急性髓系白血病NPM1基因突变与临床特点的关系

目的:研究伴有核仁磷酸蛋白(NPM1)基因突变急性髓系白血病患者的临床特点。方法:采用PCR-毛细管电泳法对67例初发急性髓系白血病(AML)患者进行NPM1基因突变检测。结果:NPM1突变阳性占所有AML患者的10.4%,占核型正常AML的26.1%。7例NPM1突变阳性和60例NPM1突变阴性患者相比,初发时血小板(54×109/L和27.5×109/L,P<0.01)、AML-M5比例(57.1%和23.3%,P<0.01)、染色体核型正常比例(85.7%和2 8.3%,P<0.01)、CD34阳性比例(28.6%和63.3%,P<0.01)、伴有特殊融合基因患者的比例(0和48.3%,P<0.01)、伴有FLT3-ITD突变阳性患者的比例(28.6%和8.3%,P<0.01)等指标差异均有统计学意义。而在初发时中位年龄、性别比例、白细胞数、骨髓原始细胞比例和完全缓解率方面差异无统计学意义(P>0.05)。结论:对发病时血小板计数不低和核型正常AML患者检测NPM1基因突变,有利于预后评估和指导治疗。