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目的明确1例特殊面容、生长迟缓、肢体异常患儿的致病基因变异及来源,为疾病的诊断和遗传咨询提供依据。方法采集患儿及其父母外周血样并提取DNA,进行全外显子组测序检测,结合生物信息学分析方法进行数据分析,获取致病性基因变异位点,最后利用Sanger测序进行验证。结果全外显子组测序结果显示位于5号染色体的NIPBL基因42号外显子上发现错义变异c.7177T>C(p.Ser2393Pro),该变异各人群数据库中未见收录。经父母Sanger验证显示,父母均无携带,属于新发变异(de novo mutation)。结合临床症状和基因检测结果,该患儿确诊为经典型德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome, CdLS)。结论对于特殊面容、生长迟缓、肢体异常的患儿应考虑CdLS可能,并常规进行基因检测明确诊断,有助于患儿随访管理、预后评估及遗传咨询等。 相似文献
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李守明 《实验动物与比较医学》2002,22(3):180-180
利用豚鼠制作急性败血性肺损伤动物模型 ,联用抗氧化剂及非甾体抗炎药治疗后 ,观察豚鼠的颈动脉血 PCO2 、PO2 、HCO3、p H、BE及肺组织免疫组化的变化。结果显示 :联用抗氧化剂及非甾体抗炎药可以阻断急性肺损伤豚鼠肺组织中 NF- k B的过度表达 ;改善低氧血症状 ,同时可降低死亡率联用抗氧化剂及非甾体抗炎药对急性败血性肺损伤豚鼠治疗作用@李守明$江西省儿童医院!南昌330006急性败血性肺损伤;;联合治疗;;豚鼠 相似文献
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目的 研究败血性急性肺损伤的动物模型,并探讨其在急性肺损伤研究中的意义。方法 用盲肠结扎穿刺(CLP)法的豚鼠急性肺损伤模型,结合动脉血气分析、外周血白细胞计数、肺湿重/干重比值(W/D)及肺组织病理观察。结果 CLP模型中动物的症状和表现缓慢出现,逐渐恶化.最后导致败血性休克,于2d左右出现大量死亡。结论 用盲肠结扎穿刺的方法制作豚鼠急性肺损伤动物模型较大鼠内毒素性休克,表现更类似于人类的肠源性肺损伤,且症状缓慢发生,逐渐恶化,有利于观察和进行各种干预。 相似文献
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目的观察NF-κB活化阻断剂是否对盲肠结扎穿刺所致豚鼠急性肺损伤具有防治作用,探讨NF-κB活化阻断剂防治肠源性肺损伤的机制。方法用盲肠结扎穿刺(CLP)法建立豚鼠急性肺损伤模型,同时经口给予布洛芬167mg/kg和肌内注射维生素E174mg/kg预防和治疗,结合动脉血气分析、外周血白细胞计数、肺湿重/下重比值(W/D)及肺组织病理变化,免疫组化方法研究肺组织NF-κB的活化。结果CLP组动物在6h后开始缓慢出现症状,呼吸急促100~110次/min(正常呼吸80~95次/min),蜷缩,对外界刺激敏感;16h有少量泡沫状分泌物由鼻腔溢出,呼吸变得窘迫,倦怠,卧伏,不喜活动;24h呼吸窘迫十分显著,泡沫状分泌物(带血性)由鼻腔溢出明显增多,呼吸频率为100-140次/min;CLP24h内死亡率可达10%,24-40h死亡数可达30%,40~56h死亡数可达80%。动脉血氧分压(PaO2)在12h开始明显下降,24h以后有恶化趋势,PaO2持续低于10kPa,外周血白细胞计数从12h开始降低,24h明显降低。术后24h已经表现出急性肺损伤。肺组织NF-κB表达活跃。动物于2d左右出现大量死亡;给药组动物治疗和预防症状有缓解,预防组的最终死亡率为40%,治疗组为60%,肺组织NF-κB表达程度均较模型组低。结论在肺损伤早期联合应用NF-κB活化阻断剂进行预防,有助于提高ALI的存活率,能减缓肠源性肺损伤的发生和进展,减轻急性肺损伤症状,进而发挥阻止病程向多器官功能衰竭发展的重要作用,这种作用机制可能是通过抑制NF-κB活化实现的。 相似文献
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目的 分析以胸闷、咳嗽或者长叹气为主诉儿童心功能、基础肺功能和气道反应的特点。方法 选取2016年1月至2019年6月来我院就诊儿童1262例为研究对象,根据患儿主诉分为正常对照组,胸闷组、咳嗽组和长叹气组,取得家长知情同意后完成活动平板运动试验和基础肺通气功能检测,进一步选择行支气管激发试验或支气管舒张试验。对比不同组别心功能及肺功能指标的统计学差异。 结果 四组活动平板运动试验均为阴性,随着年龄的增长运动负荷代谢当量和运动时间明显增加,差异有统计学意义(P<0.05)。咳嗽组和长叹气组较正常对照组、胸闷组基础肺通气功能指标FVC、VCmax、PEF、FEV0.5明显降低,小气道功能指标FEF50、FEF75、MMEF明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。咳嗽组气道反应阳性率较胸闷组和长叹气组显著增高,差异有统计学意义(P<0.05)。胸闷组PD20-FEV1值为0.97±0.83mg,较咳嗽组和长叹气组增高,差异无统计学意义(P>0.05)。咳嗽组舒张试验阳性率为51.14%,较长叹气和胸闷组增高,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 胸闷组、咳嗽组和长叹气组患儿心功能未见明显异常,咳嗽组气道反应阳性率高于胸闷组和长叹气组。 相似文献
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八角毛虫(monema talvescens wal-ker),全身长满细短的毛刺,在我国北方许多树木上皆可见到。笔者遇到八角毛虫刺伤角膜例,现报道如下: 冯××女27岁农民1989年9月10日来诊。患者打枣树枝时时,一八角毛虫落入右眼。遂感右眼灼热样痛疼。检查:右 相似文献
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不同截囊方式ECCE及PC-10L植入术疗效比较泰安市中心医院眼科孔庆健,李守明白内障是世界范围内居于首位的致盲性眼病.现代白内障囊外摘除术(CCE)及后房型人工晶体0C-10L)植入术已成为国内外治疗白内障的首选术式.眼科医师多根据其熟练程度及不同... 相似文献