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1.
2.
不典型结核性脑膜炎的诊断 总被引:4,自引:2,他引:4
典型结核性脑膜炎(结脑)的诊断比较容易,但有些不典型的病例诊断较难,易发生漏诊或误诊。典型的结核性脑膜炎病例起病缓慢、大约有1周左右的前驱症状(早期或前驱期),然后进入病程的中期(脑膜炎期),出现持续的脑膜炎或脑膜病炎的表现,包括颅神经受损表现和脑实质受损表现以及典型的脑脊液改变。如果未及时诊断和治疗, 相似文献
3.
儿童X连锁慢性肉芽肿病临床特点和CYBB基因突变分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的了解X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床特点及基因突变类型。方法观察X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿起病方式、感染部位、病原谱和炎症并发症等临床特点,总结基因突变类型。结果 22例男童被诊断为X连锁慢性肉芽肿病,平均起病年龄为0.7岁,平均诊断年龄为2.7岁,6例有家族史。首发症状发热18例,咳嗽9例,皮肤/黏膜/淋巴结炎症6例,腹泻4例。首次诊断前3位依次为肺炎14例,败血症4例,脓疱疹及腹泻病各3例。感染前3位依次为至少1次肺部感染22例,败血症12例,肛周脓肿6例。肺组织及血培养曲霉菌2例、伤寒杆菌1例。BCG接种同侧腋下淋巴结钙化12例、肿大1例,远距离淋巴结钙化4例,播散性卡介苗病(BCG-osis)1例,高度怀疑肺结核4例,骨结核1例。CYBB基因突变分析示缺失/插入2例,拼接区突变6例,无义突变6例,错义突变8例。新发现的突变为8例。结论对于反复肺炎的患儿,尤其伴有败血症、皮肤过度疤痕/肛周脓肿者,若常规体液和细胞免疫功能正常,应考虑慢性肉芽肿病可能,曲霉菌肺炎需尤其关注。重症BCG淋巴结炎具有提示诊断的意义。CYBB基因突变分布广泛,异质性明显。基因突变分析是开展遗传咨询和产前诊断的重要工具。 相似文献
4.
5.
目的提高对支气管扩张病因的认识。方法选择2002年3月至2008年8月于北京儿童医院住院确诊为支气管扩张的患儿91例。其中男54例,女37例;年龄1岁5个月~14岁。均经肺CT或高分辨CT(HRCT)检查,诊断为支气管扩张。结果 91例支气管扩张患儿中,原发性免疫功能缺陷病9例;肺炎感染后33例,其中15例为支原体肺炎后,3例为结核感染后,2例为麻疹后,13例为其他严重肺炎后;原发的纤毛运动障碍8例;吞咽功能不协调1例;异物引起者7例;弥漫性泛细支气管炎(DPB)1例;间质病变1例;闭塞性细支气管炎(BO)9例(其中Stevens-Johnson综合征2例);原因不明22例。9例原发的免疫功能缺陷、8例原发的纤毛运动障碍和9例BO均为弥漫性支气管扩张。28例肺炎感染后和7例异物所致者均为局限性的支气管扩张。77例患儿有反复肺炎病史,88例与感染有关。结论弥漫性支气管扩张和局限性的支气管扩张的病因不同,支气管扩张与反复和慢性肺部感染有关。 相似文献
6.
慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)是少见的原发性吞噬细胞免疫缺陷病.患者的多形核粒细胞不能通过烟酰胺腺嘌呤二核苷磷酸(NADPH)氧化酶产生超氧阴离子(O2-)来有效杀灭入侵的微生物.患者在儿童早期易于发生反复致命的过氧化氢酶阳性细菌和真菌感染,在慢性炎症部位形成肉芽肿[1]. 相似文献
7.
目的 分析伴放射敏感的联合免疫缺陷病(RS-CID)患儿临床、免疫及基因突变特点。方法 选取2013-09-05-2015-06-03首都医科大学附属北京儿童医院住院的3例RS-CID患儿,分析其临床表现,血清免疫球蛋白水平,T、B淋巴细胞亚群所占比例及基因突变特点。结果 3例中男2例,女1例;均为学龄期儿童。病例1表现为反复腹泻和肺炎,病后有生长迟缓、中度营养不良;病例2表现为反复肺炎、全血细胞减少、淋巴瘤;病例3表现为反复感染、全血细胞减少、小头畸形、生长迟缓。 病例1和病例2均表现为CD4+ T和B淋巴细胞比例明显降低,病例3表现为B淋巴细胞比例明显降低。病例1和病例3有明显淋巴细胞减少。经基因突变分析明确诊断病例1和病例2为LIG4基因突变;病例3为Cernunnos基因突变。结论 反复感染的年长儿,合并自身免疫和(或)淋巴瘤和(或)小头及生长迟缓,B细胞和(或)CD4+ T细胞亚型明显降低,应考虑RS-CID的可能。 相似文献
8.
9.
17例X连锁无丙种球蛋白血症临床表型分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:分析17例单中心临床诊断的X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia, XLA)的临床表型特点。方法:2000年1月至2007年4月北京儿童医院住院患儿,根据临床反复感染表现、血IgG<2g/L、外周血成熟B淋巴细胞缺失或明显降低(<1%)诊断为XLA者,分析临床特点,总结规律。结果:首次诊断年龄平均为7.7岁,88.2%患儿首次诊断年龄>6岁。首次出现症状年龄平均为4.2岁,11.8%患儿首次出现症状年龄<1岁,17.6%患儿首次出现症状年龄为1~2岁。64.7%患儿首发症状为呼吸系统感染,大部分患儿均以此为主诉入院。35.3%患儿有关节炎表现。皮肤及软组织感染少见于<1岁年龄组。大年龄组患儿可出现突发败血症和/或深位部感染。结论:该组患儿发病年龄及首次诊断年龄均较迟,呼吸系统感染为最常见的主诉,关节炎的比例较高。>1/2的患儿血CD4+T细胞减少,CD8+T细胞增加,CD4/CD8比例倒置,NK细胞减少。 相似文献
10.
儿童系统性红斑狼疮与HLA-DR等位基因的相关性及编码基因序列分析 总被引:2,自引:1,他引:1
目的研究儿童系统性红斑狼疮(SLE)与HLA-II类DR等位基因的相关性,以及临床表型与基因序列及可能的分子结构之间的关系,可望对(SLE)的易感基因有所发现,并揭示其可能的发病机理.方法应用PCR-SSP方法,分析了53例SLE患者及78例正常对照HLA-II类基因DRB1位点的多态性,并对DRB1*15阳性患者35人进行PCR-SSCP分析,结合PCR产物直接测序,分析临床表型与基因序列之间的关系.结果 SLE患者DRB1*15基因频率较对照明显增高(RR=4.5, Pc<0.05,χ2=15.3),DRB1*03基因频率较对照升高(RR=5.4,Pc<0.05,χ2=7.7);而DRB1*04基因频率明显降低(RR=0.22,Pc<0.05,χ2=8.2).其中,HLA基因的型别不同,可影响SLE的临床表现.合并狼疮脑病、狼疮肾炎的重症患者,DRB1*15基因第123位碱基发生C→G取代突变,从而使第41位氨基酸由天冬氨酸变为谷氨酸.结论儿童SLE的发病与携带HLA-DRB1*15、DRB1*03等位基因有关,此二基因可能为疾病相关基因.其中HLA型别不同,影响SLE患者的临床表现.DRB1*04基因频率降低,可能为疾病保护性基因.发生DRB1*15基因编码序列突变者以重症患者为主,提示HLA分子结构改变对功能的影响,此结论可能部分性解释SLE的发病机理. 相似文献