 8.3%,P<0.01)、CD34阳性比例(28.6%和63.3%,P<0.01)、伴有特殊融合基因患者的比例(0和48.3%,P<0.01)、伴有FLT3-ITD突变阳性患者的比例(28.6%和8.3%,P<0.01)等指标差异均有统计学意义。而在初发时中位年龄、性别比例、白细胞数、骨髓原始细胞比例和完全缓解率方面差异无统计学意义(P>0.05)。结论:对发病时血小板计数不低和核型正常AML患者检测NPM1基因突变,有利于预后评估和指导治疗。     

骨髓细胞学检查在贫血诊断中的应用分析

目的：分析骨髓细胞学检查在临床贫血诊断中的应用价值。方法选择我院2012年10月—2014年5月间收治的160例贫血患者,对其临床骨髓细胞学检查资料进行回顾性分析。结果160例患者经临床骨髓细胞学检查后,确诊90.0%,原因不明10.0%;其中缺铁性贫血（28.1%）、急性白血病（20.6%）、再生障碍性贫血（11.3%）、骨髓增生异常综合征（7.5%）发病率较高。结论骨髓细胞学检查虽有一定的局限性,但仍可客观地对贫血、贫血类型予以明确,在临床贫血诊断中具有较高的应用价值。     

急性髓系白血病NPM1和FLT3-ITD基因突变与临床特点的关系

目的探讨伴有NPMl和FLT3-ITD基因突变急性髓系白血病（AML）患者的临床特点及其与疗效的关系。方法采用PCR-毛细管电泳法对67例初诊AML患者进行NPMl基因突变和FLT3-ITD基因突变检测,并分析与疗效的关系。结果NPMl突变阳性患者占所有AML患者的10．4％（7／67）,占核型正常AML患者的26．1％（6／23）;FLT3-ITD基因突变阳性占所有AML患者的10．4％（7／67）,占核型正常AML患者的17．4％（4／23）。NPMl突变阳性患者和NPbll突变阴性患者相比,初诊时血小板计数（54．0×10^9／L和27．5×10^9／L）差异有统计学意义（P〈0．01）,AML-M5比例（57．1％与23．3％,P〈0．01）、CD34阳性患者比例（28．6％与63．3％）、染色体核型正常比例（85．7％与28．3％）、伴有特殊融合基因患者的比例（0和48．3％）、伴有FLT3-ITD突变阳性患者的比例（28．6％与8．3％）等指标差异均有统计学意义（P均〈0．01）,在就诊时白细胞数、骨髓原始细胞比例、中位年龄、性别比例和完全缓解率方面差异无统计意义（P均〉0．05）。而FLT3-ITD基因突变阳性患者就诊时白细胞数（26．9×10^9／L与8．1×10^9／L,P=0．013）和骨髓原始细胞比例（90％和76％,JP=0．014）明显高于阴性患者。单独NPM1突变预后较好,但当合并FLT3-ITD突变时预后较差。结论对初诊时核型正常AML患者检测NPMl和FLT3-ITD基因突变,有利于预后评估和指导治疗。     

羟基脲干扰素-α阿糖胞苷联合治疗慢性粒细胞白血病细胞遗传学疗效观察

目的:研究慢性粒细胞白血病(CML)在初诊、应用羟基脲(Hu)+干扰素-α(α-IFN)+小剂量阿糖胞苷(LD-Ara-C)治疗后染色体的情况。方法:16例患者采用Hu+IFN+LD-Ara-C联合治疗6个月及12个月后均行骨髓细胞形态学及染色体分析。结果:16例初诊CML均检测到100%Ph染色体,均为标准易位t(9;22)(q34;q11)。接受治疗6个月后复查细胞遗传学,4例细胞遗传学缓解;接受治疗12个月复查细胞遗传学,8例细胞遗传学缓解。结论:普通染色体分析在CML诊断、疗效观察中有重要意义。     

小剂量阿糖胞苷联合干扰素治疗慢性粒细胞白血病26例疗效分析

 　目的　探讨干扰素（IFNα-2b）持续或间隔用药联合小剂量阿糖胞苷（LD-Ara-C）治疗慢性粒细胞白血病（CML）的疗效。方法　对26例Ph+CML慢性期患者,经羟基脲（Hu）治疗,待WBC＜20×109／L时分组,12例采用IFNα-2b间隔用药+LD-Ara-C,IFNα-2b 300万U皮下注射,隔日1次,完全缓解（CR）后,2次／周,维持量1次／周,以14例IFNα-2b持续用药＋LD-Ara-C作对照,IFNα-2b 300万U皮下注射,1次／d,CR后隔日1次或3次／周,维持量1次／周或2次／周,LD-Ara-C均采用Ara-C 15 mg·m-2·d-1缓慢滴注,10 d／月。结果　治疗组完全细胞学缓解（CHR）9例,占75 %,12个月完全细胞遗传学缓解（CCR）1例,占9 %,微小细胞遗传学缓解（PCR）3例,占25 %,CCR+PCR为33.3 %,与持续用药组相比,差异无统计学意义,毒副作用轻。结论　IFNα-2b间隔用药+ LD-Ara-C治疗CML与IFN持续用药+LD-Ara-C疗效相当,毒副作用小,价格适中,值得在基层医院推广。     

RT－PCR检测MDR1基因在白血病患者中的表达

应用ＲＴ－ＰＣＲ方法建立了定量检测ＭＤＲ１表达水平的方法，并对１６５例２０５份血液及骨髓细胞标本进行了检测，结果表明了ＲＴ－ＰＣＲ方法是一项敏感、特异及适于临床应用的检测手段