肺腺癌对一代EGFR-TKIs原发耐药的危险因素分析

目的:分析对一代表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitors,EGFR-TKIs)原发耐药的EGFR突变肺腺癌患者的临床特征,为预测肺腺癌患者是否对一代EGFR-TKIs原发耐药提供依据。方法:收集2014年01月至2019年04月于本院住院,一线使用一代EGFR-TKIs且随访时间超过6个月的EGFR敏感突变(19Del/21L858R)肺腺癌患者,根据疗效纳入原发性耐药组(NR=40)和敏感组(NS=237),比较两组患者的临床、影像特征及实验室指标之间的差异,分析对一代EGFR-TKIs原发耐药的危险因素。结果:EGFR敏感突变患者的原发性耐药发生率为14.4%。原发性耐药组与敏感组患者相比,二者在吸烟指数(P=0.004)及淋巴结转移(P=0.03)的差异有统计学意义。血清神经元特异性烯醇化酶(neuron specific enolase,NSE)≥10.725 ng/mL、肿瘤直径≥3.55 cm的患者更易对一代EGFR-TKIs耐药(P<0.05),各因素AUC值分别为0.615、0.716。联合NSE+肿瘤直径两项指标时AUC为0.735(95%CI:0.665~0.804),联合NSE+肿瘤直径+吸烟指数三项指标时AUC为0.751(95%CI:0.679~0.822),均优于单项指标。多因素Logistics回归分析证实,血清NSE浓度、肿瘤直径及吸烟指数是预测EGFR敏感突变患者对一代EGFR-TKI原发耐药的独立影响因素(P<0.05)。结论:吸烟指数≥400、病灶直径≥3.55 cm、血清NSE浓度≥10.725 ng/mL的患者更易对一代EGFR-TKIs原发耐药。单因素对预测EGFR突变患者是否对一代EGFR-TKIs原发耐药准确性较低,综合上述三项指标预测效果更好。     

EGFR突变肺腺癌同侧乳腺转移1例

<正>患者女性,52岁。无明显诱因出现咳嗽咳痰、痰中带血,伴胸痛1个月。胸部CT示右肺上叶见团块状软组织影,大小3.6 cm×3.0 cm, 边缘见毛刺及胸膜牵拉;两侧肋骨、肩胛骨、胸骨体及部分腰椎骨质破坏;右侧乳腺有一肿块,大小2.4 cm×1.3 cm, 右侧腋窝及纵隔内见肿大淋巴结。行右侧乳腺肿块穿刺活检,病理报告：(右侧乳腺)浸润性导管癌,Ⅲ级伴大汗腺化生。     

肠系膜血栓形成的观察与护理18例

肠系膜血栓形成是一种临床上少见的肠系膜血管阻塞性疾病,可引起肠系膜血管急性血循环障碍,一般起病比较隐匿,早期无特异的临床症状和体征,且发病急骤,可迅速发展成为腹膜炎和肠坏死。诊断困难,容易误诊,是导致该病高死亡率的原因。典型临床表现是间隙性、弥漫性腹痛、厌食等症     

65例局灶性机化性肺炎临床特征的分析

目的：探讨局灶性机化性肺炎（focal organizing pneumonia,FOP）的临床特征以提高该病的诊断水平。方法：回顾性分析南京医科大学第一附属医院经病理证实的65例FOP患者临床特征、影像学特点及治疗效果。结果：65例中,男45例,女20例,年龄（56.9±9.7）岁。对患者进行分组,43例为隐源性机化性肺炎（cryptogenic organizing pneumonia,COP）,22例为继发性机化性肺炎（secondary organizing pneumonia,SOP）（16例与感染相关、4例与肿瘤相关、2例与结缔组织病相关）。FOP的常见症状为咳嗽（78.46%）、咳痰（49.23%）、咯血（24.62%）、发热（24.62%）和胸痛（20.00%）,SOP组患者咳痰、发热症状及肺部湿性啰者体征多于COP组（P＜0.01）。SOP组白蛋白及血红蛋白水平低于COP组（P＜0.01）,而乳酸脱氢酶和C反应蛋白水平高于COP组（P＜0.05）。影像学显示：FOP中39例呈结节型,26例呈肿块型,右下肺（38.46%）及胸膜下（49.23%）分布多见;常见征象为毛刺征（58.46%）、分叶征（43.08%）、支气管充气征（38.46%）和胸膜凹陷征（32.31%）。30例通过胸腔镜手术切除病灶,随访无复发患者。非手术治疗35例：21例予糖皮质激素治疗,其中18例5个月内病灶基本吸收;另14例非激素治疗者,9例在随访中病灶无明显变化,3例在6个月内病灶吸收,1例死亡,1例复发。结论：FOP常见症状为咳嗽、咳痰、咯血、发热和胸痛,病灶多呈右下肺及胸膜下分布。手术切除后无复发,激素治疗疗效佳,但考虑FOP为良性病变,应避免不必要的手术。     

原发闭经表型的细胞遗传学病因研究

目的:探讨原发闭经表型的细胞遗传学病因。方法:运用常规的染色体核型分析技术及FISH、C-带和Q-带技术,分析25例原发闭经表型患者的染色体核型。结果:25例原发闭经表型病例中,18例核型异常,占72.0%。异常核型病例分别为:45,X 8例、46,XY 2例,等臂X 1例、嵌合核型4例(分别为45,X细胞系与不同的结构异常性染色体细胞系的嵌合体)、X长臂末端缺失1例、X-常染色体平衡易位2例。除这18例异常核型患者外,尚有7例为先天性无子宫、无阴道的原发闭经患者未检出核型异常。结论:X染色体数目单体、X结构异常、X染色体数目单体细胞系与结构异常性染色体细胞系的嵌合体核型、XY性发育异常(DSD)、X-常染色体平衡易位都可导致原发闭经表型。常规G-显带技术与C-带、Q-带技术及FISH技术相互结合,有助于进一步准确诊断核型。     

产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局与遗传咨询

目的 分析在产前诊断中胎儿新发生染色体异常的检测结果和临床结局,为胎儿新发生染色体异常的遗传咨询积累有价值的临床资料.方法 2006年1月至2009年12月,在2583例产前诊断的细胞染色体核型分析中,共发现12例新发生的胎儿染色体异常,回顾性分析这12例胎儿的细胞和(或)分子细胞遗传学检测结果、产前超声检查结果、妊娠结局和出生后的随访结果.结果 12例新发生染色体异常的胎儿有10例是非平衡性染色体异常,2例平衡性染色体异常.10例非平衡染色体异常的胎儿中有8例引产终止妊娠,有2例足月顺娩,其中1例是标记染色体异常出生后随访未见异常,另1例出生后随访至2周岁发现语言功能发育迟缓.2例平衡性染色体异常的胎儿均足月顺娩,出生后随访未发现异常.结论 新发生染色体异常的胎儿表型可通过详细的染色体核型分析以及进一步的分子细胞遗传学检测所提供的染色体成分进行预测,产前超声结构畸形检查可为妊娠结局的评估提供有力的参考依据.

Abstract：

Objective To analyze the chromosome rearrangements and clinical outcome in fetus detected at prenatal diagnosis, and provide information for genetic counseling about de novo chromosomal aberrations. Methods From January 2006 to December 2009, we found 12 cases of de novo chromosomal aberrations in 2 583 cases of prenatal cytogenetic analyses and reviewed the karyotypes, other experimental analyses data, fetal ultrasound findings and clinical outcomes. Results Out of the 12 de novo chromosomal aberrations, 10 had unbalanced translocations and 2 had balanced reciprocal translocations. Eight of the 10unbalanced translocation cases were terminated therapeutically, and 2 were delivered with full term.Neonates were phenotypically normal in the 2 cases with unbalanced translocations, but 1 had language retardation when followed up. The two balanced translocation cases were delivered with full term, and the neonates were phenotypically normal and clinical examinations were normal too. Conclusion Detailed cytogenetic and molecular study will be adjunctive tools for predicting the phenotype of fetus with de novo chromosomal aberrations. Fetal ultrasound examination will provide convincible demonstration to determine the outcome of pregnancy.     

超声引导脐静脉穿刺术在孕中晚期产前诊断中的应用价值

目的探讨超声引导脐静脉穿刺术在孕中晚期产前诊断中的安全性及应用价值。方法对875例孕周为18~33+4的孕中晚期孕妇因各种原因行超声引导脐静脉穿刺术,并对所抽取的脐静脉血进行核型分析。结果超声引导脐静脉穿刺成功率为99.5%;胎盘或脐带一过性渗血发生率22.5%;胎儿短暂心动过缓发生率4.0%;胎儿丢失发生率0.5%。染色体核型分析发现核型异常65例,异常率为7.4%,其中数目异常41例;结构异常24例。另发现重型地中海贫血8例,巨细胞病毒感染2例。异常诊断结果总检出率为8.6%。结论超声引导下脐静脉穿刺术具有很高的成功率和安全性,弥补了孕中晚期产前诊断方法的空缺,并能从多方面进行病因学诊断。     

以医疗费用有效控制为核心的医药卫生体制改革逻辑步骤

本文探讨了看病贵问题与医疗费用控制之间的关系,分析了医疗费用过快增长的制度性因素,提出了有效控制医疗费用过快增长的众多策略,综合各策略设计了以医疗费用有效控制为核心的医药卫生体制改革逻辑步骤和路线图,并且讨论了路线图中的难点和障碍。     

医院托管个案评价研究：成员医院业务发展的变化

目的分析医院托管对成员医院及其联合体业务规模的影响。方莹采用回顾性对照研究。结果（1）托管后主体医院门急诊、住院、手术业务规模发展滞后：（2）被托管医院住院、手术业务规模发展相对较好,门急诊业务规模发展相对滞后;（3）所形成的联合体各项业务规模发展均滞后。结论医院托管使被托管医院住院和手术业务受益,门急诊业务受损：一定程度上没有保证主体医院的利益,没有充分证据认定存在1＋1〉2的效果。     

基层基本疾病预防控制项目研究

基层基本疾病预防控制项目清单是落实公共卫生服务均等化的必要前提。课题组运用文献归纳、焦点小组讨论和机构问卷调查等方法,征询了江苏省、浙江省和上海市23家县级疾病预防控制中心、118家社区卫生服务中心(乡镇卫生院)以及上海市110个村卫生室的意见,提出并论证了6大类、62小类和125个项目的基层基本疾病预防控制项目清单。